Mišične bolezni se nanašajo na bolezni progastih mišic, ki jih oseba lahko zavestno nadzoruje (v nasprotju z mišicami notranji organi– gladko, nadzorovano nezavedno, s pomočjo vegetativnega živčni sistem). Takšne bolezni vključujejo razpoke zaradi mehanskih poškodb, prirojene ali pridobljene bolezni vnetne narave ali razvoj v ozadju pomanjkanja mineralov ali encimov zaradi avtoimunskih motenj.

Simptomi bolezni mišic

Progasto mišično tkivo je aktiven del človeškega lokomotornega sistema in je odgovorno za premikanje telesa v prostoru. Mišice so strukturna funkcionalna enota skeletnega mišičnega tkiva in so simplastične strukture dolžine od nekaj milimetrov do 10-12 cm. V telesu jih je približno 600 skeletne mišice vratu, trupu, glavi, zgornjih in spodnjih okončinah.

Kršitve funkcionalno stanje bolezni posamezne mišice ali celotne mišične skupine, ki jih povzročajo mehanske poškodbe, vnetja, distrofične spremembe, malformacije ali tumorji, imenujemo bolezni mišičnega tkiva. Mišične bolezni imajo lahko različno naravo (vzrok nastanka) in lokacijo ter jih običajno spremljajo številni naslednji splošni simptomi:

• ostra ali boleča bolečina na območju razvoja bolezni - vratu, ramenski obroč, prsni koš, križ, hrbet, boki oz telečje mišice in itd.;
• dobiček bolečine ob palpaciji (pritisku) ali ob povečavi motorična aktivnost;
• sindrom bolečine v mišicah različnih stopenj resnosti, ki spremljajo izhod iz stanja mirovanja (na primer, ko zjutraj vstanete);
• pordelost kože, otekanje na območju bolezni;
• odkrivanje vozlov ali oteklin na mišici pri palpaciji;
• mišična oslabelost, ki jo spremlja atrofija različne resnosti;
• občutek težav in bolečine pri izvajanju preprostih gibov (obračanje glave, upogibanje telesa).

Lokalizacija mišičnih bolezni

Glede na lokacijo vira bolečine lahko vse bolezni mišic in kit razvrstimo glede na lokacijo patoloških procesov. Porazdeljeno mišične bolezni na naslednjih področjih človeškega telesa:

1. Vrat: Mišične bolezni so lahko posledica prehladi, prenapetost zaradi dolgotrajne izpostavljenosti neudobnemu položaju, hipotermija. Značilni simptomi so akutna ali boleča bolečina, težave pri obračanju ali nagibanju glave.
2. Hrbet: bolečina v hrbtenične mišice nastanejo ob pretiranem stresu, nekaterih revmatoloških obolenjih, prirojenih okvarah in vnetjih. Simptomi: boleča bolečina v spodnjem delu hrbta, poslabšana s palpacijo in povečano telesno aktivnostjo, v nekaterih primerih celo v mirovanju.
3. Noge: značilnost, ki spremlja bolezni mišic nog, je huda bolečina v mirovanju. Vzroki bolezni so lahko poškodbe (zvini, raztrganine), vnetja, okužbe, avtoimune bolezni, pomanjkanje v telesu. hranila, hormonska neravnovesja.
4. Prsni koš: pri boleznih prsnih mišic se bolečina čuti po celotni dolžini reber, ne da bi se povečala pri pritisku na določene točke. Brez laboratorijske diagnostike lahko bolezni te skupine mišic zaradi podobnosti simptomov napačno diagnosticiramo kot nevralgijo.

Vrste mišičnih bolezni

Osnovno mišične bolezni so razdeljeni v skupine bolezni, ki imajo podobno naravo pojavljanja, značilne simptome in potek ter metode zdravljenja. Razlikujejo se naslednje patologije:

Konvulzivni sindrom je pogost pri starejših, profesionalni športniki in druge kategorije državljanov, katerih dejavnosti so povezane s povečanim telesna aktivnost. Lahko se izzove slaba prehrana in se pojavijo v ozadju pomanjkanja številnih mineralov v telesu. Krči so ostro krčenje mišičnih vlaken, tudi v mirovanju, ki se pojavi ponoči ali podnevi. Otrdelost progasto-mišičnega tkiva traja nekaj časa in jo spremlja močna akutna bolečina.

Zdravljenje konvulzivnega sindroma temelji na mehanskih sproščujočih učinkih (masaže, tople kopeli) v kombinaciji s spremembo režima aktivnosti in počitka. Pomembna vloga igra okrevanje ravnovesje vode in soli tako, da povečate dnevno količino popite tekočine in v svojo prehrano uvedete živila z vitaminom E in kalijem. Zdravljenje z zdravili ni potrebno, lahko se predpiše tečaj fizioterapije.

Revmatske bolezni

Vnetje mišic, ki ga sprva povzroči streptokokna okužba, ki ga spremljajo nevrodistrofični procesi v tkivih in kompleksna imunobiološka reakcija, se imenuje revmatični miozitis. Vir lezije je lahko sama mišica ali krvne žile, ki jo hranijo. Ko bolezen napreduje v kronična oblika Dejavniki, ki izzovejo recidive, so hipotermija, prehlad in alergijski napadi. Glavni klinični znaki revmatskih procesov so:

• napadi akutne hude bolečine v mišicah spodnjega dela hrbta in bokov;
• migrirajoča bolečina v sklepih;
• težave pri gibanju;
• povišana telesna temperatura;
• otekanje sklepov, pojav revmatičnih vozličkov.

Vnetje mišičnega tkiva zdravimo z uporabo glukokortikosteroidov (hormonska zdravila), lokalnih nesteroidnih protivnetnih zdravil (mazila, geli) in sistemskega delovanja (tablete ali injekcije). Zdravila izbora so diklofenak, ibuprofen in acetilsalicilna kislina. Samo specialist lahko razvije učinkovit režim zdravljenja. Ko bolečina izgine, se izvajajo fizioterapevtski postopki.

Ruptura mišice

Poškodba kot posledica prekomerna obremenitev spremlja ruptura mišična vlakna ali cele mišice je običajna mehanska poškodba mišic med športom ali nesrečami. Vzroki travme huda bolečina na mestu rupture se lahko pojavi vdolbina v tkivu, opazna ob palpaciji. Uporaba ledu se uporablja kot ukrep prve pomoči za lajšanje bolečin in preprečevanje razvoja hematoma. Metoda zdravljenja je kirurška, po ozdravitvi je predpisana fizioterapija.

miopatija

Zmanjšanje mišičnega tkiva, ki ga spremlja atrofija, nenormalno velike ali majhne velikosti atoničnih mišic, trzanje posameznih vlaken, krči in bolečine, se imenuje prirojena endokrina miopatija, ki se razvije zaradi disfunkcije nadledvične žleze ali Ščitnica. Bolnik potrebuje posebna dieta in nežne terapevtske vaje.

miozitis

Vnetje skeletnih mišic v ozadju toksične poškodbe, infekcijske ali avtoimunske okužbe zaradi povečane mobilnosti zaradi travmatske poškodbe se imenuje miozitis. Glavni simptomi bolezni so boleči bolečine v mišicah, mišična oslabelost in utrujenost, težave pri gibanju. Zdravljenje je odvisno od narave vnetni proces, je režim zdravljenja podoben režimu zdravljenja revmatskih obolenj (protivnetna zdravila, hormonska terapija, fizioterapija).

Pomanjkanje mineralov ali encimov

Bolezni mišic so lahko posledica pomanjkanja prehrana snovi, potrebne za popolno delovanje mišic. Ugotovljeno pomanjkanje kalija ali kalcija, ki povzroča epileptične napade ali paralizo, zdravimo z zdravili, ki vsebujejo kalij, in povečano intenzivnostjo vadbe med športom. Pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri razgradnji glikogena in glukoze (glavnih virov mišične energije), je prirojeno, spremlja ga oslabitev mišic in zahteva omejitev telesne dejavnosti.

Simptom nevromuskularne bolezni so lahko mišični krči ali, nasprotno, njihova nenadna sprostitev.

Dedne živčno-mišične bolezni obsegajo celo skupino bolezni, splošna značilnost ki so »zapisane« v genomu motnje v delovanju živčno-mišičnega sistema. Atrofija mišic, prekomerno krčenje ali, nasprotno, sprostitev - vse to je lahko znak dednih bolezni.

Vrste dednih nevromuskularnih bolezni

Dedne živčno-mišične bolezni vključujejo veliko različnih obolenj, ki jih delimo v več skupin:

• primarno progresivne mišične distrofije ali miopatije.
• sekundarne progresivne mišične distrofije.
• prirojene neprogresivne miopatije
• miotonija
• dedna paroksizmalna mioplegija.

Primarne progresivne mišične distrofije ali miopatije

Miopatije vključujejo skupino bolezni, ki se kažejo z mišično oslabelostjo in mišično distrofijo, ki se sčasoma povečuje. Pri boleznih te skupine se pojavi v mišične celice, kar vodi do atrofije mišičnih vlaken.

Miopatije lahko prizadenejo mišice okončin, medenice, bokov, ramen in trupa, odvisno od specifične vrste bolezni. Najpogostejše so: juvenilna oblika Erb-Roth, humeroskapulofacialna oblika Landouzy-Dejerine, psevdohipertrofična oblika Duchenne.

Za miopatije moč mišic in mišični tonus se simetrično zmanjšata. Pogosto se razvije psevdohipertrofija – povečanje mišic zaradi razraščanja maščobnega in vezivnega tkiva. Okužbe, zastrupitve in stres lahko pospešijo potek bolezni.

Primarni progresivna mišična distrofija kadar so aktivni, lahko povzročijo invalidnost in popolno imobilizacijo.

Sekundarne progresivne mišične distrofije

Z razvojem teh bolezni je delo najprej moteno perifernih živcev. Inervacija mišic je motena, kar vodi do mišične distrofije.

Sekundarne progresivne mišične distrofije vključujejo tri vrste: prirojeno, zgodnjo otroško in pozno. Ta razvrstitev temelji na času pojava prvih znakov bolezni. Glede na obliko bolezni je bolj ali manj agresiven. Odvisno od tega ljudje s to vrsto genetske nepravilnosti živijo do 9-30 let.

Neprogresivne miopatije

Prirojena miotonija

Prirojena miotonija(Thomsenova bolezen) je redka dedna bolezen, za katero so značilni dolgotrajni tonični mišični krči, ki se pojavijo po začetnih hotenih gibih.

Etiologi

V to skupino spadajo tudi bolezni, povezane z mišično distrofijo. Težave se pojavijo takoj ob rojstvu. V tem primeru se odkrije "sindrom mlahavega otroka" - stanje, ko pride do šibkosti mišic, motorične zaostalosti in zaostanka v motorični razvoj otrok. Toda neprogresivne miopatije se od drugih vrst dednih živčno-mišičnih bolezni razlikujejo po tem, da se stanje sčasoma ne poslabša in bolezen ne napreduje.

miotonija

Za to skupino bolezni so značilni mišični krči na začetku gibanja. Na začetku delovanja se mišica skrči in se ne more sprostiti 5-30 sekund. Po tem še pride do postopne sprostitve in ponavljajoče se gibanje je nekoliko lažje. Toda po počitku se vse ponovi.

Pri tej bolezni lahko spazem vključuje mišice obraza, trupa in okončin.

Med dedne miotonije sodijo distrofična miotonija, Thomsenova kongenitalna miotonija, atrofična miotonija, paramiotonija in druge bolezni.

Dovolj na preprost način Za prepoznavanje miotonije je simptom "pesti". Če obstaja sum na miotonijo, vas zdravnik prosi, da hitro stisnete pest. Oseba, ki trpi za to genetsko boleznijo, tega ne more storiti hitro in brez truda. Kot test lahko zahtevate tudi, da na hitro sprostite čeljust, vstanete s stola ali odprete zatiskano oko.

Ljudje, ki trpijo zaradi miotonije, imajo pogosto atletsko postavo. To je posledica dejstva, da so pri teh boleznih določene mišične skupine hipertrofirane. Pod vplivom mraza in mišični krč ponavadi se poslabša.

Praviloma lahko oseba, ki "ima" miotonijo v svojem genomu, sobiva z njo. Takšni ljudje morajo samo izbrati pravi poklic, v katerem ni potrebe po nenadnih gibih. Toda obstajajo vrste miotonije, pri katerih obstaja tveganje za nastanek invalidnosti ali nenadne smrti.

mioplegija

Druga vrsta dednih nevromuskularnih bolezni je mioplegija. V tem primeru je značilna značilnost bolezni napadi mišična oslabelost. Obstaja več oblik paroksizmalne mioplegije: hipokalemična, hiperkalemična in normokalemična.

S to boleznijo je motena polarizacija membran v mišičnih celicah in elektrolitske lastnosti mišic se spremenijo.

V času napada je običajno huda šibkost mišice rok, nog ali trupa. Včasih lahko pride do oslabelosti žrela, grla in dihalnih mišic, kar lahko povzroči smrt.

Vse oblike dednih živčno-mišičnih bolezni so težko ozdravljive. Toda sodobna medicina še naprej išče načine, kako vplivati ​​na genetske bolezni. In v bližnji prihodnosti bodo morda razviti učinkovite načine učinke na takšne genetske bolezni.

Vodja
"Onkogenetika"

Zhusina
Julija Gennadievna

Diplomiral na pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko leta 2014.

2015 - pripravništvo v terapiji na Oddelku za fakultetno terapijo VSMU poimenovano po. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" v Hematološkem raziskovalnem centru v Moskvi.

2015-2016 – terapevt na VGKBSMP št. 1.

2016 - odobrena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Študija kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom". Soavtor več kot 10 objavljenih del. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.

2017 - izpopolnjevanje na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."

Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.

Vodja
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko medicinskega genetskega centra Genomed. Asistent na oddelku za medicinsko genetiko Ruske medicinske akademije za stalno strokovno izobraževanje.

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti Moskovske državne medicinske in stomatološke univerze, leta 2011 pa je diplomiral na specialki "Genetika" na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za znanstveni naziv kandidata medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika variacije števila kopij odsekov DNA (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi anomalijami in/ali duševno zaostalostjo z uporabo SNP visoke gostote. oligonukleotidne mikromreže."

Od leta 2011 do 2017 je delal kot genetik v otroški klinični bolnišnici po imenu. N.F. Filatov, znanstveno-svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske ustanove "Medicinska genetika" center znanosti" Od leta 2014 do danes je vodja genetskega oddelka Medicinskega centra Genomed.

Glavna področja delovanja: diagnoza in zdravljenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsija, medicinsko in genetsko svetovanje družinam, v katerih se je rodil otrok z dedno patologijo ali razvojnimi napakami, prenatalna diagnoza. Med posvetovanjem se analizirajo klinični podatki in genealogija, da se določi klinična hipoteza in potrebna količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnijo svetovalcem.

Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno predava na konferencah. Predava za genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtor in soavtor več kot 20 člankov in recenzij v ruskih in tujih revijah.

Področje strokovnega zanimanja je implementacija sodobnih genomskih raziskav v klinično prakso in interpretacija njihovih rezultatov.

Sprejemni čas: sre, pet 16.-19

Vodja
"nevrologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– nevrolog, epileptolog

Leta 2012 je študiral v okviru mednarodnega programa »Oriental medicine« na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.

Od 2012 - sodelovanje pri urejanju baze podatkov in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)

Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.

Od leta 2013 do 2015 je študiral na klinični rezidenci iz nevrologije v Zvezni državni proračunski ustanovi "Znanstveni center za nevrologijo".

Od leta 2015 dela kot nevrolog in raziskovalec na Znanstvenoraziskovalnem kliničnem inštitutu za pediatrijo po imenu akademika Yu.E. Veltiščev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za spremljanje video-EEG na klinikah Centra za epileptologijo in nevrologijo poimenovano po. A.A. Kazaryan" in "Center za epilepsijo".

Leta 2015 je opravil usposabljanje v Italiji na šoli “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

Leta 2015 nadaljevalno usposabljanje - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike", RDKB, RUSNANO.

V letu 2016 izpopolnjevanje - "Osnove molekularne genetike" pod vodstvom bioinformatika, dr. Konovalova F.A.

Od leta 2016 - vodja nevrološke smeri laboratorija Genomed.

Leta 2016 je opravil usposabljanje v Italiji na šoli “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Leta 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".

Leta 2017 – šola “NGS v medicinski genetiki 2017”, Moskovski državni raziskovalni center

Trenutno izvaja Znanstvena raziskava s področja genetike epilepsije pod vodstvom prof.dr.med. Belousova E.D. in profesor, doktor medicinskih znanosti. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".

Glavna področja delovanja so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ožja specializacija – kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Optimizacija diferencialne diagnoze in interpretacije rezultatov genetskega testiranja z uporabo ekspertnega sistema XGenCloud za nekatere oblike epilepsije.” Medicinska genetika, št. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije multifokalnih možganskih lezij pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI." Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnostiki monogenih idiopatskih in simptomatskih epilepsij." Teza XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI." Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Redka različica zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije v genu CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnih gradiv: / Uredila: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. – str. 210-212.
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Šarkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- Vol.14.-Št.9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkov A.A., Akimova I.A. “Klinične in genetske značilnosti ter sodobne metode za diagnosticiranje dednih epilepsij.” Zbirka gradiva "Molekularne biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član DEŽ A.B. Maslennikova.- Št. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Bolezni možganov, medicinski in socialni vidiki", ki so jih uredili Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilni krči: klinične in genetske značilnosti ter diagnostične metode. //Ruski časopis za otroško nevrologijo.- T. 11.- št. 2, str. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnostiki epileptičnih encefalopatij. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija za epilepsijo, odporno na zdravila, pri otrocih z obojestransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencirano zdravljenje zgodnjih epileptičnih encefalopatij. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Da so. Revija za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Operacija epilepsija pri tuberozni sklerozi" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str. 274
*
Novo mednarodne klasifikacije epilepsije in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Revija za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. št. 7. str. 99-106

Vodja oddelka
"Genetika predispozicij"
biolog, genetski svetovalec

Dudurich
Vasilisa Valerievna

– vodja oddelka “Genetika predispozicij”, biolog, genetski svetovalec

Leta 2010 – strokovnjak za odnose z javnostmi, Daljni vzhodni inštitut za mednarodne odnose

Leta 2011 – biolog, Daljnovzhodna zvezna univerza

Leta 2012 - Zvezna državna proračunska ustanova Znanstveno-raziskovalni inštitut za fiziko in kemijo FMBF Rusije "Genska diagnostika v sodobni medicini"

Leta 2012 – Študija »Uvedba genetskega testiranja v splošno ambulanto«

Leta 2012 - strokovno usposabljanje "Prenatalna diagnoza in genetski potni list - osnova preventivne medicine v dobi nanotehnologije" na Raziskovalnem inštitutu D. I. Ott AG, Severozahodna podružnica Ruske akademije medicinskih znanosti

Leta 2013 - strokovno usposabljanje "Genetika v klinični hemostaziologiji in hemorheologiji" v Znanstvenem centru za kardiovaskularno kirurgijo Bakulev.

Leta 2015 - Strokovno usposabljanje v okviru VII kongresa Ruskega društva za medicinsko genetiko

V letu 2016 – Šola analize podatkov “NGS in zdravniška praksa» Zvezna državna proračunska ustanova "MGNTs"

Leta 2016 - pripravništvo "Genetsko svetovanje" pri Zvezni državni proračunski ustanovi "MGNC"

Leta 2016 – Sodeloval pri mednarodni kongres v humani genetiki, Kyoto, Japonska

Od 2013-2016 – vodja Centra za medicinsko genetiko v Habarovsku

Od 2015-2016 – učitelj na Oddelku za biologijo na Daljni vzhodni državni medicinski univerzi

Od 2016-2018 – sekretar habarovske podružnice Ruskega društva medicinske genetike

Leta 2018 – Sodeloval na seminarju “Reproduktivni potencial Rusije: Verzije in protiverzije” Soči, Rusija

Organizator šolskega seminarja “Doba genetike in bioinformatike: interdisciplinarni pristop v znanosti in praksi” - 2013, 2014, 2015, 2016.

Delovne izkušnje kot genetski svetovalec – 7 let

Ustanovitelj dobrodelne fundacije Queen Alexandra za pomoč otrokom z genetsko patologijo alixfond.ru

Področja strokovnega zanimanja: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.

Vodja
"Prenatalna diagnoza"

Kijev
Julija Kirillovna

Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. A.I. Evdokimova z diplomo iz splošne medicine Študirala je na specializaciji na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike.

Leta 2015 je opravila pripravništvo iz porodništva in ginekologije na Medicinskem inštitutu za izpopolnjevanje zdravnikov Zvezne državne proračunske izobraževalne ustanove višjega strokovnega izobraževanja "MSUPP"

Od leta 2013 vodi svetovanje v državni proračunski ustanovi "Center za načrtovanje družine in reprodukcijo" Ministrstva za zdravje.

Od leta 2017 je vodja smeri “Prenatalna diagnostika” laboratorija Genomed.

Redno predstavlja predstavitve na konferencah in seminarjih. Predava za različne zdravnike specialiste s področja reprodukcije in prenatalne diagnostike

Zagotavlja medicinsko in genetsko svetovanje nosečnicam o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi malformacijami, pa tudi družinam z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami. Interpretira pridobljene rezultate DNK diagnostike.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich je zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.

Po diplomi na medicinski fakulteti Državnega medicinskega inštituta v Kazanu leta 1976 je dolga leta delal najprej kot zdravnik v kabinetu za medicinsko genetiko, nato kot vodja medicinsko-genetskega centra republiške bolnišnice Tatarstana. glavni specialist Ministrstva za zdravje Republike Tatarstan in kot učitelj na oddelkih Kazanske medicinske univerze.

Avtor nad 20 znanstvena dela o problemih reproduktivne in biokemijske genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. V praktično delo centra je uvedel metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov za dedne bolezni ter izvedel na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda v različnih obdobjih nosečnosti.

Od leta 2012 dela na Oddelku za medicinsko genetiko s predmetom prenatalna diagnostika Ruska akademija podiplomsko izobraževanje.

Področje znanstvenih interesov: presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.

Sprejemni čas: sre 12-15, sob 10-14

Zdravniki se pregledujejo po dogovoru.

genetik

Gabelko
Denis Igorevič

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti KSMU poimenovan po. S. V. Kurashova (specialnost "Splošna medicina").

Pripravništvo na Sankt Peterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravje in socialni razvoj (specialnost "Genetika").

Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je zaposlen na oddelku Odseka za temelje klinične medicine Inštituta za fundamentalno medicino in biologijo.

Področje strokovnega zanimanja: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za prepoznavanje genetske patologije ploda. Ugotavljanje tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.

Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki ter porodništvu in ginekologiji.

Delovne izkušnje 5 let.

Posvetovanje po dogovoru

Zdravniki se pregledujejo po dogovoru.

genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Leta 2015 je diplomirala iz splošne medicine na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. Istega leta je vstopila na specializacijo 30.08.30 »Genetika« v Zvezni državni proračunski ustanovi »Center za medicinske genetske raziskave«.
V Laboratoriju za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni (vodja dr. A.V. Karpukhin) se je zaposlila marca 2015 kot znanstvena sodelavka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto znanstvene asistentke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov o klinični genetiki, onkogenetiki in molekularni onkologiji v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.

Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko in genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.

Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da odgovorite na naslednja vprašanja:

Ali so simptomi pri otroku znaki dedne bolezni? katere raziskave so potrebne za ugotovitev vzroka definicija natančno napoved priporočila za izvajanje in vrednotenje rezultatov prenatalne diagnostike vse, kar morate vedeti, ko načrtujete družino posvetovanje pri načrtovanju IVF posvetovanja na kraju samem in spleta

genetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Je diplomantka medicinske in biološke fakultete Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogova leta 2015 zagovarjala disertacijo na temo "Klinična in morfološka korelacija vitalnih kazalcev stanja telesa in morfofunkcionalnih značilnosti krvnih mononuklearnih celic pri hudi zastrupitvi." Na Oddelku za molekularno in celično genetiko zgoraj omenjene univerze je opravila klinično specializacijo iz specialnosti "Genetika".

udeležili znanstveno-praktične šole "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi", konference Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih humani genetiki.

Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje družinam s sumom na dedne ali prirojene patologije, vključno z monogenskimi boleznimi in kromosomskimi nepravilnostmi, določa indikacije za laboratorijske genetske študije in interpretira rezultate diagnostike DNK. Svetuje nosečnicam o prenatalni diagnostiki za preprečevanje rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specialistka na področju reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.

Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.

Specializacija iz porodništva in ginekologije

Pripravništvo na specialnosti "Genetika"

Strokovna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika"

Dejavnosti:

• Neplodnost in spontani splav
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinski fakulteti Državne medicinske akademije v Nižnem Novgorodu (specialnost "splošna medicina"). Diplomirala je iz klinične specializacije na FBGNU "MGNC" z diplomo iz genetike. Leta 2014 je opravila pripravništvo na Kliniki za materinstvo in otroštvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od leta 2016 dela kot zdravnik svetovalec v podjetju Genomed LLC.

Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.

Glavne dejavnosti: Svetovanje o klinični in laboratorijski diagnostiki genetske bolezni in razlago rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin s sumom na dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo, o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi patologijami.

Od leta 2013 do 2014 je delala kot mlajša raziskovalka v Laboratoriju za molekularno onkologijo na Inštitutu za raziskave raka v Rostovu.

Leta 2013 - izpopolnjevanje "Aktualna vprašanja klinične genetike", Državna proračunska izobraževalna ustanova za visoko strokovno izobraževanje Rost State Medical University Ministrstva za zdravje Rusije.

Leta 2014 - izpopolnjevanje "Uporaba metode PCR v realnem času za gensko diagnostiko somatskih mutacij", Zvezna proračunska ustanova "Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo Rospotrebnadzorja".

Od leta 2014 – genetik v laboratoriju za medicinsko genetiko Rostovske državne medicinske univerze.

Leta 2015 je uspešno potrdila kvalifikacijo medicinske laboratorijke. Je trenutni član Avstralskega inštituta medicinskih znanstvenikov.

Leta 2017 - izpopolnjevanje "Interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi", NOCHUDPO " Izobraževalni center o stalnem medicinskem in farmacevtskem izobraževanju«; "Aktualna vprašanja klinične laboratorijske diagnostike in laboratorijske genetike", Rostovska državna medicinska univerza Ministrstva za zdravje Rusije; napredno usposabljanje "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Redno sodeluje na znanstvenih konferencah, je avtor in soavtor več kot 20 znanstvenih publikacij v domačih in tujih publikacijah.

Glavna dejavnost: klinična in laboratorijska interpretacija rezultatov DNK diagnostike, analiza kromosomskih mikromrež, NGS.

Področja zanimanja: uporaba najnovejših vsegenomskih diagnostičnih metod v klinični praksi, onkogenetika.

Vnetje mišic je bolezen, katere glavni simptomi so mišična oslabelost, povezana z vnetjem progastih mišic. Vnetja mišic vključujejo idiopatske vnetne miopatije, miopatije, povezane z okužbo, in miopatije, povezane z izpostavljenostjo zdravilom in toksinom. Med njimi so najpomembnejši znaki polimiozitisa in dermatomiozitisa. V tem članku si bomo ogledali simptome vnetja mišic in glavne znake vnetja mišic pri ljudeh. Poleg tega bomo govorili o diagnostiki bolečih mišic.

Simptomi vnetja mišic

Ob pojavu simptomov mišičnega vnetja večina bolnikov opazi znake slabega počutja, splošna šibkost, kožne lezije (z dermatomiozitisom). Kasneje postopoma (več tednov) mišično vnetje spremljajo simptomi progresivnega povečevanja šibkosti v proksimalnih mišičnih skupinah. Pri nekaterih bolnikih z znaki vnetja mišic (otroci in osebe mlada) opazimo akuten začetek, pogosto v kombinaciji z izrazitimi konstitucionalnimi znaki (zvišana telesna temperatura, izguba teže itd.) In mialgijo.

Zelo počasno (več let) naraščanje mišične oslabelosti s simptomi mišičnega vnetja pogosteje opazimo pri starejših bolnikih z miozitisom inkluzijskih telesc. Zelo redko se razvije tako imenovani amiotrofični dermatomiozitis z vnetimi mišicami, pri katerem je glavni simptom zelo dolgo časa tipična kožna lezija. Pri bolnikih s sindromom antisintetaze lahko zgodnji znaki mišičnega vnetja vključujejo Raynaudov fenomen, poliartralgijo ali poliartritis in težko dihanje zaradi intersticijske pljučne fibroze.

Simptomi poškodbe mišic zaradi vnetja

Vodilni klinični znak vnetja mišic je simetrična oslabelost proksimalnih mišičnih skupin zgornjih in spodnjih okončin ter mišic, ki sodelujejo pri upogibu vratu. To vodi do težav pri vstajanju z nizkega stola, vstopanju v prevoz, umivanju in česanju las. S simptomi vnetja mišic hoja postane nerodna, šepajoča, bolniki ne morejo vstati brez pomoči in dvigniti glave z blazine. Vnetje mišic žrela, grla in požiralnika povzroči disfonijo, težave pri požiranju in napade kašlja. Znaki poškodbe distalnih mišic se pojavijo redko (10%), so manj izraziti kot poškodbe proksimalnih mišic in se odkrijejo predvsem pri miozitisu z "vključki". Pri polovici bolnikov s simptomi mišičnega vnetja je možna mialgija ali bolečina v mišicah ob palpaciji, mišična oteklina, mišična atrofija pa se razvije le pri bolnikih, ki že dolgo trpijo za polimiozitisom/dermatomiozitisom, zlasti če ni ustreznega zdravljenja. . Mišična hipertrofija je značilna lastnost mišičnih distrofij in je pri polimiozitisu/dermatomiozitisu ne opazimo.

Simptomi poškodbe kože zaradi vnetja mišic

Patognomonični znak dermatomiozitisa z vnetjem mišic. Kožni znaki vključujejo eritematozni (heliotropni) izpuščaj, lokaliziran na zgornjih vekah, ličnicah, nosnih krilih, v nazolabialni gubi, v predelu dekolteja in na zgornjem delu hrbta, nad komolci in koleni, metakarpofalangealnih in proksimalnih interfalangealnih sklepih, na lasišča deli glave. Rahlo dvignjeni ali ravni eritematozni luskasti izpuščaji, lokalizirani nad sklepi prstov, se imenujejo "Gottronov znak" za vnetje mišic. Značilni kožni znaki, opaženi ne le pri dermatomiozitisu, ampak tudi pri polimiozitisu: pordelost, luščenje in razpokanje kože dlani ("roka mehanika ali obrtnika"), hipertrofija povrhnjice, periungualni eritem, telangiektazija. Pri kapilaroskopiji žil z vnetjem mišic periungualnega ležišča opazimo razširitev in dilatacijo kapilarnih zank, pogosteje s križnim sindromom, manj pogosto z dermatomiozitisom. Fotodermatitis in srbenje kože sta manj pogosta.

Simptomi poškodb sklepov zaradi vnetja mišic

Simptomi poškodb sklepov so pogosto pred razvojem mišične patologije zaradi vnetja mišic. Najpogosteje so prizadeti mali sklepi rok, zapestni sklepi, manj pogosto - komolčni in kolenski sklepi. Poškodba je obojestranska, simetrična, podobna revmatoidnemu artritisu in je praviloma prehodna, simptomi vnetja mišic se hitro ublažijo z dajanjem glukokortikoidov. Vendar pa je opisan razvoj kroničnega deformirajočega artritisa s subluksacijo sklepov rok, vendar brez erozivnih sprememb glede na rentgenske podatke.

Simptomi kalcifikacije zaradi vnetja mišic

Znaki kalcifikacije se pojavijo v kasnejših fazah, pogosteje pri juvenilnem dermatomiozitisu. Kalcifikacije so lokalizirane subkutano ali v vezivnem tkivu okoli mišičnih vlaken, pogosto na območjih mikrotravm nad komolcem in kolenskih sklepov, na upogibnih površinah prstov in zadnjice.

Simptomi poškodbe pljuč zaradi vnetja mišic

Vodilni klinični znak vnetja mišic je ekspiratorna kratka sapa, ki je lahko povezana s poškodbo diafragmalnih mišic, razvojem srčnega popuščanja, interkurentno pljučno okužbo in toksično poškodbo pljuč, povezano z jemanjem nekaterih zdravil, kot je metotreksat. Opisan je razvoj simptomov akutnega difuznega alveolitisa, ki pride do izraza v klinični sliki vnetja mišic in se kaže z neproduktivnim kašljem in hitro napredujočo dihalno odpovedjo. Pogosteje opazimo počasno napredovanje intersticijske pljučne fibroze, ki jo pri nekaterih bolnikih odkrijemo šele s posebnim pregledom. V najhujših primerih se razvije aspiracijska pljučnica.

Simptomi poškodbe srca zaradi vnetja mišic

Znaki poškodbe srca pri polimiozitisu/dermatomiozitisu so v večini primerov asimptomatski. Včasih se med posebnim pregledom odkrijejo simptomi motenj ritma in prevodnosti (tahikardija, aritmija). Kongestivno srčno popuščanje, povezano z razširjeno kardiomiopatijo, je redko. Raynaudov fenomen pogosteje opazimo pri dermatomiozitisu, antisintetaznem sindromu in pri bolnikih s sindromom navzkrižnega polimiozitisa/dermatomiozitisa s sistemskimi boleznimi vezivnega tkiva.

Znaki drugih žilnih motenj pri vnetju mišic

Opisani so infarkti periungvalnega ležišča, petehije, livedo reticularis (razvejan vzorec na koži okončin in trupa). Redko opazimo poškodbe ledvic, čeprav je možen razvoj proteinurije in celo nefrotskega sindroma. Huda mioglobinurija lahko povzroči CORF.

Znaki vnetja mišic

Pri patogenezi polimiozitisa/dermatomiozitisa so bistvenega pomena celični imunski odzivi. Imunopatološka preiskava prizadete mišice pokaže infiltracijo s T- in B-limfociti ter makrofagi, ki so v aktiviranem stanju. V tem primeru imajo T celice citotoksično aktivnost proti miofibrilam. Med polimiozitisom in dermatomiozitisom so bili ugotovljeni znaki določenih imunopatoloških razlik. Pri dermatomiozitisu v mišičnem infiltratu prevladujejo CD4+-T-limfociti, makrofagi in B-limfociti, pri polimiozitisu pa citotoksični CD8+-T-limfociti. Predpostavlja se, da se z znaki dermatomiozitisa razvije humoralni imunski odziv, ki vodi do aktivacije komplementa, ki prizadene intramuskularne mikrožile, pri polimiozitisu pa prevladujejo celične citotoksične reakcije, posredovane s CD8+ T-limfociti, ki sintetizirajo citotoksične snovi (perforin, granzim). Patogenetski pomen za miozitis specifičnih avtoprotiteles pri vnetju mišic ni dokazan.

Vzroki simptomov vnetja mišic

Vzroki vnetja mišic niso natančno pojasnjeni. Na vlogo infekcijskih dejavnikov posredno kaže pogostejši pojav bolezni pozimi in zgodaj spomladi(zlasti pri bolnikih z juvenilnim dermatomiozitisom), kar sovpada z epidemijami okužb. Vpletenost genetske predispozicije dokazuje možnost razvoja polimiozitisa/dermatomiozitisa pri monozigotnih dvojčkih in krvnih sorodnikih bolnikov. Prenašanje nekaterih glavnih histokompatibilnih kompleksov (HLA) Ags ni tesneje povezano s samim vnetjem mišic, ampak z določenimi imunskimi motnjami, predvsem s prekomerno produkcijo avtoprotiteles, specifičnih za miozitis.

Prevalenca znakov vnetja mišic

Incidenca vnetja mišic v populaciji se giblje od 2 do 10 primerov na 1 milijon prebivalcev letno. Odvisno od starosti opazimo dva vrha incidence: pri 5-15 letih (juvenilni dermatomiozitis) in 40-60 let. Prevladujoči spol je ženski (razmerje med številom obolelih žensk in moških je 2-3:1)

Diagnoza vnetja mišic

Splošni krvni test za vnetje mišic: značilne lastnosti ne, povečanje ESR opazimo redko, predvsem z razvojem sistemskih manifestacij.

Biokemični krvni testi za diagnosticiranje bolečih mišic

Splošno sprejet indikator poškodbe skeletnih mišic je CPK, ki je pri polimiozitisu/dermatomiozitisu povišan in ima večjo občutljivost in specifičnost v primerjavi z drugimi laboratorijskimi preiskavami. Zvišanje CPK med vnetjem mišic v različnih obdobjih bolezni se pojavi pri 95% bolnikov s polimiozitisom/dermatomiozitisom. Koncentracija CPK se lahko povečuje, dokler se ne pojavijo klinični znaki vnetja mišic in poslabšanja polimiozitisa/dermatomiozitisa, njena raven pa se lahko znižuje, dokler se ne razvije klinično izboljšanje. Včasih je pri bolnikih lahko raven CPK v mejah normale, kljub hudi mišični poškodbi glede na morfološke študije; v tem primeru indikator ni v korelaciji z dinamiko kliničnih in morfoloških znakov aktivnosti. Upoštevati je treba, da normalno raven CK lahko opazimo pri bolnikih s hudo mišična atrofija v kasnejših fazah bolezni, ob pojavu dermatomiozitisa in s simptomi tumorskega miozitisa.

Povečanje CF frakcije CK opazimo z znaki polimiozitisa/dermatomiozitisa v odsotnosti miokardne nekroze. Povečana aktivnost transaminaz ni specifična za poškodbe skeletnih mišic. Pri nekaterih bolnikih s splošno oslabelostjo izolirano zvišanje transaminaz povzroči sum na hepatitis.

Imunološka diagnostika vnetih mišic

Za miozitis specifične AT vključujejo AT na aminoacil sintetaze prenosne RNA (antisintetazne AT), predvsem AT na histidil tRNA sintetazo (Jo-1). AT Jo-1 odkrijemo pri polovici bolnikov s polimiozitisom/dermatomiozitisom, druge antisintetazne AT pa so izjemno redke (5 %). Proizvodnja antisintetaznih AT je povezana z razvojem tako imenovanega antisintetaznega sindroma, za katerega so značilni akutni začetek, intersticijska poškodba pljuč, zvišana telesna temperatura, simetrični artritis, Raynaudov fenomen in kožne lezije "mehanične roke" zaradi vnetja mišic.

Instrumentalne metode za določanje vnetja mišic

Elektromiografija za diagnostiko vnetja mišic je občutljiva, a nespecifična metoda za diagnosticiranje vnetnih miopatij. Tipični simptomi, opaženi pri več kot 90% bolnikov pri preučevanju proksimalnih in paraspinalnih mišic, vključujejo znake patološke spontane aktivnosti miofibril (potenciali fibrilacije, zapleteni ponavljajoči se izpusti itd.) Med draženjem in v mirovanju, kratke polifazne potenciale nizke amplitude med krčenjem. Normalna električna aktivnost na elektromiografiji v večini primerov izključuje diagnozo polimiozitisa/dermatomiozitisa. Elektromiografija je uporabna metoda za spremljanje učinkovitosti zdravljenja mišičnega vnetja, zlasti kadar so rezultati laboratorijskih in kliničnih raziskav vprašljivi. Vendar pa podatki elektromiografije niso dobro povezani s kliničnimi manifestacijami mišične oslabelosti. Pomembno je, da pri steroidni miopatiji opazimo enake (čeprav manj izrazite) spremembe kot pri aktivnem miozitisu.

Biopsija mišice s simptomi vnetja se uporablja za potrditev diagnoze, tudi ob prisotnosti značilnih kliničnih, laboratorijskih in instrumentalnih znakov vnetja mišic. Najbolj informativna je biopsija vključene mišice patološki proces, vendar brez izrazite atrofije.

Rentgenske študije za diagnosticiranje vnetja mišic Rentgenski simptomi vnetja sklepov niso značilni. Rentgenski pregled pljuč pogosto razkrije znake bazalne pnevmoskleroze in intersticijske pljučne fibroze. Visokoločljivi rentgenski CT (rentgenski CT) velja za bolj občutljivo metodo.

EKG za diagnosticiranje znakov vnetja mišic. Za zgodnje odkrivanje prognostično neugodnih motenj ritma in prevajanja je priporočljivo izvajati vsakodnevno spremljanje EKG(po Holterju).