Contracțiile mușchilor scheletici sunt afectate în unele boli. În multe cazuri, tulburările sunt cauzate nu de starea patologică a fibrelor musculare în sine, ci de părțile corespunzătoare ale sistemului nervos. De exemplu, poliomielita este o infecție virală care distruge neuronii motori, provocând paralizia mușchilor scheletici și chiar moartea din cauza insuficienței respiratorii. Masa totală a mușchilor scheletici reprezintă până la 40% din greutatea corporală. Există până la 400 de mușchi în corpul uman, constând din țesut muscular scheletic.

Mușchii scheletici- organe care îndeplinesc în primul rând funcția de mișcare. Printre funcțiile suplimentare ale mușchilor, merită remarcată participarea mușchilor la întoarcerea sângelui periferic la inimă, această funcție suplimentară este deosebit de pronunțată în mușchii extremităților inferioare. În plus, în condiții de hipotermie, mușchii îndeplinesc o funcție calorică.

Dintre bolile musculaturii scheletice, cele mai frecvente sunt bolile musculare striate de natura distrofica (miopatii) si inflamatorii (miozita). Mușchii pot fi sursa unui număr de tumori. Un interes deosebit în rândul miopatiilor sunt distrofia musculară progresivă (miopatie progresivă) și miopatia în miastenia gravis.

Distrofie musculară progresivă (miopatie progresivă) include diverse boli cronice ereditare primare ale mușchilor striați (se numesc primare deoarece nu există leziuni ale măduvei spinării și nervilor periferici). Bolile se caracterizează prin atrofie musculară în creștere, de obicei simetrică, însoțită de slăbiciune musculară progresivă, până la imobilitate completă.

Etiologie și patogeneză putin studiat. Se discută semnificația anomaliei proteine ​​structurale, reticul sarcoplasmatic, inervație, activitate enzimatică celule musculare. Caracterizat printr-o creștere a activității enzimelor musculare din serul sanguin, tulburări electrofiziologice corespunzătoare în mușchii afectați și creatinurie.

Clasificare.În funcție de tipul de moștenire, vârsta, sexul pacienților, localizarea procesului și evoluția bolii, există 3 forme principale de distrofie musculară progresivă: Duchenne, Erb și Leucen. Caracteristicile morfologice ale acestor forme de distrofie musculară sunt similare.

Distrofia musculară Duchenne (forma precoce) cu un tip recesiv de moștenire asociată cu cromozomul X apare de obicei la vârsta de 3-5 ani, mai des la băieți. În primul rând, mușchii sunt afectați brâu pelvian, coapse și picioare, apoi - brâul umăr și trunchi. Distrofia musculară Erb (forma juvenilă) are un model autosomal dominant de moștenire și se dezvoltă în timpul pubertății. Sunt afectați în principal mușchii toracelui și centurii scapulare, iar uneori fața (fața miopată - frunte netedă, închiderea insuficientă a ochilor, buze groase). Este posibilă atrofia mușchilor spatelui, ai centurii pelvine și ai membrelor proximale. Distrofia musculară Leiden, un tip de moștenire autosomal recesiv, începe în copilărie sau pubertate și progresează mai repede decât forma juvenilă (Erb), dar mai favorabil decât forma precoce (Duchenne). Procesul, începând cu mușchii centurii pelvine și șoldurile, implică treptat mușchii trunchiului și ai membrelor.

Anatomie patologică. De obicei, mușchii sunt atrofici, subțiți și lipsiți de mioglobină, așa că atunci când sunt tăiați, seamănă cu carnea de pește. Cu toate acestea, volumul muscular poate fi crescut și datorită creșterii vacante a țesutului adipos și a țesutului conjunctiv, care este caracteristică în special distrofiei musculare Duchenne (distrofie musculară pseudohipertrofică).

La examenul microscopic, fibrele musculare au dimensiuni diferite: alături de cele atrofice, există și unele puternic mărite; nucleii sunt de obicei localizați în centrul fibrelor. Modificările distrofice ale fibrelor musculare (acumularea de lipide, scăderea conținutului de glicogen, dispariția striațiilor încrucișate), necroza și fagocitoza acestora sunt pronunțate. Semnele de regenerare sunt determinate în fibrele musculare individuale. Celulele adipoase se acumulează între fibrele musculare deteriorate. În cazurile severe ale bolii, doar fibre musculare atrofice unice se găsesc printre creșterile extinse de țesut adipos și conjunctiv.

Modificările ultrastructurale ale fibrelor musculare au fost studiate mai detaliat în distrofia musculară Duchenne. La debutul bolii, se găsesc extinderea reticulului sarcoplasmatic, focare de distrugere a miofibrilelor, extinderea spațiilor interfibrilare în care crește cantitatea de glicogen și deplasarea nucleelor ​​spre centrul fibrei. În stadiul târziu al bolii, miofibrilele suferă fragmentare și dezorganizare, mitocondriile sunt umflate, sistemul T este extins; in fibrele musculare creste numarul incluziunilor lipidice si glicogenul si apar autofagolizozomi. La sfârșitul bolii, fibrele musculare devin mai dense, înconjurate de o substanță asemănătoare hialinei, iar în jurul fibrelor musculare necrozate apar macrofage și celule adipoase.

Moarte La pacientii cu distrofie musculara progresiva severa, apare de obicei din infectii pulmonare.

Boli cauzate de metabolismul energetic afectat în mușchi

Mușchiul scheletic utilizează de obicei două surse principale de energie: acizii grași și glucoza. În consecință, utilizarea afectată a glucozei sau a grăsimilor poate fi însoțită de manifestări clinice clare în sistemul muscular. Cea mai severă manifestare a acestei patologii este sindromul de durere musculară acută, care poate duce la rabdomioliză severă și mioglobinurie. De asemenea, merită menționată slăbiciunea musculară progresivă care simulează distrofia musculară. Nu există o explicație pentru existența acestor două sindroame clinice diferite.

Glicogenoza (boala de stocare a glicogenului) și defecte glicolitice. Există patru tipuri de tulburări ale metabolismului glicogenului (tipurile II, III, IV și V) și patru tipuri de tulburări ale glicolizei (tipurile VII, IX, X și XI), care se manifestă prin tulburări semnificative ale mușchilor scheletici.

Deficit de maltază acidă (glicogenoză tip II). Maltaza acidă este o enzimă lizozomală din grupul hidrolazelor acide, care are activitate glucozidază a-1,4 și a-1,6: descompune glicogenul în glucoză. În același timp, rolul acestei enzime în metabolismul carbohidraților nu este clar definit. Există trei forme clinice de deficiență de maltază acidă, fiecare dintre acestea fiind moștenită într-o manieră autosomal recesiv. Baza biochimică pentru diferitele manifestări clinice ale acestei deficiențe enzimatice este neclară.

În copilărie, deficitul de maltază acidă se manifestă ca glicogenoză generală. La naștere, nu se găsește nicio patologie, dar în curând se detectează slăbiciune musculară severă, cardiomegalie, hepatomegalie și o creștere vizibilă a dimensiunii limbii. Acumularea de glicogen în neuronii motori ai măduvei spinării, precum și în trunchiul cerebral, agravează slăbiciunea musculară. Astfel de copii mor de obicei în primul an de viață.

La copii și adulți, această boală se manifestă ca distrofie musculară. Formele de boală din copilărie se caracterizează prin dezvoltarea lentă a copilului, slăbiciune a mușchilor proximali ai extremităților și creșterea dimensiunii mușchilor gambei. Boala poate progresa odată cu dezvoltarea insuficienței respiratorii; moartea survine de obicei la sfârșitul deceniului 2 de viață. Poate apărea afectarea cardiacă, dar hepatomegalia și macroglosia sunt rare.

Boala la adulți debutează în deceniile 3-4 de viață și poate fi diagnosticată în mod eronat ca distrofie a centurii membrelor sau polimiozită. Manifestarea inițială a bolii este insuficiența respiratorie cauzată de slăbiciunea diafragmei. Ficatul, inima și limba nu sunt de obicei afectate. Asumarea diagnosticului apare după examinarea unei biopsii musculare, în care se găsesc vacuole care conțin glicogen și fosfatază acidă. Microscopia electronică arată că glicogenul este atât asociat cu membranele, cât și localizat liber în țesuturi. Diagnosticul final se face prin examinarea biochimică a mușchiului afectat. Activitatea maltazei acide în urină este redusă. Nivelul activității serice a CK poate depăși norma de 10 ori. Cu EMG, deficitul de maltază poate fi diferențiat de distrofia musculară prin descărcări miotonice de înaltă frecvență care însoțesc potențialele unității motorii scurte pe fondul fibrilațiilor și potențialelor pozitive înțepătoare.

Insuficiența enzimei care inhibă ramificarea moleculei de glicogen (glicogenoză tip III). Această boală destul de ușoară a copilăriei se manifestă prin hepatomegalie, întârziere de creștere și hipoglicemie; slăbiciune musculară ușoară este rar observată. După pubertate, aceste simptome de obicei scad în severitate sau dispar complet, astfel încât slăbiciunea musculară și o anumită scădere a masei musculare se pot datora pur și simplu scăderii activității fizice din cauza toleranței slabe la efort. Asumarea unui posibil diagnostic apare atunci când, după ce pacientul efectuează un exercițiu special pentru mușchii antebrațului, conținutul de acid lactic din sânge nu crește. Activitatea serică a CK este de obicei crescută. EMG relevă modificări caracteristice miopatiei, precum și semne de iritabilitate crescută a membranelor prin impulsuri miotonice. În biopsia musculară se găsesc vacuole cu conținut crescut de glicogen. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar un studiu biochimic al mușchiului.

Deficiența enzimei de ramificare a glicogenului (glicogenoză tip IV). Deficiența acestei enzime este o patologie foarte gravă, fatală a sugarului, în care tulburările mușchilor scheletici dispar în fundal în comparație cu dezvoltarea insuficienței hepatice cronice. Cu toate acestea, hipotonia musculară și atrofia musculară pot sugera o boală musculară primară sau atrofie musculară spinală.

Deficit de fosforilază musculară (glicogenoză tip V). Toleranța slabă la efort este un simptom caracteristic al deficitului de fosforilază musculară, descris pentru prima dată în 1951. McArdle. Boala este moștenită în mod autosomal recesiv; bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile. După pubertate, pacienții experimentează crampe musculare dureroase și oboseală musculară rapidă după o activitate fizică intensă - alergare, ridicare de greutăți. Literatura descrie variante ale bolii care debutează atât în ​​copilărie, cât și mai târziu. Mulți pacienți raportează un al doilea fenomen de vânt care apare după o scurtă odihnă sau după încetinirea ritmului activității fizice, ceea ce le permite să mențină activitatea fizică timp de mulți ani. Oboseala fizică la astfel de pacienți duce la dezvoltarea rabdomiolizei, mioglobinuriei și insuficienței renale. Slăbiciunea musculară persistentă și atrofia musculară progresivă sunt rare, astfel încât examinarea fizică în perioadele dintre exacerbările bolii de obicei nu evidențiază patologia. Alte organe nu sunt afectate de această boală.

Activitatea serică a CK este supusă unor fluctuații semnificative și poate fi crescută chiar și în perioadele asimptomatice. Un test de sarcină pe mușchii antebrațului nu este însoțit de o creștere a nivelului de acid lactic din sânge. Constatările EMG sunt normale dacă nu sunt efectuate imediat după un episod de rabdomioliză. Biopsia musculară evidențiază vezicule care conțin glicogen sub sarcolemă. Prezența deficienței de fosforilază musculară poate fi determinată prin colorarea histochimică a unui specimen histologic sau prin examinarea biochimică a țesutului muscular. Pacienții pot rămâne destul de activi pe tot parcursul vieții, cu condiția să se abțină de la anumite suprasolicitari fizice. Terapia de înlocuire a dietei cu glucoză sau fructoză nu este de obicei însoțită de o slăbire a simptomelor bolii.

Deficit de fosfofructokinază (glicogenoză tip VII). Această boală seamănă cu deficitul de fosforilază musculară și este, de asemenea, moștenită în mod autosomal recesiv; Dintre bolnavi predomină bărbații. La fel ca și pentru deficitul de fosforilază, momente provocatoare și date de laborator. Acest tip de deficiență enzimatică este detectată prin colorarea histochimică a unui preparat muscular pentru fosfofructokinază (FFrK). Pentru un diagnostic de încredere, este necesar un studiu biochimic al enzimelor musculare. La unii pacienți cu deficiență a acestei enzime, este posibilă hemoliză ușoară, o creștere a numărului de reticulocite în sângele periferic, precum și o creștere a conținutului de bilirubină din sânge, deoarece deficiența FFrK apare nu numai în mușchi, dar și în celulele roșii din sânge.

Sindroame asociate cu deficiența unei noi enzime glicolitice. Din 1981 Au fost identificate deficiențe ale altor trei enzime glicolitice: fosfoglicerat kinază (PGlK) (tip IX), fosfoglicerat mutază (PGlM) (tip X) și lactat dehidrogenază (LDH) (tip XI). Tabloul clinic al tuturor celor trei tipuri de deficit enzimatic este identic. ÎN copilărie timpurie sau în adolescență, după suprasolicitare fizică, pacienții prezintă episoade de mioglobinurie și mialgie. Se pare că toate aceste defecte enzimatice sunt moștenite în mod autosomal recesiv. Activitatea serică a CK poate fi crescută atât în ​​timpul exacerbărilor bolilor, cât și între exacerbări. Cu insuficiența FGLM și LDH, creșterea acidului lactic în sânge după exercițiul asupra mușchilor antebrațului este de obicei mai mică decât în ​​mod normal. Cu deficit de PGLK, nivelul de lactat din sânge nu crește deloc după efort. În general, această formă de deficiență enzimatică în manifestările sale clinice este foarte asemănătoare cu deficitul de fosforilaza musculară și fosfofructokinaza. Examinarea histologică a mușchilor în aceste forme de deficiență enzimatică este de obicei neinformativă; se observă doar o ușoară creștere a conținutului de glicogen în mușchi. Pentru un diagnostic fiabil, este necesar un studiu biochimic al mușchiului.

Acizii grași liberi ca sursă de energie sunt formați din trigliceridele acumulate în mușchi și din lipoproteinele circulante cu densitate foarte mică, care sunt descompuse de lipoprotein lipaza endotelială în capilare. Carnitina, un substrat esențial pentru metabolismul lipidic, este produsă în ficat și transportată în mușchi. În mușchi, acizii grași liberi sunt combinați cu coenzima A (CoA-SH) de către acil sintetaza grasă găsită în membrana mitocondrială exterioară pentru a forma acil-coenzima grasă A (F-acil-CoA). Transportul prin membrana mitocondrială interioară necesită transferul carnitinei de către carnitina palmitin transferaza I (CPT-1), legată de suprafața exterioară a membranei mitocondriale interioare. În interiorul mitocondriilor, acilcarnitina grasă (F-acilcarnitina) este sintetizată de CPT-P, care este asociată cu suprafata interioara membrana mitocondrială internă. În acest caz, acil coenzima A este supusă b-oxidării.

Tulburări ale metabolismului lipidic. Lipidele sunt un substrat energetic important, mai ales în timpul repausului muscular și în timpul activității fizice prelungite, dar ușoare.

Deficitul de carnitină. Există forme miopatice și sistemice (generalizate) de deficit de carnitină.

Deficitul miopatic de carnitină apare de obicei cu slăbiciune musculară generalizată, care începe de obicei în copilărie. Manifestările clinice ale acestei boli amintesc parțial de distrofia musculară și parțial de polimiozită. Majoritatea cazurilor sunt sporadice; Se crede că boala poate fi moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Uneori apare cardiomiopatia. Activitatea serică a CK este ușor crescută; EMG prezintă semne de miopatie. În biopsia musculară este detectată o acumulare pronunțată de lipide. Conținutul de carnitină din serul sanguin este normal. Se crede că în această boală transportul carnitinei în mușchi este afectat, motiv pentru care conținutul său în mușchi este atât de scăzut. Unii pacienți răspund pozitiv la terapia de substituție orală cu carnitină, în orice caz ar trebui încercat în toate cazurile. Alți pacienți au răspuns favorabil la tratamentul cu prednisolon din motive necunoscute. La unii pacienți, înlocuirea trigliceridelor cu lanț mediu cu trigliceride cu lanț lung în dieta lor a avut un efect terapeutic. Unii pacienți răspund bine la tratamentul cu riboflavină.

Deficitul sistemic de carnitină este o boală autosomal recesivă a sugarului și a copilăriei timpurii. Se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă și episoade de encefalopatie hepatică cu greață, vărsături, întrerupere, comă și moarte precoce. Conținutul scăzut de carnitină din serul sanguin distinge această formă de deficitul miopatic de carnitină. Nu există niciun motiv identificat care ar putea cauza sau explica niveluri scăzute de carnitină în sânge. Unii pacienți prezintă o sinteza redusă de carnitină, în timp ce alții au excreție urinară crescută. Activitatea serică a CK poate fi ușor crescută. La biopsia musculară se constată acumularea de lipide. În unele cazuri, acumularea lor este observată și în ficat, inimă și rinichi. La unii pacienți, dar nu la toți, carnitina orală sau corticosteroizii au fost eficienți.

Deficitul de carnitin palmityl transferază. Acest deficit enzimatic se manifestă prin mioglobinurie recurentă. Nu se știe exact dacă scăderea activității căreia carnitin palmitin transferază (CPT) apare în acest caz: CPT-I sau CPT-II. Această deficiență enzimatică pare să fie rezultatul dereglării proprietăților enzimei patologice. Activitatea fizică mare (fotbal, drumeție lungă) poate provoca rabdomioliză; cu toate acestea, uneori factorul precipitant nu poate fi identificat. Primele semne ale bolii apar adesea în copilărie. Spre deosebire de leziunile musculare din tulburările glicolitice, când după o activitate fizică de scurtă durată, dar intensă, apar crampe musculare, care obligă pacientul să refuze să continue activitatea fizică și astfel să se protejeze, cu deficit de TCC durerile musculare nu apar până când toate resursele energetice ale mușchii sunt epuizați și distrugerea acestuia nu va începe. În timpul rabdomiolizei, apare slăbiciune musculară severă, astfel încât unii pacienți pot avea nevoie de ventilație artificială. Spre deosebire de deficitul de carnitină, când CBT este insuficientă între atacurile bolii, forța musculară este păstrată, iar biopsia musculară nu evidențiază acumularea de lipide în ea. Diagnosticul necesită examinarea directă a conținutului de CPT în mușchi. Tratamentul presupune creșterea aportului alimentar de carbohidrați înainte de exerciții fizice sau înlocuirea trigliceridelor cu lanț mediu cu trigliceride cu lanț lung în dieta pacientului. Cu toate acestea, toate aceste metode de tratament nu sunt complet satisfăcătoare.

Deficit de mioadenilat deaminază. Enzima adenilat deaminaza transformă 5-adenozin monofosfat (5-AMP) în inozin monofosfat (IMP) pentru a elibera amoniac, care poate juca un rol în reglarea adenozin trifosfat (ATP) muscular. În 1978 A fost posibil să se identifice un grup de pacienți cu dureri musculare și intoleranță la efort, care prezentau o deficiență a izoenzimei mioadenilat deaminazei. Deficitul acestei enzime este destul de frecvent și apare la aproximativ 1% din populație, ceea ce poate fi determinat prin colorarea specială a preparatelor histologice musculare sau prin examinarea biochimică a țesutului muscular. La examinarea unui test de sarcină pe mușchii antebrațului, este detectată o scădere a formării de amoniac. De la descrierea inițială a acestei boli, nu au fost identificate manifestări clinice mai clare. Adesea, pacienții cu alte patologii neuromusculare (leziuni ale celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării, distrofie musculară, miastenia gravis) sunt, de asemenea, deficienți în această enzimă. Semnificația principală a acestei încălcări nu a fost clar stabilită.

Miopatii mitocondriale. Un grup eterogen de boli caracterizate prin patologia mitocondrială își datorează numele unui tip special de preparat histologic colorat cu tricrom al mușchiului biopsiat. Sindromul Kearns-Sayre este o boala sporadica care debuteaza in copilarie si se caracterizeaza prin oftalmoplegie externa progresiva, tulburari de conducere intracardiaca, care deseori duce la blocul transversal complet. Degenerarea retinei, statura mică a pacienților și defecte gonadale sunt, de asemenea, remarcate.

O tulburare ereditară cu oftalmoplegie externă progresivă și slăbiciune musculară proximală poate fi dificil de distins de sindromul Kearns-Sayre. Recent, a fost identificat un alt sindrom, desemnat prin acronimul MERRF 1, în care forma mioclonică a epilepsiei este combinată cu fibre roșii rugoase întâlnite în preparatele musculare histologice. Aceasta boala apare intre prima si a cincea decada de viata si se caracterizeaza prin convulsii generalizate, mioclonie, dementa, hipoacuzie si ataxie.

A treia boală din acest grup este sindromul MELAS 2 (1 MERRF - miotonicepilepsie, fibre roșii zdrențuite (n.red.). 2 MELAS-miopatiencefalopatie, lacticacidoză, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (n.red.), care este o boală lent progresivă caracterizată prin miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral cu hemipareză tranzitorie, hemianopsie sau orbire corticală și convulsii focale sau generalizate. Cauza miopatiilor mitocondriale este necunoscută, dar există dovezi că în cazurile familiale boala poate fi transmisă prin mitocondrie. nal, nu ADN cromozomial.

Economisiți pe rețelele sociale:

este un proces inflamator în mușchii scheletici. Poate afecta orice mușchi. Cel mai caracteristic simptom general este durerea locală în mușchi (sau mușchi), agravată de mișcare și palpare. În timp, din cauza tensiunii musculare protectoare, poate apărea o gamă limitată de mișcare a articulațiilor. Cu un curs lung de miozită, există o creștere a slăbiciunii musculare și, uneori, chiar atrofia mușchiului afectat. Diagnosticul se stabilește pe baza plângerilor și a rezultatelor examinării. Studiile suplimentare sunt prescrise conform indicațiilor. Regimul de tratament este selectat individual și depinde de forma bolii și de cauza care a provocat-o.

Miozită ușoară favorabilă, mai rar - grad mediu greutatea poate apărea după hipotermie, accidentare, crampe musculare sau activitate fizică intensă (mai ales la pacienții cu mușchi neantrenați). Durerea, umflarea și slăbiciunea timp de câteva ore sau câteva zile în acest din urmă caz ​​sunt cauzate de mici rupturi în țesutul muscular. În cazuri extrem de rare, de obicei cu efort fizic extrem, este posibilă dezvoltarea rabdomiozei - necroza țesutului muscular. Rabdomioza poate apărea și cu polimiozita și dermatomiozita.

La persoanele cu anumite profesii (violonisti, pianisti, operatori PC, soferi etc.), miozita se poate dezvolta din cauza pozitiei corporale inconfortabile si a stresului prelungit anumite grupuri muşchii. Cauza miozitei purulente poate fi o leziune deschisă cu infecție, o sursă de infecție cronică în organism sau o infecție locală din cauza încălcării regulilor de igienă la efectuarea injecțiilor intramusculare.

Clasificare

Luând în considerare natura procesului în chirurgie, neurologie, traumatologi și ortopedie, se disting miozitele acute, subacute și cronice, ținând cont de prevalența - locală (limitată) și difuză (generalizată). În plus, există mai multe forme speciale de miozită:

Cel mai adesea, un proces local (lezarea unuia sau mai multor mușchi, dar nu mulți) se dezvoltă în mușchii gâtului, spatelui inferior, pieptului și picioarelor. Un simptom caracteristic al miozitei este durerea dureroasă, agravată de mișcarea și palparea mușchilor și însoțită de slăbiciune musculară. În unele cazuri, cu miozită, se observă o ușoară roșeață (hiperemie) a pielii și o ușoară umflare în zona afectată. Uneori, miozita este însoțită manifestări generale: febră scăzută sau febră, cefalee și număr crescut de globule albe. La palparea mușchiului afectat, pot fi detectate umflături dureroase.

Miozita se poate dezvolta acut sau poate avea o evoluție în primul rând cronică. Forma acută poate deveni și cronică. Acest lucru apare de obicei în absența tratamentului sau cu un tratament inadecvat. Miozita acută apare după încordare musculară, leziune sau hipotermie. Miozita infecțioasă și toxică se caracterizează printr-un debut treptat cu simptome clinice mai puțin pronunțate și o evoluție în primul rând cronică.

Miozita cronică apare în valuri. Durerea apare sau se intensifică cu prelungire sarcini statice, schimbari de vreme, hipotermie sau suprasolicitare. Se remarcă slăbiciune musculară. Poate exista mișcare limitată (de obicei minoră) în articulațiile din apropiere.

Tipuri de miozită

Miozita cervicală și lombară

Dermatomiozita si polimiozita

Dermatomiozita aparține unui grup de boli sistemice ale țesutului conjunctiv. Este destul de rar - conform cercetătorilor străini, cinci persoane la 1 milion de populație sunt afectate. Afectează de obicei copiii sub 15 ani sau persoane varsta matura(50 de ani și peste). Apare de două ori mai des la femei decât la bărbați.

Manifestările clasice ale unei astfel de miozite sunt simptome tipice ale pielii și mușchilor. Există slăbiciune în mușchii pelvinului și ai centurii umărului, mușchii abdominaleși flexorii gâtului. Pacienții întâmpină dificultăți în ridicarea de pe un scaun jos, urcarea scărilor etc. Pe măsură ce dermatomiozita progresează, pacientului devine dificil să-și țină capul sus. În cazuri severe, mușchii de deglutiție și respiratorii pot fi afectați odată cu dezvoltarea insuficienței respiratorii, dificultăți la înghițire și modificări ale timbrului vocii. Sindromul de durere cu dermatomiozită nu este întotdeauna exprimat. Există o scădere a masei musculare. În timp, zonele musculare sunt înlocuite cu țesut conjunctiv, iar contracturile tendon-mușchi se dezvoltă.

Pe partea pielii, erupții cutanate heliotrope (erupții cutanate roșii sau violete pe pleoape, uneori pe față, gât și trunchi) și semnul lui Gottron (plăci solzoase roz sau roșii și noduli la nivelul pielii). suprafata extensorului articulațiile mici și mijlocii ale membrelor). De asemenea, sunt posibile leziuni ale plămânilor, inimii, articulațiilor, tractului gastrointestinal și ale sistemului endocrin. Aproximativ un sfert dintre pacienți prezintă doar manifestări musculare. În acest caz, boala se numește polimiozită.

Diagnosticul se face pe baza tabloului clinic și a datelor din analizele de sânge biochimice și imunologice. O biopsie musculară poate fi efectuată pentru a confirma diagnosticul. Baza terapiei este glucocorticoizii. Conform indicațiilor, se folosesc medicamente citostatice (azatioprină, ciclofosfamidă, metotrexat), precum și medicamente care vizează menținerea funcțiilor. organe interne, eliminând tulburările metabolice, îmbunătățind microcirculația și prevenind dezvoltarea complicațiilor.

Miozită osificantă

Nu este o boală, ci un grup de boli ale țesutului conjunctiv. Caracterizat prin formarea de zone de osificare în mușchi. Poate apărea ca urmare a unei leziuni sau poate fi congenital sau determinat genetic. Miozita osificantă traumatică are o evoluție relativ favorabilă. Sunt afectați doar mușchii și ligamentele articulare din zona leziunii. Se trateaza chirurgical. Rezultatul final al operațiunii depinde de locația și amploarea pagubei.

Miozita osificantă progresivă este o boală ereditară. Începe spontan și acoperă treptat toate grupele musculare. Cursul miozitei este imprevizibil. Nu există încă o prevenire sau un tratament specific. Moartea cu miozită progresivă apare din cauza osificării muşchilor de deglutiţie şi pectorali. Este extrem de rar - 1 caz la 2 milioane de oameni.

Tratamentul miozitei

În caz de miozită acută și exacerbare a miozitei cronice, pacientului i se recomandă repaus la pat și restricție. activitate fizica. Când temperatura crește, se prescriu antipiretice. Analgezicele sunt folosite pentru combaterea durerii, iar medicamentele antiinflamatoare, de obicei din grupa AINS (ketoprofen, ibuprofen, diclofenac etc.), sunt folosite pentru eliminarea inflamației. Pentru miozita locală, unguentele de încălzire sunt eficiente. Efectul iritant local al acestor medicamente ajută la relaxarea mușchilor și la reducerea intensității durerii. Se mai folosesc masajul (contraindicat în caz de miozită purulentă), procedurile fizioterapeutice și kinetoterapie. Pentru miozita purulentă, focarul purulent este deschis și drenat și se prescriu antibiotice.

Leziunile musculare cauzate de natură traumatică, inflamatorie sau toxică și care rezultă din influența diverșilor factori în principal asupra fibrelor musculare, determinând slăbirea și chiar atrofia acestora, poartă numele de miozită. Este o boala care apare in principal pe muschii scheletici umani: spate, gat, piept si alte grupe.

Dacă o persoană tinde să prezinte reacții inflamatorii în toate grupele musculare, atunci aceasta indică deja polimiozită. În plus, miozita se poate dezvolta într-un stadiu mai complicat, în care zonele pielii încep să fie deteriorate, ceea ce indică dezvoltarea dermatomiozitei.

Soiuri

Miozita este un tip sever de boală care are un impact negativ asupra mușchilor umani, provocând dureri neplăcute și conducând uneori la consecințe fatale. Următoarele tipuri de procese inflamatorii în mușchi se disting în funcție de locația lor:

1. miozită a gâtului;
2. Miozita muschii spinarii;
3. Miozita toracică;
4. Miozita gastrocnemiei.

Cel mai adesea, oamenii suferă de miozită cervicală și mai rar de miozită de vițel. Boala afectează de obicei atât persoanele în vârstă și persoanele mai tinere, cât și copiii. Vă puteți proteja de boală, dar, în primul rând, trebuie să cunoașteți cât mai multe informații despre aceasta, despre care vă va spune articolul.

Miozita mușchilor gâtului- Aceasta este o boală comună și răspândită în rândul persoanelor care afectează în primul rând sistemul muscular cervical. Miozita cervicală este, de asemenea, cea mai periculoasă afecțiune, deoarece atunci când este localizată, nu sunt afectați doar mușchii, ci și partea temporală, regiunea capului și vertebrele cervicale. Miozita mușchilor cervicali este cauzată de efectul negativ al frigului asupra țesutului muscular, ceea ce duce de fapt la inflamarea acestora. Dar despre motivele localizării bolii vom vorbi mai târziu.

Miozita mușchilor spatelui de asemenea, o boală umană destul de comună care afectează spatele. Procesul inflamator începe la suprafața fibrelor musculare și se extinde la piele și chiar la țesutul osos.

Miozita toracică se manifestă în cazuri rare, dar se caracterizează prin răspândirea la umeri, brațe și gât.

Vedere vițel- cea mai rară boală, dar implică mari probleme. Datorită leziunii mușchiului gambei, o persoană tinde să experimenteze slăbiciune la nivelul picioarelor până la imposibilitatea mișcării.

În funcție de stadiul de dezvoltare a bolii, se disting următoarele două tipuri de boală:

1. Picant, care se caracterizează prin afectarea bruscă a anumitor grupe musculare și se caracterizează printr-o manifestare dureroasă a simptomelor.
2. Cronic, manifestată ca urmare a absenței îndelungate a măsurilor terapeutice. Simptomele în formă cronică sunt mai puțin pronunțate, dar se manifestă independent (fără motiv) de-a lungul vieții unei persoane.

Tipul osificant de miozită

Un tip separat merită evidențiat miozita osificantă, care se caracterizează prin formarea de fosilizare a zonelor musculare. Ca urmare a osificării zonelor musculare, are loc creșterea acestora, ceea ce implică afecțiuni grave. Miozita osificantă este împărțită în trei subtipuri:

1. Traumatic;
2. progresivă;
3. Trofoneurotic.

Miozită osificantă traumatică caracterizată prin viteza de localizare și prezența unei componente solide în mușchi, care seamănă. Subtipul traumatic apare mai ales în copilărie și adesea la băieți.

Miozită osificantă progresivă caracterizată prin formarea în timpul dezvoltării intrauterine a fătului. Osificarea musculară în subtipul progresiv este determinată de durata progresiei bolii.

Miozita osificantă trofoneurotică are simptome asemănătoare tipului traumatic și diferă doar prin motivele formării sale: apare ca urmare a unor tulburări ale sistemului nervos central și periferic.

Cauzele bolii

Ce este miozita și ce tipuri de ea sunt acum cunoscute, este încă necesar să aflăm ce cauzează semnele bolii. Să luăm în considerare principalele cauze ale bolii la oameni.

Să luăm în considerare ce motive pentru provocarea bolii sunt inerente unuia sau altui tip de această boală.

Miozita cervicală apare adesea din cauza influenței frigului la suprafața corpului. Motivul secundar pentru formarea acestui tip este o frig, încordarea musculară și o postură inconfortabilă.

Miozită spinală apare ca urmare a influenței următorilor factori:

• pătrunderea microorganismelor infecțioase sau bacteriene;
• cu sau scolioză;
• din cauza prevalenței frecvente a activității fizice grele și a suprasolicitarii;
• cu umflare sau hipotermie.
• Miozita mușchilor spatelui apare adesea în timpul sarcinii, când fătul crește în fiecare zi și sarcina pe spate crește.

Miozita toracică apare ca urmare a influenței următorilor factori:

• leziuni;
• anomalii patologice ale țesutului conjunctiv;
• , scolioza si artrita;
• când este infectat.

Formarea proceselor inflamatorii în piept din cauza hipotermiei sau a tensiunii constante nu poate fi exclusă.

În plus, nu pot fi excluse motive precum predispoziția genetică, situațiile stresante frecvente și schimbările bruște de dispoziție, precum și radiațiile ultraviolete. Pe lângă faptul că afectează pielea, radiațiile radioactive pot provoca și inflamarea țesutului muscular.

Având informații despre cauzele bolii, puteți încerca prin toate mijloacele să evitați localizarea acesteia. În caz de inflamație a sistemului muscular, începe dezvoltarea unei boli, caracterizată prin anumite simptome.

Simptome

Simptomele bolii se manifestă în principal prin prezența durerii în zona mușchilor afectați. Să ne uităm la simptomele fiecărui tip de miozită mai detaliat.

Simptomele miozitei cervicale

Miozita mușchilor cervicali se manifestă sub forma unei predominări a simptomelor durerii surde, care apar adesea doar pe o parte a gâtului. Cu o astfel de durere, este dificil pentru o persoană să se întoarcă și să ridice capul. Pe măsură ce boala se dezvoltă, durerea se răspândește, iradiind către ureche, umăr, tâmplă și zona interscapulară. Există și durere la vertebrele cervicale.

Miozita cervicală, de asemenea, într-un stadiu incipient de localizare, este cauzată de o creștere a temperaturii corpului persoanei, apariția frisoanelor și chiar a febrei. Zona gâtului se umflă, devine roșie și devine tare. În timpul atingerii, se simte „durere infernală”.

Miozita gâtului poate fi fie cronică, fie acută. Miozita acută a gâtului apare în mod neașteptat, de exemplu, din cauza unei răni. Boala cronică se dezvoltă treptat, iar baza dezvoltării ei poate fi forma acută.

Simptomele miozitei spinale

Dacă o persoană a dezvoltat miozită din spate, atunci simptomele vor diferi de tipul anterior. În primul rând, miozita spatelui sau a spatelui inferior are un curs mai lung de simptome ale bolii. Totul începe cu o ușoară întindere a mușchilor și un caracter predominant dureros. Mușchii sunt într-o stare compactă, dar când încerci să-i întinzi, se simte o durere surdă.

Pe măsură ce boala progresează, mușchii se pot atrofia adesea. Durerea poate fi localizată nu numai în regiunea lombară, ci și răspândită pe întreaga suprafață a spatelui. În astfel de cazuri, coloana vertebrală a pacientului este afectată, ceea ce duce la durere acută. La palpare, puteți observa rigiditatea și umflarea mușchilor coloanei vertebrale. Adesea, sindromul durerii este însoțit de o schimbare a culorii, al cărei rol predominant este liliac.

Miozita coloanei vertebrale devine o consecință a problemelor cu coloana vertebrală. În timpul localizării bolii, apar oboseală, slăbiciune, temperatura crește la 37-38 de grade și semne ușoare de frisoane.

Boala mușchilor pieptului se manifestă sub formă de simptome ușoare. Inițial, este cauzată o durere dureroasă, care se transformă într-o durere de tragere. Când apăsați pe piept, se simte o durere ascuțită, care poate radia adesea spre gât și umeri.

Pe măsură ce boala progresează, acută spasme musculareși amorțeală musculară matinală. Apar scurtarea respirației și atrofia musculară. Răspândirea procesului inflamator se caracterizează prin apariția durerii la nivelul brațelor, umerilor și gâtului. În plus, următoarele simptome apar și cu miozita toracică:

• umflătură;
• dificultate la inghitire;
• dificultăți de respirație, tuse;
• dureri de cap și amețeli.

Pielea pieptului devine mai sensibilă. Durerea nocturnă duce la un somn prost, ceea ce face pacientul iritabil. La palparea pielii pieptului se simt compactări. Când este expus la frig, durerea se intensifică.

Simptomele miozitei osificante

Simptomele de acest tip sunt de natură specială datorită faptului că în secțiunile profunde se formează focare de inflamație a zonelor de țesut. Miozita osificantă afectează următoarele zone ale corpului:

• solduri;
• fese;
• membre;
• umerii.

Când boala este localizată, apare o umflătură moale, mică, care seamănă cu aluatul la palpare. După ceva timp (în funcție de natura cursului), apare osificarea compactării, care este exprimată clar prin semne de durere. Această durere îi explică specialistului prevalența bolii și motivul tratamentului.

Dacă tratamentul nu este început, atunci simptomele se agravează și se manifestă sub formă de umflătură crescândă și dobândirea unei forme aspre. Temperatura corpului crește și frisoanele apar mai aproape de 2-3 săptămâni după primele simptome. Dacă boala devine o complicație, atunci este necesară intervenția chirurgicală, altfel inflamația se va răspândi la organele învecinate și în cele din urmă va duce la consecințe fatale.

O trăsătură caracteristică a miozitei mușchilor picioarelor este predominanța durerii la nivelul extremităților inferioare. La început, începe o ușoară contracție a mușchilor, după care se dezvoltă în durere. Când simțiți picioarele, pielea devine aspră și întărită.

Când o persoană simte dureri în picioare, mersul i se schimbă, oboseala se instalează rapid și nu există nicio dorință de a se ridica din pat. Când mușchii sunt încălziți, se observă o scădere a durerii, dar nu până la încetarea completă. Dacă nu se iau măsurile adecvate, durerea se extinde la picior. O persoană nu o poate mișca, deoarece mușchiul este într-o stare deformată, iar orice încercare de a mișca piciorul aduce dureri severe.

Miozita este o boală care poate fi tratată și este eliminată cu succes în stadiile inițiale cu forma acuta. Situația este mult mai complicată cu forma cronică. Trebuie tratată anual pentru a preveni răspândirea procesului inflamator în tot organismul. Înainte de tratament, trebuie să faceți un diagnostic pentru a identifica tipul de boală.

Diagnosticare

Diagnosticul include, pe lângă anamneză, următoarele tipuri examene:

• Test de sânge pentru enzimele care determină inflamația musculară;
• Un test de sânge pentru anticorpi, pe baza căruia se va determina prezența bolilor imune;
• RMN, prin care se clarifică deteriorarea fibrelor musculare;
• Determinarea răspunsului muscular se realizează cu ajutorul electromiografiei.
• Veți avea nevoie și de o biopsie musculară, care va arăta prezența celulelor canceroase.

Principalul succes în a scăpa de boală este considerat a fi momentul în care pacientul se prezintă cu boala. Dacă un diagnostic este pus într-un stadiu incipient, tratamentul va fi mai eficient.

Tratament

Miozita poate fi tratată, dar în funcție de stadiul de progresie a bolii, se folosesc diferite metode. În primul rând, va trebui să mențineți repaus la pat și să încălziți mușchii, ceea ce va ajuta la reducerea simptomelor durerii.

Tratamentul miozitei se efectuează cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene:

• Ketonal;
• Nurofen;
• Diclofenac;
• Reopirină.

Încălzirea mușchilor se poate face cu unguente:

• Finalgon;
• Apizartron;
• Nicoflex.

Aceste unguente, pe lângă încălzire, reduc și tensiunea musculară. Puteți trata copiii acasă cu unguent Doctor Mom.

Dacă temperatura crește, se folosesc medicamente antipiretice. Tratamentul miozitei trebuie efectuat folosind metode terapeutice. Acestea includ:

• masaj;
• fizioterapie;
• gimnastică;
• fizioterapie.

Tratamentul miozitei gâtului are ca scop ameliorarea durerii și eliminarea cauzei bolii. Pe lângă frecarea gâtului cu unguente de încălzire, blocarea novocainei este prescrisă pentru dureri insuportabile. Când se utilizează novocaină, se observă o reducere rapidă și eficientă a durerii.

În cazul celui mai sever tip de miozită - purulentă - va fi necesară doar intervenția chirurgicală. Operația presupune efectuarea unei incizii în piele în zona inflamației și îndepărtarea puroiului prin instalarea unui drenaj special.

Bolile neuromusculare sunt un grup de boli ereditare și neereditare caracterizate prin disfuncție:

• sistemul muscular - miopatie și miotonie;
• aparat sinaptic neuromuscular - miastenia gravis și sindroame miastenice;
• nervii periferici, neuronii motori ai coarnelor spinale anterioare - amiotrofii secundare (neurogene) (neurale și spinale).

Grupul bolilor neuromusculare include tulburări ale funcției locomotorii și slăbiciune musculară. Se disting următoarele boli neuromusculare:

• miopatii;
• miotonie;
• amiotrofii secundare (neurogene);
• miastenia gravis.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial al NMD, în special în stadiile incipiente ale cursului său, este foarte dificil. În astfel de cazuri, metodele de cercetare genetică, neurofiziologică, biochimică și morfologică devin de mare importanță.

Metode de cercetare neurofiziologică:

• electromiografie (EMG);
• electroneuromiografie (ENMG).

EMG local (ac). este mai ales informativ în procesele musculare primare și înregistrarea potențialelor de denervare (potenţiale de fibrilaţie, bifazice, fasciculaţii).

EMG global (cutanat). informativ pentru nivelurile neuronale și spinale de afectare (EMG tip II conform lui Yusevich), precum și pentru studiul stare functionala neuronii motori periferici și influența asupra acestora a structurilor sistemelor piramidal și extrapiramidal.

ENMG vă permite să determinați viteza impulsului în fibrele aferente și eferente ale nervilor periferici. Analiza răspunsurilor musculare evocate și a potențialului de acțiune nervoasă (AP) este informativă în diagnosticul mielinopatiei (neurosenzoriale și/sau neuromotorii) și axonopatiei (neurosenzoriale și/sau neuromotorii). Stimulare ENMG (metoda de stimulare nervoasă ritmică) identifică leziunile în transmiterea neuromusculară (sinaptică).

Studii neurofiziologice ne permit să judecăm localizarea proces patologicși gradul de implicare neuromotorie și, de asemenea, ajută la diferențierea diferitelor boli neuromusculare. Aceste metode sunt non-invazive și pot fi utilizate în mod repetat.

Studii biochimice implică determinarea activității enzimelor, în special a creatin fosfokinazei (CPK), lactat dehidrogenazei (LDH) și fructoză difosfat aldolazei (FDA), precum și modificări ale indicelui creatin-creatinină. Activitatea acestor enzime crește brusc în distrofia musculară progresivă (PMD), în special în primele etape proces: activitatea CPK în serul sanguin crește de zeci de ori, uneori de 50 de ori sau mai mult; Activitatea LDH - de 5-7 ori; Activitatea FDA - de 2-5 ori. În etapele ulterioare, activitatea enzimelor serice scade la valori normale. Cu amiotrofiile secundare neuronale și spinale, proprietățile enzimelor se schimbă relativ puțin. Activitatea CPK este un marker foarte sensibil al afectarii musculare, dar cresterea sa moderata se observa si in scleroza laterala amiotrofica, dupa exercitii fizice sau un atac convulsiv.

Studii patohistologice. Pe baza rezultatelor biopsiei mușchilor scheletici la pacienții cu PMD, se determină proliferarea țesutului conjunctiv; în amiotrofiile spinale și neuronale se determină atrofia denervației fibrelor musculare.

Tratamentul bolilor neuromusculare

Tratamentul NMD, inclusiv PMD, este extrem de dificil. Dificultățile în terapie sunt asociate cu determinarea uneori imposibilă a defectului metabolic primar în anumite forme de boli ereditare, precum și cu evoluția progresivă constantă a acestor boli, în special PMD primară.

Tratamentul are ca scop încetinirea ratei de dezvoltare a bolii și maximizarea capacității pacientului de a se autoîngriji. Principii de tratament:

1. corectarea metabolismului mușchilor scheletici (stimulante ale metabolismului, steroizi anabolizanți, suplimente de potasiu, vitamine);
2. stimularea aparatului segmentar (miostimulare, neurostimulare, biofeedback - metode biologice părere prin EMG, reflexoterapie, balneoterapie,

profesorul Balyazin Viktor Aleksandrovici, Doctor onorat Federația Rusă, Profesor, Doctor în Științe Medicale, Șef al Departamentului de Boli Nervose și Neurochirurgie, Universitatea de Stat de Medicină Rostov, Rostov-pe-Don.

ÎNSCRIEȚI-VĂ LA O PROGRAMARE LA MEDIC

Martirosyan Vazgen Vartanovici

Profesor,doctor în științe medicale,Asistent la Departamentul de Boli Nervose a Universității Medicale de Stat Rostov din 1958,Neurolog de cea mai înaltă categorie de calificare

ÎNSCRIEȚI-VĂ LA O PROGRAMARE LA MEDIC

Fomina-Chertousova Neonila Anatolyevna, Candidat la stiinte medicale,Asistent la Departamentul de Boli Nervose și Neurochirurgie,Neurolog, epileptolog de cea mai înaltă categorie de calificare

BOLI NEUROMUSCULARE EREDITARE BOLI

Progresist distrofii musculare- acestea sunt boli degenerative ereditare, care se bazează pe deteriorarea fibrei musculare și a inervației sale autonome din cauza perturbării proceselor biochimice din țesutul muscular.

Problema distrofiilor musculare progresive a primit o acoperire cuprinzătoare în lucrările lui S. N. Davidenkov (1932, 1952), care a pus bazele studiului geneticii.

Distrofiile musculare progresive sunt împărțite în primare, în care fibra musculară este afectată în primul rând, și secundare, în care reglarea nervoasă este în primul rând perturbată, iar afectarea fibrei musculare este secundară.

Forme primare

1. Umar-scapular-facial Landouzi-Dejerine.

2. Juvenil (tineresc) Erba.

3. Duchenne pseudohipertrofic.

4. Graefe oftalmoplegic.

5. Hoffmann bulbar-paralitic

6. Distal Hoffmann-Naville.

7. Sestana-Lejeonne miosclerotică.

8. Miopatia scapulo-peroneală a lui Davidenkov (forma de tranziție)

Forme secundare 1 Neurale:

1) Amiotrofia Charcot-Marie-Toots;

2) hipertrofic cronic

polinevrita Dejerine-Sotta;

3) ataxic polineuritic

degenerarea Refsum;

4) Acropatia Thevenard.

2. Coloanei vertebrale:

1) Amiotrofia Arand-Duchenne;

2) Amiotrofia Werdnig-Hoffmann

Un grup special poate include miopatiile care apar din boli ale glandelor endocrine (endocrine), tulburări metabolice (metabolice), intoxicații, carcinomatoase, neuromiopatii, miopatii datorate colagenozei (dermatomiozită, polimiozită).

Cu miopatiile primare, există diferite forme în funcție de predominanța afectarii diferitelor grupe musculare. În forma humeroscapulo-facială sunt afectați mușchii feței și ai centurii scapulare; în forma juvenilă, sunt afectați mușchii centurii scapulare, umărului și ai centurii pelvine; în forma bulbar-paralitică, mușchii limbii, moi. palatul, laringele și mușchii masticatori sunt afectați; în forma oftalmoplegică, mușchii ochilor sunt afectați.

Pe baza debutului bolii, atrofia musculară primară se poate distinge astfel: la o vârstă fragedă (până la 5-8 ani), apare forma pseudohipertrofică a lui Duchenne, din

10 la 20 de ani - forma Erb juvenila, de la 20 la 25 de ani - forma Landouzi-Dejerine si amiotrofie scapuloroponeala; la 25 de ani - forma distală Hoffmann-Naville; la o vârstă mai târzie – forma bulbar-paralitică a lui Hoffmann și forma miosclerotică a lui Sestan – Lejonne. Atrofie musculara secundara: la anul 1-2 de viata - amiotrofia Verdict-Hoffmann si la varsta de 5-20 ani - amiotrofie neural Charcot-Marie.

După gradul de progresie se disting: forme lent progresive (scapulohumeral-facial Landouzy - Dejerine, Charcot - amiotrofia Marie, miopatie Erb juvenilă) și forme cu progresie rapidă (Duchenne pseudohipertrofic, Sestana miosclerotică - Lejeune).

Polimorfism fenotipic larg de ereditar neuromuscular boli (prezența formelor tipice și atipice) depinde de variațiile genei mutante și de alți factori genetici și de influențele mediului.

Etiologie. Miopatia este moștenită. Studiile clinice genetice au stabilit o varietate de forme de moștenire a bolilor neuromusculare: tip dominant (forma Landouzy-Dejerine), autosomal recesiv, recesiv, sex-linked (forma Duchenne pseudohipertrofică). Miopatia se transmite mai des de tip recesiv, adesea de unul dominant. Formele rudimentare de miopatie sunt moștenite în mod autosomal dominant. Genetica miopatiei variază în funcție de formele acesteia. Deoarece distrofiile musculare progresive încep uneori la mulți ani după naștere, putem concluziona că nu numai genetica contează, ci și dezvoltarea, alimentația, stilul de viață și diverși factori exogeni și endogeni care afectează metabolismul.

Patogeneza. Parametrii biochimici ai metabolismului proteic sunt perturbați. Se observă hiperaminoacidurie - excreție urinară crescută a aminoacizilor liberi (glicină, serină, alanină, acid glutamic, lizină, metionină, valină, leucină). Cea mai mare creștere a excreției de aminoacizi în urină se observă la pacienții cu forma pseudohipertrofică. În acest caz, descompunerea proteinelor musculare specifice este însoțită de înlocuirea lor cu grăsime și țesut conjunctiv. Hiperaminoaciduria depinde de intensitatea procesului miodistrofic: hiperaminoaciduria crește

în forme rapide de miopatie și, aparent, este de origine musculară (descompunerea accelerată a proteinelor musculare). Întârzierea sintezei proteinelor musculare în distrofia musculară în comparație cu descompunerea lor mai rapidă duce la o scădere progresivă a țesutului muscular scheletic. Există o relație între forma de miopatie și conținutul de ADN din mușchiul afectat. În forma pseudohipertrofică, conținutul de ADN din mușchi scade, iar în forma juvenilă, dimpotrivă, există tendința ca conținutul de ADN să crească de N/g-2 ori. O perturbare a structurii ADN-ului nucleelor ​​celulelor musculare duce la incapacitatea de acelulele cervicale sintetizează proteine ​​fibrilare. Studiul compoziției nucleotidice a ADN-ului a relevat un defect predominant de guanină, citozină, mai puțin adenină și timină. Numărul de nucleotide libere variază în funcție de gradul de degradare a ADN-ului nuclear. Defalcarea ADN-ului în mușchii striați, care duce la o modificare a cantității de ADN nuclear, este însoțită de o eliberare crescută de compuși cu greutate moleculară mică în sânge. Conținutul de ATP (ca principală nucleotidă) în mușchiul distrofic scade semnificativ în comparație cu norma. Indicele creatinina-creatină este semnificativ mai scăzut în pseudohipertrofie (0,45), miopatie juvenilă (0,72) și miopatia scapulohumeral-facială (0,70). Nivelul de creatină din urină scade, iar excreția de creatinine crește. Creșterea activității aldolazei în serul sanguin. Modificări ale metabolismului glucidic: hipoglicemie a jeun, coeficient hiperglicemic crescut și curbe anormale ale zahărului după o încărcare nutrițională (de tip cu două vârfuri și întârziat), mai ales în miopatia severă. Raport K/Ca redus și conținut de sodiu. O biopsie musculară relevă un diametru neuniform al fibrelor musculare. Predomină fibrele edematoase mari, în locuri cu structură cu granulație fină și blocată, striațiile transversale sunt neclare și dispar. Printre aceste fibre se numără și cele subțiri, atrofice. Nucleii musculari sunt picnotici, în unele locuri formând „lanțuri” de lungimi diferite. Metacromazia în miopatii apare într-un singur fascicul, iar în atrofiile musculare secundare - atrofia musculară fasciculară. Există o proliferare abundentă de țesut conjunctiv care pătrunde între fibrele musculare individuale. Pereții vaselor sunt îngroșați din cauza dezintegrarii fibrelor adventicei, umflăturii și proliferării endoteliului. Printre fibrele țesutului conjunctiv și în jurul vaselor sunt vizibile infiltrate, constând din celule rotunde de tip limfoid, leucocite, plasmocite și histiocite.

Simptome Oboseală a picioarelor la mers, dificultăți de alergare, urcat pe scări. Atrofie musculară. Scăderea în greutate a mușchilor care fixează scapula face ca scapula să rămână în urma corpului (scapulae pterigoide). Umerii cad (coborâți în jos și înainte). Pieptul este turtit în direcția anteroposterior, marginile costale ies în afară. Atrofia rectului și a mușchilor abdominali oblici provoacă o „talie de viespe”. Lordoza lombară este caracteristică datorită atrofiei mușchilor anteriori perete abdominalși mușchii lungi ai spatelui, abdomenul iese înainte și partea superioară a corpului se îndoaie înapoi. Datorită atrofiei mușchilor faciali, fața devine ca o mască: fruntea este netedă, lipsită de pliuri ale pielii, buzele sunt groase, răsucite din cauza pseudohipertrofiei mușchiul orbicular gura („buze de tapir”). Când râzi și zâmbești, colțurile gurii nu se trag în sus, ci doar se depărtează în direcția orizontală („zâmbet transversal”). Pleoapele nu se închid strâns. Tonusul muscular este scăzut. Gama de mișcări pasive este adesea limitată din cauza retractiilor musculare și tendon-ligamentare, care duc la contracturi severe. Convulsii fibrilare nu apar în mușchii care se atrofiază. Reflexele tendinoase scad paralel cu gradul de atrofie musculară și mai târziu dispar.

O scădere a excitabilității sistemului simpatic în timpul miopatiei se manifestă sub formă de hipo- sau anhidroză (piele uscată), asimetrie a temperaturii pielii la extremitățile proximale. Mâinile și picioarele sunt de obicei reci și umede, iar reflexul pilomotor este alterat.

Cu miopatie, excitabilitatea musculară la curentul galvanic și faradic scade, mai rar se pierde complet și, uneori, polaritatea este perturbată. Un studiu EMG (Fig. 15, A, B) ajută în stadiile incipiente ale bolii să distingă miopatia de atrofiile musculare neuronale. Biocurenții musculari în miopatie prezintă activitate electrică aritmică de unde joase (6-12 µV); cu contracția musculară activă, se înregistrează biocurenți de frecvență și amplitudine normale; cu leziuni musculare semnificative, amplitudinea potențialelor bioelectrice și, uneori, frecvența oscilațiilor acestora. , scade. Pe EEG la pacienții cu miopatie, biopotențialele cerebrale sunt reduse, activitatea lentă și modificări difuze moderate sunt vizibile (Fig. 152).

Cursul depinde adesea de tipul de transmitere ereditară: malign cu transmitere cromozomială X (legată de sex), benign cu transmitere dominantă. Există o etapă compensată de miopatie cu oboseală musculară, stângăciune a mișcărilor atunci când pacienții merg și continuă să lucreze; stadiu subcompensat, când slăbiciunea și stângăcia mișcărilor cresc, mersul și alte acte motorii devin dificile; stadiul decompensat, când pacienții încetează să meargă, sunt imobilizați la pat și încetează să se îngrijească de ei înșiși.

Forma umăr-scapulo-facială a lui Landouzi - Dezherina începe de obicei între 10 și 15 ani. Este la fel de frecventă la bărbați și femei. Moștenit în mod autosomal dominant. Se caracterizează prin faptul că atrofia începe cu mușchii faciali. Fața capătă un aspect caracteristic: o frunte netedă, fără riduri, ochi care nu se închid sau nu se închid complet. Există slăbiciune a mușchiului orbicular oris, buzele sunt proeminente, fluieratul este imposibil, precum și umflarea obrajilor. Ocazional, buzele nu se închid complet, drept urmare vorbirea devine neclară și neclară. Atrofia mușchilor limbii și a mușchilor externi ai ochiului nu este observată. Mai târziu, se dezvoltă atrofia mușchilor brâului umăr și ai umărului, a centurii pelvine și a extremităților inferioare. Uneori procesul se limitează la localizarea scapulohumeral-facială, fără a se deplasa la mușchii extremităților inferioare. Uneori există pseudohipertrofii ușor exprimate. Boala poate fi limitată doar de slăbiciunea mușchilor faciali, de exemplu, pacientul doarme „cu ochii deschiși”, nu poate fluiera, „râde ciudat”. Slăbiciunea și atrofia mușchilor centurii scapulare încep cu afectarea mușchiului trapez. romboid, dorsal mare, muşchi pectorali. Atrofiile pot fi asimetrice. Mușchii deltoid, supra- și infraspinatus și mușchiul ridicător al omoplatului rămân neafectate pentru o lungă perioadă de timp.

Forma juvenilă de Erb se caracterizează prin debut în adolescență, în medie la 17 ani. Bărbații se îmbolnăvesc de două ori mai des decât femeile. Boala se moștenește în mod autosomal recesiv. Atrofiile încep în centura șoarecelui și umărului sau în mușchii centurii pelvine și ai extremităților inferioare, sau ambele. De obicei, mușchii faciali nu sunt afectați și, dacă sunt afectați într-o oarecare măsură, atunci în etapele ulterioare ale bolii,

Orez. 152. Electroencefalograma pentru miopatie: ritm alfa sub forma unui separatny grupuri de oscilații de amplitudine mică. Domină mierea de amplitudine redusăactivitate activă și ritm beta de joasă frecvență. Există diferențe moderatemodificări de fuziune.

când apare subțierea mușchiului orbicular oris („buzele tapir”). Sunt afectați predominant mușchii centurii scapulare (brațele proximale), mușchii pectorali, mușchii serratus anterior și romboidal (Fig. 153, A), mușchii centurii pelvine și picioarele proximale. O manifestare a slăbiciunii în mușchii brâului scapular este simptomul slăbirii brânurilor scapulare. Datorită leziunii mușchilor pectorali, pieptul capătă un tip de „turnă”. Cele mai caracteristice simptome sunt lamele pterigoide (Fig. 153, B), datorate atrofiei dintului anterior și muschii romboizi, iar o „talie de viespe” este rezultatul atrofiei mușchilor centurii pelvine. Mersul pacientului, din cauza leziunii acelorași mușchi, devine vâzător ( plimbare de rață). Simptomul clasic al trecerii de la o poziție orizontală la o poziție verticală se manifestă sub forma unui sprijin consistent cu mâinile în picioare, ca pe o scară, de la tibie la genunchi, de la coapsă la talie, cu o îndreptarea treptată a trunchiului. Atrofiile sunt distribuite în principal în mușchii membrelor proximale și în mușchii trunchiului. Mușchii membrelor distale sunt de obicei relativ conservați. Sensibilitatea este adesea păstrată; uneori se observă dureri și parestezii în spate și membre, hipo- și hiperestezie ușoară a membrelor distale. Reflexele tendinoase și periostale dispar treptat. Dispariția reflexelor pare să precedă „dispariția mușchilor”: în primul rând, reflexele din mâini dispar (din tendonul mușchiului biceps, mușchiului triceps, perio-

Orez. 153. Atrofie muscularăpacientii cu miopatie.

A - cu forma juvenila de miopatie se produce atrofie a muschilor centurii scapulare, brate proximale, muschi pectorali, serratus anterior si posterior; B - cu forma Erbov de miopatie „scapulae pterigoide”.

reflexe de oțel), apoi reflexe de genunchi. Reflexele lui Ahile rămân de obicei vii mult timp și dispar doar în cazuri avansate. Nu există nicio reacție de renaștere. Simptomele atipice includ piciorul gol sau plat, crampe rare, ptoză ușoară și diplopie, slăbiciune muşchii de mestecat. La unii pacienți, oboseala musculară iese în prim-plan, ceea ce duce uneori la un diagnostic eronat de myasta.

Prezentăm cazurile a doi frați care suferă de o formă juvenilă de miopatie (Fig. 154).

Yuri K., 25 de ani, și Victor K., 28 de ani. Yuri este bolnav de la vârsta de 10 ani, când a apărut slăbiciune la piciorul drept, a devenit dificil să urce scările și să meargă repede, a căzut adesea și a avut dificultăți de a se ridica. A existat pierderea musculară la nivelul piciorului și piciorului, urmată de slăbiciune la piciorul stâng. La vârsta de 13 ani, a observat slăbiciune la nivelul extremităților superioare și pierderea musculară. În 1952 și 1953 s-au efectuat operatii ortopedice reconstructive la nivelul picioarelor. Slăbiciune la nivelul membrelor, atrofie musculară crescută, slăbiciune la nivelul mușchilor spatelui adăugată și a devenit dificil să stai. Un pacient cu o nutriție sever redusă. Pielea este uscată și descuamată. Articulațiile gleznei și articulațiile mici ale piciorului sunt deformate. Pieptul este turtit, în formă de scafoid, iar mușchii intercostali sunt atrofiați. Stomacul este tras înăuntru. Nu există pliuri pe frunte. Fața este simetrică. Buzele sunt subțiri, zâmbetul este „transvers”. Închide ochii. Vorbirea și fonația nu sunt afectate. Merge independent, dar picioarele îi obosesc repede, este dificil să treacă de la o poziție orizontală la una verticală și invers. Atrofie difuză semnificativă a mușchilor extremităților superioare și inferioare și a trunchiului. Omoplații rămân în urma pieptului („omoplați în formă de aripi”). Lordoza lombară este pronunțată în poziție verticală. „Taie de viespe”. Ridică brațele la nivel orizontal, picioarele la 30°, picioare îndoite nu se îndreaptă. Forța musculară este redusă difuz, dar mai mult la membrele proximale. Reflexele tendinoase și periostale ale extremităților superioare și inferioare nu sunt evocate. Reflexele abdominale sunt reduse brusc. Reflexele plantare nu sunt evocate. Scăderea temperaturii pielii la extremitățile distale. A fost detectată o scădere cantitativă a excitabilității electrice a mușchilor în grade diferite, ca răspuns la ambele tipuri de curent. Contracțiile asupra forței tolerabile a ambelor tipuri de curent nu pot fi obținute din opusul mușchiului deget mare, mai întâi mușchii interosoși și fesieri mari. Nu există modificări calitative în excitabilitatea electrică; natura contracțiilor musculare la curentul galvanic este în viață. Se determină o reacție miastenică de grad moderat (slăbirea contracțiilor după 50-70 circuite de curent, dispariția după 90-100 circuite). În copilărie, Victor a fost semnificativ inferior colegilor săi în alergare și exerciții fizice. De la vârsta de 14 ani a început să observe slăbiciune la picioare când merge. De la vârsta de 18 ani a apărut atrofia mușchilor centurii scapulare, a brațelor proximale și apoi a mușchilor centurii pelvine. Mersul a devenit legănat. Mai târziu, a avut dificultăți să se ridice de pe scaun. Ascuțit epuizat. Pieptul este scafoid. Atrofie semnificativă a mușchilor centurii scapulare. „Taie de viespe”. Există atrofie pe brațe, mai mulți mușchi în regiunea proximală și atrofie difuză pe picioare. Mișcările active ale membrelor sunt limitate în articulațiile gleznei unde există contracturi de prelungire. Reducerea semnificativă a forței și a tonusului muscular în toate părțile membrelor, în articulațiile umărului la nivel orizontal. „Lame în formă de aripă”. Mers „de rață”.

Astfel, ambii frați s-au îmbolnăvit la vârsta de 13-14 ani și ambii aveau o imagine a formei juvenile de distrofie musculară progresivă. O caracteristică a miopatiei la unul dintre frați a fost o combinație de reacții miopatice și miastenice (conform datelor de excitabilitate electrică). Ambii frați aveau tulburări autonome semnificative.

În observația următoare, este de interes combinația de reacții miopatice și miastenice, exprimate clinic și în studiul excitabilității electrice a mușchilor.

Pacientul P., în vârstă de 19 ani, a fost internat în clinică cu plângeri de slăbiciune crescândă la nivelul picioarelor, dificultăți de mers, mai ales la urcatul scărilor. În 1964, în timpul unui atac de cefalee, s-a descoperit hipertensiunea arterială (190/100 mm Hg). Ulterior, au fost observate creșteri periodice ale tensiunii arteriale în intervalul 140/90 mmHg. Artă. În iunie 1965, s-a dezvoltat un atac brusc de slăbiciune la nivelul picioarelor. A căzut în genunchi când a coborât din autobuz, dar s-a ridicat imediat. O lună mai târziu, în timp ce înotam în râu, am simțit o neliniște în picioare. Când am ieșit din râu, deja era o slăbiciune care creștea. Apoi totul a dispărut. A căzut în timp ce urcau scările. După 7-10 zile totul este binede parcă ar fi trecut. În ianuarie 1966, am simțit din nou brusc slăbiciune, care creștea. 15/1 pacienta a căzut, a fost dusă în casă, apoi s-a ridicat și a continuat să meargă. Dimineața, după o lungă ședere în pat, forța la nivelul membrelor este aproape complet păstrată, dar nu este posibilă coborârea picioarelor și ridicarea este dificilă.

Orez. 155. Diverse faze ale poziției trunchiului și brațelor unei bolnave cu miopatie când se ridică și - pacienta își sprijină mâinile pe genunchiul drept, încercând să se ridice; b - pacientul a reusit sa stea in picioare piciorul stâng, ea continuă să se sprijine pe mâini; c - pacienta a reusit sa stea pe ambele picioare, in timp ce incearca sa-si smulga bratele de pe suport si sa-si indrepte trunchiul; d - pacientul a reusit sa se ridice, dar corpul nu a fost complet extins; pacienta stă în picioare cu dificultate, cu brațele desfăcute pentru echilibru, picioarele desfășurate larg, piciorul drept pe jumătate îndoit articulatia genunchiului pentru o mai mare stabilitate.

Dar. După o încărcare musculară (în pat, s-a îndoit în mod repetat și și-a îndreptat piciorul), puterea a scăzut brusc, pacientul nu a putut menține poziția ridicată de yoga. După ce m-am odihnit, mi-am putut ține bine din nou piciorul. Aceleași fenomene se observă și la membrul superior, dar mai puțin pronunțate. La examinare: mușchii spatelui și ai piciorului sunt atrofici. Cu tensiune musculară prelungită, fața devine palidă și apare slăbiciune generală. Mersul nu este grav afectat, dar există elemente ale unui mers „de rață”. La ridicarea de pe podea, în special din ghemuit, se notează mai multe faze ale poziției trunchiului și a brațelor. Pacientul se ține de marginea patului sau de un alt obiect (Fig. 155),dar se ridică repede. Injecția cu proserina nu reduce slăbiciunea musculară. Tonusul muscular nu este schimbat. Reflexele tendinoase sunt crescute, iar uneori se observă clonusoidul picioarelor. Nu există reflexe patologice. Excitabilitatea electrică din nervi și mușchi a fost păstrată pentru ambele tipuri de curent, dar a fost redusă cantitativ în partea proximală a extremităților inferioare, cu atât mai mult în partea dreaptă. Natura contracțiilor musculare ca răspuns la curentul galvanic este vie. La studierea reacției miastenice a mușchilor extremităților superioare, se observă o slăbire a contracțiilor după 40-50 de iritații consecutive și dispariția lor după 80-90, adică există o reacție miastenică moderat pronunțată, caracteristică miopatiei. Nu este posibil să se studieze reacția miastenică la nivelul picioarelor din cauza toleranței slabe la curent (datorită unei scăderi cantitative semnificative a excitabilității electrice). Reacția miastenică a fost detectată în mușchiul biceps, flexorul comun al degetelor și în mușchiul care se opune pulgarului. Creatinină urinară 6,8 g, creatinina urinară 1,972 g. Proteine ​​totale 8,06%, fracții proteice: albumină 69,55%, a-globuline 10,15%, β-globuline 8,7%, y-globuline 11, 6%, potasiu 18,8 mg.%, calciu 18,8 mg. %.

Slăbiciune la nivelul picioarelor proximale, un mers „de rață” și dificultăți de ridicare de pe podea dau motive să ne gândim la o formă juvenilă de miopatie. De interes sunt unele atacuri paroxistice, elemente de natură miastenică, creșterea tensiunii arteriale și tulburările autonome.

Există forme rudimentare de miopatie Erb care nu duc la progresia ulterioară a procesului. Formele rudimentare apar în familiile în care rudele probandului au miopatie Erb, dar acești indivizi se consideră de obicei sănătoși. Formele rudimentare se caracterizează prin atrofie ușoară a mușchilor centurii pelvine și ai picioarelor proximale, scăderea reflexelor genunchiului, pseudohipertrofia mușchilor gambei și, în unele cazuri, un mers „de rață”.

Uneori se observă cifoza coloanei vertebrale toracice inferioare și netezimea lordozei lombare.

Diferența dintre forma juvenilă de Erb și forma humeroscapulofacială a lui Landouzi - Dejerine este uneori foarte dificilă. Un semn esențial pentru diagnosticul diferențial este afectarea mușchilor faciali: în forma juvenilă de Erb, doar în unele cazuri atrofia se extinde la mușchii faciali. Cu forma Landouzy-Dejerine, mușchii faciali sunt aproape constant afectați. Genetica ambelor forme este diferită: forma juvenilă Erb aparține tipului dominant de transmitere ereditară, limitată semnificativ la sexul masculin. Forma humeroscapulofacială Landuzi - Dezherina aparține tipului dominant de moștenire; toți purtătorii înclinației ereditare se îmbolnăvesc. Formele rudimentare ușoare sunt mai frecvente la femei decât la bărbați.

Forma pseudohipertrofică a lui Duchenne debutează adesea la vârsta de 3 ani și se moștenește recesiv prin cromozomul X de pe linia maternă. La femeile purtătoare, uneori sunt detectate microsimptome (leziuni ale mușchilor regiunii lombo-sacrale etc.). Boala se caracterizează prin atrofia mușchilor pelvisului și coapselor, în urma căreia mersul este afectat, mai târziu mușchii centurii scapulare și brațelor sunt afectați, mai întâi în partea proximală, ca urmare a căreia pacienții nu se pot ridica. umerii lor, apoi în partea distală.

Miopatie oftalmoplegică (distrofie progresivă a externului muschii ochilor) are un caracter familial cu o moștenire de tip autozomal dominant și autozomal recesiv, caracterizată printr-o predominanță a ptozei și oftalmoplegiei cu atrofie a mușchilor pleoapelor superioare și a mușchilor orbicularis oculi, printre alte simptome. În unele cazuri, se observă slăbiciune și atrofie muschii masticatori, mușchiul orbicular oris. În acest proces pot fi implicați mușchii inervați de nervii V, VII, IX, X, XII, mușchii centurii scapulare și, în cazuri rare, centura pelviană și membrele, în urma căruia mersul este perturbat.

Orez. 156. Pseudohipertrofia gastrocnemiuluimușchii la un copil cu miopatie (a, b).

Pacientul M., 38 de ani, a fost internat în clinică cu plângeri de cădere a pleoapelor superioare, în special pe dreapta, vedere dublă la privirea înainte și în stânga, durere dureroasă la ochiul drept, agravare la încercarea de a ridica pleoapa, dureri de cap periodice. Aceste fenomene se intensifică spre sfârșitul zilei și cu stres fizic. Se consideră bolnav încă din primăvara anului 1953, când după-amiaza pleoapa dreaptă a început să-i cadă. Pacientul era foarte obosit în acest moment. În 1954-1955 ptoza pleoapei drepte, care a crescut seara, a persistat în 1956-1957. de parcă ar fi trecut. În primăvara anului 1958, a existat o recidivă a ptozei la dreapta și o ușoară durere la ochiul drept de natură dureroasă. Aceste fenomene, ca și înainte, au crescut după-amiaza. În primăvara anului 1962, a apărut vederea dublă privind înainte; în septembrie, a apărut ptoza în stânga. În același timp, în mâini a apărut o slăbiciune nedeterminată. Bilateral, cu severitate variabilă, ptoză, mai în dreapta. Slăbiciune a mușchiului rect extern în dreapta și slăbiciune ușoară în stânga. Slăbiciune a mușchiului drept intern al ochiului din stânga. Convergența este întreruptă. Ușoară limitare a privirii în sus. Diplopie când privim înainte și spre stânga (în plan orizontal). Flacabilitate generală a mușchilor trunchiului cu atrofie difuză pronunțată a mușchilor umărului stâng și, într-o măsură mai mică, a celui drept. Atrofia grupului extensor al mușchilor antebrațelor, mai mult pe stânga. Oboseala crescândă progresivă a mușchilor extensori ai antebrațului și ai centurii scapulare. Reflexul tricepsului nu este evocat pe ambele părți. Potasiu din sânge 24,6 mg%, calciu 11 mg%.

Pacientul, pe fondul unei evoluții progresive a bolii cu remisie, este diagnosticat cu o leziune clinică a mușchilor care ridică pleoapa, mai pe dreapta, și o leziune simetrică a mușchilor grupului extensor ai membrelor superioare proximale cu atrofia lor și pierderea reflexului de la mușchiul triceps de ambele părți. Pe baza tabloului clinic se poate presupune o variantă oftalmoplegică a miopatiei.

Forma bulbar-paralitică a lui Hoffman se caracterizează prin afectarea mușchilor bulbari și este adesea combinată cu oftalmoplegia externă. Această formă nu este niciodată transmisă de la părinți la copii, deci nu urmează un model dominant de moștenire. În plus față de mușchii bulbari, mușchii trunchiului și ai membrelor pot fi implicați în proces.

Pacientul P., 23 de ani, a fost internat cu plângeri de slăbiciune la toate extremitățile, mai mult la picioare, slăbiciune generală, se mișcă independent cu dificultate, nu poate ridica un obiect de pe podea, nu se poate ridica de pe scaun, „închide ochii” când ia alimente lichide, uneori este dificil să mestece alimente solide - „fălcile obosesc și nu încleştare." Sunt bolnav de vreo 3 ani. Slăbiciune a apărut în picioare și brațe (aproape simultan): a căzut pe stradă, nu a putut să urce scările, să ridice copilul sau să storească rufele. Slăbiciune la nivelul membrelor a crescut, slăbiciune a pleoapelor („pleoapele căzute”), slăbiciune a mușchilor masticatori, uneori vedere dublă în plan orizontal și sufocare la înghițirea alimentelor lichide. Fisura palpebrală stângă este mai îngustă decât cea dreaptă. Ptoza ambelor pleoape superioare. Mișcările în sus ale globilor oculari sunt limitate, cu atât mai mult pe dreapta. Uneori, globul ocular stâng nu se mișcă ușor spre exterior. Diplopie în plan orizontal atunci când priviți la dreapta și la stânga. Ușoară slăbiciune muschii temporali pe ambele părți. Pliul nazolabial drept este netezit. Fața este umflată. Buzele sunt largi. Nistagmoid orizontal în ambele direcții. Fonația nu este afectată. Ocazional se sufocă cu alimente lichide. Reflexele faringiene nu sunt evocate. Atrofie și slăbiciune a mușchilor umărului și ai centurii pelvine, membrelor proximale, cu atât mai mult la nivelul picioarelor. Ridică mâinile la nivel orizontal. ÎN pozitie orizontalaîși poate ridica picioarele 5-10°, dar nu poate ține un picior ridicat. Poate să se ridice din pat și să se așeze doar cu ajutorul mâinilor. Când încercați să îngenuncheați pe un scaun, aplecați-vă și cădeți. Mers „de rață”. Tonusul muscular este redus. Reflexul tricepsului nu este evocat pe ambele părți. Reflexul lui Ahile din dreapta este redus. Excitabilitatea electrică a mușchilor: o scădere cantitativă a ambelor tipuri de curent, cea mai pronunțată în mușchii secțiunii proximale. Aldolaza 6 unități (6/1II) și 4,8 unități (11/IV). Potasiu din sânge 20,1 mg%, calciu din sânge 8,4 mg%. Combinație de miopatie cu leziuni musculareoculomotor, masticator, palat moale și faringe permite diagnosticarea formelor combinate bulbar-paralitice și oculare de miopatie.

Distrofia musculară distală are un model de moștenire autosomal dominant. Conform observațiilor noastre, persoanele în vârstă de 30 de ani au mai multe șanse de a se îmbolnăvi, mai rar de la 5 la 15 ani; mușchii extremităților distale sunt afectați, mai întâi în partea inferioară și apoi în cea superioară. După 5-15 ani, cu progresia lentă a bolii, sunt afectate și membrele proximale. Diferențierea cu amiotrofia Charcot-Marie. Se distinge prin absența tulburărilor de sensibilitate, prevalența mai mare a procesului, absența spasmelor fibrilare și a reacțiilor de degenerare.

Miopatia miosclerotică Sestan-Lejeon se caracterizează prin apariția retractiilor fibroase (mușchi-tendon-ligament), ducând la diferite deformări. Sub rezerva tipului dominant de transmitere ereditară, limitată la sexul masculin. Poate fi dificil pentru pacient să-și îndrepte picioarele și șoldurile și trebuie să stea în poziție șezând, sprijinindu-se pe cârje scurte fixate în axile. Mișcându-se în acest fel, pacientul seamănă cu un patruped. Deformările se pot răspândi la mușchii gâtului, ducând la rotația capului. Procesul miosclerotic în unele cazuri este combinat cu tremor, ptoză, nistagmus și strabism divergent.

Miopatia miosclerotică Sestan-Lejeune se caracterizează printr-o distribuție proximală a atrofiilor la nivelul extremităților superioare (ca în miopatie) și o distribuție distală la extremitățile inferioare (ca în amiotrofia neuronală). Boala este de natură familială, debutează de obicei la vârsta de 23-24 de ani și progresează lent. Mușchii extensori și abductori ai piciorului (grupul anterior-exterior al mușchilor picioarelor) sunt afectați în mod deosebit; extensia și abducția ambelor picioare și extensia degetelor de la picioare sunt puternic slăbite. Mersul este perturbat („steppage”). Reflexele lui Ahile dispar devreme. Nu există pseudohipertrofii. Uneori, procesul implică mușchii feței, mușchii abdominali și extensorii coloanei vertebrale. Spațiul interscapular este extins, pacientul nu poate aduce omoplații pe linia mediană. Mușchii pectorali, supra- și infraspinați și atrofia trapezului. Există tulburări de sensibilitate la toate extremitățile, intensificându-se spre porțiunea distală, iar când sunt afectați mușchii faciali - hipoestezie periorală. Reacția de degenerare musculară nu este pronunțată. Tulburările vegetative în această formă sunt minore.

Atrofia musculară neuronală Charcot-Marie-Toots se caracterizează prin dezvoltarea atrofiei mușchilor picioarelor, apoi a mâinilor. Boala este de natură ereditară și familială, cu moștenire autosomal dominantă, recesivă, legată de sex și autosomal recesiv. Bărbații sunt mai des afectați decât femeile (3:1). Boala începe de obicei la vârsta de 19-20 de ani. Modificări caracteristice la picior: un picior gol cu ​​arc înalt (precum piciorul lui Friedreich) Uneori atrofia se extinde la mușchii coapselor.

Abia după câțiva ani atrofia preia mușchii mâinii. Reflexele tendinoase și periostale sunt absente. Mersul capătă un aspect deosebit („steppage”). Pacienții se plâng adesea de dureri la nivelul extremităților inferioare, parestezii, agravate de oboseala musculară, pe vreme rece și umedă. S. N. Davidenkov a descris un simptom de pareză rece, care constă în slăbiciune crescută a brațelor atunci când este frig, astfel încât în ​​timpul iernii pacienții se simt mai rău decât primăvara și vara. Convulsii fibrilare în mușchii atrofiați nu sunt neobișnuite. Sunt detectate modificări ale excitabilității electrice și reacțiilor de degenerare. EMG prezintă curenți de acțiune monotoni, disritmici, de amplitudine mică, fără diferențiere în curenți de amplitudine mare și mică. Adesea, o reacție pervertită la EMG în repaus este „picurile” de amplitudine mare, grupate în ritmuri regulate, clare, de ordinul a 6-12 Hz. O astfel de activitate electrică, sub formă de „ritmuri de gard de pichete”, este observată în mușchii membrelor distale. Cu contracții voluntare maxime se determină o încetinire a ritmului oscilațiilor și o scădere a amplitudinii acestora (Fig. 157). Uneori, la examinarea mușchilor individuali în timpul reacțiilor tonice, pe fondul unei scăderi a potențialului, se evidențiază o creștere bruscă a amplitudinii (peste 50 de microvolți) și a frecvenței oscilațiilor, ceea ce indică spasticitate.

Pacienta S., în vârstă de 32 de ani, constată o slăbiciune crescândă a picioarelor în timpul mersului lung, uneori dureri dureroase în mușchii gambei după mersul lung. În urmă cu aproximativ 4 ani, după naștere, durerea a apărut în centura scapulară de ambele părți, dar apoi a dispărut. La un an de la naștere, au reapărut durerea și slăbiciunea crescândă la nivelul picioarelor. A devenit greu de mers, mai ales pe stradă, unde la cea mai mică denivelare cădeam. Ușoară slăbiciune a extensoarelor încheieturii mâinii. Când ridicați brațele în sus, burta anterioară a mușchiului deltoid se contractă vizibil. Ușoară limitare a flexiei dorsale a picioarelor, mai mult pe stânga. Forța în acești mușchi este redusă. Atrofia mușchilor gambei piciorului stâng. Tobă are formă de sticlă. Reflexul lui Ahile în dreapta este scăzut, în stânga este absent. Pierderea sensibilității este foarte neclară suprafata exterioara tibia stângă. Există un ușor „pas” atunci când mergeți. El stă ferm pe degetele de la picioare, dar nu poate sta pe călcâie.

Atrofia progresivă a mușchilor la nivelul picioarelor cu dispariția reflexelor lui Ahile, durerea moderată în tipul radicular al extremităților superioare și inferioare și tulburările senzoriale vagi de tip periferic au făcut posibilă diagnosticarea amiotrofiei neurale Charcot-Marie.

Nevrita hipertrofică Dejerine-Sotta este un subtip de atrofie musculară neuronală. Caracterizat prin îngroșarea trunchiurilor nervoase. Este de natură ereditară și familială. Boala începe în copilărie. Trunchiurile nervoase sunt dense la atingere, nedureroase, iar excitabilitatea lor electrică este redusă. Uneori se observă dureri fulgerătoare și se detectează o reacție de degenerare. Insuficiență senzorială de tip polineuritic. Nu există reflexe ale tendonului. Se notează, de asemenea, nistagmus, mioză, pupile neuniforme cu o reacție lentă la lumină, cifoscolioză, disartrie și ataxie. Atrofia musculară neuronală diferă de nevrita interstițială hipertrofică numai în hipertrofia trunchiurilor nervoase. Cursul bolii este lent. Pot exista forme rudimentare (neprogresive) ale bolii, care se caracterizează prin deformări ale piciorului, cifoză sau cifoscolioză, hipertrofie sau întărire a nervilor periferici, pareză ușoară a extensorilor picioarelor sau degetelor și o scădere ușoară a suprafeței. sau sensibilitate profundă la nivelul picioarelor distale. Reflexele genunchiului și lui Ahile sunt adesea absente.

Degenerarea ataxică polineuritică a lui Refsum se caracterizează prin dezvoltarea sindromului de polinevrite cronică cu pareză periferică distală, o încălcare gravă a sensibilității profunde. Are un caracter ereditar-familial. Începe între 4 și 30 de ani. Cursul este progresiv cu / focare. Ataxie cerebeloasă și columnară posterioară, îngustarea concentrică a câmpului vizual, anosmie, hipoacuzie, mioză, retinită pigmentară atipică, cataractă, picior Friedreich, cifoscolioză și anomalii ale scheletului congenital, disocierea celulelor proteine ​​în lichidul cefalorahidian (1-6%0) se notează - În timpul examenului patomorfologic se depistează polinevrita hipertrofică interstițială, degenerarea coloanelor posterioare, atrofia celulelor coarnelor anterioare, atrofia măslinelor inferioare și degenerarea sistemului olivo-ponto-cerebelos. Formele spinocerebrale și spinale de amiotrofie se caracterizează printr-o combinație de distrofie musculară cu un tablou clinic al leziunilor anterocorneene ale măduvei spinării (sindromul poliomielitei). Acestea includ următoarele boli.

Amiotrofia Arana-Duchenne începe neobservată și se dezvoltă și progresează foarte lent. Bărbații cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani au șanse mai mari de a se îmbolnăvi. Leziunile caracteristice sunt extremitățile superioare distale. Datorită atrofiei și disfuncției poleiului opus, flexorului scurt, abductorului, adductorului pollicis și muşchii interosoşi primul spațiu interdigital, iar mai târziu atrofia tuturor mușchilor interosoși, mâna ia succesiv forma unei „labe de maimuță” și a unei „mâni cu gheare”. Mai târziu, atrofia se extinde la mușchii antebrațului și apoi la umăr („brațul scheletic”), uneori la mușchii gâtului (capul atârnă în jos), mușchii trunchiului și peretele abdominal. Mult mai târziu, mușchii extremităților inferioare sunt afectați (în primul rând flexorii piciorului și șoldului). Reflexele tendinoase dispar treptat. Când se studiază excitabilitatea electrică, se determină reacția de degenerare musculară. Semnul cel mai caracteristic al bolii este spasmele musculare fibrilare și fasciculare. Un examen patologic relevă modificări atrofice ale celulelor ganglionare ale coarnelor anterioare (pierderea nucleelor, proceselor, acumulări de pigment), degenerarea fibrelor rădăcinilor anterioare și creșterea țesutului conjunctiv în acestea. Modificările degenerative ale terminațiilor fibrelor nervoase din mușchi sunt deosebit de pronunțate. Mușchii sunt de asemenea modificați (atrofia grupelor de fibre musculare).

Amiotrofia coloanei vertebrale a lui Werdnig-Hoffmann este de natură familială, adesea începe în a doua jumătate a primului an de viață al unui copil, uneori congenitală. Werdnig și Goffman au remarcat că boala are un curs malign și se termină cu moartea în primii 2-4 ani de viață ai unui copil. Se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal recesiv.

Simptome La început, mișcările copilului sunt limitate la nivelul picioarelor, apoi la nivelul trunchiului, iar ulterior pareza acoperă mușchii centurii scapulare, membrele superioare și gâtul. „Poza broaștei” este tipică (picioarele întinse și rotite spre exterior). Din cauza hipotoniei musculare, se dezvoltă hiperextensie ascuțită. Nu există o excitabilitate mecanică a mușchilor. La mușchii atrofiați se determină o reacție de degenerare. Tranziția procesului la nucleii nervilor cranieni bulbari se caracterizează prin adăugarea unui model de paralizie bulbară. Reflexele tendinoase și periostale sunt reduse sau nu sunt evocate. Atrofia mușchilor interosoși duce adesea la probleme de respirație. Uneori se observă contracții fibrilare. Tulburările autonome sunt adesea pronunțate: răceală și cianoză a extremităților, obezitate.

Pacienții mor din cauza pneumoniei, atelectaziei pulmonare rezultate din pareza mușchilor intercostali și a diafragmei. Examenul histopatologic relevă o scădere a numărului de celule motorii din coarnele anterioare ale măduvei spinării și ale trunchiului cerebral, demielinizarea rădăcinilor anterioare și a nervilor spinali. Cu o biopsie musculară: o scădere a dimensiunii fibrelor musculare individuale cu păstrarea structurii lor.

Au fost descrise cazuri de debut a bolii la o vârstă mai târzie, cu moștenire de tip autosomal recesiv. În literatura din ultimii ani a fost semnalată apariția amiotrofiei spinale în școala primară și adolescență. Distinge următoarele forme: 1) congenital, în care se dezvoltă amiotrofia spinală în perioada prenatală; 2) copilăria timpurie; 3) forme tardive. Formele tardive includ juvenile, în care amiotrofia coloanei vertebrale apare pentru prima dată la copiii de 5-13 ani. În forma juvenilă, evoluția bolii este mai lent și predomină afectarea mușchilor proximali.

Distrofia miotonică (boala Steinert-Batten) se caracterizează printr-o combinație a sindromului miotoniei cu atrofia musculară. Cursul bolii este progresiv. Apare la mulți membri ai familiei, la fel de des la bărbați și femei, și este moștenit într-o manieră autosomal dominantă, cu penetranță incompletă. Este mai grav la bărbați. Selectivitatea atrofiei musculare este caracteristică. Boala începe cu atrofie și slăbiciune a mușchilor antebrațului, apoi a mușchilor mici ai picioarelor, iar mai târziu a mușchilor feței și gâtului („ gât de lebădă„), nazofaringele, reflexele tendinoase dispar și se determină reacții miotonice cu contracții musculare active. Reacțiile miotonice pot fi obținute și prin stimularea mecanică și electrică a mușchilor, în special a limbii, și a mușchilor tenari. Vorbirea devine neclară, cu o nuanță nazală (leziune miotoică a limbii, slăbiciune a mușchilor faringieni ca reacții miastenice). Caracteristic este o „față miotonică” (frunte lucioasă, enoftalmie, ptoză unilaterală sau bilaterală). Indicatorul creatinina-creatinina este adesea perturbat. Se determină următoarele tulburări autonome: acrocianoză, extremități reci, simptom Chvostek, insuficiență motorie a esofagului cu disfagie, diskinezie a tractului gastrointestinal, chelie precoce, epuizare generală. Foarte des, pacienții prezintă cataractă, atrofie testiculară, pierderea libidoului și a potenței, dismenoree și tulburări mentale. Reacțiile miotonice sunt determinate pe EMG: potențialele bioelectrice care apar atunci când mușchii sunt iritați de curent continuă pentru ceva timp după încetarea iritației, formând un platou. La mușchii striați, dimensiunea nucleilor este crescută. Sunt dispuse în lanțuri; miofibrile în stare de degradare. În stadiul târziu, se observă degenerarea țesutului gras și conjunctiv al mușchilor.

Pacientul N., în vârstă de 59 de ani, a fost internat cu plângeri de slăbiciune și scădere în greutate la brațe și picioare, rigiditate la mâini și picioare, o senzație de scurtă durată de zvâcnire în diferite părți ale membrelor și trunchiului și durere rătăcitoare în membrele, în zona centurii scapulare, iradiază spre gât. În 1956, ea a descoperit că, în timp ce încărca, nu își putea desface rapid mâinile strânse în pumni. Mai târziu am descoperit pierderea în greutate în mușchiul stâng al gambei. Ulterior, pierderea altor mușchi ai membrelor a progresat încet. Piciorul drept a început să se „înfoneze” atunci când mergea. Timp de câțiva ani, ea a observat spasme și durere în diverse grupele musculare trunchi și membre. În 1960, glanda tiroidă a fost îndepărtată. După o ușoară îmbunătățire, rigiditatea mișcărilor a început curând să crească din nou progresiv. În ultimul an se plimbă cu un băț. Sufer de gastrita lui Ahile. Menstruația mea s-a încheiat cu mulți ani în urmă. Au fost două sarcini, o naștere. Nu existau rude cu boli similare.

Ușoară pastăreală a picioarelor. Sprâncenele se încrețesc slab, puterea mușchiului orbicularis oculi pe ambele părți este redusă. Atrofie severă a mușchilor temporali, a centurii scapulare, interosoase, deltoide, „omoplate pterigoide”. Limitarea mișcărilor active în centura scapulară, extensorii piciorului stâng și extensorii degetelor. Nu se poate ridica brațele întinse la orizontală. Forța musculară este redusă în 4 puncte. La capătul articulațiilor degetelor, gama de mișcare și forța musculară sunt normale. Declin putere muscularaîn articulațiile încheieturii mâinii (mai mult în extensori și degete) și în extremitățile inferioare (mai mult în extensorii piciorului stâng). Tonusul muscular la nivelul membrelor este scăzut. Mers tip „rață”. De la catrela se ridică după tipul „miopat”. Mâinile strânse într-un pumn nu pot fi strânse rapid. Toate reflexele tendinoase nu sunt evocate.

Combinația dintre atrofia musculară cu o reacție miopatică și miotonică a făcut posibilă diagnosticarea distrofiei miotonice (boala Steinert-Batten).

Miopatiile endocrino-metabolice sunt observate atunci când funcțiile glandelor endocrine și metabolice sunt afectate. Există miopatii climacterice în timpul menopauzei, miopatii în timpul mixedemului, tirotoxice cronice și acute, însoțite de exoftalmie; trebuie diferențiată de miastenia gravis, paralizia periodică și afectarea glandelor suprarenale. Cu hiperparatiroidoză, se observă atrofie musculară simetrică, slăbiciune, durere și reflexe crescute la nivelul membrelor, creatinurie și hipercalcemie și uneori sclerodermie. Când glandele paratiroide sunt îndepărtate, starea pacientului se îmbunătățește. În boala Addison, atrofia este însoțită de scurtarea fasciei și a tendoanelor cu contracturi, dureri, crampe și fenomene miotonice. Terapia AKT și cortizon oferă o îmbunătățire semnificativă. Atrofia musculară senilă se caracterizează prin slăbiciune progresivă a mușchilor proximali ai membrelor cu atrofie și areflexie. Este eficientă utilizarea ACTH și a vitaminei E. În sindromul Cushing se observă atrofie a mușchilor membrelor proximale și a mușchilor trunchiului, aparent din cauza tulburărilor glucocorticoide și mineralocorticoide. Aceste atrofii musculare se disting prin lipsa lor de progresie. Cu disfuncția pituitară se observă miopatii, însoțite inițial de o creștere a volumului și a forței musculare și ulterior de slăbiciune și atrofie musculară, care sunt de obicei combinate cu acromegalie. Deficiența hormonului de creștere duce la perturbarea metabolismului creatinei și la dezvoltarea atrofiei și slăbiciunii musculare. Glicogeneza mușchilor scheletici din cauza deficitului de maltază acidă cu depunerea de glicogen în mușchi este, de asemenea, însoțită de dezvoltarea sindromului miopatiei. Microscopia electronică dezvăluie vacuole pline cu glicogen și lipide osmiofile în fibrele musculare. Sindromul miopatiei se dezvoltă în timpul intoxicației alcoolice acute și cronice. Intoxicația acută cu alcool poate duce la umflături și necroză musculară. Paralizia musculară flască este însoțită de durere ascuțităși hiperestezie. În cazurile severe, apare hiperkaliemia. Odată cu intoxicația cronică cu alcool, paralizia flască și durerea musculară în centura pelviană și, mai rar, în centura scapulară se dezvoltă. Examenul patomorfologic evidențiază degenerarea fibrelor musculare, uneori necroză musculară focală și degenerare grasă. În cazurile mai ușoare, nu sunt detectate modificări degenerative. Degenerescenta hialina Zenker apare dupa boli infectioase si este nespecifica.

Neuromiopatiile carcinomatoase se caracterizeaza prin simptome neurogenice, miogenice si miastenice, modificari EMG, se observa in principal in cancerul bronhogen, cancerul mamarglanda mamară și tractul gastrointestinal. Îndepărtarea chirurgicală a tumorii duce la regresia sindromului miopatic. În fiecare caz, pentru diagnosticul și tratamentul corect al miopatiei este necesară o examinare neurologică, terapeutică, endocrinologică, biochimică și neurofiziologică a pacientului.

Unul dintre principalele simptome ale bolii sistemul neuromuscular este oboseala musculară patologică, slăbiciune – sindrom miastenic. Oboseala patologică poate apărea atunci când există o încălcare a transmiterii impulsurilor prin sinapse (slăbiciune apare în mușchi când acetilcolina este distrusă de colinesteraza produsă în exces), când neuronul motor periferic este deteriorat, când există o tulburare metabolică și boli ale glandele endocrine: când există o încălcare a metabolismului mineral (hipokaliemie, hiperkaliemie), metabolismul carbohidraților (hipoglicemie, activitate afectată a enzimei fosforilaze musculare), cu hipertiroidism sau hipotiroidism, cu hiperfuncție a cortexului suprarenal (sindrom adrenogenital, sindrom Itsenko-Cushing). ) sau insuficiență suprarenală (boala Addison), cu boli ale glandei timus (timectomia în multe cazuri dă rezultat pozitiv), boli ale pancreasului (în diabetul zaharat, slăbiciunea apare ca urmare a metabolismului carbohidraților afectat, metabolismul potasiului, tulburarea procesului de fosforilare și epuizarea glicogenului muscular) și boli ale glandei pituitare. Sindromul miastenic apare după stres emoțional.Spre deosebire de sindromul miastenic localizat, manifestat prin slăbiciune la nivelul membrelor (în partea proximală), sindromul miastenic generalizat sub formă oboseala musculara iar slăbiciunea apare cu afectarea sistemului nervos central (după encefalită, leziuni cerebrale), iar afectarea hipotalamusului este de importanță primordială. În astfel de cazuri, sindromul miastenic este combinat cu tulburări metabolice, trofism și tulburări autonome. EMG-ul dezvăluie tipul miastenic - o scădere progresivă a biopotenţialelor după stimularea musculară.

Diagnosticul diferențial între miozită, miopatii și boli neuromusculare se face în funcție de clinică, tip de moștenire, EMG și biopsie. În formele primare și secundare de atrofie musculară progresivă, excitabilitatea electrică a mușchilor este diferită. Miopatia se caracterizează printr-o modificare cantitativă a excitabilității electrice, iar atrofia musculară secundară este caracterizată printr-o reacție de degenerare. Electromiografia în miopatie este aritmică, cu atrofii musculare secundare, se observă vârfuri și „picuri”. Un test ACTH în distrofiile musculare primare duce la o creștere a eliberării de creatină, în contrast cu o scădere a eliberării acesteia în miozită. Diagnostic diferentiatîntre leziunile musculare neuronale și primare ajută studiile activității enzimatice (aldolaze, transaminaze și mai ales creatin fosfokinaza). Activitatea enzimelor plasmatice

crescut semnificativ în miopatia Duchenne, în special în faza acută, și ușor crescut în amiotrofiile neuronale. La 2/3 purtători ai miopatiei Duchenne, nivelul creatin fosfokinazei este crescut chiar și în absența manifestărilor clinice ale bolii.

Tratamentul pacienților cu miopatie trebuie să fie complex și combinat. Acid adenozin trifosforic (ATP) 1-2 ml intramuscular (pentru o cură de 30-40 de injecții), vitamina E 30-40 picături de 3 ori pe zi, a-tocoferol sau erevit 1-2 ml (pentru un curs de 15 injecții) , insulina se folosesc 4-8 unități cu glucoză sau zahăr (20 injecții pe curs), ACTH. Medicamentele anticolinesterazice sunt recomandate: prozerin (soluție 0,05%, 1 ml), mestinon (0,06 g de 3 ori pe zi), galantamina (soluție 1%, 1 ml), nivalin (soluție 0,5%), dibazol (soluție 1%, 1 ml). ), securinină (soluție 0,2%, 1 ml). Transfuzii repetate (de 5-7 ori) fracționate de sânge donator (150-200 ml), hidrolizat proteic sau hidrolizină 150-250 ml subcutanat (pentru o cură de 4-6 transfuzii), autohemoterapie, vitamine B (B6, B2, B6, B12) se efectuează), acid nicotinic și ascorbic, nerobol, lecitină, acid glutamic, fitină. Terapia fizică dozată și masajul sunt importante, alimentație raționalăși angajarea adecvată a pacienților.

Prevenirea bolilor ereditare, inclusiv a miopatiilor, se bazează pe recunoașterea precoce a bolii, identificarea semnelor de diagnostic precoce ale leziunilor musculare și a tulburărilor biochimice precoce la acești pacienți. În prevenire, tratamentul sistematic intensiv, observarea clinică, organizarea vieții de zi cu zi a pacienților cu miopatie, activitatea fizică rațională la școală și adolescență, precum și dezvoltarea indicațiilor corecte pentru alegerea profesiilor pentru unele forme de miopatie sunt importante. Este important să se efectueze o examinare a copiilor ținând cont de posibilitatea istoricului lor genetic (prezența în familie sau în familie a indicațiilor patologiei sistemului muscular). Studii biochimice și electromiografice speciale detectează boala într-un stadiu subclinic, când tabloul neurologic nu este pronunțat. Mare importanță pentru prevenție există organizarea de consultații medicale și genetice, care fac posibilă darea de recomandări corecte privind prevenirea nașterii pacienților într-o familie în care există boli de miopatie.