Distrofia musculară este o serie de boli musculare caracterizate prin slăbire și atrofie diverși mușchi, de obicei aceste boli sunt ereditare. Simptomele generale ale atrofiei musculare, vizibile cu ochiul liber, sunt dezvoltarea slabă sau întârziată a abilităților motorii, statura mică, curbura severă în față a coloanei vertebrale, înclinarea genunchiului la spate (lat. Genu recurvatum), etc. pseudohipertrofie ( muschi slabi cu aparente buna dezvoltare, mușchii sunt măriți). Are loc moartea fibre musculare cu înlocuirea lor cu țesut gras și conjunctiv, astfel încât forma lor rămâne perioadă lungă de timp neschimbat sau chiar poate părea că persoana este intens implicată în sport.

Simptome

• Declin tonusului muscularîn muşchii afectaţi.
• Dezvoltare motrică afectată.
• Copilul începe să se clătinească.
• lordoza lombară.
• Mic de statura.
• Îndoirea genunchilor din spate.
• Creșterea grăsimilor și țesut conjunctivîn muşchi.

Cauze

Aceasta este o boală ereditară. Doar băieții sunt susceptibili la unele dintre formele sale. Adevărata cauză a distrofiei musculare este încă necunoscută. Se presupune că principalul factor al bolii este o tulburare metabolică în mușchi.

Tratament

Medicina modernă este neputincioasă împotriva distrofiei musculare progresive. obiectivul principal tratament de reabilitare- întreținere activitate fizica pacientului și îmbunătățirea calității vieții acestuia, încetinind procesul și întârziind apariția dizabilității. Pacienților li se prescriu exerciții pentru a-și antrena mușchii. Uneori se folosește terapia celulară și se prescriu hormoni. De asemenea, se folosesc diverse atele pentru a preveni formarea contracturilor.

Datorită faptului că boala este ereditară, prevenirea nu poate ajuta. O creștere a cantității de anumite enzime din sângele unei femei însărcinate înseamnă o probabilitate mai mare de a moșteni boala. Deoarece distrofia musculară este extrem de boala rara, Acea către viitoarea mamă, în sângele căruia concentrația anumitor enzime este crescută, nu mai este nevoie să vă faceți griji în prealabil. Examinările preventive ale copiilor sunt foarte importante.

Ar trebui să contactați un medic pediatru dacă dezvoltarea motorie a copilului este mai lentă decât cea a semenilor săi, dacă are dificultăți în a se ridica sau a urca scările sau dacă există plângeri de slăbiciune și durere la picioare. Alte forme de atrofie musculară afectează mușchii faciali. Prin urmare, dacă un copil are dificultăți în a închide ochii, a ridica brațul sau a-și extinde buzele înainte, ar trebui să consultați un medic.

În primul rând, medicul examinează cu atenție micul pacient. Dacă se suspectează distrofie musculară, se va efectua o electromiografie (EMG), în timpul căreia aparatul de măsurare va înregistra reacțiile musculare afectate. De asemenea, va lua o bucată de țesut pentru examinare microscopică pentru a detecta anumite modificări. În plus, se va preleva sânge dintr-o venă pentru analiză pentru a determina activitatea enzimelor musculare.

Cursul bolii

Cursul diferitelor distrofii musculare este diferit. De obicei boala începe neobservată atunci când copilul începe să meargă. Caracterizat prin leziuni simetrice și slăbiciune anumite grupuri mușchii: mușchii feței, pelvisului, centură scapulară sau superioară și membrele inferioare. Dacă un copil este bolnav cu o formă de distrofie care progresează rapid, atunci capacitatea lui de a efectua anumite mișcări dispare rapid. Până la vârsta de 8-10 ani, copilul devine atât de slab încât trebuie dus la el scaun cu rotile. Alte forme de atrofie musculară progresează mai lent și, uneori, starea pacientului se poate îmbunătăți odată cu vârsta. Cu toate acestea, chiar și în aceste cazuri, deja ca adulți, pacienții nu pot efectua unele mișcări.

Există forme de distrofie în care boala apare pentru prima dată deja varsta matura. În timp, pacientul poate să nu poată efectua unele actiuni fizice, însă, viața lui nu este în pericol.

Dacă doriți să aveți un copil și există un membru al familiei cu distrofie musculară cardiacă, trebuie să contactați centrul de genetică. Geneticienii vor determina probabilitatea reapariției acestei boli.

Distrofia musculară sau, așa cum o numesc și medicii, miopatia, este o boală de natură genetică. În cazuri rare, se dezvoltă din motive externe. Cel mai adesea, aceasta este o boală ereditară, care se caracterizează prin slăbiciune musculară, degenerare musculară, o scădere a diametrului fibrelor musculare scheletice și mai ales cazuri severe- fibre musculare organe interne.

Ce este distrofia musculară?

În timpul acestei boli, mușchii își pierd treptat capacitatea de a se contracta. Are loc o dezintegrare treptată. Țesutul muscular este înlocuit lent, dar inevitabil, de țesut adipos și celule conjunctive.

Etapa progresivă se caracterizează prin următoarele:

• pragul de durere redus și, în unele cazuri, imunitate aproape completă la durere;
• țesutul muscular și-a pierdut capacitatea de a se contracta și de a crește;
• pentru unele tipuri de boli - senzații dureroaseîn zona musculară;
• atrofia mușchilor scheletici;
• mers anormal din cauza subdezvoltării mușchilor picioarelor, modificări degenerative ale picioarelor din cauza incapacității de a rezista la sarcină la mers;
• pacientul dorește adesea să se așeze și să se întindă, deoarece pur și simplu nu are puterea de a sta în picioare - acest simptom este tipic pentru pacientele de sex feminin;
• constant oboseala cronica;
• la copii – incapacitatea de a învăța și asimila în mod normal informație nouă;
• modificarea dimensiunii musculare - reducerea într-un grad sau altul;
• pierderea treptată a abilităților la copii, procese degenerative în psihicul la adolescenți.

Motivele apariției sale

Medicina încă nu poate numi toate mecanismele care declanșează distrofia musculară. Un lucru poate fi spus cu deplină încredere: toate motivele constă într-o schimbare a setului de cromozomi dominanti, care sunt responsabili de metabolismul proteinelor și aminoacizilor din corpul nostru. Fără o absorbție adecvată a proteinelor nu va exista inaltime normalași funcționarea mușchilor și a țesutului osos.

Cursul bolii și forma acesteia depind de tipul de cromozomi care au suferit mutații:

• Mutația cromozomului X este o cauză frecventă a distrofiei musculare Duchenne. Când o femeie-mamă poartă astfel de material genetic deteriorat, putem spune că, cu o probabilitate de 70%, va transmite boala copiilor ei. Cu toate acestea, adesea nu suferă de patologii ale țesutului muscular și osos.
• Distrofia musculară miotonică este cauzată de o genă defectă aparținând cromozomului al XIX-lea.
• Cromozomii sexuali nu afectează localizarea subdezvoltării musculare: membrele inferioare ale spatelui, precum și umărul-scapula-fața.

Diagnosticul bolii

Măsurile de diagnosticare sunt variate. Există multe afecțiuni care seamănă într-un fel sau altul cu miopatiile. Ereditatea este cea mai mare motiv comun boli „distrofie musculară”. Tratamentul este posibil, dar va fi lung și dificil. Este imperativ să colectați informații despre rutina zilnică și stilul de viață al pacientului. Cum mănâncă, mănâncă carne și produse lactate, consumă bauturi alcoolice sau droguri. Aceste informații sunt deosebit de importante atunci când se diagnostichează distrofia musculară la adolescenți.

Astfel de date sunt necesare pentru a elabora un plan pentru realizarea măsurilor de diagnostic:

• electromiografie;
• RMN, tomografie computerizată;
• biopsie tesut muscular;
• consultație suplimentară cu un ortoped, chirurg, cardiolog;
• analiză de sânge (biochimie, generală) și urină;
• răzuirea țesutului muscular pentru analiză;
• testarea genetică pentru a determina ereditatea pacientului.

Tipuri de boli

După ce au studiat dezvoltarea distrofiei musculare progresive de-a lungul secolelor, medicii au identificat următoarele tipuri boală:

• Distrofia lui Becker.
• Distrofia musculară facioscapulohumerală.
• Distrofia Duchenne.
• Distrofie musculară congenitală.
• Brâul membrelor.
• Autozomal dominant.

Acestea sunt cele mai comune forme ale bolii. Unele dintre ele pot fi acum depășite cu succes datorită dezvoltării medicinei moderne. Unele au cauze ereditare, mutațiile cromozomiale nu pot fi tratate.

Consecințele bolii

Rezultatul apariției și progresiei miopatiilor de diverse origini și etiologii este dizabilitatea. Deformarea severă a mușchilor scheletici și a coloanei vertebrale duce la pierderea parțială sau completă a capacității de mișcare.

Distrofia musculară progresivă, pe măsură ce se dezvoltă, duce adesea la dezvoltarea insuficienței renale, cardiace și respiratorii. La copii - la întârzieri de dezvoltare mentală și fizică. La adolescenți - la abilități intelectuale și de gândire afectate, încetinire a creșterii, nanism, tulburări de memorie și pierderea capacității de învățare.

Distrofia Duchenne

Aceasta este una dintre cele mai severe forme. Din păcate, medicina modernă nu a reușit să ajute pacienții cu distrofie musculară Duchenne progresivă să se adapteze la viață. Majoritatea pacienților cu acest diagnostic devin invalidi din copilărie și nu trăiesc mai mult de treizeci de ani.

Clinic se manifestă deja la vârsta de doi până la trei ani. Copiii nu pot juca jocuri în aer liber cu semenii lor și obosesc repede. Există adesea o întârziere în creșterea, dezvoltarea vorbirii și funcțiile cognitive. Până la vârsta de cinci ani, slăbiciunea musculară și subdezvoltarea scheletului la un copil devin complet evidente. Mersul arată ciudat - mușchii slabi ai picioarelor nu permit pacientului să meargă lin fără a se legăna dintr-o parte în alta.

Părinții trebuie să înceapă să tragă un semnal de alarmă cât mai devreme posibil. Efectuați o serie de teste genetice cât mai repede posibil pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic precis. Metode moderne Tratamentele vor ajuta pacientul să ducă un stil de viață acceptabil, deși nu vor restabili complet creșterea și funcționarea țesutului muscular.

Distrofia lui Becker

Această formă de distrofie musculară a fost studiată de Becker și Keener încă din 1955. În lumea medicală se numește distrofie musculară Becker sau distrofie musculară Becker-Keener.

Simptomele primare sunt aceleași cu cele ale formei Duchenne a bolii. Motivele dezvoltării constă și în încălcarea codului genetic. Dar, spre deosebire de distrofia Duchenne, forma Becker a bolii este benignă. Pacienții cu acest tip de boală pot duce activități de viață aproape pline și pot trăi până la o vârstă înaintată. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme și începe tratamentul, cu atât este mai mare probabilitatea ca pacientul să aibă o viață umană obișnuită.

Nu există o încetinire a dezvoltării funcțiilor mentale umane, care este caracteristică distrofiei musculare maligne Duchenne. Cu boala în cauză, cardiomiopatia și alte anomalii în muncă sunt foarte rare a sistemului cardio-vascular.

Distrofia humoscapulo-facială

Această formă a bolii progresează destul de lent și are un curs benign. Cel mai adesea, primele manifestări ale bolii sunt vizibile la vârsta de șase până la șapte ani. Dar uneori (aproximativ 15% din cazuri) boala nu se manifestă până la vârsta de treizeci sau patruzeci de ani. În unele cazuri (10%), gena distrofiei nu se trezește deloc pe parcursul vieții pacientului.

După cum sugerează și numele, mușchii feței, brâul umăr și membrele superioare. Întârzierea scapulei din spate și poziția neuniformă a nivelului umerilor, un arc humeral curbat - toate acestea indică slăbiciune sau disfuncție completă a serratus anterior, trapez și De-a lungul timpului, procesul este inclus muschii biceps, deltoid posterior.

Un medic cu experiență, când se uită la un pacient, poate avea impresia înșelătoare că are exoftalmie. Funcţie glanda tiroida totusi ramane normal, metabolismul de cele mai multe ori nefiind afectat. Capabilitati intelectuale pacientul este de obicei salvat. Pacientul are toate oportunitățile de a conduce un imagine sănătoasă viaţă. Tehnologiile moderne vor ajuta la netezirea vizuală a manifestărilor distrofiei musculare scapulohumeral-faciale. medicamentele si kinetoterapie.

Distrofia miotonică

Moștenit în 90% din cazuri în mod autosomal dominant. Afectează țesutul muscular și osos. Distrofia miotonică este un fenomen foarte rar, rata de apariție a acestuia este de 1 la 10.000, dar această statistică este subestimată, deoarece această formă a bolii rămâne adesea nediagnosticată.

Copiii născuți din mame cu distrofie miotonică suferă adesea de ceea ce se numește distrofie miotonică congenitală. Se manifestă ca slăbiciune muschii faciali. În paralel, neonatal insuficiență respiratorie, întreruperi în funcționarea sistemului cardiovascular. Puteți observa adesea retard mental și întârziere în dezvoltarea psiho-vorbirii la pacienții tineri.

Distrofie musculară congenitală

În cazurile clasice, hipotensiunea este vizibilă încă din copilărie. Se caracterizează printr-o scădere a volumului țesutului muscular și osos împreună cu contracturi ale articulațiilor brațelor și picioarelor. În teste, activitatea CK seric a fost crescută. O biopsie a mușchilor afectați dezvăluie o imagine standard pentru distrofia musculară.

Această formă nu este progresivă, inteligența pacientului rămâne aproape întotdeauna intactă. Dar, din păcate, mulți pacienți cu distrofie musculară congenitală nu se pot mișca independent. Insuficiența respiratorie se poate dezvolta mai târziu. Scanările CT pot dezvălui uneori hipomielinizarea straturilor de substanță albă ale creierului. Aceasta nu are manifestări clinice cunoscute și de cele mai multe ori nu afectează în niciun fel adecvarea și aptitudinea mentală a pacientului.

Anorexia și tulburările mentale ca precursori ai bolilor musculare

Refuzul multor adolescenți de a mânca alimente are ca rezultat disfuncția ireversibilă a țesutului muscular. Dacă aminoacizii nu intră în organism în decurs de patruzeci de zile, procesele de sinteză a proteinelor nu au loc - țesutul muscular moare cu 87%. Prin urmare, părinții ar trebui să monitorizeze alimentația copiilor lor, astfel încât să nu urmeze dietele anorexice noi. Dieta unui adolescent ar trebui să includă carne, produse lactate și surse vegetale de proteine ​​în fiecare zi.

În cazurile de tulburări avansate comportament alimentar poate apărea atrofia completă a unor zone musculare și apare adesea ca o complicație insuficiență renală mai întâi în acută, apoi în forma cronica.

Tratament și medicamente

Distrofia este o boală cronică gravă de natură ereditară. Este imposibil să o vindeci complet, dar medicina și farmacologia modernă fac posibilă corectarea manifestărilor bolii pentru a face viața pacienților cât mai confortabilă.

Lista medicamentelor necesare pacienților pentru tratamentul distrofiei musculare:

• — Prednison. Steroizi agent anabolic, susținând sinteza proteinelor la un nivel ridicat. În caz de distrofie, vă permite să vă mențineți și chiar să creșteți corset muscular. Este un agent hormonal.
• "Difenin" - de asemenea medicament hormonal cu profil de steroizi. Are multe efecte secundareși creează dependență.
• „Oxandrolona” a fost dezvoltat de farmaciștii americani special pentru copii și femei. La fel ca predecesorii săi, este un agent hormonal cu efect anabolic. Are un minim de efecte secundare și este utilizat în mod activ pentru terapie la copii și adolescent.
• Hormonul de creștere injectabil este unul dintre cele mai noi instrumente din atrofie muscularăși oprirea creșterii. Foarte remediu eficient, care permite pacienților să nu iasă în evidență extern. Pentru efect mai bun trebuie luat înăuntru copilărie.
• „Creatina” este un medicament natural și practic sigur. Potrivit pentru copii și adulți. Promovează creșterea musculară și previne atrofia acestora, întărește țesutul osos.

Distrofia este o tulburare de nutriție. În raport cu țesutul muscular, distrofia musculară înseamnă lipsa absorbției normale a oxigenului și nutrienți la nivel celular.

Cu aportul normal de sânge, țesutul muscular nu se dezvoltă așa cum este necesar. În loc de cu drepturi depline celule musculare Se dezvoltă țesuturi conjunctive, care nu îndeplinesc nicio funcție.

Distrofia musculară este periculoasă, deoarece apare nedureroasă și neobservată.

Dimpotrivă, se pare că mușchii sunt plini de forță, deoarece volumul lor crește datorită țesutului conjunctiv cu straturi de grăsime. De fapt, devine din ce în ce mai greu de mutat.

Distrofia musculară severă duce la invaliditatea precoce a pacienților.

Cel mai interesant lucru este că malnutriția celulară nu depinde de aportul de calorii.
Distrofia țesutului muscular are mecanisme de dezvoltare complet diferite.

Cauzele dezvoltării distrofiei miotonice

Distrofia miotonică, adică incapacitatea țesutului muscular de a se contracta complet, este moștenită în principal prin linia masculină.
Boala este genetică și este cauzată de tulburări genetice.

Un singur aminoacid este introdus incorect, rezultând o modificare a programului genetic al celulelor musculare. Ei devin incapabili să absoarbă oxigenul și nutrienții.

Ca urmare, celulele țesutului muscular devin aplatizate și apoi încetează să mai existe. Natura nu tolerează golul, astfel încât celulele noi se dezvoltă în locul celulelor moarte. Sunt si normali, dar incapabili de contractii.

Distrofia musculară este de natură locală.

În caz contrar, distrofia corpului se dezvoltă din cauza absorbției afectate a nutrienților în tractul digestiv.

Mecanismul degenerării corpului este diferit: nu există mutații genetice, dar organismul își „digeră” propriile celule din cauza foametei prelungite.

Destul de ciudat, persoana nu simte foame. Acest lucru se întâmplă deoarece asimilarea resurselor proprii are loc cu cele mai mici costuri energetice.

Boala se transmite printr-o trăsătură dominantă, prin urmare, fiecare copil de sex masculin va suferi de distrofie musculară, indiferent de starea de sănătate a mamei sale.

Simptomele distrofiei musculare

Distrofia musculară a extremităților inferioare este legată de sex și se transmite de la tată la fiu.

Forma scapulohumerală și facială nu este legată de gen și poate fi transmisă atât bărbaților, cât și femeilor.

Fiecare formă a bolii are propriile sale manifestări.

Distrofia Duchenne

Apare în copilăria timpurie: de la trei la cinci ani.

Copiii cad adesea, nu pot alerga si urca scarile cu mare dificultate si doar cu ajutorul mainilor.

Mersul unui copil de până la 7-9 ani este un waddle, iar apoi apare imobilitatea completă a picioarelor. Distrofia se referă la mușchii gambei.

Copiii ajung devreme într-un scaun cu rotile.

Distrofia lui Becker

Similar cu distrofia Duchenne, dar diferă într-un curs mai blând.

Începe să apară la vârsta adultă.

Pacienții merg, călcând puternic, deoarece tendonul lui Ahile este relaxat, piciorul atârnă de la genunchi până la călcâi.

Formele umăr-scapula și faciale ale distrofiei musculare

Această formă a bolii se dezvoltă lent și este benignă.

Se manifestă prin faptul că omoplații ies ca niște aripi atunci când ridicați brațele la nivelul umerilor.

Această condiție nu provoacă dificultăți, ceea ce ne permite să o considerăm o trăsătură anatomică.

Forma oculofaringiană facială

Apare la vârsta adultă, de obicei după 40-50 de ani.

Oculofaringian, înseamnă în rusă - formă „oculofaringiană”. Pleoapele pacientului cad mușchiul gâtului se relaxează, provocând laxitatea gâtului.

Pot apărea dificultăți în procesul de înghițire. Oamenii se sufocă adesea, chiar și în aer.

Forma miotonică a distrofiei musculare

Aceasta este boala lui Steinert. Se manifestă ca ticuri faciale nervoase. Începe la vârsta adultă și progresează până la bătrânețe.

O persoană bolnavă nu își poate relaxa singură mușchii feței. Uneori boala se manifestă nu prin zvâcniri musculare, ci printr-o grimasă înghețată.

Persoana va zâmbi, dar nu își poate îndrepta buzele înapoi pentru o perioadă lungă de timp.

De ce este distrofia musculară periculoasă pentru oameni?

Pericolul distrofiei musculare depinde de localizarea procesului patologic.

• Când picioarele sunt afectate, persoana nu poate merge și folosește un scaun cu rotile.
• Când mușchii diafragmei sunt deteriorați, respirația se oprește din cauza paraliziei diafragmei.

În funcție de forma bolii, consecințele distrofiei musculare pot fi foarte diverse: de la necesitatea unui tratament corector de către un medic ortoped și limitarea într-un scaun cu rotile până la moarte subita din stop respirator.

Îndepărtarea dintr-o stare de distrofie generală nu se limitează în niciun caz la recomandări, cum ar fi să mănânci totul și nu numai.

Procesul de tratare a distrofiei presupune selectarea alimentelor cu o anumită cantitate de proteine, grăsimi, carbohidrați și minerale.

În ceea ce privește distrofia musculară, nicio dietă sau niciun medicament nu poate opri procesul de moarte a celulelor musculare.
Mai mult, în fiecare generație ulterioară boala începe mai devreme și este mult mai gravă.

Deoarece boala se transmite printr-o trăsătură dominantă, părinții bolnavi ar trebui să știe că și copilul lor va avea aceeași soartă.

Mușchii fiecărei persoane îndeplinesc multe funcții importante. Datorită lor, desfășurăm o varietate de activități, ne deplasăm și avem ocazia să ne plimbăm. Cu toate acestea, în unele cazuri activitatea lor este întreruptă. Există o serie de boli musculare cronice care duc la dezvoltarea creșterii slabiciune muscularași degenerarea fibrelor musculare. Medicii caracterizează această afecțiune cu termenul „distrofie musculară” Să vorbim despre cum este tratată această boală, ce simptome sunt caracteristice acestei patologii și care sunt cauzele cunoscute ale dezvoltării acesteia.

De ce începe distrofia musculară, care sunt motivele acestui proces?

Există o serie de factori diferiți care pot provoca dezvoltarea distrofiei musculare la oameni, dar nu toți sunt cunoscuți de medici. În unele cazuri, apariția unei astfel de patologii este rezultatul unei mutații a unei gene care este responsabilă de capacitatea celulelor musculare de a sintetiza proteinele necesare. Așa au descoperit oamenii de știință gena distrofiei Duchenne, care este localizată pe cromozomul X sexual. De la femei, această genă este transmisă copiilor lor, dar cel mai adesea mamele nu suferă de această patologie. Băieții, după ce au primit o astfel de genă de la mama lor, experimentează primele manifestări ale distrofiei musculare între vârsta de doi și nouă ani. Unele varietăți ale acestei afecțiuni nu au nimic de-a face cu cromozomii sexuali și apar în mod egal la femei și bărbați.

În unele cazuri, distrofia musculară se dezvoltă la oameni atunci când este necesar să refuze mișcările - cu imobilizarea prelungită a unui membru, complianță odihna la pat etc.

Ce indică boala „distrofie musculară”, care sunt simptomele acesteia?

Distrofia musculară se poate prezenta cu multe simptome. Deci o astfel de condiție patologică duce la o scădere semnificativă a tonusului muscular. Pacienții experimentează o schimbare a mersului, care se explică prin slăbiciune a mușchilor picioarelor. În timp, un copil afectat de distrofie își pierde treptat toate aptitudinile fizice pe care a reușit să le dobândească înainte de debutul bolii. De exemplu, mai întâi copilul își pierde capacitatea de a merge, apoi de a sta, apoi de a-și ține capul etc.

În distrofia musculară există o absență completă dureri musculare, muschii scheletici se atrofiază treptat, dar acest lucru nu afectează în niciun fel sensibilitatea.
Dezvoltarea proceselor patologice este însoțită de căderi frecvente, în plus, pacienții se plâng de oboseală constantă.

Pe măsură ce boala progresează, are loc o creștere treptată și continuă a mărimii mușchilor, în special a mușchilor gambei. Acest lucru se explică prin proliferarea țesutului conjunctiv în zonele fibrelor musculare moarte.

Cum se corectează distrofia musculară, ce tratament va ajuta?

După cum arată practica, medicii nu pot face față complet distrofiei musculare, cu toate acestea, toate măsurile terapeutice în timpul unui astfel de tratament vizează maximizarea atenuării manifestărilor bolii și prevenirea complicațiilor.

Tratamentul unei astfel de stări patologice ar trebui să fie cuprinzător. Deci pentru stimulare activitatea musculară Medicul prescrie pacientului corticosteroizi. Prednisonul este adesea medicamentul de elecție. În cursul acut al bolii, această compoziție trebuie luată într-o doză de 0,02-0,08 g. Ulterior, doza poate fi redusă la 0,005-0,01 pe zi.

Durata terapiei este selectată individual. Cu acest tratament, pacienții trebuie să respecte nutriție alimentară prin includerea în dieta ta mai multe proteineși săruri de calciu. Dacă este necesar un tratament pe termen lung, pacienții sunt, de asemenea, sfătuiți să ia hormoni anabolizanți, de exemplu, metilandrostendiol. Această compoziție este disponibilă sub formă de tablete care trebuie dizolvate sub limbă. Adulții ar trebui să-l ia la 0,025-0,05 g pe zi, doza pentru copii este selectată individual. Durata terapiei cu metilandrostendiol ar trebui să fie de trei până la patru săptămâni, apoi trebuie să faceți o pauză de două până la trei săptămâni și să repetați cursul din nou.

Pentru distrofia musculară, tratamentul implică, de asemenea, administrarea de medicamente menite să elimine spasmele țesutului muscular. Aceștia pot fi compuși precum difenina sau carbamazepina.

Adulții trebuie să ia 0,02-0,8 g difenină pe zi, iar pentru copii doza este selectată în funcție de vârstă. Recepția se face în timpul mesei sau imediat după aceasta.

Carbamazepina se consumă fără referire la orele de masă, spălată cu apă. Adulților li se prescriu de obicei 100-200 mg de medicament, după care doza crește treptat la aproximativ 400 mg pe zi. Copiilor li se prescriu de obicei 20-60 mg de compoziție pe zi la început, după care doza poate fi crescută.

În multe cazuri, tratamentul distrofiei musculare implică și utilizarea unei varietăți de suplimente alimentare. Deci, administrarea de creatină are un efect bun, care ajută la creșterea volumului muscular și îi ajută să facă față stresului. Medicii recomandă adesea consumul de coenzimă Q10, care îmbunătățește rezistența musculară generală.

Tratamentul pentru distrofia musculară include, de asemenea efectuarea terapiei cu exerciții fizice, exercițiile de întindere sunt deosebit de utile. Masajele sunt recomandate pacienților exerciții de respirație. Când boala este avansată, poate fi, de asemenea, efectuată interventie chirurgicala.

Din păcate, astăzi nu există nicio modalitate de a trata distrofia musculară. Cu toate acestea, diagnosticarea în timp util a acestei stări patologice și tratamentul adecvat în majoritatea cazurilor pot încetini cursul bolii.

Ekaterina, www.site

P.S. Textul utilizează unele forme caracteristice vorbirii orale.

Distrofia musculară este un grup de boli cronice ale structurilor musculare, în principal ale scheletului. Pentru toate distrofiile musculare progresive, o trăsătură caracteristică este slăbiciunea musculară care se manifestă treptat, precum și degenerarea acestora. Pe măsură ce boala progresează, se observă o scădere a diametrului fibrelor musculare. Ca urmare a distrofiei, elementele afectate își pierd capacitatea de a se contracta și se dezintegrează treptat. Locul lor în corpul unei persoane bolnave este luat de țesutul conjunctiv și adipos.

Clinicienii identifică doar nouă soiuri ale acestei stări patologice, care prezintă diferențe semnificative în funcție de agresivitatea dezvoltării, caracteristicile de bază, localizarea fibrelor afectate, precum și indicatorii de vârstă.

Etiologie

Oamenii de știință nu au reușit încă să afle exact motive reale, care declanșează mecanisme patologice care provoacă patologie. Dar se știe deja cu siguranță că la baza tuturor cauzelor acestei stări patologice se află mutațiile genomului autozomal dominant, a căror funcție principală este sinteza și regenerarea în corpul uman a unei proteine ​​​​specifice responsabile pentru formarea completă a fibre musculare.

În funcție de cromozomul din codul genetic uman care a fost supus procesului de mutație, se va dezvolta localizarea bolii:

• În majoritatea situațiilor clinice, cromozomul X din genomul uman suferă mutații. În acest caz, distrofia musculară Duchenne începe să progreseze. Această formă a bolii este cel mai des diagnosticată. Este de remarcat faptul că, dacă o reprezentantă a sexului frumos are un cromozom defect în genomul ei, atunci există o mare probabilitate ca ea să-l transmită descendenților săi. Dar se întâmplă și să nu prezinte deloc simptome ale bolii;
• cauza varietății motonice a bolii este formarea unui genom anormal legat de cromozomul 19;
• Separat, merită subliniată subdezvoltarea musculară, care nu are nicio legătură cu anomaliile cromozomului sexual. ÎN acest grup includ 2 tipuri de boli: umăr-scapula-față, membre inferioare ale spatelui.

Soiuri

Medicii identifică câteva dintre cele mai comune forme ale bolii.

Distrofia musculară Duchenne. Acest soi este numit și pseudohipertrofic în literatura medicală. De obicei, distrofia musculară Duchenne începe să progreseze în copilărie. Este de remarcat faptul că băieții sunt mai sensibili la această boală decât fetele.

Simptomele distrofiei musculare Duchenne apar la copii încă de la 2 până la 5 ani. Inițial, mușchii picioarelor sunt afectați, brâu pelvian. Dar treptat proces patologic„se mișcă” către mușchii corpului superior. Mai târziu, sunt implicate și alte structuri musculare. Este de remarcat faptul că boala progresează rapid, iar până la vârsta medie de 12-15 ani pacientul își pierde complet capacitatea de a se mișca liber. Prognosticul pentru acest tip de distrofie nu este favorabil - mulți oameni mor chiar înainte de a împlini vârsta de 20 de ani.

boala Steinert. Acest tip de patologie este tipic pentru adulți din categorie de vârstă de la 20 la 40 de ani. Există cazuri rare când patologia se manifestă deja în copilărie. Distrofia nu are restricții în ceea ce privește sexul. Caracterizat prin progresie lentă.

Distrofia de acest tip are propriile sale trăsătură caracteristică– procesul patologic afectează nu numai mușchii scheletici, ci și structurile vitale organe importante. Pacientul poate prezenta slăbiciune a mușchilor faciali. Este de remarcat faptul că deteriorarea altor grupe musculare este, de asemenea, posibilă. Caracteristică este relaxarea lentă a fibrelor după contracția lor prealabilă.

Distrofia musculară progresivă a lui Becker. Acest tip de patologie este rară. Procesul patologic progresează destul de lent. Distrofia musculară progresivă a lui Becker este de obicei diagnosticată la persoanele cu mic de statura. Prognosticul bolii este favorabil. De mulți ani, persoanele cu acest diagnostic își mențin capacitatea de muncă, iar starea lor rămâne satisfăcătoare. Leziunile de severitate diferită, precum și bolile concomitente, contribuie la invaliditate.

Distrofia musculară juvenilă Erb-Roth. Perioada de manifestare a simptomelor sale este de la 10 la 20 de ani. Progresează încet. În stadiile inițiale de dezvoltare, se observă atrofia fibrelor brațelor și umerilor, iar mai târziu – a picioarelor și pelvisului. În timp ce mergeți, puteți observa o schimbare în postura unei persoane - cutia toracică se mișcă puțin înapoi în timp ce stomacul iese înainte. Pacientul merge și se leagălă.

Distrofia musculară Landouzy-Dejerine. Simptomele bolii apar între 6 și 52 de ani. Cel mai adesea, semnele distrofiei Landouzy-Dejerine sunt detectate în perioada de la 10 la 15 ani. Cu această boală, mușchii feței sunt afectați în primul rând. Dar treptat, cu distrofia Landouzy-Dejerine, procesul patologic acoperă și structurile musculare ale membrelor și trunchiului.

Primul simptom al dezvoltării bolii este închiderea incompletă a pleoapelor. Treptat, buzele încetează să se închidă complet, ceea ce provoacă o încălcare a dicției. Patologia Landouzy-Dejerine la pacienți decurge destul de lent. Pacientul își păstrează capacitatea de a se mișca mult timp, astfel încât să poată duce o viață normală. În medie, după 20-25 de ani, este posibilă atrofia mușchilor centurii pelvine, ceea ce devine cauza dizabilității. În general, putem spune că distrofia Landouzy-Dejerine decurge favorabil.

Simptome

Diferite forme de distrofie (Landouzy-Dejerine, Duchenne, Becker etc.) au propriile lor trasaturi caracteristice progresie. Dar există și un grup de simptome care sunt caracteristice oricărui tip de patologie:

• absenta sindrom de durere;
• scăderea treptată a tonusului fibrelor musculare;
• sensibilitatea în zonele afectate nu scade;
• mușchii scheletici se atrofiază treptat;
• modificarea mersului;
• căderi frecvente din cauza slăbiciunii mușchilor picioarelor;
• oboseală constantă;
• simptom caracteristic progresia bolii - modificări ale mărimii mușchilor;
• Distrofia musculară la copii se manifestă printr-o pierdere treptată a forței fizice. aptitudini pe care le dezvoltaseră deja înainte ca patologia să progreseze.

Diagnosticare

Diagnosticul distrofiei musculare la copii și adulți include următoarele activități:

• anamneză atentă;
• electromiografie;
• lua zonă mică fibre musculare pentru examinare microscopică;
• consultație suplimentară cu un ortoped și terapeut.

Complicații

• disfuncție cardiacă;
• deformare coloană vertebrală;
• scăderea inteligenței, a funcțiilor de memorie;
• scăderea capacității de a efectua mișcări active și incapacitate treptată;
• progresia patologiilor sistemului respirator;
• deces (statisticile medicale sunt de așa natură încât această boală cauzează rareori moartea).

Măsuri terapeutice

Este de remarcat imediat că distrofia musculară nu poate fi vindecată complet. Niciun astfel de medicament sau procedură nu a fost încă creată care ar putea restabili zonele afectate ale fibrelor musculare. Tratamentul distrofiei musculare are ca scop în primul rând inhibarea dezvoltării active a proceselor de distrofie în structurile musculare. În acest scop, pacientului i se prescriu corticosteroizi, vitamine, ATP etc.

Suplimentar prescris:

• masoterapie;
• fizioterapie;
• exerciții de respirație;
• efectuează prevenirea progresiei.

Este totul corect în articol? punct medical viziune?

Răspundeți numai dacă aveți cunoștințe medicale dovedite

Boli cu simptome similare:

Ataxia lui Friedreich este o patologie genetică în care există daune nu numai sistem nervos, dar și dezvoltarea tulburărilor extraneurale. Boala este considerată destul de comună - 2-7 persoane la 100 de mii din populație trăiesc cu acest diagnostic.