Pri nekaterih boleznih je prizadeto krčenje skeletnih mišic. V mnogih primerih motnje niso posledica patološkega stanja samih mišičnih vlaken, temveč ustreznih delov živčnega sistema. Na primer, otroška paraliza je virusna okužba, ki uniči motorične nevrone, povzroči paralizo skeletnih mišic in celo smrt zaradi odpovedi dihanja. Skupna masa skeletnih mišic predstavlja do 40% telesne teže. V človeškem telesu je do 400 mišic, sestavljenih iz skeletnega mišičnega tkiva.

Skeletne mišice- organi, ki opravljajo predvsem funkcijo gibanja. Med dodatnimi funkcijami mišic velja omeniti sodelovanje mišic pri vračanju periferne krvi v srce, ta dodatna funkcija je še posebej izrazita pri mišicah spodnjih okončin. Poleg tega v pogojih hipotermije mišice opravljajo kalorično funkcijo.

Med boleznimi skeletnih mišic so najpogostejše bolezni progastih mišic distrofične (miopatije) in vnetne (miozitisi) narave. Mišice so lahko vir številnih tumorjev. Med miopatijami sta posebej zanimivi progresivna mišična distrofija (progresivna miopatija) in miopatija pri miasteniji gravis.

Progresivna mišična distrofija (progresivna miopatija) vključuje različne primarne dedne kronične bolezni progastih mišic (imenujemo jih primarne, ker ni poškodb hrbtenjače in perifernih živcev). Za bolezni je značilna naraščajoča, običajno simetrična, mišična atrofija, ki jo spremlja progresivna mišična oslabelost, do popolne nepremičnosti.

Etiologija in patogeneza malo preučeno. Razpravlja se o pomenu anomalije strukturne beljakovine, sarkoplazemski retikulum, inervacija, encimska aktivnost mišične celice. Zanj je značilno povečanje aktivnosti mišičnih encimov v krvnem serumu, ustrezne elektrofiziološke motnje v poškodovanih mišicah in kreatinurija.

Razvrstitev. Odvisno od vrste dedovanja, starosti, spola bolnikov, lokalizacije procesa in poteka bolezni obstajajo 3 glavne oblike progresivne mišične distrofije: Duchenne, Erb in Leucen. Morfološke značilnosti teh oblik mišične distrofije so podobne.

Duchennova mišična distrofija (zgodnja oblika) z recesivno vrsto dedovanja, povezana s kromosomom X, se običajno pojavi v starosti 3-5 let, pogosteje pri dečkih. Najprej so prizadete mišice medenični obroč, stegna in noge, nato - ramenski pas in trup. Erbova mišična distrofija (juvenilna oblika) ima avtosomno dominanten vzorec dedovanja in se razvije med puberteto. Prizadete so predvsem mišice prsnega koša in ramenskega obroča, včasih tudi obraza (miopatski obraz - gladko čelo, nezadostno zaprtje oči, debele ustnice). Možna je atrofija mišic hrbta, medeničnega obroča in proksimalnih okončin. Leidenska mišična distrofija, avtosomno recesivna vrsta dedovanja, se začne v otroštvu ali puberteti in napreduje hitreje kot juvenilna oblika (Erb), vendar bolj ugodno kot zgodnja oblika (Duchenne). Proces se začne z mišicami medeničnega obroča in bokov, postopoma vključuje mišice trupa in okončin.

Patološka anatomija. Običajno so mišice atrofične, stanjšane, osiromašene z mioglobinom, tako da pri prerezu spominjajo na ribje meso. Mišični volumen pa se lahko poveča tudi zaradi prazne rasti maščobnega in vezivnega tkiva, kar je še posebej značilno za Duchennovo mišično distrofijo (psevdohipertrofična mišična distrofija).

Pri mikroskopskem pregledu so mišična vlakna različnih velikosti: skupaj z atrofičnimi so močno povečana, jedra se običajno nahajajo v središču vlaken. Izražene so distrofične spremembe v mišičnih vlaknih (kopičenje lipidov, zmanjšanje vsebnosti glikogena, izginotje prečnih strem), njihova nekroza in fagocitoza. V posameznih mišičnih vlaknih se ugotavljajo znaki regeneracije. Maščobne celice se kopičijo med poškodovanimi mišičnimi vlakni. V hujših primerih bolezni najdemo le posamezna atrofična mišična vlakna med obsežnimi izrastki maščobnega in vezivnega tkiva.

Ultrastrukturne spremembe v mišičnih vlaknih so bile podrobneje raziskane pri Duchennovi mišični distrofiji. Na začetku bolezni opazimo širjenje sarkoplazemskega retikuluma, žarišča destrukcije miofibril, širjenje interfibrilarnih prostorov, v katerih se poveča količina glikogena, in premikanje jeder v središče vlaken. V pozni fazi bolezni so miofibrile podvržene fragmentaciji in dezorganizaciji, mitohondriji so otečeni, T-sistem je razširjen; v mišičnih vlaknih se poveča število lipidnih vključkov in glikogena, pojavijo se avtofagolizosomi. Ob koncu bolezni se mišična vlakna zgostijo, obdajo jih s hialinom podobno snovjo, okoli nekrotičnih mišičnih vlaken pa se pojavijo makrofagi in maščobne celice.

Smrt Pri bolnikih s hudo progresivno mišično distrofijo se običajno pojavi zaradi okužb pljuč.

Bolezni, ki jih povzroča okvara energijske presnove v mišicah

Skeletne mišice običajno uporabljajo dva glavna vira energije: maščobne kisline in glukozo. Posledično lahko oslabljeno porabo glukoze ali maščobe spremljajo jasni klinični znaki v mišičnem sistemu. Najhujša manifestacija te patologije je sindrom akutne mišične bolečine, ki lahko povzroči hudo rabdomiolizo in mioglobinurijo. Omeniti velja tudi progresivno mišično oslabelost, ki simulira mišično distrofijo. Za obstoj teh dveh različnih kliničnih sindromov ni razlage.

Glikogenoza (bolezen shranjevanja glikogena) in glikolitične okvare. Poznamo štiri vrste motenj presnove glikogena (tip II, III, IV in V) in štiri tipe motenj glikolize (tip VII, IX, X in XI), ki se kažejo s pomembnimi motnjami skeletnih mišic.

Pomanjkanje kisle maltaze (glikogenoza tipa II). Kisla maltaza je lizosomski encim iz skupine kislih hidrolaz, ki ima a-1,4 in a-1,6 glukozidazno aktivnost: razgrajuje glikogen v glukozo. Hkrati pa vloga tega encima pri presnovi ogljikovih hidratov ni jasno opredeljena. Obstajajo tri klinične oblike pomanjkanja kisle maltaze, od katerih se vsaka deduje avtosomno recesivno. Biokemična osnova za različne klinične manifestacije tega pomanjkanja encima ni jasna.

V otroštvu se pomanjkanje kisle maltaze kaže kot splošna glikogenoza. Ob rojstvu ne najdemo nobene patologije, kmalu pa se odkrijejo huda mišična oslabelost, kardiomegalija, hepatomegalija in opazno povečanje velikosti jezika. Kopičenje glikogena v motoričnih nevronih hrbtenjače, pa tudi v možganskem deblu, poslabša mišično oslabelost. Takšni dojenčki običajno umrejo v prvem letu življenja.

Pri otrocih in odraslih se ta bolezen kaže kot mišična distrofija. Za otroške oblike bolezni je značilen počasen razvoj otroka, šibkost proksimalnih mišic okončin in povečanje velikosti telečjih mišic. Bolezen lahko napreduje z razvojem respiratorne odpovedi; smrt običajno nastopi ob koncu 2. desetletja življenja. Lahko pride do prizadetosti srca, vendar sta hepatomegalija in makroglosija redki.

Bolezen pri odraslih se začne v 3.-4. desetletju življenja in se lahko pomotoma diagnosticira kot distrofija okončin ali polimiozitis. Začetna manifestacija bolezni je dihalna odpoved, ki jo povzroči šibkost diafragme. Jetra, srce in jezik običajno niso prizadeti. Predpostavka o diagnozi se pojavi po pregledu mišične biopsije, v kateri najdemo vakuole, ki vsebujejo glikogen in kislo fosfatazo. Elektronska mikroskopija kaže, da je glikogen povezan z membranami in se prosto nahaja v tkivih. Končno diagnozo postavimo z biokemičnim pregledom prizadete mišice. Aktivnost kisle maltaze v urinu se zmanjša. Raven serumske aktivnosti CK lahko presega normo za 10-krat. Z EMG lahko pomanjkanje maltaze ločimo od mišične distrofije po visokofrekvenčnih miotoničnih izpustih, ki spremljajo kratke potenciale motoričnih enot na ozadju fibrilacij in pozitivnih koničastih potencialov.

Pomanjkanje encima, ki zavira razvejanje molekule glikogena (glikogenoza tipa III). Ta precej blaga otroška bolezen se kaže s hepatomegalijo, zaostankom rasti in hipoglikemijo; redko opazimo blago mišično oslabelost. Po puberteti se ti simptomi običajno zmanjšajo ali popolnoma izginejo, zato sta lahko mišična oslabelost in nekaj zmanjšanja mišične mase preprosto posledica zmanjšanja telesne dejavnosti zaradi slabe tolerance vadbe. Predpostavka o možni diagnozi se pojavi, ko se po tem, ko bolnik izvaja posebno vajo za mišice podlakti, vsebnost mlečne kisline v krvi ne poveča. Aktivnost CK v serumu je običajno povečana. EMG razkriva spremembe, značilne za miopatijo, kot tudi znake povečane razdražljivosti membran z miotoničnimi impulzi. Pri biopsiji mišic najdemo vakuole s povečano vsebnostjo glikogena. Za potrditev diagnoze je potrebna biokemijska študija mišice.

Pomanjkanje encima za razvejanje glikogena (glikogenoza tipa IV). Pomanjkanje tega encima je zelo huda, usodna patologija v otroštvu, pri kateri motnje v delovanju skeletnih mišic zbledijo v ozadju v primerjavi z razvojem kronične odpovedi jeter. Vendar lahko mišična hipotonija in mišična atrofija kažeta na primarno mišično bolezen ali spinalno mišično atrofijo.

Pomanjkanje mišične fosforilaze (glikogenoza tipa V). Slaba toleranca za vadbo je značilen simptom pomanjkanja mišične fosforilaze, ki je bil prvič opisan leta 1951. McArdle. Bolezen se deduje avtosomno recesivno; moški zbolijo pogosteje kot ženske. Po puberteti se pri bolnikih pojavijo boleči mišični krči in hitra utrujenost mišic po intenzivni telesni dejavnosti – teku, dvigovanju uteži. V literaturi so opisane različice bolezni, ki se začnejo tako v otroštvu kot pozneje. Mnogi bolniki poročajo o pojavu drugega vetra, ki se pojavi po kratkem počitku ali po upočasnitvi tempa telesne dejavnosti, kar jim omogoča, da vzdržujejo telesno aktivnost več let. Fizična utrujenost pri takih bolnikih vodi v razvoj rabdomiolize, mioglobinurije in odpovedi ledvic. Stalna mišična oslabelost in progresivna mišična atrofija sta redki, zato fizični pregled v obdobjih med poslabšanji bolezni običajno ne odkrije patologije. Drugih organov ta bolezen ne prizadene.

Serumska aktivnost CK je podvržena znatnim nihanjem in je lahko povišana tudi v asimptomatskih obdobjih. Obremenitveni test mišic podlakti ne spremlja povečanje ravni mlečne kisline v krvi. Izvidi EMG so normalni, razen če se opravi takoj po epizodi rabdomiolize. Biopsija mišic razkrije vezikle, ki vsebujejo glikogen pod sarkolemo. Prisotnost pomanjkanja mišične fosforilaze lahko ugotovimo s histokemičnim barvanjem histološkega vzorca ali z biokemičnim pregledom mišičnega tkiva. Bolniki lahko ostanejo precej aktivni vse življenje, če se vzdržijo določenih fizičnih preobremenitev. Nadomestno dieto z glukozo ali fruktozo običajno ne spremlja oslabitev simptomov bolezni.

Pomanjkanje fosfofruktokinaze (glikogenoza tipa VII). Ta bolezen je podobna pomanjkanju mišične fosforilaze in se tudi deduje avtosomno recesivno; Med obolelimi prevladujejo moški. Enako kot pri pomanjkanju fosforilaze, sprožilni trenutki in laboratorijski podatki. Tovrstno pomanjkanje encima odkrijemo s histokemičnim barvanjem mišičnega preparata na fosfofruktokinazo (FFrK). Za zanesljivo diagnozo je potrebna biokemijska študija mišičnih encimov. Pri nekaterih bolnikih s pomanjkanjem tega encima je možna blaga hemoliza, povečanje števila retikulocitov v periferni krvi, pa tudi povečanje vsebnosti bilirubina v krvi, saj se pomanjkanje FFrK pojavlja ne samo v mišicah, ampak temveč tudi v rdečih krvničkah.

Sindromi, povezani s pomanjkanjem novega glikolitičnega encima. Od leta 1981 Ugotovljene so bile pomanjkljivosti še treh glikolitičnih encimov: fosfoglicerat kinaze (PGlK) (tip IX), fosfoglicerat mutaze (PGlM) (tip X) in laktat dehidrogenaze (LDH) (tip XI). Klinična slika vseh treh vrst encimskega pomanjkanja je enaka. IN zgodnje otroštvo ali v adolescenci po fizičnem prenaprezanju bolniki doživljajo epizode mioglobinurije in mialgije. Zdi se, da so vse te encimske okvare podedovane avtosomno recesivno. Aktivnost CK v serumu se lahko poveča tako med poslabšanji bolezni kot med poslabšanji. Pri pomanjkanju FGLM in LDH je povečanje mlečne kisline v krvi po vadbi na mišicah podlakti običajno nižje od običajnega. Pri pomanjkanju PGLK se raven laktata v krvi po vadbi sploh ne poveča. Na splošno je ta oblika pomanjkanja encima v svojih kliničnih manifestacijah zelo podobna pomanjkanju mišične fosforilaze in fosfofruktokinaze. Histološki pregled mišic pri teh oblikah pomanjkanja encimov je običajno neinformativen, opaženo je le rahlo povečanje vsebnosti glikogena v mišicah. Za zanesljivo diagnozo je potrebna biokemijska študija mišice.

Proste maščobne kisline kot vir energije nastajajo iz trigliceridov, nakopičenih v mišicah, in iz krožečih lipoproteinov zelo nizke gostote, ki jih v kapilarah razgradi endotelna lipoproteinska lipaza. Karnitin, bistveni substrat za presnovo lipidov, se proizvaja v jetrih in prenaša v mišice. V mišicah se proste maščobne kisline združijo s koencimom A (CoA-SH) z maščobno acil sintetazo, ki se nahaja v zunanji mitohondrijski membrani, da nastane maščobni acil-koencim A (F-acil-CoA). Prenos skozi notranjo mitohondrijsko membrano zahteva prenos karnitina s karnitin palmitin transferazo I (CPT-1), vezano na zunanjo površino notranje mitohondrijske membrane. V mitohondrijih se maščobni acilkarnitin (F-acilkarnitin) sintetizira s CPT-P, ki je povezan z notranja površina notranja mitohondrijska membrana. V tem primeru je maščobni acil koencim A podvržen b-oksidaciji.

Motnje metabolizma lipidov. Lipidi so pomemben energijski substrat, zlasti med počitkom mišic in med dolgotrajno, a zmerno telesno aktivnostjo.

Pomanjkanje karnitina. Obstajajo miopatske in sistemske (generalizirane) oblike pomanjkanja karnitina.

Miopatsko pomanjkanje karnitina se običajno pojavi z generalizirano mišično oslabelostjo, ki se običajno začne v otroštvu. Klinične manifestacije te bolezni deloma spominjajo na mišično distrofijo, deloma pa na polimiozitis. Večina primerov je sporadičnih; Menijo, da se bolezen lahko deduje avtosomno recesivno. Včasih se pojavi kardiomiopatija. Serumska aktivnost CK je rahlo povečana; EMG kaže znake miopatije. V mišični biopsiji se odkrije izrazito kopičenje lipidov. Vsebnost karnitina v krvnem serumu je normalna. Menijo, da je pri tej bolezni moten transport karnitina v mišice, zato je njegova vsebnost v mišicah tako nizka. Nekateri bolniki se pozitivno odzovejo na peroralno nadomestno zdravljenje s karnitinom, v vsakem primeru pa ga je treba poskusiti v vseh primerih. Drugi bolniki so se pozitivno odzvali na zdravljenje s prednizonom iz neznanih razlogov. Pri nekaterih bolnikih je imela zamenjava srednjeverižnih trigliceridov z dolgoverižnimi trigliceridi v njihovi prehrani terapevtski učinek. Nekateri bolniki se dobro odzivajo na zdravljenje z riboflavinom.

Sistemsko pomanjkanje karnitina je avtosomno recesivna bolezen dojenčkov in zgodnjega otroštva. Zanj so značilne progresivna mišična oslabelost in epizode jetrne encefalopatije s slabostjo, bruhanjem, izpadom zavesti, komo in zgodnjo smrtjo. Nizka vsebnost karnitina v krvnem serumu razlikuje to obliko od miopatskega pomanjkanja karnitina. Ni ugotovljenega razloga, ki bi lahko povzročil ali razložil nizko raven karnitina v krvi. Nekateri bolniki kažejo zmanjšano sintezo karnitina, drugi pa povečano izločanje z urinom. Serumska aktivnost CK je lahko nekoliko povečana. V mišični biopsiji najdemo kopičenje lipidov. V nekaterih primerih je njihovo kopičenje opaziti tudi v jetrih, srcu in ledvicah. Pri nekaterih bolnikih, vendar ne pri vseh, so bili peroralni karnitin ali kortikosteroidi učinkoviti.

Pomanjkanje karnitin palmitil transferaze. To pomanjkanje encima se kaže s ponavljajočo se mioglobinurijo. Ni natančno znano, ali se v tem primeru zmanjša aktivnost katere karnitin palmitin transferaze (CPT): CPT-I ali CPT-II. Zdi se, da je to pomanjkanje encima posledica disregulacije lastnosti patološkega encima. Velika telesna aktivnost (igranje nogometa, dolg pohod) lahko povzroči rabdomiolizo; vendar včasih dejavnika, ki sproži, ni mogoče identificirati. Prvi znaki bolezni se pogosto pojavijo v otroštvu. Za razliko od mišičnih lezij pri glikolitičnih motnjah, ko se mišični krči pojavijo po kratkotrajni, a intenzivni telesni aktivnosti, zaradi katere bolnik ne želi nadaljevati telesne dejavnosti in se s tem zaščiti, se pri pomanjkanju CBT bolečine v mišicah ne pojavijo, dokler niso izčrpani vsi energijski viri mišica je izrabljena in njeno uničenje se ne začne. Med rabdomiolizo se pojavi huda mišična oslabelost, tako da nekateri bolniki morda potrebujejo umetno ventilacijo. V nasprotju s pomanjkanjem karnitina je pri nezadostni CBT med napadi bolezni mišična moč ohranjena in mišična biopsija ne razkrije kopičenja lipidov v njej. Diagnoza zahteva neposredno preiskavo vsebnosti CPT v mišici. Zdravljenje vključuje povečanje vnosa ogljikovih hidratov s hrano pred vadbo ali zamenjavo srednjeverižnih trigliceridov z dolgoverižnimi trigliceridi v bolnikovi prehrani. Vse te metode zdravljenja pa niso povsem zadovoljive.

Pomanjkanje mioadenilatne deaminaze. Encim adenilat deaminaza pretvori 5-adenozin monofosfat (5-AMP) v inozin monofosfat (IMP), da sprosti amoniak, ki lahko igra vlogo pri uravnavanju mišičnega adenozin trifosfata (ATP). Leta 1978 Možno je bilo identificirati skupino bolnikov z bolečinami v mišicah in intoleranco za vadbo, ki so imeli pomanjkanje izoencima mioadenilatne deaminaze. Pomanjkanje tega encima je precej pogosto in se pojavi pri približno 1 % populacije, kar lahko ugotovimo s posebnim barvanjem mišičnih histoloških preparatov ali z biokemijsko preiskavo mišičnega tkiva. Pri pregledu obremenitvenega testa na mišicah podlakti se zazna zmanjšanje tvorbe amoniaka. Od prvotnega opisa te bolezni jasnejše klinične manifestacije niso bile ugotovljene. Pogosto se pri bolnikih z drugimi živčno-mišičnimi patologijami (poškodbe celic sprednjih rogov hrbtenjače, mišična distrofija, miastenija gravis) odkrije tudi pomanjkanje tega encima. Primarni pomen te kršitve ni jasno ugotovljen.

Mitohondrijske miopatije. Heterogena skupina bolezni, za katero je značilna mitohondrijska patologija, je svoje ime dobila po posebni vrsti s trikromom obarvanem histološkem preparatu biopsirane mišice. Kearns-Sayrejev sindrom je sporadična bolezen, ki se začne v otroštvu in je značilna progresivna zunanja oftalmoplegija, motnje intrakardialne prevodnosti, ki pogosto vodijo do popolne transverzalne blokade. Opaženi so tudi degeneracija mrežnice, nizka rast bolnikov in okvare gonad.

Dedno motnjo s progresivno zunanjo oftalmoplegijo in oslabelostjo proksimalnih mišic je morda težko razlikovati od Kearns-Sayrovega sindroma. Pred kratkim je bil identificiran še en sindrom, označen z akronimom MERRF 1, pri katerem je mioklonična oblika epilepsije kombinirana z grobimi rdečimi vlakni, ki jih najdemo v histoloških mišičnih preparatih. Ta bolezen se pojavi med prvim in petim desetletjem življenja in so značilni generalizirani napadi, mioklonus, demenca, izguba sluha in ataksija.

Tretja bolezen iz te skupine je sindrom MELAS 2 (1 MERRF - miotonična epilepsija, raztrgana-rdeča vlakna (op. ur.). 2 MELAS-miopatijencefalopatija, laktikacidoza, možganski kapi podobne epizode (op. ur.), ki je počasi napredujoča bolezen, za katero je značilna mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza, možganski kapi podobne epizode s prehodno hemiparezo, hemianopija ali kortikalna slepota ter žariščni ali generalizirani epileptični napadi. ​​Vzrok mitohondrijskih miopatij ni znan, vendar obstajajo dokazi, da se lahko v družinskih primerih bolezen prenaša z mitohondriji ondral , ne kromosomska DNA.

Shranite na družbenih omrežjih:

je vnetni proces v skeletnih mišicah. Lahko vpliva na katero koli mišico. Najbolj značilen splošni simptom je lokalna bolečina v mišici (ali mišicah), ki se poslabša z gibanjem in palpacijo. Sčasoma lahko zaradi zaščitne mišične napetosti pride do omejenega obsega gibanja v sklepih. Pri dolgotrajnem poteku nekaterih miozitisov se poveča mišična oslabelost in včasih celo atrofija prizadete mišice. Diagnoza se postavi na podlagi pritožb in rezultatov pregleda. Glede na indikacije so predpisane dodatne študije. Režim zdravljenja je izbran individualno in je odvisen od oblike bolezni in vzroka, ki jo je povzročil.

Ugoden blagi miozitis, manj pogosto - srednja stopnja teža se lahko pojavi po podhladitvi, poškodbi, mišičnih krčih ali intenzivni telesni dejavnosti (zlasti pri bolnikih z netreniranimi mišicami). Bolečina, oteklina in večurna ali večdnevna šibkost v slednjem primeru so posledica majhnih raztrganin v mišičnem tkivu. V izjemno redkih primerih, običajno z velikim fizičnim naporom, je možen razvoj rabdomioze - nekroze mišičnega tkiva. Rabdomioza se lahko pojavi tudi pri polimiozitisu in dermatomiozitisu.

Pri ljudeh določenih poklicev (violinisti, pianisti, osebni računalniki, vozniki itd.) Se miozitis lahko razvije zaradi neudobnega položaja telesa in dolgotrajnega stresa. določene skupine mišice. Vzrok gnojnega miozitisa je lahko odprta poškodba z okužbo, vir kronične okužbe v telesu ali lokalna okužba zaradi kršitve higienskih pravil pri izvajanju intramuskularnih injekcij.

Razvrstitev

Glede na naravo procesa v kirurgiji, nevrologiji, travmatologiji in ortopediji ločimo akutni, subakutni in kronični miozitis, glede na razširjenost - lokalno (omejeno) in difuzno (generalizirano). Poleg tega obstaja več posebnih oblik miozitisa:

Najpogosteje se lokalni proces (poškodba ene ali več, vendar ne veliko mišic) razvije v mišicah vratu, spodnjega dela hrbta, prsnega koša in nog. Značilen simptom miozitisa je boleča bolečina, ki jo poslabša gibanje in palpacija mišic ter spremlja mišična oslabelost. V nekaterih primerih z miozitisom opazimo rahlo pordelost (hiperemijo) kože in rahlo otekanje na prizadetem območju. Včasih ga spremlja miozitis splošne manifestacije: nizka telesna temperatura ali vročina, glavobol in povečano število belih krvnih celic. Pri palpaciji prizadete mišice se lahko odkrijejo boleče grudice.

Miozitis se lahko razvije akutno ali ima primarno kronični potek. Akutna oblika lahko preide tudi v kronično. To se običajno pojavi v odsotnosti zdravljenja ali z neustreznim zdravljenjem. Akutni miozitis se pojavi po napetost mišic, poškodbe ali podhladitve. Za infekcijski in toksični miozitis je značilen postopen začetek z manj izrazitimi kliničnimi simptomi in predvsem kronični potek.

Kronični miozitis se pojavlja valovito. Bolečina se pojavi ali okrepi z dolgotrajnim statične obremenitve, vremenske spremembe, hipotermija ali prenapetost. Opažena je šibkost mišic. V bližnjih sklepih je lahko omejeno gibanje (običajno manjše).

Vrste miozitisa

Cervikalni in ledveni miozitis

Dermatomiozitis in polimiozitis

Dermatomiozitis spada v skupino sistemskih bolezni vezivnega tkiva. Je precej redka - po podatkih tujih raziskovalcev zboli pet ljudi na 1 milijon prebivalcev. Običajno prizadene otroke, mlajše od 15 let, ali ljudi zrela starost(50 let in več). Pri ženskah se pojavlja dvakrat pogosteje kot pri moških.

Klasične manifestacije takšnega miozitisa so tipični simptomi kože in mišic. Obstaja šibkost v mišicah medeničnega in ramenskega obroča, mišicah trebušne mišice in upogibalke vratu. Bolniki imajo težave pri vstajanju z nizkega stola, plezanju po stopnicah itd. Z napredovanjem dermatomiozitisa je bolniku težko držati glavo. V hudih primerih se lahko poškodujejo požiralne in dihalne mišice z razvojem dihalne odpovedi, težavami pri požiranju in spremembami v tembru glasu. Sindrom bolečine z dermatomiozitisom ni vedno izražen. Obstaja zmanjšanje mišične mase. Sčasoma se mišični predeli nadomestijo z vezivnim tkivom in razvijejo se tetivno-mišične kontrakture.

Na strani kože heliotropni izpuščaj (rdeči ali vijolični izpuščaji na vekah, včasih na obrazu, vratu in trupu) in Gottronov znak (rožnati ali rdeči luskasti plaki in vozliči na površina ekstenzorja mali in srednji sklepi okončin). Možne so tudi poškodbe pljuč, srca, sklepov, prebavil in endokrinega sistema. Približno četrtina bolnikov ima samo mišične manifestacije. V tem primeru se bolezen imenuje polimiozitis.

Diagnozo postavimo na podlagi klinične slike in podatkov biokemičnih in imunoloških preiskav krvi. Za potrditev diagnoze se lahko izvede mišična biopsija. Osnova terapije so glukokortikoidi. Glede na indikacije se uporabljajo citostatiki (azatioprin, ciklofosfamid, metotreksat), pa tudi zdravila za vzdrževanje funkcij. notranji organi, odpravljanje presnovnih motenj, izboljšanje mikrocirkulacije in preprečevanje razvoja zapletov.

Osifikacijski miozitis

Ne gre za eno bolezen, ampak za skupino bolezni vezivnega tkiva. Zanj je značilno nastajanje območij okostenitve v mišicah. Lahko se pojavi kot posledica poškodbe ali pa je prirojena ali genetsko pogojena. Travmatski osifikacijski miozitis ima razmeroma ugoden potek. Prizadete so le mišice in sklepne vezi na območju poškodbe. Zdravi se kirurško. Končni rezultat operacije je odvisen od lokacije in obsega poškodbe.

Progresivni osifikacijski miozitis je dedna bolezen. Začne se spontano in postopoma zajame vse mišične skupine. Potek miozitisa je nepredvidljiv. Specifične preventive ali zdravljenja še ni. Smrt s progresivnim miozitisom nastopi zaradi okostenitve požiralnih in prsnih mišic. Je izjemno redka - 1 primer na 2 milijona ljudi.

Zdravljenje miozitisa

V primeru akutnega miozitisa in poslabšanja kroničnega miozitisa se bolniku priporoča počitek v postelji in omejitev telesna aktivnost. Ko se temperatura dvigne, so predpisani antipiretiki. Za lajšanje bolečin se uporabljajo analgetiki, za odpravo vnetja pa protivnetna zdravila, običajno iz skupine NSAID (ketoprofen, ibuprofen, diklofenak itd.). Pri lokalnem miozitisu so učinkovita mazila za segrevanje. Lokalni dražilni učinek teh zdravil pomaga sprostiti mišice in zmanjšati intenzivnost bolečine. Uporabljajo se tudi masaža (kontraindicirana pri gnojnem miozitisu), fizioterapevtski postopki in fizikalna terapija. Pri gnojnem miozitisu odpremo in izsušimo gnojno žarišče ter predpišemo antibiotike.

Poškodba mišic, ki je posledica travmatične, vnetne ali toksične narave in je posledica vpliva različnih dejavnikov predvsem na mišična vlakna, kar povzroči njihovo oslabitev in celo atrofijo, se imenuje miozitis. To je bolezen, ki prizadene predvsem človeško skeletno mišičevje: hrbet, vrat, prsni koš in druge skupine.

Če je oseba nagnjena k vnetnim reakcijam v vseh mišičnih skupinah, potem to že kaže na polimiozitis. Poleg tega se miozitis lahko razvije v bolj zapleteno stopnjo, na kateri se začnejo poškodovati področja kože, kar kaže na razvoj dermatomiozitisa.

Sorte

Miozitis je huda vrsta bolezni, ki negativno vpliva na človeške mišice, povzroča neprijetne bolečine in včasih vodi do usodnih posledic. Glede na njihovo lokacijo ločimo naslednje vrste vnetnih procesov v mišicah:

1. Miozitis vratu;
2. miozitis hrbtenične mišice;
3. Miozitis prsnega koša;
4. Gastrocnemius miozitis.

Najpogosteje ljudje trpijo za cervikalnim miozitisom, manj pogosto za miozitisom teleta. Bolezen običajno prizadene tako starejše in mlajše ljudi, pa tudi otroke. Lahko se zaščitite pred boleznijo, vendar morate najprej vedeti čim več informacij o njej, o čemer vam bo povedal članek.

Miozitis vratne mišice- To je pogosta in razširjena bolezen med ljudmi, ki prizadene predvsem vratno mišični sistem. Cervikalni miozitis je tudi najnevarnejša bolezen, saj ko je lokaliziran, niso prizadete le mišice, temveč tudi temporalni del, predel glave in vratnih vretenc. Miozitis cervikalnih mišic je posledica negativnega učinka mraza na mišično tkivo, kar dejansko vodi do njihovega vnetja. Toda kasneje bomo govorili o razlogih za lokalizacijo bolezni.

Miozitis hrbtne mišice tudi dokaj pogosta človeška bolezen, ki prizadene hrbet. Vnetni proces se začne na površini mišičnih vlaken in se razširi na kožo in celo kostno tkivo.

Miozitis prsnega koša manifestira se v redkih primerih, vendar je značilno širjenje na ramena, roke in vrat.

Pogled na tele- najredkejša bolezen, vendar povzroča velike težave. Zaradi poškodbe telečje mišice se človeku pojavi šibkost v nogah do te mere, da se ne more gibati.

Glede na stopnjo razvoja bolezni ločimo dve vrsti bolezni:

1. Začinjeno, za katero je značilna nenadna poškodba določenih mišičnih skupin in je značilna boleča manifestacija simptomov.
2. kronično, ki se kaže kot posledica dolge odsotnosti terapevtskih ukrepov. Simptomi v kronični obliki so manj izraziti, vendar se manifestirajo neodvisno (brez razloga) skozi vse življenje osebe.

Osificirajoči tip miozitisa

Ločeno vrsto je vredno poudariti miozitis ossificans, za katerega je značilna tvorba fosilizacije mišičnih območij. Zaradi osifikacije mišičnih področij pride do njihove rasti, kar povzroči resne bolezni. Myositis ossificans je razdeljen na tri podtipe:

1. travmatično;
2. Progresivno;
3. Trofonevrotična.

Travmatski osifikacijski miozitis za katero je značilna hitrost lokalizacije in prisotnost trdne komponente v mišici, ki spominja na. Travmatski podtip se pojavlja predvsem v otroštvu in pogosto pri dečkih.

Progresivni osifikacijski miozitis za katerega je značilen nastanek med intrauterinim razvojem ploda. Osifikacija mišic pri progresivnem podtipu je določena s trajanjem napredovanja bolezni.

Trofonevrotični osifikacijski miozitis ima podobne simptome kot travmatični tip in se razlikuje le v razlogih za nastanek: pojavi se kot posledica motenj centralnega in perifernega živčnega sistema.

Vzroki bolezni

Kaj je miozitis in katere vrste so zdaj znane, je še treba ugotoviti, kaj povzroča znake bolezni. Razmislimo o glavnih vzrokih bolezni pri ljudeh.

Razmislimo, kateri razlogi za izzivanje bolezni so neločljivo povezani z eno ali drugo vrsto te bolezni.

Cervikalni miozitis pogosto nastane zaradi vpliva mraza na površino telesa. Sekundarni razlog za nastanek te vrste je prehlad, napetost mišic in neudobna drža.

Miozitis hrbtenice nastane zaradi vpliva naslednjih dejavnikov:

• vdor infekcijskih ali bakterijskih mikroorganizmov;
• z ali skoliozo;
• zaradi pogoste razširjenosti težke telesne dejavnosti in prekomernega napora;
• z oteklino ali hipotermijo.
• Miozitis hrbtnih mišic se pogosto pojavi med nosečnostjo, ko plod raste vsak dan in se povečuje obremenitev hrbta.

Miozitis prsnega koša nastane kot posledica vpliva naslednjih dejavnikov:

• rane;
• patološke nenormalnosti vezivnega tkiva;
• , skolioza in artritis;
• ko je okužen.

Ni mogoče izključiti nastanka vnetnih procesov v prsih zaradi hipotermije ali stalne napetosti.

Poleg tega ni mogoče izključiti razlogov, kot so genetska predispozicija, pogoste stresne situacije in nenadna nihanja razpoloženja ter ultravijolično sevanje. Poleg vpliva na kožo lahko radioaktivno sevanje povzroči tudi vnetje mišičnega tkiva.

Če imate informacije o vzrokih bolezni, se lahko na vse načine poskušate izogniti njeni lokalizaciji. V primeru vnetja mišičnega sistema se začne razvoj bolezni, za katero so značilni določeni simptomi.

simptomi

Simptomi bolezni se kažejo predvsem v prisotnosti bolečine v območju prizadetih mišic. Oglejmo si simptome vsake vrste miozitisa podrobneje.

Simptomi cervikalnega miozitisa

Miozitis cervikalnih mišic se kaže v obliki prevladujočih simptomov dolgočasne bolečine, ki se pogosto pojavlja le na eni strani vratu. S takšno bolečino je človeku težko obrniti in dvigniti glavo. Ko se bolezen razvije, se bolečina razširi, seva v uho, ramo, tempelj in interskapularno območje. Prisotne so tudi bolečine v vratnih vretencih.

Cervikalni miozitis, tudi v zgodnji fazi lokalizacije, je posledica povečanja telesne temperature osebe, pojava mrzlice in celo vročine. Predel vratu oteče, pordi in postane trd. Med dotikom se čuti "peklenska bolečina".

Miozitis vratu je lahko kroničen ali akuten. Akutni miozitis vratu se pojavi nepričakovano, na primer zaradi poškodbe. Kronična bolezen se razvija postopoma, osnova za njen razvoj pa je lahko akutna oblika.

Simptomi miozitisa hrbtenice

Če je oseba razvila hrbtni miozitis, se bodo simptomi razlikovali od prejšnje vrste. Prvič, miozitis hrbta ali spodnjega dela hrbta ima daljši potek simptomov bolezni. Vse se začne z rahlim raztezanjem mišic in prevladujočim bolečim značajem. Mišice so v stisnjenem stanju, a ko jih poskušate raztegniti, se čuti topa bolečina.

Ko bolezen napreduje, lahko mišice pogosto atrofirajo. Bolečina se lahko lokalizira ne le v ledvenem delu, ampak se razširi tudi po celotni površini hrbta. V takih primerih je prizadeta pacientova hrbtenica, kar vodi do akutne bolečine. Pri palpaciji lahko opazite togost in otekanje hrbteničnih mišic. Pogosto sindrom bolečine spremlja sprememba barve, katere prevladujoča vloga je lila.

Spinalni miozitis postane posledica težav s hrbtenico. Med lokalizacijo bolezni se pojavi utrujenost, šibkost, temperatura se dvigne na 37-38 stopinj in blagi znaki mrzlice.

Bolezen prsnih mišic se kaže v obliki blagih simptomov. Sprva se pojavi boleča bolečina, ki se spremeni v vlečejočo bolečino. Ob pritisku na prsni koš se pojavi ostra bolečina, ki lahko pogosto seva v vrat in ramena.

Ko bolezen napreduje, akutna mišični krči in jutranja otrplost mišic. Pojavi se težko dihanje in atrofija mišic. Za širjenje vnetnega procesa je značilen pojav bolečine v rokah, ramenih in vratu. Poleg tega se pri prsnem miozitisu pojavijo tudi naslednji simptomi:

• otekanje;
• težave pri požiranju;
• težko dihanje, kašelj;
• glavoboli in vrtoglavica.

Koža prsnega koša postane bolj občutljiva. Nočna bolečina vodi do slabega spanca, zaradi česar je bolnik razdražljiv. Pri palpaciji kože prsnega koša se čutijo stiskanja. Ob izpostavljenosti mrazu se bolečina okrepi.

Simptomi osifikacijskega miozitisa

Simptomi te vrste so posebne narave zaradi dejstva, da se v globokih predelih oblikujejo žarišča vnetja tkivnih območij. Myositis ossificans prizadene naslednja področja telesa:

• boki;
• zadnjica;
• okončine;
• ramenih.

Ko je bolezen lokalizirana, se pojavi mehka, majhna oteklina, ki pri palpaciji spominja na testo. Po določenem času (odvisno od narave poteka) pride do osifikacije zbijanja, ki je jasno izražena z znaki bolečine. Ta bolečina pojasni specialistu razširjenost bolezni in razlog za zdravljenje.

Če se zdravljenje ne začne, se simptomi poslabšajo in se manifestirajo v obliki naraščajočega otekanja in pridobivanja grobe oblike. Telesna temperatura se dvigne in mrzlica se pojavi bližje 2-3 tedne po prvih simptomih. Če se bolezen zaplete, je potreben kirurški poseg, sicer se vnetje razširi na sosednje organe in na koncu povzroči usodne posledice.

Značilna značilnost miozitisa mišic nog je prevlada bolečine v spodnjih okončinah. Sprva se začne rahlo krčenje mišic, nato pa se razvije v bolečino. Pri tipanju nog postane koža hrapava in otrdela.

Ko oseba doživi bolečino v nogah, se spremeni njegova hoja, hitro nastopi utrujenost in ni želje, da bi vstal iz postelje. Ko se mišice segrejejo, opazimo zmanjšanje bolečine, vendar ne do popolnega prenehanja. Če se ne sprejmejo ustrezni ukrepi, se bolečina razširi na stopalo. Človek ga ne more premakniti, saj je mišica v deformiranem stanju in vsak poskus premikanja stopala povzroča hude bolečine.

Miozitis je bolezen, ki jo je mogoče zdraviti in uspešno odpraviti v začetnih fazah z akutna oblika. Pri kronični obliki je situacija veliko bolj zapletena. Zdraviti ga je treba vsako leto, da se prepreči širjenje vnetnega procesa po telesu. Pred zdravljenjem morate opraviti diagnostiko, da ugotovite vrsto bolezni.

Diagnostika

Diagnoza poleg anamneze vključuje tudi. naslednje vrste pregledi:

• Krvni test za encime, ki določajo vnetje mišic;
• Krvni test za protitelesa, na podlagi katerega bo določena prisotnost imunskih bolezni;
• MRI, s katerim se pojasni poškodba mišičnih vlaken;
• Določanje mišičnega odziva se izvaja z elektromiografijo.
• Potrebovali boste tudi mišično biopsijo, ki bo pokazala prisotnost rakavih celic.

Glavni uspeh pri znebitvi bolezni se šteje za čas, ko se bolnik pojavi z boleznijo. Če je diagnoza postavljena v zgodnji fazi, bo zdravljenje učinkovitejše.

Zdravljenje

Miozitis je mogoče zdraviti, vendar se glede na stopnjo napredovanja bolezni uporabljajo različne metode. Najprej boste morali vzdrževati počitek v postelji in ogrevati mišice, kar bo pomagalo zmanjšati simptome bolečine.

Zdravljenje miozitisa se izvaja z uporabo nesteroidnih protivnetnih zdravil:

• Ketonal;
• Nurofen;
• diklofenak;
• Reopirin.

Ogrevanje mišic je mogoče z mazili:

• Finalgon;
• Apizartron;
• Nicoflex.

Ta mazila poleg segrevanja tudi zmanjšajo mišično napetost. Z mazilom Doctor Mom lahko zdravite otroke doma.

Če se temperatura dvigne, se uporabljajo antipiretična zdravila. Zdravljenje miozitisa je treba izvajati z uporabo terapevtske metode. Tej vključujejo:

• sporočilo;
• fizioterapija;
• gimnastika;
• fizioterapija.

Zdravljenje miozitisa vratu je namenjeno lajšanju bolečine in odstranitvi vzroka bolezni. Poleg drgnjenja vratu s segrevalnimi mazili je za neznosne bolečine predpisana novokainska blokada. Pri uporabi novokaina opazimo hitro in učinkovito zmanjšanje bolečine.

V primeru najhujše vrste miozitisa - gnojnega - bo potreben le kirurški poseg. Operacija vključuje zarez kože na območju vnetja in odstranitev gnoja z namestitvijo posebne drenaže.

Živčnomišične bolezni so skupina dednih in nedednih bolezni, za katere je značilna disfunkcija:

• mišični sistem - miopatija in miotonija;
• nevromuskularni sinaptični aparat - miastenija gravis in miastenični sindromi;
• periferni živci, motorični nevroni sprednjih hrbteničnih rogov - sekundarne (nevrogene) amiotrofije (nevralne in spinalne).

V skupino živčno-mišičnih bolezni spadajo motnje lokomotornega delovanja in mišična oslabelost. Razlikujemo naslednje nevromuskularne bolezni:

• miopatije;
• miotonija;
• sekundarne (nevrogene) amiotrofije;
• miastenija gravis.

Diagnoza in diferencialna diagnoza NMD, zlasti v zgodnjih fazah njenega poteka, je zelo težavna. V takih primerih postanejo genetske, nevrofiziološke, biokemične in morfološke raziskovalne metode velikega pomena.

Nevrofiziološke raziskovalne metode:

• elektromiografija (EMG);
• elektronevromiografija (ENMG).

Lokalni (igelni) EMGše posebej informativen je pri primarnih mišičnih procesih in registraciji denervacijskih potencialov (eno-, dvofazni potenciali fibrilacije, fascikulacije).

Globalni (kožni) EMG informativen za nevronske in hrbtenične stopnje poškodbe (EMG tipa II po Yusevichu), kot tudi za študij funkcionalno stanje periferni motorični nevroni in vpliv nanje struktur piramidnega in ekstrapiramidnega sistema.

ENMG vam omogoča določanje hitrosti impulza v aferentnih in eferentnih vlaknih perifernih živcev. Analiza evociranih mišičnih odzivov in živčnega akcijskega potenciala (AP) je informativna pri diagnozi mielinopatije (nevrosenzorične in/ali nevromotorične) in aksonopatije (nevrosenzorične in/ali nevromotorične). Stimulacija ENMG (metoda ritmične stimulacije živcev) identificira lezije v nevromuskularnem (sinaptičnem) prenosu.

Nevrofiziološke študije nam omogočajo presojo o lokalizaciji patološki proces in stopnjo nevromotorične prizadetosti ter pomagajo pri razlikovanju različnih nevromuskularnih bolezni. Te metode so neinvazivne in se lahko uporabljajo večkrat.

Biokemijske študije vključujejo določanje aktivnosti encimov, zlasti kreatin fosfokinaze (CPK), laktat dehidrogenaze (LDH) in fruktozo difosfat aldolaze (FDA), ter spremembe v kreatin-kreatininskem indeksu. Aktivnost teh encimov se močno poveča pri progresivni mišični distrofiji (PMD), zlasti pri zgodnje faze proces: aktivnost CPK v krvnem serumu se poveča desetkrat, včasih 50-krat ali več; aktivnost LDH - 5-7 krat; Aktivnost FDA - 2-5 krat. V kasnejših fazah se aktivnost serumskih encimov zmanjša na normalne vrednosti. Pri sekundarni nevralni in spinalni amiotrofiji se lastnosti encimov razmeroma malo spremenijo. Aktivnost CPK je zelo občutljiv marker mišične poškodbe, vendar njeno zmerno povečanje opazimo tudi pri amiotrofični lateralni sklerozi, po vadbi ali konvulzivnem napadu.

Patohistološke študije. Na podlagi rezultatov biopsije skeletnih mišic pri bolnikih s PMD ugotavljamo proliferacijo vezivnega tkiva, pri spinalnih in nevralnih amiotrofijah ugotavljamo denervacijsko atrofijo mišičnih vlaken.

Zdravljenje nevromuskularnih bolezni

Zdravljenje NMD, vključno s PMD, je izjemno težko. Težave pri terapiji so povezane z včasih nemogočo določitvijo primarne presnovne okvare pri nekaterih oblikah dednih bolezni, pa tudi s stalno progresivnim potekom teh bolezni, zlasti primarne PMD.

Zdravljenje je namenjeno upočasnitvi stopnje razvoja bolezni in povečanju sposobnosti bolnika za samooskrbo. Načela zdravljenja:

1. korekcija metabolizma skeletnih mišic (stimulansi presnove, anabolični steroidi, dodatki kalija, vitamini);
2. stimulacija segmentnega aparata (miostimulacija, nevrostimulacija, biofeedback - metode biološkega povratne informacije z EMG, refleksoterapijo, balneoterapijo,

Profesor Balyazin Viktor Aleksandrovič, Častni doktor Ruska federacija, profesor, doktor medicinskih znanosti, vodja oddelka za bolezni živčevja in nevrokirurgijo, Rostov State Medical University, Rostov na Donu.

PRIJAVITE SE NA TERMIN PRI ZDRAVNIKU

Martirosjan Vazgen Vartanovič

profesor,doktor medicinskih znanosti,Asistent na Oddelku za živčne bolezni Rostovske državne medicinske univerze od leta 1958,Nevrolog najvišje kvalifikacijske kategorije

PRIJAVITE SE NA TERMIN PRI ZDRAVNIKU

Fomina-Chertousova Neonila Anatolyevna, kandidatka medicinskih znanosti,asistentka na oddelku za bolezni živčevja in nevrokirurgijo,Nevrolog, epileptolog najvišje kvalifikacijske kategorije

DEDNE ŽIVČNO-MIŠIČNE BOLEZNI BOLEZNI

Progresivno mišične distrofije- to so dedne degenerativne bolezni, ki temeljijo na poškodbi mišičnega vlakna in njegove avtonomne inervacije zaradi motenj biokemičnih procesov v mišičnem tkivu.

Problem progresivnih mišičnih distrofij je bil celovito obravnavan v delih S. N. Davidenkova (1932, 1952), ki je postavil temelje za študij genetike.

Progresivne mišične distrofije delimo na primarne, pri katerih je primarno prizadeto mišično vlakno, in sekundarne, pri katerih je primarno motena živčna regulacija, okvara mišičnega vlakna pa je sekundarna.

Primarne oblike

1. Ramensko-lopatično-obrazni Landouzi-Dejerine.

2. Mladostna (mladostna) Erba.

3. Psevdohipertrofični Duchenne.

4. Oftalmoplegik Graefe.

5. Bulbarno-paralitični Hoffmann

6. Distalni Hoffmann-Naville.

7. Miosklerotična Sestana-Lejeonne.

8. Davidenkova scapular-peronealna miopatija (prehodna oblika)

Sekundarne oblike 1 nevronski:

1) amiotrofija Charcot-Marie-Toots;

2) kronična hipertrofična

polinevritis Dejerine-Sotta;

3) polinevritični ataksični

Refsum degeneracija;

4) Thevenardova akropatija.

2. Hrbtenica:

1) amiotrofija Arand-Duchenne;

2) Werdnig-Hoffmannova amiotrofija

V posebno skupino lahko uvrstimo miopatije, ki nastanejo zaradi bolezni žlez z notranjim izločanjem (endokrine), presnovne (presnovne), zastrupitve, karcinomatozne, nevromiopatije, miopatije zaradi kolagenoz (dermatomiozitis, polimiozitis).

Pri primarnih miopatijah obstajajo različne oblike, odvisno od prevladujoče poškodbe različnih mišičnih skupin. Pri humeroskapulofacialni obliki so prizadete mišice obraza in ramenskega obroča, pri juvenilni obliki so prizadete mišice ramenskega obroča, ramen in medeničnega obroča, pri bulbarno-paralitični obliki pa mišice jezika, mehke mišice. prizadeto je nebo, grlo, žvečilne mišice, pri oftalmoplegični obliki so prizadete očesne mišice.

Glede na nastanek bolezni lahko ločimo primarno atrofijo mišic na naslednji način: v zgodnji starosti (do 5-8 let) se pojavi psevdohipertrofična oblika Duchenne, od

10 do 20 let - juvenilna oblika Erb, od 20 do 25 let - oblika Landouzi-Dejerine in skapuloperonealna amiotrofija; pri 25 letih - distalna oblika Hoffmann-Naville; v poznejši starosti - bulbarno-paralitična oblika Hoffmanna in miosklerotična oblika Sestan-Lejonne. Sekundarna mišična atrofija: v 1.-2. letu življenja - Verdict-Hoffmannova amiotrofija in v starosti 5-20 let - nevralna amiotrofija Charcot-Marie.

Glede na stopnjo napredovanja ločimo: počasi progresivne oblike (skapulohumeralno-facialna Landouzy-Dejerine, Charcot-Marie amiotrofija, juvenilna Erbova miopatija) in hitro napredujoče oblike (psevdohipertrofična Duchenne, miosklerotična Sestana-Lejeune).

Širok fenotipski polimorfizem dednega nevromišičnega bolezni (prisotnost tipičnih in atipičnih oblik) je odvisna od variacij mutantnega gena in drugih genetskih dejavnikov ter vplivov okolja.

Etiologija. Miopatija je podedovana. Klinične genetske študije so pokazale različne oblike dedovanja nevromuskularnih bolezni: dominantni tip (Landouzy-Dejerine oblika), avtosomno recesivno, recesivno, spolno vezano (Duchennova psevdohipertrofična oblika). Miopatija se pogosteje prenaša z recesivnim tipom, pogosto s prevladujočim. Rudimentarne oblike miopatije se dedujejo avtosomno dominantno. Genetika miopatije se razlikuje glede na njene oblike. Ker se progresivna mišična distrofija včasih začne mnogo let po rojstvu, lahko sklepamo, da ni pomembna samo genetika, ampak tudi razvoj, prehrana, življenjski slog ter različni eksogeni in endogeni dejavniki, ki vplivajo na presnovo.

Patogeneza. Biokemični parametri presnove beljakovin so moteni. Opazimo hiperaminoacidurijo - povečano izločanje prostih aminokislin (glicin, serin, alanin, glutaminska kislina, lizin, metionin, valin, levcin) z urinom. Največje povečanje izločanja aminokislin z urinom opazimo pri bolnikih s psevdohipertrofično obliko. V tem primeru razgradnjo specifičnih mišičnih beljakovin spremlja njihova zamenjava z maščobnim in vezivnim tkivom. Hiperaminoacidurija je odvisna od intenzivnosti miodistrofičnega procesa: hiperaminoacidurija se poveča

pri hitrih oblikah miopatije in je očitno mišičnega izvora (pospešena razgradnja mišičnih beljakovin). Zaostanek v sintezi mišičnih beljakovin pri mišični distrofiji v primerjavi z njihovo hitrejšo razgradnjo vodi v progresivno zmanjšanje skeletnega mišičnega tkiva. Obstaja povezava med obliko miopatije in vsebnostjo DNK v prizadeti mišici. Pri psevdohipertrofični obliki se vsebnost DNK v mišicah zmanjša, pri juvenilni obliki, nasprotno, obstaja težnja po povečanju vsebnosti DNK za N/g-2-krat. Motnja v strukturi DNK jeder mišičnih celic vodi v nezmožnostcelice materničnega vratu sintetizirajo fibrilarne proteine. Študija nukleotidne sestave DNA je pokazala napako pretežno gvanina, citozina, manj adenina in timina. Število prostih nukleotidov se spreminja glede na stopnjo razpada jedrske DNK. Razgradnjo DNK v progastih mišicah, ki povzroči spremembo količine jedrske DNK, spremlja povečano sproščanje nizkomolekularnih spojin v kri. Vsebnost ATP (kot glavnega nukleotida) v distrofičnih mišicah se znatno zmanjša v primerjavi z normo. Kreatinin-kreatinski indeks je bistveno nižji pri psevdohipertrofiji (0,45), juvenilni miopatiji (0,72) in skapulohumeralno-facialni miopatiji (0,70). Raven kreatina v urinu se zmanjša, izločanje kreatinina pa se poveča. Povečana aktivnost aldolaze v krvnem serumu. Spremembe v presnovi ogljikovih hidratov: hipoglikemija na tešče, povečan hiperglikemični koeficient in nenormalne krivulje sladkorja po prehranski obremenitvi (dva vrha in zapozneli tip), zlasti pri hudi miopatiji. Zmanjšano razmerje K/Ca in vsebnost natrija. Biopsija mišice razkrije neenakomeren premer mišičnih vlaken. Prevladujejo velika edematozna vlakna, ponekod z drobnozrnato in kockasto strukturo, prečne proge so nejasne in izginjajo. Med temi vlakni so tanka, atrofična. Mišična jedra so piknotična, ponekod tvorijo "verige" različnih dolžin. Metahromazija pri miopatijah se pojavi znotraj enega fascikla, pri sekundarnih mišičnih atrofijah pa fascikularna mišična atrofija. Pride do obilne proliferacije vezivnega tkiva, ki prodira med posamezna mišična vlakna. Stene žil so zadebeljene zaradi razpadanja vlaken adventitije, otekanja in proliferacije endotelija. Med vlakni vezivnega tkiva in okoli žil so vidni infiltrati, ki jih sestavljajo okrogle celice limfoidnega tipa, levkociti, plazmatke in histiociti.

simptomi Utrujenost nog pri hoji, težave pri teku, plezanje po stopnicah. Atrofija mišic. Izguba teže mišic, ki fiksirajo lopatico, povzroči, da lopatica zaostaja za telesom (pterygoid scapulae). Ramena so povešena (spuščena navzdol in naprej). Prsni koš je sploščen v anteroposteriorni smeri, obalni robovi štrlijo. Atrofija rektusnih in poševnih trebušnih mišic povzroči "osji pas". Ledvena lordoza je značilna zaradi atrofije sprednjih mišic trebušno steno in dolge hrbtne mišice, trebuh štrli naprej, zgornji del telesa pa upognjen nazaj. Zaradi atrofije obraznih mišic postane obraz podoben maski: čelo je gladko, brez kožnih gub, ustnice so debele, izbočene zaradi psevdohipertrofije. orbikularna mišica usta (»tapirjeve ustnice«). Pri smehu in nasmehu se ustni vogali ne potegnejo navzgor, ampak se le odmaknejo v vodoravni smeri (»prečni nasmeh«). Veke se ne zapirajo tesno. Mišični tonus je nizek. Obseg pasivnih gibov je pogosto omejen zaradi retrakcij mišic in kit-ligamentov, kar vodi do hudih kontraktur. V atrofirajočih mišicah se fibrilarnega trzanja ne pojavi. Tetivni refleksi se zmanjšujejo vzporedno s stopnjo mišične atrofije in kasneje izginejo.

Zmanjšanje razdražljivosti simpatičnega sistema med miopatijo se kaže v obliki hipo- ali anhidroze (suhe kože), asimetrije temperature kože v proksimalnih okončinah. Roke in noge so običajno hladne in vlažne, pilomotorični refleks je spremenjen.

Z miopatijo se mišična razdražljivost na galvanski in faradični tok zmanjša, redkeje se popolnoma izgubi, včasih pa je motena polarnost. Študija EMG (slika 15, A, B) pomaga v zgodnjih fazah bolezni razlikovati miopatijo od nevralno-mišičnih atrofij. Mišični biotokovi pri miopatiji kažejo nizkovalovno (6-12 µV) disritmično električno aktivnost; z aktivnim mišičnim krčenjem se zabeležijo biotokovi normalne frekvence in amplitude; s pomembno poškodbo mišic amplituda bioelektričnih potencialov in včasih frekvenca njihovih nihanj , zmanjša. Na EEG pri bolnikih z miopatijo so možganski biopotenciali zmanjšani, vidna je počasna aktivnost in zmerne difuzne spremembe (slika 152).

Potek je pogosto odvisen od vrste dednega prenosa: maligni s X-kromosomskim (spolnim) prenosom, benigni z dominantnim prenosom. Obstaja kompenzirana stopnja miopatije z mišično utrujenostjo, nerodnostjo gibov, ko bolniki hodijo in nadaljujejo z delom; subkompenzirana stopnja, ko se poveča šibkost in nerodnost gibov, hoja in druga motorična dejanja postanejo težka; dekompenzirana stopnja, ko bolniki prenehajo hoditi, so priklenjeni na posteljo in prenehajo skrbeti zase.

Ramensko-skapulofacialna oblika Landouzi-Dezherina se običajno začne med 10. in 15. letom. Enako pogosta je pri moških in ženskah. Deduje se avtosomno dominantno. Zanj je značilno, da se atrofija začne z obraznimi mišicami. Obraz dobi značilen videz: gladko čelo, brez gub, oči se ne zapirajo ali se ne zapirajo popolnoma. Prisotna je šibkost mišice orbicularis oris, ustnice so izbočene, žvižganje je nemogoče, prav tako napihovanje lic. Občasno se ustnice ne zaprejo popolnoma, zaradi česar postane govor nejasen in nejasen. Atrofije mišic jezika in zunanjih mišic očesa ni opaziti. Kasneje se razvije atrofija mišic ramenskega obroča in ramen, medeničnega obroča in spodnjih okončin. Včasih je proces omejen na skapulohumeralno-obrazno lokalizacijo, ne da bi se premaknil na mišice spodnjih okončin. Včasih so rahlo izražene psevdohipertrofije. Bolezen je lahko omejena le s šibkostjo obraznih mišic, na primer, bolnik spi "z odprtimi očmi", ne more žvižgati, "se čudno smeji". Slabost in atrofija mišic ramenskega obroča se začneta s poškodbo trapezne mišice. romboidne, latissimus dorsi, prsne mišice. Atrofije so lahko asimetrične. Deltoidna, supra- in infraspinatus mišica ter mišica levator scapulae ostanejo dolgo časa neprizadete.

Za juvenilno obliko Erb je značilen pojav v adolescenci, v povprečju pri 17 letih. Moški zbolijo dvakrat pogosteje kot ženske. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. Atrofije se začnejo v mišjem ramenskem obroču in rami ali v mišicah medeničnega obroča in spodnjih okončin ali na obeh. Obrazne mišice običajno niso prizadete, in če so prizadete v določeni meri, potem v kasnejših fazah bolezni,

riž. 152. Elektroencefalogram za miopatijo: alfa ritem v obliki ločenegany skupine nihanj nizke amplitude. Prevladuje med z nizko amplitudoaktivna aktivnost in nizkofrekvenčni beta ritem. Obstajajo zmerne razlikefuzijske spremembe.

ko pride do stanjšanja mišice orbicularis oris (»tapirjeve ustnice«). Prizadenejo predvsem mišice ramenskega obroča (proksimalne roke), prsne mišice, serratus anterior in romboidne mišice (slika 153, A), mišice medeničnega obroča in proksimalnih nog. Manifestacija šibkosti v mišicah ramenskega obroča je simptom ohlapnih ramenskih obročev. Zaradi poškodbe prsnih mišic prsni koš pridobi "top" tip. Najbolj značilni simptomi so pterigoidne lopatice (slika 153, B), zaradi atrofije sprednjega serratusa in romboidne mišice, »oseji pas« pa je posledica atrofije mišic medeničnega obroča. Bolnikova hoja zaradi poškodbe istih mišic postane kobacanje ( račja hoja). Klasični simptom prehoda iz vodoravnega v navpični položaj se kaže v obliki dosledne podpore z rokami pri vstajanju, kot na lestvi, od golenice do kolen, od stegna do pasu, z postopno ravnanje trupa. Atrofije so porazdeljene predvsem v mišicah proksimalnih udov in v mišicah trupa. Mišice distalnih udov so običajno razmeroma ohranjene. Občutljivost je pogosto ohranjena, včasih opazimo bolečine in parestezije v hrbtu in okončinah, blago hipo- in hiperestezijo distalnih okončin. Tetivni in periostalni refleksi postopoma izginejo. Zdi se, da je izginotje refleksov pred "izginotjem mišic": najprej izginejo refleksi v rokah (iz tetive biceps mišice, triceps mišice, perio-

riž. 153. Mišična atrofijabolniki z miopatijo.

A - z juvenilno obliko miopatije pride do atrofije mišic ramenskega obroča, proksimalnih rok, prsnih mišic, serratus anterior in posterior; B - z Erbovsko obliko miopatije "pterygoid scapulae".

jekleni refleksi), nato refleksi trzanja kolena. Ahilovi refleksi običajno ostanejo živi dolgo časa in izginejo le v napredovalih primerih. Ni reakcije ponovnega rojstva. Atipični simptomi vključujejo votlo ali plosko stopalo, redke krče, blago ptozo in diplopijo, šibkost žvečilne mišice. Pri nekaterih bolnikih je v ospredju utrujenost mišic, kar včasih vodi do napačne diagnoze miaste.

Predstavljamo zgodovini primerov dveh bratov z juvenilno obliko miopatije (slika 154).

Yuri K., 25 let, in Victor K., 28 let. Jurij je bil bolan od 10. leta, ko se je pojavila šibkost v desni nogi, postalo je težko vzpenjati se po stopnicah in hitro hoditi, pogosto je padel in težko je vstal. Prišlo je do izgube mišic v spodnjem delu noge in stopala, čemur je sledila šibkost v levi nogi. Pri 13 letih je opazil šibkost v zgornjih okončinah in izgubo mišic. V letih 1952 in 1953 opravljeni so bili rekonstruktivni ortopedski posegi na nogah. Šibkost v okončinah, mišična atrofija se je povečala, dodana je bila šibkost hrbtnih mišic, postalo je težko sedeti. Bolnik z močno zmanjšano prehrano. Koža je suha in se lušči. Gleženj in mali sklepi stopala so deformirani. Prsni koš je sploščen, skafoidne oblike, medrebrne mišice so atrofirane. Želodec je potegnjen. Na čelu ni gub. Obraz je simetričen. Ustnice so stanjšane, nasmeh je "prečen". Zapre oči. Govor in fonacija nista motena. Hodi samostojno, vendar se noge hitro utrudijo, težko prehaja iz vodoravnega v navpični položaj in obratno. Pomembna difuzna atrofija mišic zgornjih in spodnjih okončin ter trupa. Lopatice zaostajajo za prsmi ("krilaste lopatice"). Lumbalna lordoza je izrazita v navpičnem položaju. "Osi pas." Dvigne roke v vodoravno raven, noge do 30°, pokrčene noge se ne zravna. Mišična moč je difuzno zmanjšana, vendar bolj v proksimalnih udih. Tetivni in periostalni refleksi v zgornjih in spodnjih okončinah niso sproženi. Abdominalni refleksi so močno zmanjšani. Plantarni refleksi niso izzvani. Znižana temperatura kože v distalnih okončinah. Ugotovljeno je bilo kvantitativno zmanjšanje električne vzdražnosti mišic v različnih stopnjah kot odziv na obe vrsti toka. Kontrakcije na dopustni jakosti obeh vrst toka ni mogoče doseči iz nasprotne mišice palec, prve medkostne in gluteus maximus mišice. V električni razdražljivosti ni kvalitativnih sprememb, narava mišičnih kontrakcij na galvanski tok je živa. Določena je miastenična reakcija zmerne stopnje (oslabitev kontrakcij po 50-70 tokovih, izginotje po 90-100 krogih). V zgodnjem otroštvu je bil Victor bistveno slabši od svojih vrstnikov v teku in telesni vadbi. Od 14. leta je začel opažati šibkost v nogah pri hoji. Od 18. leta starosti se je pojavila atrofija mišic ramenskega obroča, proksimalnih rok in nato mišic medeničnega obroča. Hoja je postala nihajoča. Kasneje je s težavo vstal s stola. Ostro izčrpan. Prsni koš je skafoiden. Pomembna atrofija mišic ramenskega obroča. "Osi pas." Na rokah je atrofija, v proksimalnem delu več mišic, na nogah difuzna atrofija. Aktivno gibanje okončin je omejeno skočni sklepi kjer so ekstenzijske kontrakture. Bistveno zmanjšana moč in mišični tonus v vseh delih okončin, v ramenski sklepi na vodoravno raven. "Rezila v obliki kril." "Račja" hoja.

Tako sta oba brata zbolela v starosti 13-14 let in oba sta imela sliko juvenilne oblike progresivne mišične distrofije. Značilnost miopatije pri enem od bratov je bila kombinacija miopatskih in miasteničnih reakcij (glede na podatke o električni razdražljivosti). Oba brata sta imela pomembne avtonomne motnje.

V naslednjem opazovanju je zanimiva tudi kombinacija miopatskih in miasteničnih reakcij, izraženih klinično in v študiji električne razdražljivosti mišic.

Pacient P., star 19 let, je bil sprejet na kliniko s pritožbami glede naraščajoče šibkosti v nogah, težav pri hoji, zlasti pri vzpenjanju po stopnicah. Leta 1964 so med napadom glavobola odkrili visok krvni tlak (190/100 mm Hg). Nato so opazili občasna zvišanja krvnega tlaka v območju 140/90 mmHg. Umetnost. Junija 1965 se je pojavil nenaden napad šibkosti v nogah. Ko je izstopila iz avtobusa, je padla na kolena, a takoj vstala. Mesec dni kasneje sem med kopanjem v reki začutila nelagodje v nogah. Ko sem prišel iz reke, je bila slabost že vse večja. Potem je vse odšlo. Padel med vzpenjanjem po stopnicah. Po 7-10 dneh je vse v redukot da je minilo. Januarja 1966 sem spet nenadoma začutil šibkost, ki se je stopnjevala. 15/1 je bolnica padla, odneslo jo je v hišo, nato je vstala in hodila naprej. Zjutraj, po dolgem ležanju v postelji, je moč v okončinah skoraj popolnoma ohranjena, vendar ni mogoče spustiti nog in je težko vstati.

riž. 155. Različne faze položaja trupa in rok pacienta z miopatijo pri vstajanju in - pacient se nasloni z rokami na desno koleno in poskuša vstati; b - bolnik je uspel stati leva noga, še naprej se opira na roke; c - bolniku je uspelo stati na obeh nogah, medtem ko poskuša odtrgati roke od opore in poravnati trup; d - bolnik je uspel vstati, vendar telo ni bilo popolnoma iztegnjeno; bolnica težko stoji, z razmaknjenimi rokami za ravnotežje, široko razmaknjenimi nogami, desna noga napol pokrčena kolenski sklep za večjo stabilnost.

Ampak. Po mišični obremenitvi (v postelji je večkrat upognila in zravnala nogo) se je moč močno zmanjšala, pacientka ni mogla zadržati dvignjenega položaja joge. Po počitku sem spet dobro držal nogo. Enaki pojavi so opaženi v zgornjem udu, vendar manj izraziti. Pri pregledu: mišice hrbta in spodnjega dela noge so atrofične. Pri dolgotrajni mišični napetosti obraz postane bled in se pojavi splošna šibkost. Hoja ni močno oslabljena, so pa elementi "račje" hoje. Pri vstajanju s tal, zlasti iz počepa, opazimo več faz položaja trupa in rok. Bolnik se drži za rob postelje ali kakšen drug predmet (slika 155),a hitro vstane. Injekcija proserina ne zmanjša mišične oslabelosti. Mišični tonus se ne spremeni. Tetivni refleksi so povečani, včasih opazimo klonusoid stopal. Patoloških refleksov ni. Električna vzdražljivost iz živcev in mišic je bila pri obeh vrstah toka ohranjena, vendar je bila kvantitativno zmanjšana v proksimalnem delu spodnjih okončin, bolj v desnih. Narava mišičnih kontrakcij kot odziv na galvanski tok je živa. Pri preučevanju miastenične reakcije mišic zgornjih okončin opazimo oslabitev kontrakcij po 40-50 zaporednih draženjih in njihovo izginotje po 80-90, tj. obstaja zmerno izrazita miastenična reakcija, značilna za miopatijo. Zaradi slabe tolerance toka (zaradi znatnega kvantitativnega zmanjšanja električne razdražljivosti) ni mogoče preučiti miastenične reakcije v nogah. Miastenično reakcijo so zaznali v mišici biceps, skupnem fleksorju prstov in mišici, ki nasprotuje pollicisu. Kreatinin v urinu 6,8 g, kreatinin v urinu 1,972 g Skupne beljakovine 8,06 %, beljakovinske frakcije: albumin 69,55 %, a-globulini 10,15 %, β-globulini 8,7 %, y-globulini 11,6 %, kalij 18,8 mg %, kalcij 9,2 mg. %.

Slabost v proksimalnih nogah, "raca" hoja in težave pri vstajanju s tal dajejo razlog za razmišljanje o juvenilni obliki miopatije. Zanimivi so nekateri paroksizmalni napadi, elementi miastenične narave, zvišan krvni tlak in avtonomne motnje.

Obstajajo rudimentarne oblike Erbove miopatije, ki ne vodijo do nadaljnjega napredovanja procesa. Rudimentarne oblike se pojavljajo v družinah, kjer imajo sorodniki probanda Erbovo miopatijo, vendar se ti posamezniki običajno smatrajo za zdrave. Za rudimentarne oblike je značilna rahla atrofija mišic medeničnega obroča in proksimalnih nog, zmanjšani refleksi kolena, psevdohipertrofija telečjih mišic in v nekaterih primerih "racja" hoja.

Včasih opazimo kifozo spodnje torakalne hrbtenice in gladkost ledvene lordoze.

Razlika med juvenilno obliko Erba in humeroskapulofacialno obliko Landouzi - Dejerine je včasih zelo težavna. Bistven znak za diferencialno diagnozo je poškodba obraznih mišic: pri juvenilni obliki Erba se le v nekaterih primerih atrofija razširi na obrazne mišice. Pri obliki Landouzy-Dejerine so obrazne mišice skoraj nenehno prizadete. Genetika obeh oblik je različna: juvenilna oblika Erb spada v dominantni tip dednega prenosa, ki je bistveno omejen na moški spol. Humeroskapulofacialna oblika Landuzi-Dezherina pripada prevladujočemu tipu dedovanja, zbolijo vsi nosilci dednega nagnjenja. Blage rudimentarne oblike so pogostejše pri ženskah kot pri moških.

Psevdohipertrofična oblika Duchenne se pogosto začne pri starosti 3 let in se deduje recesivno prek kromosoma X po materini liniji. Pri nosilkah se včasih odkrijejo mikrosimptomi (poškodba mišic lumbosakralne regije itd.). Za bolezen je značilna atrofija mišic medenice in stegen, zaradi česar je motena hoja, kasneje so prizadete mišice ramenskega obroča in rok, najprej v proksimalnem delu, zaradi česar se bolniki ne morejo dvigniti. njihovih ramenih, nato v distalnem delu.

Oftalmoplegična miopatija (progresivna zunanja distrofija očesne mišice) ima družinsko naravo z avtosomno dominantno in avtosomno recesivno vrsto dedovanja, za katero je med drugimi simptomi značilna prevlada ptoze in oftalmoplegije z atrofijo mišic zgornjih vek in orbikularnih očesnih mišic. V nekaterih primerih opazimo šibkost in atrofijo žvečilne mišice, mišica orbicularis oris. V proces so lahko vključene mišice, ki jih inervirajo živci V, VII, IX, X, XII, mišice ramenskega obroča in v redkih primerih medeničnega obroča in okončin, zaradi česar je hoja motena.

riž. 156. Psevdohipertrofija gastrocnemiusamišice pri otroku z miopatijo (a, b).

Pacient M., star 38 let, je bil sprejet na kliniko s pritožbami glede povešene zgornje veke, zlasti na desni, dvojnega vida pri pogledu naprej in v levo, boleče bolečine v desnem očesu, poslabšanje, ko poskušate dvigniti veke, periodični glavoboli. Ti pojavi se okrepijo proti koncu dneva in s fizičnim stresom. Za bolnega se ima od pomladi 1953, ko mu je popoldan začela padati desna veka. Pacient je bil v tem času zelo utrujen. V letih 1954-1955 ptoza desne veke, ki se je zvečer povečala, je vztrajala v letih 1956-1957. kot da je minilo. Spomladi 1958 se je ponovila ptoza na desni in rahla bolečina v desnem očesu boleče narave. Ti pojavi so se tako kot prej okrepili v popoldanskem času. Spomladi 1962 se je pojavil dvojni vid pri pogledu naprej, septembra pa ptoza na levi. Istočasno se je pojavila nedoločena šibkost v rokah. Dvostranska, različne resnosti, ptoza, bolj na desni. Šibkost zunanje rektusne mišice na desni in blaga šibkost na levi. Šibkost notranje rektusne mišice očesa na levi. Konvergenca je prekinjena. Rahla omejitev pogleda navzgor. Diplopija pri pogledu naprej in v levo (v vodoravni ravnini). Splošna ohlapnost mišic trupa z izrazito difuzno atrofijo mišic leve rame in v manjši meri desne. Atrofija ekstenzorske skupine mišic podlakti, bolj na levi. Postopno naraščajoča utrujenost ekstenzorskih mišic podlakti in ramenskega obroča. Refleks tricepsa ni izzvan na obeh straneh. Kalij v krvi 24,6 mg%, kalcij 11 mg%.

Bolniku se v ozadju progresivnega poteka bolezni z remisijo diagnosticira klinična lezija mišic, ki dvignejo veko, bolj na desni, in simetrična lezija mišic ekstenzorske skupine proksimalnih zgornjih okončin z njihova atrofija in izguba refleksa iz mišice triceps na obeh straneh. Na podlagi klinične slike lahko domnevamo oftalmoplegično različico miopatije.

Za bulbarno-paralitično obliko Hoffmana je značilna poškodba bulbarnih mišic in je pogosto kombinirana z zunanjo oftalmoplegijo. Ta oblika se nikoli ne prenaša s staršev na otroke,« torej ne sledi prevladujočemu vzorcu dedovanja. Poleg bulbarnih mišic so lahko v proces vključene mišice trupa in okončin.

Pacient P., star 23 let, je bil sprejet s pritožbami zaradi šibkosti v vseh okončinah, bolj v nogah, splošna šibkost, težko se samostojno giblje, ne more pobrati predmeta s tal, ne more vstati s stola, "zapre oči", ko jemlje tekočo hrano, včasih težko žveči trdno hrano - "čeljusti se utrudijo in ne stisniti." Bolan sem približno 3 leta. Slabost se je pojavila v nogah in rokah (skoraj istočasno): padla je na cesto, ni mogla povzpeti po stopnicah, pobrati otroka ali ožeti perila. Povečana šibkost v okončinah, šibkost vek (»veke«), šibkost žvečilnih mišic, včasih dvojni vid v vodoravni ravnini in dušenje pri požiranju tekoče hrane. Leva palpebralna fisura je ožja od desne. Ptoza obeh zgornjih vek. Premiki zrkla navzgor so omejeni, bolj na desno. Včasih se levo zrklo ne premakne rahlo navzven. Diplopija v vodoravni ravnini pri pogledu na desno in levo. Rahla šibkost temporalne mišice na obeh straneh. Desna nazolabialna guba je zglajena. Obraz je napihnjen. Ustnice so široke. Horizontalni nistagmoid v obe smeri. Fonacija ni motena. Občasno se zaduši s tekočo hrano. Faringealni refleksi niso izzvani. Atrofija in šibkost mišic ramenskega in medeničnega obroča, proksimalnih okončin, bolj v nogah. Dvigne roke na vodoravno raven. IN vodoravni položaj lahko dvigne noge za 5-10°, vendar ne more držati dvignjene noge. Iz postelje lahko vstane in se usede samo s pomočjo rok. Ko poskušate poklekniti na stolu, se prepognite in padite. "Račja" hoja. Mišični tonus se zmanjša. Refleks tricepsa ni izzvan na obeh straneh. Ahilov refleks na desni je zmanjšan. Električna razdražljivost mišic: kvantitativno zmanjšanje obeh vrst toka, najbolj izrazito v mišicah proksimalnega dela. Aldolaza 6 enot (6/1II) in 4,8 enot (11/IV). Kalij v krvi 20,1 mg%, kalcij v krvi 8,4 mg%. Kombinacija miopatije s poškodbo mišicOkulomotor, žvečenje, mehko nebo in žrelo omogoča diagnosticiranje kombiniranih bulbarno-paralitičnih in očesnih oblik miopatije.

Distalna mišična distrofija ima avtosomno dominanten vzorec dedovanja. Po naših opažanjih pogosteje zbolijo ljudje, stari 30 let, manj pogosto od 5 do 15 let, prizadete so mišice distalnih okončin, najprej spodnjih in nato zgornjih. Po 5-15 letih so s počasnim napredovanjem bolezni prizadeti tudi proksimalni udi. Razlikovati z amiotrofijo Charcot-Marie. Odlikuje ga odsotnost motenj občutljivosti, večja razširjenost procesa, odsotnost fibrilarnega trzanja in degeneracijskih reakcij.

Za miosklerotično miopatijo Sestan-Lejeon je značilen pojav fibroznih (mišično-kitnih-ligamentnih) retrakcij, ki vodijo do različnih deformacij. Odvisno od prevladujočega tipa dednega prenosa, omejenega na moški spol. Bolniku je lahko težko zravnati noge in boke in mora stati v sedečem položaju, oprt na kratke bergle, pritrjene v pazduhah. S takim gibanjem bolnik spominja na štirinožca. Deformacije se lahko razširijo na vratne mišice, kar povzroči rotacijo glave. Miosklerotični proces je v nekaterih primerih kombiniran s tremorjem, ptozo, nistagmusom in divergentnim strabizmom.

Za Sestan-Lejeunovo miosklerotično miopatijo je značilna proksimalna porazdelitev atrofij v zgornjih okončinah (kot pri miopatiji) in distalna porazdelitev v spodnjih okončinah (kot pri nevralni amiotrofiji). Bolezen je družinske narave, običajno se začne v starosti 23-24 let in počasi napreduje. Posebej prizadete so mišice ekstenzorji in abduktorji stopala (sprednje-zunanja skupina mišic nog), močno oslabljena je ekstenzija in abdukcija obeh stopal ter ekstenzija prstov. Hoja je motena ("steppage"). Ahilovi refleksi zgodaj zbledijo. Ni psevdohipertrofij. Včasih proces vključuje mišice obraza, trebušne mišice in hrbtenične ekstenzorje. Interskapularni prostor je razširjen, pacient ne more pripeljati lopatic do srednje črte. Prsne mišice, supra- in infraspinatus ter trapezius atrofirajo. Obstajajo motnje občutljivosti na vseh okončinah, ki se stopnjujejo proti distalnemu delu, in ko so prizadete obrazne mišice - perioralna hipestezija. Reakcija mišične degeneracije ni izrazita. Vegetativne motnje v tej obliki so manjše.

Za nevronsko mišično atrofijo Charcot-Marie-Toots je značilen razvoj atrofije mišic stopal, nato rok. Bolezen je dedna in družinska po naravi z avtosomno dominantnim, recesivnim, spolno vezanim in avtosomno recesivnim dedovanjem. Moški so pogosteje prizadeti kot ženske (3:1). Bolezen se običajno začne v starosti 19-20 let. Značilne spremembe na stopalu: votlo stopalo z visokim lokom (kot Friedreichovo stopalo) Včasih se atrofija razširi na stegenske mišice.

Šele po nekaj letih atrofija prevzame mišice roke. Tetivni in periostalni refleksi so odsotni. Hoja dobi svojstven videz ("steppage"). Bolniki se pogosto pritožujejo nad bolečinami v spodnjih okončinah, parestezijami, ki jih poslabša mišična utrujenost, v hladnem in vlažnem vremenu. S. N. Davidenkov je opisal simptom hladne pareze, ki je sestavljen iz povečane šibkosti v rokah pri mrazu, zato se pozimi bolniki počutijo slabše kot spomladi in poleti. Fibrilno trzanje v atrofiranih mišicah ni neobičajno. Zaznane so spremembe v električni vzdražljivosti in degeneracijskih reakcijah. EMG kaže monotone, aritmične, nizkoamplitudne tokove delovanja brez diferenciacije na tokove velike in majhne amplitude. Pogosto je sprevržena reakcija na EMG v mirovanju "konice" visoke amplitude, združene v pravilne, jasne ritme reda 6-12 Hz. Takšno električno aktivnost v obliki "ritmov ograje" opazimo v mišicah distalnih udov. Z največjimi prostovoljnimi kontrakcijami se določi upočasnitev ritma nihanj in zmanjšanje njihove amplitude (slika 157). Včasih se pri pregledu posameznih mišic med toničnimi reakcijami na ozadju zmanjšanja potencialov odkrije močno povečanje amplitude (nad 50 mikrovoltov) in frekvence nihanj, kar kaže na spastičnost.

Bolnica S., stara 32 let, opaža naraščajočo šibkost v nogah med dolgo hojo, včasih boleče bolečine v telečjih mišicah po dolgi hoji. Pred približno 4 leti se je po porodu pojavila bolečina v ramenskem obroču na obeh straneh, nato pa je izginila. Leto dni po porodu so se spet pojavile bolečine in vse večja šibkost v nogah. Postalo je težko hoditi, še posebej po ulici, kjer bi ob najmanjši neravnini padel. Rahla šibkost ekstenzorjev zapestja. Ko dvignete roke navzgor, se sprednji del trebuha deltoidne mišice opazno skrči. Rahla omejitev dorzalne fleksije stopal, bolj na levi. Moč v teh istih mišicah se zmanjša. Atrofija telečjih mišic leve noge. Palica ima obliko steklenice. Ahilov refleks na desni je nizek, na levi je odsoten. Izguba občutljivosti je zelo nejasna zunanjo površino leva golen. Pri hoji je rahel "korak". Trdno stoji na prstih, vendar ne more stati na petah.

Progresivna atrofija mišic v nogah z izumrtjem Ahilovega refleksa, zmerna bolečina v radikularnem tipu zgornjih in spodnjih okončin ter nejasne senzorične motnje perifernega tipa so omogočili diagnosticiranje nevralne amiotrofije Charcot-Marie.

Hipertrofični Dejerine-Sotta nevritis je podvrsta živčno-mišične atrofije. Zanj je značilno zgostitev živčnih debel. Je dedne in družinske narave. Bolezen se začne v otroštvu. Živčna debla so gosta na dotik, neboleča, njihova električna vzdražljivost je zmanjšana. Včasih so opažene streljajoče bolečine in zaznana je reakcija degeneracije. Senzorična okvara polinevričnega tipa. Tetivnih refleksov ni. Opaženi so tudi nistagmus, mioza, neenakomerne zenice s počasnim odzivom na svetlobo, kifoskolioza, dizartrija in ataksija. Nevralno-mišična atrofija se od hipertrofičnega intersticijskega nevritisa razlikuje le po hipertrofiji živčnih debel. Potek bolezni je počasen. Obstajajo lahko rudimentarne (neprogresivne) oblike bolezni, za katere so značilne deformacije stopal, kifoza ali kifoskolioza, hipertrofija ali zatrdlina perifernih živcev, blaga pareza ekstenzorjev stopal ali prstov in rahlo zmanjšanje površinskih ali globoka občutljivost distalnih nog. Kolenski in Ahilov refleksi so pogosto odsotni.

Za polinevritično ataksično degeneracijo Refsuma je značilen razvoj sindroma kroničnega polinevritisa z distalno periferno parezo, hudo kršitvijo globoke občutljivosti. Ima dedno-družinski značaj. Začne se med 4. in 30. letom starosti. Potek je progresiven z / izbruhi. Cerebelarna in posteriorna kolonska ataksija, koncentrična zožitev vidnega polja, anosmija, izguba sluha, mioza, atipični pigmentni retinitis, katarakta, Friedreichovo stopalo, kifoskolioza in prirojene skeletne anomalije, beljakovinsko-celična disociacija v cerebrospinalni tekočini (1-6%0) - Med patomorfološkim pregledom odkrijemo intersticijski hipertrofični polinevritis, degeneracijo posteriornih stebrov, atrofijo celic sprednjih rogov, atrofijo spodnjih oljk in degeneracijo olivo-ponto-cerebelarnega sistema. Za spinocerebralne in spinalne oblike amiotrofije je značilna kombinacija mišične distrofije s klinično sliko anterokornealnih lezij hrbtenjače (sindrom poliomielitisa). Ti vključujejo naslednje bolezni.

Arana-Duchennova amiotrofija se začne neopazno in se razvija in napreduje zelo počasi. Moški, stari 40-60 let, pogosteje zbolijo. Značilne lezije so distalne zgornje okončine. Zaradi atrofije in disfunkcije oppons pollicis, kratke upogibalke, abduktorja, adduktorja pollicisa in medkostne mišice prvi interdigitalni prostor, kasneje pa atrofija vseh medkostnih mišic, roka zaporedoma dobi obliko "opičja šapa" in "krempljasta roka". Kasneje se atrofija razširi na mišice podlakti in nato rame (»skeletna roka«), včasih na mišice vratu (glava se povesi), mišice trupa in trebušne stene. Mnogo kasneje so prizadete mišice spodnjih okončin (predvsem upogibalke stopala in kolka). Tetivni refleksi postopoma izginejo. Pri preučevanju električne razdražljivosti se določi reakcija mišične degeneracije. Najbolj značilen znak bolezni je fibrilarno in fascikularno trzanje mišic. Patološki pregled razkrije atrofične spremembe v ganglijskih celicah sprednjih rogov (izguba jeder, procesov, kopičenje pigmentov), ​​degeneracijo vlaken sprednjih korenin in razraščanje vezivnega tkiva v njih. Posebej izrazite so degenerativne spremembe na končičih živčnih vlaken v mišicah. Spremenjene so tudi mišice (atrofija skupin mišičnih vlaken).

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna je družinske narave, pogosto se začne v drugi polovici prvega leta otrokovega življenja, včasih prirojena. Werdnig in Goffman sta ugotovila, da ima bolezen maligni potek in se konča s smrtjo v prvih 2-4 letih otrokovega življenja. Zanj je značilen avtosomno recesivni način dedovanja.

simptomi Sprva je otrokovo gibanje omejeno v nogah, nato v trupu, kasneje pareza zajame mišice ramenskega obroča, zgornjih okončin in vratu. Značilna je "žabja poza" (noge razprte in zasukane navzven). Zaradi mišične hipotonije se razvije ostra hiperekstenzija. Mehanske razdražljivosti mišic ni. V atrofiranih mišicah se določi reakcija degeneracije. Za prehod procesa na jedra bulbarnih kranialnih živcev je značilen dodatek vzorca bulbarne paralize. Tetivni in periostalni refleksi so zmanjšani ali niso izzvani. Atrofija medkostnih mišic pogosto povzroči težave z dihanjem. Včasih opazimo fibrilarno trzanje. Pogosto so izražene avtonomne motnje: hladnost in cianoza okončin, debelost.

Bolniki umrejo zaradi pljučnice, pljučne atelektaze, ki je posledica pareze medrebrnih mišic in diafragme. Histopatološka preiskava razkrije zmanjšanje števila motoričnih celic v sprednjih rogovih hrbtenjače in možganskega debla, demielinizacijo sprednjih korenin in hrbteničnih živcev. Z mišično biopsijo: zmanjšanje velikosti posameznih mišičnih vlaken z ohranjanjem njihove strukture.

Opisani so primeri pojava bolezni v poznejši starosti z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. V literaturi zadnjih let poročajo o pojavu spinalne amiotrofije v osnovni šoli in mladostništvu. Razlikovati naslednje oblike: 1) prirojena, pri kateri se spinalna amiotrofija razvije v prenatalnem obdobju; 2) zgodnje otroštvo; 3) pozne oblike. Pozne oblike vključujejo juvenilne, pri katerih se spinalna amiotrofija prvič pojavi pri otrocih, starih 5-13 let. Pri juvenilni obliki je potek bolezni počasnejši, prevladujejo poškodbe proksimalnih mišic.

Za miotonično distrofijo (Steinert-Battenova bolezen) je značilna kombinacija miotoničnega sindroma z mišično atrofijo. Potek bolezni je progresiven. Pojavlja se pri številnih družinskih članih, enako pogosto pri moških in ženskah, in se deduje avtosomno dominantno z nepopolno penetracijo. Pri moških je hujša. Značilna je selektivnost mišične atrofije. Bolezen se začne z atrofijo in oslabelostjo mišic podlakti, nato malih mišic stopal, kasneje pa mišic obraza in vratu (“ labodji vrat"), nazofarinksa, tetivni refleksi izginejo in miotonične reakcije se določijo z aktivnimi mišičnimi kontrakcijami. Miotonične reakcije lahko dosežemo tudi z mehansko in električno stimulacijo mišic, predvsem jezika in tenarnih mišic. Govor postane nejasen, z nosnim odtenkom (miotoična lezija jezika, šibkost faringealnih mišic, kot so miastenične reakcije). Značilen je “miotonični obraz” (bleščeče čelo, enoftalmus, enostranska ali obojestranska ptoza). Indikator kreatinin-kreatinin je pogosto moten. Določene so naslednje avtonomne motnje: akrocianoza, hladne okončine, Chvostekov simptom, motorična odpoved požiralnika z disfagijo, diskinezija prebavil, zgodnja plešavost, splošna izčrpanost. Zelo pogosto se pri bolnicah pojavi siva mrena, atrofija testisov, izguba libida in potence, dismenoreja in duševne motnje. Na EMG se določijo miotonične reakcije: bioelektrični potenciali, ki nastanejo ob draženju mišic s tokom, se nadaljujejo še nekaj časa po prenehanju draženja in tvorijo plato. V progastih mišicah se poveča velikost jeder. Razporejeni so v verige; miofibrile v stanju razpada. V pozni fazi opazimo degeneracijo maščobnega in vezivnega tkiva mišic.

Bolnik N., 59 let, je bil sprejet s pritožbami zaradi šibkosti in izgube teže v rokah in nogah, okorelosti rok in stopal, kratkotrajnega občutka trzanja v različnih delih okončin in trupa ter bedeče bolečine v okončine, v predelu ramenskega obroča, sevajoče do vratu. Leta 1956 je ugotovila, da med polnjenjem ne more hitro sprostiti rok, stisnjenih v pesti. Kasneje sem ugotovil izgubo teže v levi telečni mišici. Kasneje je izguba drugih mišic okončin počasi napredovala. Desno stopalo se je pri hoji začelo "vtikati". Več let je opazila trzanje in bolečine v različnih mišične skupine trup in okončine. Leta 1960 so mu odstranili ščitnico. Po rahlem izboljšanju je otrplost gibov kmalu spet začela progresivno naraščati. Zadnje leto hodi s palico. Bolezen zaradi Ahilovega gastritisa. Moje menstruacije so se končale pred mnogimi leti. Bili sta dve nosečnosti, en porod. Sorodnikov s podobnimi boleznimi ni bilo.

Rahla pastoznost nog. Obrvi se slabo gubajo, moč orbikularne očesne mišice na obeh straneh je zmanjšana. Huda atrofija temporalnih mišic, ramenskega obroča, medkostnih, deltoidnih, "pterygoidnih lopatic". Omejitev aktivnih gibov v ramenskem obroču, ekstenzorjih leve noge in ekstenzorjih prstov. Ne morem dvigniti iztegnjene roke na vodoravno. Mišična moč se zmanjša za 4 točke. V končnih sklepih prstov sta obseg gibljivosti in mišična moč normalni. Zavrni moč mišic v zapestnih sklepih (več v ekstenzorjih in prstih) in v spodnjih okončinah (več v ekstenzorjih levega stopala). Mišični tonus v okončinah je nizek. Hoja tipa "raca". Od dola vstane po "miopatskem" tipu. Roke, stisnjene v pest, ni mogoče hitro sprostiti. Vsi tetivni refleksi niso izzvani.

Kombinacija mišične atrofije z miopatsko in miotonično reakcijo je omogočila diagnosticiranje miotonične distrofije (Steinert-Battenova bolezen).

Endokrino-presnovne miopatije opazimo pri okvarjenem delovanju endokrinih in presnovnih žlez. Obstajajo klimakterične miopatije med menopavzo, miopatije med miksedemom, tirotoksične kronične in akutne, ki jih spremlja eksoftalmus, je treba razlikovati od miastenije gravis, periodične paralize in poškodbe nadledvične žleze. Pri hiperparatiroidozi opazimo simetrično mišično atrofijo, šibkost, bolečino in povečane reflekse v okončinah, kreatinurijo in hiperkalcemijo ter včasih sklerodermo. Po odstranitvi obščitničnih žlez se bolnikovo stanje izboljša. Pri Addisonovi bolezni atrofijo spremlja skrajšanje fascije in tetiv s kontrakturami, bolečino, krči in miotoničnimi pojavi. Terapija z AKT in kortizonom zagotavlja znatno izboljšanje. Za senilno mišično atrofijo je značilna progresivna šibkost proksimalnih mišic okončin z atrofijo in arefleksijo. Učinkovita je uporaba ACTH in vitamina E. Pri Cushingovem sindromu opazimo atrofijo mišic proksimalnih udov in mišic trupa, očitno zaradi glukokortikoidnih in mineralokortikoidnih motenj. Za te mišične atrofije je značilno, da ne napredujejo. Pri disfunkciji hipofize opazimo miopatije, ki jih na začetku spremlja povečanje mišičnega volumna in moči, nato pa mišična oslabelost in atrofija, ki se običajno kombinirata z akromegalijo. Pomanjkanje rastnega hormona vodi do motenj presnove kreatina in razvoja mišične atrofije in šibkosti. Glikogenezo skeletnih mišic zaradi pomanjkanja kisle maltaze z odlaganjem glikogena v mišicah spremlja tudi razvoj sindroma miopatije. Elektronska mikroskopija razkrije vakuole, napolnjene z glikogenom in osmiofilnimi lipidi v mišičnih vlaknih. Sindrom miopatije se razvije med akutno in kronično zastrupitvijo z alkoholom. Akutna zastrupitev z alkoholom lahko povzroči otekanje in nekrozo mišic. Paralizo mlahave mišice spremlja ostra bolečina in hiperestezija. V hujših primerih se pojavi hiperkalemija. Pri kronični zastrupitvi z alkoholom se razvijejo mlahave paralize in bolečine v mišicah medeničnega in redkeje ramenskega obroča. Patomorfološki pregled pokaže degeneracijo mišičnih vlaken, včasih žariščno mišično nekrozo in maščobno degeneracijo. V blažjih primerih degenerativnih sprememb ne zaznamo. Zenkerjeva hialinska degeneracija se pojavi po nalezljivih boleznih in je nespecifična.

Za karcinomatozne nevromiopatije so značilni nevrogeni, miogeni in miastenični simptomi, spremembe EMG, opazimo jih predvsem pri bronhogenem raku, raku dojke.mlečne žleze in prebavil. Kirurška odstranitev tumorja vodi do regresije miopatskega sindroma. V vsakem primeru je za pravilno diagnozo in zdravljenje miopatije potrebna nevrološka, ​​terapevtska, endokrinološka, ​​biokemijska in nevrofiziološka preiskava bolnika.

Eden od glavnih simptomov bolezni živčno-mišičnega sistema je patološka mišična utrujenost, šibkost - miastenični sindrom. Patološka utrujenost se lahko pojavi, ko je moten prenos impulzov skozi sinapse (šibkost se pojavi v mišicah, ko acetilholin uniči prekomerno proizvedena holinesteraza), ko je poškodovan periferni motorični nevron, ko pride do presnovne motnje in bolezni živčnega sistema. endokrine žleze: s kršitvijo mineralne presnove (hipokalemija, hiperkalemija), presnove ogljikovih hidratov (hipoglikemija, oslabljena aktivnost encima mišične fosforilaze), s hipertiroidizmom ali hipotiroidizmom, s hiperfunkcijo skorje nadledvične žleze (adrenogenitalni sindrom, Itsenko-Cushingov sindrom). ) ali insuficienco nadledvične žleze (Addisonova bolezen), z boleznimi priželjca (timektomija v mnogih primerih povzroči pozitiven rezultat), bolezni trebušne slinavke (pri diabetes mellitusu se šibkost pojavi zaradi motenj presnove ogljikovih hidratov, presnove kalija, motenj procesa fosforilacije in izčrpanosti mišičnega glikogena) in bolezni hipofize. Miastenični sindrom se pojavi po čustvenem stresu.Za razliko od lokaliziranega miasteničnega sindroma, ki se kaže v šibkosti okončin (v proksimalnem delu), generalizirani miastenični sindrom v obliki mišična utrujenost in šibkost se pojavi pri poškodbah centralnega živčnega sistema (po encefalitisu, možganski poškodbi), pri čemer je primarno pomembna poškodba hipotalamusa. V takih primerih se miastenični sindrom kombinira s presnovnimi motnjami, trofizmom in avtonomnimi motnjami. EMG razkriva miastenični tip - progresivno zmanjšanje biopotenciala po mišični stimulaciji.

Diferencialno diagnozo med miozitisom, miopatijo in živčno-mišičnimi boleznimi postavimo na podlagi klinike, vrste dedovanja, EMG in biopsije. Pri primarni in sekundarni obliki progresivne mišične atrofije je električna vzdražljivost mišic različna. Za miopatijo je značilna kvantitativna sprememba električne vzdražnosti, za sekundarno mišično atrofijo pa je značilna degeneracijska reakcija. Elektromiografija pri miopatiji je aritmična, s sekundarnimi mišičnimi atrofijami opazimo vrhove in "konice". Test ACTH pri primarnih mišičnih distrofijah vodi do povečanega sproščanja kreatina, v nasprotju z zmanjšanjem njegovega sproščanja pri miozitisu. Diferencialna diagnoza med nevralnimi in primarnimi mišičnimi lezijami pomagajo študije encimske aktivnosti (aldolaze, transaminaze in zlasti kreatin fosfokinaze). Aktivnost encimov v plazmi

znatno povečana pri Duchennovi miopatiji, zlasti v akutni fazi, in rahlo povečana pri nevralnih amiotrofijah. Pri 2/3 nosilcev Duchennove miopatije je raven kreatin fosfokinaze povišana tudi v odsotnosti kliničnih manifestacij bolezni.

Zdravljenje bolnikov z miopatijo mora biti kompleksno in kombinirano. Adenozin trifosforna kislina (ATP) 1-2 ml intramuskularno (za potek 30-40 injekcij), vitamin E 30-40 kapljic 3-krat na dan, a-tokoferol ali erevit 1-2 ml (za potek 15 injekcij) , insulin se uporablja 4-8 enot z glukozo ali sladkorjem (20 injekcij na tečaj), ACTH. Priporočljiva so antiholinesterazna zdravila: prozerin (0,05% raztopina, 1 ml), mestinon (0,06 g 3-krat na dan), galantamin (1% raztopina, 1 ml), nivalin (0,5% raztopina), dibazol (1% raztopina, 1 ml). ), securinin (0,2% raztopina, 1 ml). Ponavljajoče se (5-7-krat) frakcijske transfuzije krvi darovalca (150-200 ml), proteinski hidrolizat ali hidrolizin 150-250 ml subkutano (za potek 4-6 transfuzij), avtohemoterapija, vitamini B (B6, B2, B6, B12), nikotinska in askorbinska kislina, nerobol, lecitin, glutaminska kislina, fitin. Pomembni sta odmerjena fizikalna terapija in masaža, racionalna prehrana in ustrezno zaposlitev bolnikov.

Preprečevanje dednih bolezni, tudi miopatij, temelji na zgodnjem prepoznavanju bolezni, prepoznavanju zgodnjih diagnostičnih znakov mišične okvare in zgodnjih biokemičnih motenj pri teh bolnikih. V preventivi so pomembni intenzivno sistematično zdravljenje, klinično opazovanje, organizacija vsakdanjega življenja bolnikov z miopatijo, racionalna telesna dejavnost v šoli in mladostništvu ter razvoj pravilnih indikacij za izbiro poklica pri nekaterih oblikah miopatije. Pomembno je opraviti pregled otrok ob upoštevanju možnosti njihove genetske anamneze (prisotnost znakov patologije mišičnega sistema v družini ali družini). Posebne biokemijske in elektromiografske študije odkrivajo bolezen v subklinični fazi, ko nevrološka slika ni izražena. Velik pomen za preprečevanje je organizacija medicinskih in genetskih posvetovanj, ki omogočajo dajanje pravilnih priporočil glede preprečevanja rojstva bolnikov v družini, kjer so miopatične bolezni.