Mišična distrofija (miopatija) je genetska patološka kronična dedna živčno-mišična bolezen, za katero je značilno napredovanje mišične oslabelosti in mišična degeneracija (pogosto zmanjšanje premera (debeline) skeletnih mišičnih vlaken in v nekaterih primerih mišičnih vlaken notranjih organov. organi). V procesu mišične distrofije prizadete mišice sistematično začnejo izgubljati sposobnost krčenja in začnejo razpadati, pri čemer puščajo prostor vezivnemu in maščobnemu tkivu.

Posledica nastanka in napredovanja te vrste bolezni je invalidnost, ki se kaže v hudi deformaciji hrbtenice in izgubi njene gibalne sposobnosti. Ta vrsta bolezni vpliva tudi na druge telesne sisteme - vodi do razvoja srčnega in respiratornega popuščanja, poslabšanja intelektualnih in miselnih sposobnosti, poslabšanja spomina in izgube sposobnosti učenja.

Oblike mišične distrofije

Oblike mišične distrofije vključujejo:

• Duchennova mišična distrofija. Začne se pojavljati v zgodnjem otroštvu od 2 do 5 let. Večinoma bolezen prizadene moško raso človeštva. Primarne manifestacije šibkosti vključujejo skupine mišične mase spodnjih okončin in medeničnega pasu. Po določenem času začne bolezen vplivati ​​na celotno telo. Degenerativni procesi, ki se pojavijo v mišičnem tkivu, vodijo do znatnega povečanja volumna telečjih mišic. Pride do hitre proliferacije maščobnega in vezivnega tkiva. Bolezen je precej hitra - do 12. leta starosti oseba izgubi sposobnost normalnega gibanja;
• Beckerjeva mišična distrofija (ali benigna psevdohipertrofična miopatija ali progresivna mišična distrofija) je dokaj redka oblika bolezni, ki prizadene predvsem nizke ljudi. Nima zelo hitrega razvoja. Dolgo časa je za pacienta značilno zadovoljivo zdravstveno stanje. Pojav invalidnosti se pojavi izključno v ozadju drugih poškodb ali bolezni;
• Erbova mišična distrofija. Začne se razvijati med desetim in dvajsetim letom starosti. Zanj je značilna poškodba mišic od vrha do dna - od pojava destruktivnih procesov v mišicah ramenskega obroča, medeničnih mišicah do mišic spodnjih okončin. Bolnika prepoznamo po značilni hoji in drži - pri hoji se bolnik ziba, ima štrleč trebuh in nazaj potisnjeno prsnico. Nima zelo hitrega razvoja;
• miotonična oblika mišične distrofije. Pogosto prizadene moške in ženske, stare od 20 do 40 let. Nekateri primeri te oblike bolezni se lahko pojavijo v otroštvu. Miotonična oblika mišične distrofije je posledica upočasnitve procesa mišične relaksacije po krčenju in mehčanju obraznih mišic. Za to obliko mišične distrofije je značilna prizadetost tako skeletnih kot notranjih mišic (predvsem srca, spodnjih in zgornjih okončin). Ima počasen pretok;
• skapulohumeralno-obrazna oblika mišične distrofije Landouzy-Dejerine. Pogosto prizadene moške in ženske, stare od 6 do 52 let. Glavna skupina tveganja vključuje mladostnike, stare 10-15 let. Zanj je značilen proces degeneracije obraznih mišic, nato telesa in okončin. Prvi simptomi vključujejo nepopolno zaprtje ustnic in vek, poslabšanje dikcije. Pacientova zmožnost za delo ostane dolgo časa. Toda po 15-25 letih pride do atrofije mišic medeničnega pasu, kar vodi do motene motorične funkcije.

Vzroki mišične distrofije

Vzroki mišične distrofije še niso popolnoma razumljeni. Med glavnimi razlogi govorijo o mutaciji gena, ki je odgovoren za sposobnost mišičnih celic za proizvodnjo posebnih beljakovin.

Danes so znanstveniki odkrili gen, ki povzroča Duchennovo patologijo. Nahaja se na kromosomu X. Okvarjen gen se prenaša z matere na sina, pri katerem se razvoj bolezni začne med drugim in petim letom starosti.

Razlogi za razvoj te vrste bolezni pri ženskah vključujejo tudi hormonske spremembe, ki nastanejo zaradi nosečnosti, nastopa menstrualnega cikla in menopavze.

Simptomi mišične distrofije

Prvi simptomi te vrste bolezni se začnejo pojavljati v zgodnjem otroštvu (približno 2 leti). Prvi simptomi so, da otrok pogosto pade, se hitro utrudi tudi pri minimalnem fizičnem naporu in je neroden pri gibanju. Prvi simptomi so še posebej opazni v ozadju vrstnikov in vrstnikov.

Pojav mišične distrofije pri otrocih prvega leta življenja spremlja pojav ostrega poslabšanja razvoja v primerjavi z začetno življenjsko aktivnostjo in rastjo. Otrok izgubi prej pridobljene spretnosti - izguba sposobnosti držanja glave in samostojnega prevračanja. Pogosto pričakovana življenjska doba takih dojenčkov ne presega treh let.

Razvoj te bolezni pri odraslih spremlja zmanjšanje mišičnega tonusa, kar vodi do motenj hoje, atrofije skeletnih mišic, stalnega občutka utrujenosti in odsotnosti bolečin v mišicah. Hkrati mišična distrofija vodi do rasti in povečanja telečjih mišic.

Diagnoza mišične distrofije

Med diagnostičnim postopkom zdravnik zbira družinsko anamnezo, ki vključuje ugotavljanje prisotnosti te vrste patologije pri ljubljenih in sorodnikih, ugotavljanje narave distrofije. Zbiranje podatkov prispeva k razvoju nadaljnje prognoze za bolnika.

Zdravnik predpiše elektromiografijo, s pomočjo katere se preuči električna aktivnost mišičnega tkiva (odkrije se primarna mišična distrofija, vzame se vzorec tkiva za testiranje na prisotnost distrofičnih sprememb v tkivih in maščobnih oblogah).

Sodobna oprema omogoča izvajanje imunoloških in molekularno bioloških preiskav, ki pomagajo pri ugotavljanju verjetnosti nastanka tovrstne bolezni pri otrocih.

Zdravljenje mišične distrofije

Mišična distrofija je neozdravljiva bolezen. Vsi terapevtski ukrepi morajo biti usmerjeni v zaviranje destruktivnih procesov, ki se pojavljajo v človeškem mišičnem sistemu. V ta namen so bolniku predpisani vitamini B, kortikosteroidi in adenozin trifosfati.

Zdravila, razvita na osnovi matičnih celic ploda, pomagajo zavirati (rahlo zaustaviti) proces degeneracije.

Učinkovita metoda za zdravljenje mišične distrofije je uporaba fizioterapije (sklop specializiranih telesnih vaj), ki pomaga zmanjšati razvoj deformacij in kontraktur.

Učinkovite metode vključujejo uporabo terapevtske masaže.

Če obstaja nevarnost poškodbe mišic dihalnega sistema, se izvajajo dihalne vaje.

Preprečevanje mišične distrofije

Pregled ženske na prisotnost patoloških genov (še posebej, če ima eden od njenih sorodnikov to bolezen) je sestavni del procesa načrtovanja nosečnosti. Odkrivanje okvarjenega gena je možno že pri plodu med njegovim intrauterinim razvojem. Za te namene se preučujejo anatomska tekočina, fetalne celice in kri.

Mišična distrofija pri otrocih je dedna bolezen. Delovanje vlaken je oslabljeno. Ta patologija je lahko podedovana. Samo podporna terapija lahko bistveno izboljša stanje otroka. Terapija je sestavljena iz predpisovanja fizioterapevtskih postopkov.

Če preučujete vse vrste distrofije, jih je ogromno. Toda vsi so precej redki. Obstajajo štiri vrste distrofije:

• miopatija psevdohipertrofičnega izvora;
• Beckerjeva bolezen;
• miotonija prirojenega izvora;
• Distrofija ramenskih mišic in degeneracija plinskega področja.

Najpogostejša med vsemi distrofijami je miopatija psevdohipertrofičnega izvora. Ta patologija se pogosto pojavlja pri dečkih, pri deklicah pa ni diagnosticirana. Po statističnih podatkih se pojavi pri vsakem tri tisoč otroku. Prvi znaki bolezni se pojavijo že v zgodnjem otroštvu. Nato napreduje upad delovanja mišičnih vlaken, kar vodi v zmanjšanje aktivnosti.

Kar zadeva Beckerjevo bolezen, je manj pogosta kot prejšnja patologija. Klinične manifestacije so bolj redke in jih je na začetku celo težko diagnosticirati. Toda tako ali drugače otrok postane invalid.

Če se diagnosticira miotonija distrofičnega ali prirojenega izvora, ima otrok najprej težave z dihanjem - to je temeljni simptom. Po tem začnejo vse mišične skupine pacienta takoj oslabiti. Enako obolevajo tako deklice kot dečki.

Med vsemi distrofijami je najbolj redka vrsta poškodba mišic ramenskega in prebavnega trakta. Zelo huda patologija, kakovost življenja otroka se poslabša.

Vzroki

Če deček zboli za mišično distrofijo, je izid izjemno neugoden. Takšni bolniki živijo največ 22 let. Če otroku odkrijejo Beckerjevo bolezen, je rezultat invalidnost. Če od začetka bolezni mine 20 let, se aktivnost osebe močno poslabša, celo do te mere, da ostane omejena na stol.

Kar zadeva miotonijo prirojenega izvora, takšni otroci ne živijo dolgo. Vendar so bili primeri, ko so novorojenčki preživeli prvi dan, nato pa so lahko živeli še 15 let, vendar ne več.

Absolutno vse vrste patologije nastanejo zaradi nekaterih napak v genetski verigi. Če greste v podrobnosti, je struktura na kromosomu X motena. Ta enota je odgovorna za proizvodnjo beljakovine, kot je distrofin. Potreben je za nastanek normalnega delovanja mišičnega tkiva. Če pride do okvare v tem proteinu, pride do disfunkcije vlaken in celotnega ligamentnega aparata telesa.

Pri tej bolezni je ženski spol "nosilec" patološkega gena. Dekleta zelo redko zbolijo. To je posledica dejstva, da ima ženski spol dva kromosoma X. Na podlagi tega pride do kompenzacije iz drugega kromosoma X.

Takoj ko se okvarjeni gen prenese na moški plod, deček začne zbolevati. To je zato, ker imajo moški en kromosom X. Zato kompenzacija iz drugega kromosoma ne bo nikoli mogoča.

Če so sinovi neposredni nosilci patološkega gena, potem postanejo možnosti za prenos približno 50%. In približno 50% vseh deklet je nosilcev mišične distrofije. Obstajajo občasni primeri, ko je otrok zbolel, vendar te patologije v družini niso opazili.

Diagnostika

Pri majhnih otrocih ni težko odkriti bolezni. Dovolj je preučiti anamnezo bolnega otroka in opraviti klinični pregled. Za natančnost zdravnik vzame pacientovo kri in jo preuči v laboratoriju. Če je v krvi povečana količina kreatin fosfokinaze, potem lahko sumite, da je otrok bolan. Običajno se ta encim nahaja v bolnikovih mišičnih vlaknih.

Uporablja se tudi za diagnostiko:

• Elektromiografija (natančno zazna aktivnost električnega potenciala mišičnega tkiva);
• Ehokardiogram (za izključitev srčne patologije, ker je srce mišica);
• Biopsija mišičnih vlaken.

Otroku se vzame biopsija za preučevanje strukturnih sprememb v vlaknih. To je lahko zmanjšanje kolagena ali prisotnost odvečnega odlaganja maščobnega izvora v tkivih.

Zdravljenje

Trenutno je nemogoče popolnoma ustaviti bolezen. Ni zdravil ali drugih načinov zdravljenja za obnovitev prizadetih predelov vlaken.

Terapevtska terapija za ta patološki proces je namenjena zaustavitvi napredovanja uničenja. V ta namen je predpisano:

• pripravki ATP;
• kortikosteroidi;
• Fizioterapija;
• Preprečevanje razvoja skolioze, pa tudi kontraktur nog.

Če sledite tem korakom, lahko upočasnite razvoj bolezni. Zdravljenje je treba izvajati le po priporočilu zdravnika. Če ne upoštevate vseh navodil specialista ali otroka sploh ne zdravite, lahko pride do smrti.

• Priporočamo branje o:

Preprečevanje

Da bi preprečili to bolezen pri prihodnjih potomcih, obstaja nekaj priporočil. Tej vključujejo:

• Če mati namerava zanositi, je treba opraviti laboratorijski test za določitev prisotnosti genov patološkega izvora v telesu. Prav tako morate natančno preučiti družinsko drevo, da izključite mišično distrofijo.
• Preglejte očeta za prisotnost patoloških genov. Navsezadnje ima to tudi pomembno vlogo pri preprečevanju rojstva bolnega otroka.
• Strogo upoštevanje vseh preventivnih ukrepov v primeru zapletov pri bolniku.

Če upoštevate preventivne točke, lahko izključite pojav otrok s to boleznijo.

Mišice vsakega človeka opravljajo številne pomembne funkcije. Zahvaljujoč njim izvajamo različne dejavnosti, se gibljemo in imamo možnost hoditi. Vendar pa je v nekaterih primerih njihova dejavnost motena. Obstajajo številne kronične mišične bolezni, ki vodijo v razvoj naraščajoče mišične oslabelosti in degeneracije mišičnih vlaken. Zdravniki to stanje označujejo z izrazom "mišična distrofija." Pogovorimo se o tem, kako se zdravi ta bolezen, kateri simptomi so značilni za to patologijo in kakšni so znani vzroki za njen razvoj.

Zakaj se začne mišična distrofija, kakšni so razlogi za ta proces?

Obstaja več različnih dejavnikov, ki lahko izzovejo razvoj mišične distrofije pri ljudeh, vendar vsi niso znani zdravnikom. V nekaterih primerih je pojav takšne patologije posledica mutacije v genu, ki je odgovoren za sposobnost mišičnih celic, da sintetizirajo potrebne beljakovine. Tako so znanstveniki odkrili gen za Duchennovo distrofijo, ki se nahaja na spolnem kromosomu X. Od žensk se ta gen prenese na njihove otroke, vendar matere najpogosteje ne trpijo zaradi te patologije. Fantje, ki so prejeli takšen gen od matere, doživijo prve manifestacije mišične distrofije med drugim in devetim letom starosti. Nekatere različice tega stanja nimajo nobene zveze s spolnimi kromosomi in se pojavljajo enako pri ženskah in moških.

V nekaterih primerih se mišična distrofija razvije pri ljudeh, ko je treba opustiti gibanje - s podaljšano imobilizacijo uda, po počitku v postelji itd.

Kaj kaže na bolezen "mišična distrofija", kakšni so njeni simptomi?

Mišična distrofija se lahko kaže s številnimi simptomi. Torej takšno patološko stanje vodi do znatnega zmanjšanja mišičnega tonusa. Bolniki občutijo spremembo hoje, kar je razloženo s šibkostjo mišic nog. Sčasoma otrok z distrofijo postopoma izgubi vse fizične sposobnosti, ki jih je uspel pridobiti pred pojavom bolezni. Na primer, otrok najprej izgubi sposobnost hoditi, nato sedeti, nato držati glavo itd.

Pri mišični distrofiji je popolna odsotnost mišične bolečine, skeletne mišice postopoma atrofirajo, vendar to nikakor ne vpliva na občutljivost.
Razvoj patoloških procesov spremljajo pogosti padci, poleg tega se bolniki pritožujejo zaradi stalne utrujenosti.

Z napredovanjem bolezni pride do postopnega in neprekinjenega povečanja velikosti mišic, zlasti mišic meč. To je razloženo s proliferacijo vezivnega tkiva na mestih mrtvih mišičnih vlaken.

Kako se popravi mišična distrofija, kakšno zdravljenje bo pomagalo?

Kot kaže praksa, se zdravniki ne morejo popolnoma spopasti z mišično distrofijo, vendar so vsi terapevtski ukrepi med takšnim zdravljenjem usmerjeni v čim večjo ublažitev manifestacij bolezni in preprečevanje zapletov.

Zdravljenje takšne patologije mora biti celovito. Torej, za spodbujanje mišične aktivnosti zdravnik bolniku predpiše kortikosteroide. Prednizon je pogosto zdravilo izbire. Pri akutnem poteku bolezni je treba to sestavo vzeti v odmerku 0,02-0,08 g. Nato se lahko odmerek zmanjša na 0,005-0,01 na dan.

Trajanje terapije se izbere individualno. Pri tem zdravljenju se morajo bolniki držati diete, ki vključuje več beljakovin in kalcijevih soli v prehrani. Če je potrebno posebej dolgotrajno zdravljenje, se bolnikom svetuje tudi jemanje anaboličnih hormonov, na primer metilandrostenediola. Ta sestava je na voljo v obliki tablet, ki jih je treba raztopiti pod jezikom. Odrasli naj ga vzamejo 0,025-0,05 g na dan, za otroke se odmerek izbere posamično. Trajanje zdravljenja z metilandrostenediolom naj bo tri do štiri tedne, nato morate vzeti odmor za dva do tri tedne in ponoviti tečaj.

Pri mišični distrofiji zdravljenje vključuje tudi jemanje zdravil, namenjenih odpravljanju krčev mišičnega tkiva. To so lahko spojine, kot sta difenin ali karbamazepin.

Odrasli morajo vzeti 0,02-0,8 g difenina na dan, za otroke pa je odmerek izbran glede na starost. Sprejem se izvaja med obrokom ali takoj po njem.

Karbamazepin se uporablja ne glede na čas obroka, spere z vodo. Odraslim se običajno predpiše 100-200 mg zdravila, nato pa se odmerek postopoma poveča na približno 400 mg na dan. Otroci običajno najprej predpišejo 20-60 mg sestave na dan, nato pa se lahko odmerek poveča.

V mnogih primerih zdravljenje mišične distrofije vključuje tudi uporabo različnih prehranskih dopolnil. Dober učinek ima torej jemanje kreatina, ki pomaga povečati volumen mišic in jim pomaga pri soočanju s stresom. Zdravniki pogosto svetujejo uživanje koencima Q10, ki izboljša splošno mišično vzdržljivost.

Zdravljenje mišične distrofije vključuje tudi vadbeno terapijo, še posebej koristne so raztezne vaje. Bolnikom so prikazane masaže in dihalne vaje. Če je bolezen napredovala, se lahko izvede kirurški poseg.

Na žalost danes ne obstaja način za zdravljenje mišične distrofije. Vendar pa lahko pravočasna diagnoza tega patološkega stanja in ustrezno zdravljenje v večini primerov upočasnijo potek bolezni.

Ekaterina, www.stran

P.S. Besedilo uporablja nekatere oblike, značilne za ustni govor.

Mišična distrofija je kronična bolezen skeletnih mišic človeškega telesa, ki je dedna. Ta bolezen povzroča mišično oslabelost in degeneracijo. Večina ljudi s to patologijo se ne more premikati brez pomoči invalidskega vozička ali bergel.

Poznamo več oblik mišične distrofije, od katerih se vsaka razlikuje po času manifestacije (simptomi nekaterih vrst mišične distrofije se odkrijejo v otroštvu, pri drugih se odkrijejo po odraslosti). V ozadju mišične distrofije ni mogoče izključiti težav z dihalnimi, srčno-žilnimi in drugimi telesnimi sistemi.

Duchennova mišična distrofija

Ta oblika mišične distrofije je dobila ime po imenu znanstvenika, ki jo je prvi opisal.

Duchennova mišična distrofija je najpogostejša bolezen med različnimi patologijami mišičnega sistema, incidenca je 3,3:10.000 (pri čemer je verjetnost, da se pojavi ta vrsta mišične distrofije pri dečkih, večja kot pri deklicah). Bolezen se prenaša z recesivnim tipom, vezanim na X.

Prve simptome mišične distrofije pri otrocih opazimo, ko otrok začne samostojno hoditi. Mednje sodijo: pogosti padci in težave pri spreminjanju položaja telesa, kolebljiva hoja, povečane mišice meča, težave pri teku in skakanju.

Duchennova mišična distrofija se kaže v otroštvu - od 3 do 5 let. Bolnim otrokom se spremeni hoja in se čofotajo. Opaženi so pogosti padci, ko dvignete roke navzgor, se lopatice "odmaknejo" od telesa ("krilaste lopatice"). V starosti 8-10 let se otroci težko premikajo, do 12-13 let pa so bolniki popolnoma imobilizirani, kasneje pa ne morejo brez invalidskega vozička. Razvoj šibkosti srčne mišice postane vzrok smrti (pojav srčnega popuščanja, možna odpoved dihanja, okužba, ki oslabi telo).

Prvi jasen znak razvoja Duchennove mišične distrofije je zategovanje mečnih mišic. Nato se njihov volumen postopoma povečuje zaradi psevdohipertrofije, ki se lahko razvije tudi v deltoidnih in glutealnih mišicah. Podkožna maščobna plast skriva atrofijo mišic bokov in medeničnega obroča. Kasneje so prizadete mišice hrbta, ramenskega obroča in prostih zgornjih okončin (proksimalni odseki). V terminalnih fazah mišične distrofije se lahko pojavi šibkost dihalnih mišic, obraznih mišic in mišic grla.

Za progresivno Duchennovo mišično distrofijo so značilni: "račja hoja", prisotnost "krilastih lopatic", jasno opredeljen ledveni del, "ohlapni ramenski obroči". Zgodnje mišične kontrakture so pogoste, pri čemer so tipične retrakcije tetiv (zlasti Ahilove tetive). Kolenski refleksi izginejo, sledijo refleksi prostega zgornjega uda.

V večini primerov mišične distrofije miokard trpi glede na vrsto kardiomiopatij, EKG pa se spremeni že v zgodnjih fazah bolezni. Med pregledom se odkrijejo: spremembe srčnega ritma, pridušeni srčni toni s širjenjem njegovih meja. Poleg tega je akutno srčno popuščanje praviloma glavni vzrok smrti pri tej bolezni.

Pri Duchennovi mišični distrofiji je značilen simptom zmanjšanje bolnikove ravni inteligence, spremembe v višji živčni dejavnosti pa niso povezane le z zanemarjanjem otrok v pedagoškem smislu (takšni otroci zgodaj zapustijo otroške skupine in ne obiskujejo vrtcev in šol). zaradi napak v motoričnem sistemu). Pri obdukciji se odkrije kršitev strukture zvitkov v možganskih hemisferah, citoarhitektura možganske skorje je motena, je navedeno.

Osupljiva značilnost Duchennove mišične distrofije je visoka stopnja hiperencimemije, ki se pojavi v zgodnjih fazah bolezni. Raven kreatin fosfokinaze (specifičnega encima mišičnega tkiva) v krvi se več deset ali celo stokrat poveča za normalno raven. Povečana je tudi vsebnost aldolaz, laktat dehidrogenaze in drugih encimov.

Vzroki mišične distrofije

Veliko število genov je vključenih v kodiranje zaporedja aminokislin, ki kasneje postane "gradbeni material" za beljakovine, ki ščitijo mišična vlakna. Pomanjkljivo stanje enega od teh genov povzroči razvoj mišične distrofije. Vsaka oblika bolezni je posledica genetske mutacije, ki določa, kateri vrsti mišične distrofije pripada. Večina teh mutacij je dednih. Nekateri od njih pa nastanejo spontano v materinem jajčecu ali v že razvijajočem se zarodku.

Kljub temu, da je bila večina mišičnih distrofij podrobno opisana ob koncu dvajsetega stoletja in dobro klinično raziskana, ostajajo vprašanja o patogenezi še vedno neodgovorjena. Pomanjkanje zanesljivih podatkov o primarni biokemični okvari nam ne omogoča izpeljave enotne klasifikacije mišičnih distrofij. Običajno je osnova v obstoječih klasifikacijah te bolezni vrsta dedovanja ali klinični princip.

Tako se po klasifikaciji, ki jo je predlagal Walton (1974), razlikujejo naslednje oblike mišične distrofije: X-vezana, avtosomno recesivna, facioskapulohumeralna, distalna, očesna, okulofaringealna. Slednje od teh oblik imajo avtosomno prevladujoč tip dedovanja. Tako se Duchennova in Beckerjeva mišična distrofija prenašata samo na moški spol (zaradi vezave na kromosom X), skapulohumeralno-facialna, okončinsko-ledvena mišična distrofija pa ni povezana s spolom, zato obstaja možnost prejemanja okvarjen gen tako pri moških kot pri ženskah.

Treba je opozoriti, da je diagnosticiranje bolezni, kot je mišična distrofija, pogosto delovno intenziven proces zaradi velike variabilnosti klinične slike in majhnega števila otrok v družini (to otežuje določitev vrste dedovanja).

Simptomi mišične distrofije

Glavni simptom katere koli vrste mišične distrofije je mišična oslabelost. S starostjo se vsaka oblika mišične distrofije spreminja, spreminja se tudi zaporedje poškodb bolnikovih mišičnih skupin.

Duchennova mišična distrofija se pojavi pred 5. letom starosti in je značilna maligni potek, po 12. letu pa se otrok ne more več samostojno gibati. Prvi simptom mišične distrofije pri otrocih je zadebelitev mečnih mišic. Poleg tega so opaženi respiratorna odpoved, kardiomiopatija in zmanjšana raven inteligence.

Beckerjevo mišično distrofijo lahko odkrijemo tako v otroštvu kot po odraslosti. Obstajajo: postopna poškodba mišic medeničnega in ramenskega obroča z ohranitvijo sposobnosti hoje po 15 letih. Po 40. letu starosti se pojavi in ​​je možna respiratorna odpoved. Na splošno lahko ljudje s to obliko mišične distrofije dolgo časa ohranijo delovno sposobnost, le sočasne bolezni različnih sistemov in organov prisilijo bolnike, da svoje življenje povežejo z invalidskim vozičkom.

Miotonična distrofija se lahko začne v kateri koli starosti. Opažena je počasi progresivna mišična distrofija vratu, obraza, vek in prostih okončin. Možne poškodbe prevodnosti srčne mišice in duševne motnje. Razvijejo se katarakta, atrofija gonad in frontalna atrofija.

Scapulohumeralno-obrazna distrofija se običajno diagnosticira pred 20. letom. Zanj je značilno: počasno razvijanje oslabelosti mišic obraza in ramenskega obroča, prizadetost dorzalnega upogibalca stopala, opazimo hipertenzijo in okvaro sluha. V zgodnjih fazah bolnik ne more popolnoma zapreti vek in ustnic (zato težave z govorom, nezmožnost napihovanja lic), mimika obraza se razlikuje od mimike zdravih ljudi.

Zdravljenje mišične distrofije

V sodobni medicini še vedno ni sredstev, s katerimi bi bilo mogoče ustaviti proces atrofije mišic. Glavne metode, ki se uporabljajo pri zdravljenju mišične distrofije, so usmerjene v ohranjanje gibljivosti različnih delov bolnikovega telesa čim dlje. Z drugimi besedami, zgodnje zdravljenje upočasni atrofijo mišic, ne da bi jo odpravilo.

Če sumite, da ima vaš otrok mišično distrofijo, se morate posvetovati z zdravnikom. S pregledom otroka in razgovorom s starši lahko zdravnik napove bolezen pri otroku (če so v družini že bili primeri bolezni). Če otrok nima sorodnikov z mišično distrofijo, mu predpišemo elektromiografijo, s katero lahko ocenimo delovanje živčevja v mišicah in ugotovimo prisotnost mišične distrofije. Mišična biopsija se uporablja tudi za diagnosticiranje mišične distrofije.

Zdravljenje mišične distrofije temelji na upočasnitvi procesov atrofije mišic. V ta namen se uporabljajo: vitamin B1, vitamin E, transfuzije krvi, aminokisline (levcin, glutaminska kislina), intramuskularne injekcije ATP, nekatera prehranska dopolnila, dajanje kortikosteroidov, nikotinske kisline. Tradicionalna medicina svetuje uporabo razraslih zrn pšenice, rži, dresnika, preslice, ginsenga, matičnega mlečka in korenike topinamburja.

V prihodnosti se razmišlja o presaditvi bolnikovih lastnih matičnih celic iz kostnega mozga ali skeletnih mišic. Vendar genski inženiring še ne more doseči pozitivnega rezultata, saj gena distrofina, ki so ga izolirali znanstveniki, ni mogoče umetno vnesti v mišične celice, kjer se nahaja njegova okvarjena kopija.

Za zdravljenje mišične distrofije se uporablja več vrst terapij za izboljšanje bolnikove kakovosti življenja in v nekaterih primerih njegovo trajanje:

- Fizioterapija. Namenjen zagotavljanju največje možne gibljivosti sklepov. Omogoča ohranjanje njihove prožnosti in mobilnosti;

— Terapevtska masaža za vzdrževanje mišičnega tonusa in izboljšanje krvnega obtoka na prizadetem območju;

— Predpisovanje vazodilatatorjev. V kombinaciji s fizioterapijo, kisikovo terapijo, balneoterapijo;

- Mobilne naprave. Različne opornice podpirajo oslabljene mišice, jih ohranjajo raztegnjene in ohranjajo prožnost mišic, kar upočasnjuje napredovanje kontrakture. Hojice, palice in otroški vozički pomagajo pacientu ohranjati mobilnost in biti neodvisen;

— Asistirano dihanje (uporaba posebnih pripomočkov, ki izboljšajo oskrbo bolnikovega telesa s kisikom med spanjem zaradi oslabitve dihalnih mišic). Nekaterim bolnikom to ni dovolj, zato se uporabljajo posebne naprave, ki črpajo kisik v pljuča;

— uporaba ortopedskih pripomočkov, ki krepijo "viseča" stopala in stabilizirajo skočne sklepe, zmanjšuje pogostost padcev;

— Predpisovanje anaboličnih hormonov. Ta zdravila se jemljejo v kratkih tečajih (na primer Retabolil - enkrat na teden, tečaj je sestavljen iz 5-6 injekcij) skupaj s transfuzijo krvi (po 100 ml);

— V prisotnosti izrazitih miotoničnih simptomov je predpisan potek difenina (0,03-0,05 g 3-krat na dan, potek uporabe je približno 2,5 tedna) za zmanjšanje posttetanične aktivnosti v mišičnem tkivu.

Operacija za zdravljenje mišične distrofije je možna za:

- Prisotnost kontraktur. Operacija tetiv lajša kontrakture;

- Skolioza. V tem primeru se kirurško zdravljenje uporablja za odpravo ukrivljenosti hrbtenice, ki otežuje dihanje;

- Težave s srcem. Da bi zagotovili bolj ritmično krčenje srca, se vstavi srčni spodbujevalnik.

Če v družini obstajajo primeri mišične distrofije, je treba opraviti medicinsko genetsko posvetovanje, da bi ugotovili morebitno odkrivanje bolezni v prihodnji generaciji.

Odlikuje jih selektivna porazdelitev šibkosti in specifična narava genetskih nepravilnosti.

Čeprav je Beckerjeva distrofija tesno povezana, se pojavi pozneje in povzroča blažje simptome. Druge oblike vključujejo Emery-Dreyfussovo distrofijo, miotonično distrofijo, distrofijo pasu okončin, facioskapulohumeralno distrofijo in prirojene distrofije.

Duchennova mišična distrofija in Beckerjeva mišična distrofija

Duchennova mišična distrofija in Beckerjeva mišična distrofija sta X-vezani recesivni bolezni, za katero je značilna progresivna oslabelost proksimalnih mišic, ki jo povzroča degeneracija mišičnih vlaken. Beckerjeva distrofija se pojavi pozneje in povzroča blažje simptome. Zdravljenje je namenjeno ohranjanju funkcije s fizikalno terapijo, naramnicami in ortotiko; Prednizolon je predpisan nekaterim bolnikom s hudo funkcionalno okvaro.

Pri Duchennovi distrofiji ta mutacija povzroči resno odsotnost (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptomi in znaki

Duchennova distrofija. Ta motnja se običajno pojavi med 2. in 3. letom starosti. Slabost prizadene proksimalne mišice, običajno najprej v spodnjih okončinah. Otroci pogosto hodijo po prstih, imajo gugajočo hojo in lordozo. Napredovanje šibkosti je enakomerno, razvijejo se fleksione kontrakture okončin in skolioza. Razvije se zanesljiva psevdohipertrofija. Večina otrok postane priklenjenih na invalidski voziček pred 12. letom. Prizadetost srca je običajno asimptomatska, čeprav ima 90 % bolnikov nenormalnosti EKG. Tretjina jih ima blago, neprogresivno intelektualno okvaro, ki bolj kot produktivnost vpliva na verbalne sposobnosti.

Beckerjeva distrofija. Ta motnja se običajno pokaže s simptomi veliko pozneje in je blažja. Sposobnost hoje običajno traja vsaj do 15. leta starosti in veliko otrok ostane gibljivih tudi v odrasli dobi. Večina žrtev živi v svojih 30-ih in 40-ih letih.

Diagnostika

• Imunsko barvanje z distrofinom. i Analiza DNK za mutacije.

Na diagnozo posumimo na podlagi značilnih kliničnih značilnosti, starosti, ko se je bolezen pojavila, in družinske anamneze, ki nakazuje na X-vezano recesivno dedovanje. Miopatske spremembe so vidne na elektromiografiji (potenciali motoričnih enot hitro narastejo, so kratkotrajni in nizke amplitude) in na mišični biopsiji (nekroza in izrazite spremembe velikosti mišičnih vlaken, ki niso ločena od motoričnih enot). Ravni kreatin kinaze so 100-krat višje od običajnih.

Diagnozo potrdimo z analizo distrofina z imunskim barvanjem vzorcev biopsije. Pri bolnikih z Duchennovo distrofijo distrofije ni. Diagnozo lahko potrdi tudi analiza mutacij DNA v levkocitih periferne krvi z odkrivanjem motenj v genu za distrofin (približno 65 % bolnikov ima delecije ali podvojitve in približno 25 % ima točkovne mutacije).

Zdravljenje

• Podporni ukrepi.
• Včasih prednizolon.
• Včasih korektivna operacija.

Specifičnega zdravljenja ni. Priporoča se zmerna vadba čim dlje. Opornica za gleženj bo preprečila upogibanje med spanjem. Ortoze za noge lahko začasno pomagajo ohraniti vašo sposobnost stati in hoditi. Izogibati se je treba debelosti; kalorične potrebe bodo verjetno nižje kot običajno. Indicirano je genetsko svetovanje.

Dnevni prednizon ne povzroči pomembnega dolgoročnega kliničnega izboljšanja, lahko pa upočasni napredovanje bolezni. O dolgoročni učinkovitosti ni enotnega mnenja. Genska terapija še ni razvita. Včasih je potrebna korektivna operacija. Dihalno odpoved je včasih mogoče zdraviti z neinvazivno dihalno podporo (z nosno masko). Elektivna traheotomija postaja vse bolj sprejeta, kar otrokom z Duchennovo distrofijo omogoča, da doživijo 20 let.

Druge oblike mišične distrofije

Emery-Dreyfusova distrofija. Ta bolezen je lahko podedovana avtosomno dominantno, avtosomno recesivno (najredkeje) ali X-vezano. Skupna pogostnost ni znana. Ženske so lahko nosilke, vendar imajo samo moški klinično očitno bolezen pri X-vezanem dedovanju. Geni, povezani z Emery-Dreyfussovo distrofijo, kodirajo beljakovine jedrske membrane lamin A/C (avtosomno) in emerin (vezan na X).

Znaki mišične oslabelosti in izčrpanosti se lahko pojavijo kadar koli pred 20. letom in običajno prizadenejo biceps, triceps in redkeje distalne mišice nog. Srce je pogosto vpleteno v atrijsko fibrilacijo, motnje prevodnosti (atrioventrikularni blok), kardiomiopatijo in veliko verjetnost nenadne smrti.

Diagnozo postavijo klinični izvidi, starost začetka in družinska anamneza. Kot tudi rahlo povečane serumske ravni kreatin kinaze in miopatske znake na elektromiografiji in mišični biopsiji. Diagnozo potrdi DNK preiskava.

Zdravljenje vključuje terapijo, namenjeno preprečevanju kontraktur. Srčni spodbujevalniki so včasih nujni pri bolnikih z nenormalnim prevajanjem.

Miotonična distrofija. Miotonična distrofija je najpogostejša oblika mišične distrofije pri beli populaciji. Pojavlja se s pogostnostjo približno 30/100.000 živorojenih moških in žensk. Dedovanje je avtosomno dominantno s spremenljivo penetracijo. Dva genetska lokusa - DM 1 in DM 2 - povzročata nepravilnosti. Simptomi in znaki se začnejo v adolescenci ali mlajši odrasli dobi in vključujejo miotonijo (zakasnjeno sprostitev po mišični kontrakciji), šibkost in oslabelost distalnih okončin (zlasti rok) in obraznih mišic (ptoza je še posebej pogosta) ter kardiomiopatijo. Lahko se razvijejo tudi duševna zaostalost, katarakta in endokrine motnje.

Diagnozo nakazujejo značilni klinični izvidi, starost pojava in družinska anamneza; Diagnozo potrdi DNK preiskava. Zdravljenje vključuje uporabo ortopedskega pripomočka za padec stopala in zdravljenje miotonije z zdravili (na primer meksiletin 75-150 mg peroralno 2-3 krat na dan).

Distrofija okončin. Trenutno je znanih 21 podtipov distrofije okončin: 15 avtosomno recesivnih in 6 avtosomno dominantnih. Skupna pogostnost ni znana. Identificiranih je bilo več kromosomskih lokusov za avtosomno dominantne (5q [genski produkt neznan)) in recesivne (2q, 4q [, 13q [γ-sarkoglikan], 15Q [kalpain, Ca-aktivirane proteaze] in 17q [α-sarkoglikan ali adgalin ] ) oblike. Prizadeti so lahko strukturni (npr. glikoproteini, povezani z distrofinom) ali nestrukturni (npr. proteaze) proteini.

Simptomi vključujejo šibkost v pasu in proksimalnih udih. Začetki bolezni segajo od zgodnjega otroštva do odrasle dobe; Začetek avtosomno recesivnih tipov je običajno v otroštvu in ti tipi so večinoma povezani z lezijami medeničnega obroča.

Diagnozo nakazujejo značilni klinični izvidi, starost pojava in družinska anamneza; diagnoza zahteva tudi določitev histološke slike mišic, imunocitokemijo, Western blotting in genetsko testiranje na prisotnost specifičnih proteinov.

Zdravljenje je namenjeno preprečevanju kontraktur.

Facioskapulohumeralna distrofija. Za začetek bolezni v adolescenci ali mladosti je značilno počasno napredovanje: otrok težko žvižga, zapre oči in dvigne roke (zaradi oslabelosti mišic, ki stabilizirajo lopatice). Pričakovana življenjska doba je normalna. Infantilne variacije, za katere je značilna šibkost obraza, ramen in kolčnega pasu, hitro napredujejo.

Diagnozo nakazujejo značilni klinični izvidi, starost pojava in družinska anamneza; Diagnozo potrdi analiza DNK.

Zdravljenje je sestavljeno iz fizikalne terapije.

Prirojena mišična distrofija. To ni ločena motnja, ampak je prirojena motnja, ki je razvrščena kot ena od več redkih oblik mišične distrofije. Na diagnozo sumimo pri vsakem mehkem novorojenčku, vendar jo je treba z mišično biopsijo razlikovati od prirojene miopatije.

Zdravljenje je fizikalna terapija, ki lahko pomaga ohranjati delovanje mišic.