Bolile musculare se referă la boli ale mușchilor striați pe care o persoană le poate controla în mod conștient (spre deosebire de mușchii organe interne– netedă, controlată inconștient, cu ajutorul vegetativului sistem nervos). Astfel de boli includ rupturi datorate leziunilor mecanice, boli congenitale sau dobândite de natură inflamatorie, sau care se dezvoltă pe fondul unui deficit de minerale sau enzime, din cauza unor tulburări autoimune.

Simptomele bolilor musculare

Țesutul muscular striat este o parte activă a sistemului locomotor uman și este responsabil pentru mișcarea corpului în spațiu. Mușchii sunt o unitate funcțională structurală a țesutului muscular scheletic; sunt structuri simplastice cu lungimea de la câțiva milimetri până la 10-12 cm. Există aproximativ 600 în organism muschii scheletici gât, trunchi, cap, extremități superioare și inferioare.

Încălcări stare functionala a unui mușchi individual sau a unui întreg grup muscular cauzate de leziuni mecanice, inflamații, modificări distrofice, malformații sau tumori se numesc boli ale țesutului muscular. Bolile musculare pot avea o natură (cauza apariției) și o localizare diferită și sunt de obicei însoțite de un număr dintre următoarele simptome generale:

• durere ascuțită sau dureroasă în zona de dezvoltare a bolii - gât, centură scapulară, cufăr, spate inferior, spate, șold sau mușchi de vițel si etc.;
• câştig durere la palpare (apăsare) sau la mărire activitate motorie;
• sindrom de durereîn mușchi de diferite grade de severitate, însoțind ieșirea dintr-o stare de repaus (de exemplu, la trezirea dimineața);
• roșeață a pielii, umflare în zona bolii;
• detectarea nodulilor sau umflarea mușchilor la palpare;
• slăbiciune musculară, însoțită de atrofie de severitate diferită;
• senzație de dificultate și durere la efectuarea unor mișcări simple (întoarcerea capului, îndoirea corpului).

Localizarea bolilor musculare

În funcție de localizarea sursei durerii, toate bolile mușchilor și tendoanelor pot fi clasificate în funcție de localizarea proceselor patologice. Distribuit boli musculareîn următoarele zone ale corpului uman:

1. Gât: Bolile musculare pot fi cauzate de raceli, suprasolicitare datorată expunerii prelungite la o poziție inconfortabilă, hipotermie. Simptomele caracteristice sunt durerea acută sau dureroasă, dificultăți de întoarcere sau înclinare a capului.
2. Spate: durere în interior muschii spinarii apar cu stres excesiv, anumite boli reumatologice, defecte congenitale și inflamații. Simptome: dureri dureroase în partea inferioară a spatelui, agravată de palpare și activitate fizică crescută, în unele cazuri chiar și în repaus.
3. Picioare: o trăsătură caracteristică care însoțește bolile mușchilor picioarelor este durerea severă în repaus. Cauzele bolilor pot fi leziuni (entorse, lacrimi), inflamații, infecții, boli autoimune, deficiențe în organism nutrienți, dezechilibre hormonale.
4. Piept: cu afecțiuni ale mușchilor pectorali, durerea se simte pe toată lungimea coastelor, fără a crește la apăsarea pe anumite puncte. Fără diagnostice de laborator, bolile acestui grup de mușchi pot fi diagnosticate în mod eronat ca nevralgie din cauza similitudinii simptomelor.

Tipuri de boli musculare

De bază boli musculare sunt împărțite în grupuri de boli care au o natură similară de apariție, simptome caracteristice și curs și metode de tratament. Se disting următoarele patologii:

Sindromul convulsiv este frecvent la persoanele în vârstă, sportivi profesionistiși alte categorii de cetățeni ale căror activități sunt asociate cu creșterea activitate fizica. Poate fi provocat alimentație proastăși apar pe fondul lipsei unui număr de minerale din organism. Crampele sunt o contracție bruscă a fibrei musculare, inclusiv în repaus, care apare noaptea sau în timpul zilei. Întărirea țesutului muscular striat persistă de ceva timp și este însoțită de puternic durere acută.

Tratamentul sindromului convulsiv se bazează pe efecte mecanice de relaxare (masaje, băi calde), combinate cu o revizuire a activității și a regimului de odihnă. Rol important joaca de recuperare echilibrul apă-sare prin creșterea cantității de lichide pe care o bei zilnic și prin introducerea alimentelor cu vitamina E și potasiu în dieta ta. Terapia medicamentoasă nu este necesară; poate fi prescris un curs de fizioterapie.

Boli reumatice

Inflamația musculară, cauzată inițial de infecția cu streptococ, însoțită de procese neurodistrofice în țesuturi și de o reacție imunobiologică complexă, se numește miozită reumatică. Sursa leziunii poate fi fie mușchiul însuși, fie vasele de sânge care o hrănesc. Când boala progresează la forma cronica Factorii care provoacă recăderi includ hipotermia, răcelile și atacurile alergice. Principalele semne clinice ale proceselor reumatice sunt:

• atacuri acute de durere severă în mușchii spatelui inferior și ai coapselor;
• dureri articulare migratoare;
• dificultate la deplasare;
• creșterea temperaturii corpului;
• umflarea articulațiilor, apariția nodulilor reumatici.

Inflamația țesutului muscular este tratată cu utilizarea de glucocorticosteroizi (medicamente hormonale), antiinflamatoare nesteroidiene locale (unguente, geluri) și acțiune sistemică (tablete sau injecții). Medicamentele de elecție sunt diclofenacul, ibuprofenul și acidul acetilsalicilic. Doar un specialist poate dezvolta un regim de tratament eficient. După ce durerea dispare, se practică proceduri fizioterapeutice.

Ruptură musculară

Rănire ca urmare sarcina excesivaînsoţită de o ruptură fibre musculare sau mușchiul întreg este o leziune mecanică comună a mușchilor în timpul sportului sau al accidentelor. Cauzele traumei dureri severe la locul rupturii poate apărea o depresiune în țesut, vizibilă la palpare. Aplicarea cu gheață este utilizată ca măsură de prim ajutor pentru a calma durerea și pentru a preveni dezvoltarea unui hematom. Metoda de tratament este intervenția chirurgicală, după vindecare se prescrie fizioterapie.

Miopatie

Reducerea țesutului muscular însoțită de atrofie, dimensiuni anormal de mari sau mici ale mușchilor atonici, spasme ale fibrelor individuale, crampe și durere se numește miopatie endocrină congenitală, care se dezvoltă din cauza disfuncției glandelor suprarenale sau glanda tiroida. Pacientul are nevoie dieta specialași exerciții terapeutice blânde.

Miozita

Inflamația mușchilor scheletici pe fondul unor leziuni toxice, infecții infecțioase sau autoimune, datorită mobilității crescute din cauza leziunilor traumatice, se numește miozită. Principalele simptome ale bolii sunt durerile dureri musculare, slăbiciune musculară și oboseală, dificultăți de mișcare. Tratamentul depinde de natură proces inflamator, regimul de tratament este similar cu regimul de tratament pentru bolile reumatice (medicamente antiinflamatoare, terapie hormonală, fizioterapie).

Deficiență de minerale sau enzime

Bolile musculare pot fi cauzate de lipsa cura de slabire substanțe necesare pentru funcționarea deplină a mușchilor. Deficiența de potasiu sau calciu diagnosticată, care provoacă convulsii sau paralizie, este tratată cu medicamente care conțin potasiu și cresc intensitatea exercițiilor fizice în timpul sportului. Deficiența enzimelor implicate în descompunerea glicogenului și a glucozei (principalele surse de energie musculară) este congenitală, însoțită de slăbirea mușchilor și necesită restricții ale activității fizice.

Un simptom al unei boli neuromusculare poate fi spasmele musculare sau, dimpotrivă, relaxarea lor bruscă.

Bolile neuromusculare ereditare cuprind un întreg grup de boli, caracteristica generala care sunt „înregistrate” în tulburările genomului în funcționarea sistemului neuromuscular. Atrofie musculară, contracție excesivă sau, dimpotrivă, relaxare - toate acestea pot fi un semn al bolilor moștenite.

Tipuri de boli neuromusculare ereditare

Bolile neuromusculare ereditare includ multe tulburări diferite, care sunt împărțite în mai multe grupuri:

• distrofii musculare progresive primare sau miopatii.
• distrofii musculare progresive secundare.
• miopatii congenitale neprogresive
• miotonie
• mioplegie paroxistica ereditară.

Distrofii musculare progresive primare sau miopatii

Miopatiile includ un grup de boli care se manifestă prin slăbiciune musculară și distrofie musculară, crescând în timp. În bolile din acest grup, apare în celule musculare, ceea ce duce la atrofia fibrelor musculare.

Miopatiile pot afecta mușchii membrelor, pelvisului, șoldurilor, umerilor și trunchiului, în funcție de tipul specific de boală. Cele mai frecvente sunt: ​​forma juvenilă a lui Erb-Roth, forma humeroscapulofacială a lui Landouzy-Dejerine, forma pseudohipertrofică a lui Duchenne.

Pentru miopatii putere musculara iar tonusul muscular scade simetric. Pseudohipertrofia se dezvoltă adesea - mărirea musculară datorită creșterii țesutului adipos și conjunctiv. Infecțiile, intoxicațiile și stresul pot accelera cursul bolii.

Primar distrofie musculară progresivă atunci când sunt active, pot duce la dizabilitate și imobilizare completă.

Distrofii musculare progresive secundare

Odată cu dezvoltarea acestor boli, munca este mai întâi întreruptă nervi periferici. Inervația mușchilor este perturbată, ceea ce duce la distrofie musculară.

Distrofiile musculare progresive secundare includ trei tipuri: congenitale, copilărie timpurie și tardive. Această clasificare se bazează pe momentul apariției primelor semne ale bolii. În funcție de forma bolii, este mai mult sau mai puțin agresivă. În funcție de aceasta, persoanele care suferă de acest tip de anomalie genetică trăiesc până la 9-30 de ani.

Miopatii neprogresive

Miotonie congenitală

Miotonie congenitală(boala Thomsen) este o boală ereditară rară caracterizată prin spasme musculare tonice prelungite care apar după mișcările inițiale voluntare.

Etiologi

Acest grup include boli asociate și cu distrofia musculară. Problemele apar imediat la naștere. În acest caz, este detectat „sindromul copilului flasc” - o afecțiune în care există flacidență musculară, întârziere motorie și o întârziere în dezvoltarea motorie copil. Dar miopatiile neprogresive diferă de alte tipuri de boli neuromusculare ereditare prin faptul că starea nu se agravează în timp și boala nu progresează.

Miotonie

Acest grup de boli se caracterizează prin spasme musculare la începutul mișcării. La începutul acțiunii, mușchiul se contractă și nu se poate relaxa timp de 5-30 de secunde. După aceasta, mai are loc relaxarea treptată și mișcarea repetată este puțin mai ușoară. Dar după odihnă totul se întâmplă din nou.

Cu această boală, spasmul poate implica mușchii feței, trunchiului și membrelor.

Miotoniile ereditare includ miotonia distrofică, miotonia congenitală a lui Thomsen, miotonia atrofică, paramiotonia și alte boli.

Suficient într-un mod simplu Identificarea miotoniei este simptomul „pumnului”. Dacă se suspectează miotonie, medicul îți cere să strângi rapid pumnul. O persoană care suferă de această boală genetică nu poate face acest lucru rapid și fără efort. Ca test, puteți cere, de asemenea, să vă desfaceți rapid maxilarul, să vă ridicați de pe scaun sau să deschideți un ochi miji.

Persoanele care suferă de miotonie au adesea o constituție atletică. Acest lucru se datorează faptului că în aceste boli anumite grupe musculare sunt hipertrofiate. Sub influența frigului și spasme musculare de obicei devine mai rău.

De regulă, o persoană care „are” miotonie în genomul său poate coexista cu ea. Astfel de oameni trebuie doar să aleagă profesia potrivită, în care nu este nevoie de mișcări bruște. Dar există tipuri de miotonie în care există riscul de a dezvolta dizabilitate sau moarte subită.

Mioplegie

Un alt tip de boli neuromusculare ereditare este mioplegia. În acest caz, o trăsătură caracteristică a bolii sunt convulsiile slabiciune musculara. Există mai multe forme de mioplegie paroxistică: hipokaliemică, hiperkaliemică și normokaliemică.

Cu această boală, polarizarea membranelor din celulele musculare este perturbată și proprietățile electrolitice ale mușchilor se modifică.

În momentul atacului există de obicei slăbiciune severă mușchii brațelor, picioarelor sau trunchiului. Uneori poate apărea slăbiciune a faringelui, a laringelui și a mușchilor respiratori, ceea ce poate provoca moartea.

Toate formele de boli neuromusculare ereditare sunt greu de tratat. Dar medicina modernă continuă să caute modalități de a influența bolile genetice. Și în viitorul apropiat, probabil, vor fi dezvoltate moduri eficiente efecte asupra unor astfel de boli genetice.

Conducator
"Oncogenetica"

Zhusina
Iulia Ghenadievna

A absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Medicale de Stat Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - stagiu în terapie la Departamentul de Terapie facultății a VSMU care poartă numele. N.N. Burdenko.

2015 - curs de certificare în specialitatea „Hematologie” la Centrul de Cercetare în Hematologie din Moscova.

2015-2016 – terapeut la VGKBSMP Nr.1.

2016 - a fost aprobată tema tezei pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „studiul evoluției clinice a bolii și prognosticul la pacienții cu bronhopneumopatie obstructivă cronică cu sindrom anemic”. Coautor a peste 10 lucrări publicate. Participant la conferințe științifice și practice de genetică și oncologie.

2017 - curs de perfecţionare pe tema: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienţii cu boli ereditare”.

Din 2017, rezidențiat în specialitatea „Genetică” în baza RMANPO.

Conducator
"Genetica"

Kanivets
Ilya Viaceslavovici

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șef al departamentului de genetică al centrului de genetică medicală Genomed. Asistent la Departamentul de Genetică Medicală a Academiei Medicale Ruse de Educație Profesională Continuă.

A absolvit Facultatea de Medicină a Universității de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2009, iar în 2011 – un rezidențiat în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017, și-a susținut disertația pentru gradul științific de Candidat în Științe Medicale pe tema: Diagnosticarea moleculară a variațiilor numărului de copii ale secțiunilor ADN (CNV) la copii cu malformații congenitale, anomalii fenotipice și/sau retard mental folosind SNP de înaltă densitate. micromatrice de oligonucleotide.”

Din 2011-2017 a lucrat ca genetician la Spitalul Clinic de Copii care poartă numele. N.F. Filatov, departamentul de consultanță științifică al instituției bugetare federale de stat „Genetica medicală” Centrul de știință" Din 2014 până în prezent, a fost șeful secției de genetică a Centrului Medical Genomed.

Domenii principale de activitate: diagnosticul și managementul pacienților cu boli ereditare și malformații congenitale, epilepsie, consiliere medicală și genetică a familiilor în care s-a născut un copil cu o patologie ereditară sau defecte de dezvoltare, diagnostic prenatal. În timpul consultării sunt analizate datele clinice și genealogia pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de teste genetice. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt explicate consultanților.

Este unul dintre fondatorii proiectului „Școala de Genetică”. Oferă în mod regulat prezentări la conferințe. Oferă prelegeri pentru geneticieni, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autorul și coautorul a peste 20 de articole și recenzii în reviste ruse și străine.

Domeniul de interes profesional este implementarea cercetării moderne la nivelul întregului genom în practica clinică și interpretarea rezultatelor acestora.

Ora recepției: miercuri, vineri 16-19

Conducator
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevici

Sharkov Artyom Alekseevici– neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicina orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participare la organizarea bazei de date și a algoritmului de interpretare a testelor genetice xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

În 2013 a absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015, a studiat la un rezidențiat clinic în neurologie la Instituția Bugetară de Stat Federală „Centrul Științific de Neurologie”.

Din 2015, lucrează ca neurolog și cercetător la Institutul Clinic de Pediatrie de Cercetare Științifică, numit după Academicianul Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic în laboratorul de monitorizare video-EEG din clinicile Centrului de Epileptologie și Neurologie care poartă numele. A.A. Kazaryan” și „Centrul de epilepsie”.

În 2015, a finalizat pregătirea în Italia la școala „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

În 2015, pregătire avansată - „Genetica clinică și moleculară pentru medici”, RDKB, RUSNANO.

În 2016, formare avansată - „Fundamentals of molecular genetics” sub îndrumarea unui bioinformatician, Ph.D. Konovalova F.A.

Din 2016 - șef al direcției neurologice a laboratorului Genomed.

În 2016, a finalizat pregătirea în Italia la școala „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

În 2016, formare avansată - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de Medicină de Laborator”.

În 2017 – școala „NGS în Genetică Medicală 2017”, Centrul de Cercetare de Stat din Moscova

În prezent dirijor Cercetare științificăîn domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea profesorului, MD. Belousova E.D. și profesor, doctor în științe medicale. Dadali E.L.

A fost aprobată tema tezei pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogenice ale encefalopatiilor epileptice precoce”.

Principalele domenii de activitate sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare restrânsă – tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetica.

Publicații științifice

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testelor genetice folosind sistemul expert XGenCloud pentru unele forme de epilepsie.” Genetică medicală, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgie de epilepsie pentru leziuni cerebrale multifocale la copiii cu scleroză tuberoasă”. Rezumate ale celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Abordări genetice moleculare pentru diagnosticarea epilepsiilor monogenice idiopatice și simptomatice”. Teza celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „O variantă rară a encefalopatiei epileptice precoce de tip 2, cauzată de mutații ale genei CDKL5 la un pacient de sex masculin.” Conferința „Epileptologia în sistemul neuroștiințelor”. Culegere materiale conferinte: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sankt Petersburg: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică a epilepsiei mioclonale de tip 3, cauzată de mutații ale genei KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-Nr.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Caracteristici clinice și genetice și metode moderne de diagnosticare a epilepsiilor ereditare.” Culegere de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. Membru corespondent PLOAIA A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia în scleroza tuberoasă. În „Bolile creierului, aspecte medicale și sociale” editat de Gusev E.I., Gekht A.B., Moscova; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli și sindroame ereditare însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. //Revista Rusă de Neurologie a Copilului.- T. 11.- Nr. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiilor epileptice. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia pentru epilepsia rezistentă la medicamente la copiii cu leziuni cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiilor epileptice precoce. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Da, au facut. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Interventie chirurgicala epilepsie în scleroza tuberoasă" editată de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; p.274
*
Nou clasificări internaționale epilepsie și crize epileptice ale Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei. Jurnal de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nr 7. P. 99-106

Seful departamentului
„Genetica predispozițiilor”
biolog, consultant genetic

Dudurich
Vasilisa Valerievna

– șef catedra „Genetica predispozițiilor”, biolog, consultant genetic

În 2010 – specialist PR, Institutul de Relații Internaționale din Orientul Îndepărtat

În 2011 – Biolog, Universitatea Federală din Orientul Îndepărtat

În 2012 - Instituția Federală a Bugetului de Stat a Institutul de Cercetare Științifică de Fizică și Chimie, FMBF din Rusia „Diagnosticarea genetică în medicina modernă”

În 2012 – Studiul „Introducerea testării genetice într-o clinică generală”

În 2012 – Formare profesională „Diagnostic prenatal și pașaport genetic - baza medicinei preventive în era nanotehnologiei” la Institutul de Cercetare D.I. Ott AG, Filiala de Nord-Vest a Academiei Ruse de Științe Medicale

În 2013 – Formare profesională „Genetică în hemostaziologie clinică și hemoreologie” la Centrul Științific de Chirurgie Cardiovasculară Bakulev

În 2015 – Formare profesională în cadrul celui de-al VII-lea Congres al Societății Ruse de Genetică Medicală

În 2016 – Școala de Analiză a Datelor „NGS în practică medicală» Instituția bugetară federală de stat „MGNTs”

În 2016 – Stagiu „Consiliere genetică” la Instituția Bugetelor Federale de Stat „MGNC”

În 2016 – A participat Congresul Internaționalîn Genetica umană, Kyoto, Japonia

Din 2013-2016 – Șef al Centrului de Genetică Medicală din Khabarovsk

Din 2015-2016 – profesor la Departamentul de Biologie de la Universitatea de Medicină de Stat din Orientul Îndepărtat

Din 2016-2018 - secretar al filialei Khabarovsk a Societății Ruse de Genetică Medicală

În 2018 – Participare la seminarul „Potențialul reproductiv al Rusiei: versiuni și contraversiuni” Soci, Rusia

Organizator al școlii-seminar „Epoca Geneticii și Bioinformaticii: Abordare Interdisciplinară în Știință și Practică” - 2013, 2014, 2015, 2016.

Experienta de munca ca consilier genetic – 7 ani

Fondator al Fundației Caritabile Regina Alexandra pentru a ajuta copiii cu patologie genetică alixfond.ru

Domenii de interes profesional: myrobiom, patologie multifactorială, farmacogenetică, nutrigenetică, genetică reproductivă, epigenetică.

Conducator
„Diagnostic prenatal”

Kiev
Iulia Kirillovna

În 2011 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova. A.I. Evdokimova cu o diplomă în Medicină Generală.A studiat rezidențiat la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități cu o diplomă în Genetică.

În 2015, a efectuat un stagiu de practică în Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical pentru Pregătirea Avansată a Medicilor din Instituția de Învățământ Buget de Stat Federal de Învățământ Profesional Superior „MSUPP”

Din 2013, desfășoară consultări la Instituția Bugetarului de Stat „Centrul de Planificare și Reproducere Familială” a Departamentului Sănătății.

Din 2017, este șeful direcției „Diagnostic prenatal” a laboratorului Genomed.

Realizează în mod regulat prezentări la conferințe și seminarii. Susține prelegeri pentru diverși medici specialiști în domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal

Oferă consiliere medicală și genetică femeilor însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal în vederea prevenirii nașterii copiilor cu malformații congenitale, precum și familiilor cu patologii probabil ereditare sau congenitale. Interpretează rezultatele diagnosticului ADN obținut.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Şamilevici

Latypov Artur Shamilevich este un medic genetician de cea mai înaltă categorie de calificare.

După absolvirea facultății de medicină a Institutului Medical de Stat din Kazan în 1976, a lucrat mulți ani, mai întâi ca medic în cabinetul de genetică medicală, apoi ca șef al centrului medico-genetic al Spitalului Republican din Tatarstan, specialist șef al Ministerului Sănătății al Republicii Tatarstan și ca profesor în departamentele Universității de Medicină din Kazan.

Autor peste 20 de ani lucrări științifice pe probleme de genetică reproductivă și biochimică, participant la numeroase congrese și conferințe interne și internaționale pe probleme de genetică medicală. El a introdus metode de screening în masă a femeilor însărcinate și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului și a efectuat mii de proceduri invazive pentru bolile ereditare suspectate ale fătului în diferite etape ale sarcinii.

Din 2012 lucrează la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnostic prenatal Academia Rusăînvățământul postuniversitar.

Domeniu de interes științific: boli metabolice la copii, diagnosticare prenatală.

Programul recepției: miercuri 12-15, sâmbătă 10-14

Medicii sunt consultați la programare.

Genetician

Gabelko
Denis Igorevici

În 2009 a absolvit Facultatea de Medicină a KSMU, care poartă numele. S. V. Kurashova (specialitatea „Medicina generală”).

Stagiu la Academia Medicală de Educație Postuniversitară din Sankt Petersburg a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială (specialitatea „Genetică”).

Stagiu în terapie. Recalificare primară în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”. Din 2016, este angajat al departamentului Departamentului de Principii Fundamentale de Medicină Clinică a Institutului de Medicină Fundamentală și Biologie.

Domeniul de interes profesional: diagnosticul prenatal, utilizarea metodelor moderne de screening și diagnostic pentru identificarea patologiei genetice a fătului. Determinarea riscului de recidivă a bolilor ereditare în familie.

Participant la conferințe științifice și practice de genetică și obstetrică și ginecologie.

Experienta in munca 5 ani.

Consultatie cu programare

Medicii sunt consultați la programare.

Genetician

Grishina
Kristina Alexandrovna

A absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2015, cu o diplomă în Medicină Generală. În același an, a intrat rezidențiat în specialitatea 08/30/30 „Genetică” la Instituția Federală a Bugetelor de Stat „Centrul de Cercetare Medicală Genetică”.
Ea a fost angajată la Laboratorul de Genetică Moleculară a Bolilor Moștenite Complex (condus de Dr. A.V. Karpukhin) în martie 2015 ca asistent de cercetare. Din septembrie 2015 a fost transferată pe postul de asistent de cercetare. Este autorul și coautorul a peste 10 articole și rezumate despre genetică clinică, oncogenetică și oncologie moleculară în reviste ruse și străine. Participant regulat la conferințe de genetică medicală.

Domeniul de interese științifice și practice: consilierea medicală și genetică a pacienților cu patologie sindromică și multifactorială ereditară.

O consultație cu un genetician vă permite să răspundeți la următoarele întrebări:

Sunt simptomele copilului semne ale unei boli ereditare? ce cercetări sunt necesare pentru a identifica cauza definiție prognoză precisă recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal tot ce trebuie să știți când planificați o familie consultație la planificarea FIV consultații la fața locului și online

Genetician

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Este absolventă a Facultății de Medicină și Biologie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogova în 2015 și-a susținut teza pe tema „Corelația clinică și morfologică a indicatorilor vitali ai stării corpului și a caracteristicilor morfofuncționale ale celulelor mononucleare din sânge în otrăvirea severă”. Ea a absolvit rezidențiatul clinic în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Moleculară și Celulară a universității menționate mai sus.

a participat la școala științifică și practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicare în practica clinică”, la conferința Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și la alte conferințe dedicate geneticii umane.

Efectuează consiliere medicală și genetică pentru familiile cu suspecte de patologii ereditare sau congenitale, inclusiv boli monogenice și anomalii cromozomiale, determină indicații pentru studiile genetice de laborator și interpretează rezultatele diagnosticelor ADN. Consultă femeile însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în domeniul consilierii reproductive și al patologiei ereditare.

A absolvit Academia Medicală de Stat Ural în 2005.

Rezidentiat in Obstetrica si Ginecologie

Stagiu în specialitatea „Genetică”

Recalificare profesională în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”

Activități:

• Infertilitate și avort spontan
Vasilisa Iurievna



Este absolventă a Academiei Medicale de Stat Nijni Novgorod, Facultatea de Medicină (specialitatea „Medicina generală”). A absolvit rezidențiatul clinic la FBGNU „MGNC” cu o diplomă în Genetică. În 2014, a efectuat un stagiu de practică la Clinica de Maternitate și Copilărie (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Din 2016, lucrează ca medic consultant la Genomed LLC.

Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice despre genetică.

Activitati principale: Consultanta in diagnosticare clinica si de laborator boli geneticeși interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și familiilor acestora cu suspiciune de patologie ereditară. Consultanță la planificarea sarcinii, precum și în timpul sarcinii, cu privire la diagnosticarea prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu patologii congenitale.

Din 2013 până în 2014, a lucrat ca cercetător junior la Laboratorul de Oncologie Moleculară de la Institutul de Cercetare a Cancerului Rostov.

În 2013 - formare avansată „Probleme actuale ale geneticii clinice”, Instituția de învățământ de la bugetul de stat de învățământ profesional superior Rost Universitatea de Stat Medicală a Ministerului Sănătății al Rusiei.

În 2014 - formare avansată „Aplicarea metodei PCR în timp real pentru diagnosticarea genetică a mutațiilor somatice”, Instituția Bugetară Federală „Institutul Central de Cercetare Epidemiologie din Rospotrebnadzor”.

Din 2014 – genetician la laboratorul de genetică medicală de la Universitatea de Stat de Medicină Rostov.

În 2015, ea și-a confirmat cu succes calificarea ca om de știință de laborator medical. El este membru actual al Institutului Australian de Oameni de Știință Medicală.

În 2017 - formare avansată „Interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienții cu boli ereditare”, NOCHUDPO „ Centrul educațional privind educația medicală și farmaceutică continuă”; „Problemele actuale ale diagnosticului clinic de laborator și geneticii de laborator”, Universitatea Medicală de Stat Rostov a Ministerului Sănătății al Rusiei; formare avansată „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course”, Universitatea Liverpool.

Participă în mod regulat la conferințe științifice, este autor și coautor a peste 20 de publicații științifice în publicații interne și străine.

Activitate principală: interpretarea clinică și de laborator a rezultatelor diagnosticului ADN, analiza micromatricei cromozomiale, NGS.

Domenii de interes: aplicarea celor mai recente metode de diagnostic la nivelul genomului în practica clinică, oncogenetică.

Inflamația musculară este o boală ale cărei simptome principale sunt slăbiciunea musculară asociată cu inflamația mușchilor striați. Inflamațiile musculare includ miopatii inflamatorii idiopatice, miopatii asociate cu infecții și miopatii asociate cu expunerea la medicamente și toxine. Dintre acestea, cele mai importante sunt semnele polimiozitei și dermatomiozitei. În acest articol, ne vom uita la simptomele inflamației musculare și la principalele semne ale inflamației musculare la oameni. În plus, vom vorbi despre diagnosticarea durerilor musculare.

Simptomele inflamației musculare

La debutul simptomelor de inflamație musculară, majoritatea pacienților observă semne de stare generală de rău, slăbiciune generală, leziuni cutanate (cu dermatomiozită). Ulterior, treptat (peste câteva săptămâni) inflamația musculară este însoțită de simptome de creștere progresivă a slăbiciunii în grupele musculare proximale. La unii pacienți cu semne de inflamație musculară (copii și persoane tineri) observă un debut acut, adesea combinat cu semne constituționale pronunțate (febră, scădere în greutate etc.) și mialgii.

O creștere foarte lentă (pe câțiva ani) a slăbiciunii musculare cu simptome de inflamație musculară este observată mai des la pacienții vârstnici care suferă de miozită cu corp de incluziune. Este extrem de rar să se dezvolte așa-numita dermatomiozită amiotrofică cu mușchi inflamați, în care simptomul principal pentru o perioadă foarte lungă de timp este o leziune tipică a pielii. La pacienții cu sindrom antisintetază, semnele precoce ale inflamației musculare pot include fenomenul Raynaud, poliartralgie sau poliartrita și dificultăți de respirație din cauza fibrozei pulmonare interstițiale.

Simptome ale leziunilor musculare din cauza inflamației

Semnul clinic principal al inflamației musculare este slăbiciunea simetrică a grupelor musculare proximale ale extremităților superioare și inferioare, precum și a mușchilor implicați în flexia gâtului. Acest lucru duce la dificultăți de a te ridica de pe un scaun jos, de a intra în transport, de a spăla și de a te pieptăna. Cu simptome de inflamație musculară, mersul devine stânjenitor, șochează, pacienții nu se pot ridica fără asistență și își ridică capul de pe pernă. Inflamația mușchilor faringelui, laringelui și esofagului duce la disfonie, dificultăți la înghițire și atacuri de tuse. Semnele de afectare a mușchilor distali apar rar (10%), sunt mai puțin pronunțate decât afectarea mușchilor proximali și sunt detectate în principal în miozitele cu „incluziuni”. La jumătate dintre pacienții cu simptome de inflamație musculară, mialgie sau dureri musculare la palpare, sunt posibile umflături musculare, dar atrofia musculară se dezvoltă doar la pacienții care suferă de polimiozită/dermatomiozită de mult timp, mai ales în absența terapiei adecvate. . Hipertrofia musculară este o trăsătură caracteristică distrofiilor musculare și nu se observă în polimiozită/dermatomiozită.

Simptome de afectare a pielii din cauza inflamației musculare

Un semn patognomonic al dermatomiozitei cu inflamație musculară. Semnele cutanate includ o erupție cutanată eritematoasă (heliotrop) localizată pe pleoapele superioare, pomeți, aripile nasului, în pliul nazolabial, în zona decolteului și pe partea superioară a spatelui, peste coate și genunchi, articulațiile metacarpofalangiene și interfalangiene proximale, pe părțile scalpului ale capului. Erupțiile cutanate eritematoase ușor ridicate sau plate localizate peste articulațiile degetelor sunt numite „semnul lui Gottron” pentru inflamația musculară. Semne caracteristice ale pielii observate nu numai la dermatomiozită, ci și la polimiozită: roșeață, exfoliere și crăpare a pielii palmelor („mâna mecanicului sau a meșterului”), hipertrofie a cuticulei, eritem periungual, telangiectazie. Când capilaroscopia vaselor cu inflamație a mușchilor patului periungual, se observă expansiunea și dilatarea buclelor capilare, mai des cu sindromul încrucișat, mai rar cu dermatomiozita. Fotodermatita și mâncărimea pielii sunt mai puțin frecvente.

Simptome de afectare a articulațiilor din cauza inflamației musculare

Simptomele afectării articulațiilor preced adesea dezvoltarea patologiei musculare din cauza inflamației musculare. Cel mai adesea sunt implicate articulațiile mici ale mâinilor, articulațiile încheieturii mâinii, mai rar - articulațiile cotului și genunchiului. Leziunea este bilaterală, simetrică, amintește de cea a poliartritei reumatoide și, de regulă, este tranzitorie; simptomele inflamației musculare sunt ameliorate rapid prin administrarea de glucocorticoizi. Cu toate acestea, a fost descrisă dezvoltarea artritei cronice deformante cu subluxație a articulațiilor mâinilor, dar fără modificări erozive conform datelor cu raze X.

Simptome de calcificare din cauza inflamației musculare

Semnele de calcificare apar în stadii ulterioare, mai des cu dermatomiozita juvenilă. Calcificările sunt localizate subcutanat sau în țesutul conjunctiv din jurul fibrelor musculare, adesea în zonele de microtraumatism deasupra cotului și articulațiile genunchiului, pe suprafețele flexoare ale degetelor și feselor.

Simptome de afectare pulmonară din cauza inflamației musculare

Semnul clinic principal al inflamației musculare este dificultățile expiratorii, care pot fi asociate cu afectarea mușchilor diafragmatici, dezvoltarea insuficienței cardiace, infecții pulmonare intercurente și leziuni pulmonare toxice asociate cu administrarea anumitor medicamente, cum ar fi metotrexatul. Este descrisă dezvoltarea simptomelor de alveolită acută difuză, care iese în prim-plan în tabloul clinic al inflamației musculare și se manifestă printr-o tuse neproductivă și insuficiență respiratorie rapid progresivă. Mai des, se observă progresia lentă a fibrozei pulmonare interstițiale, care la unii pacienți este detectată doar cu o examinare specială. În cele mai severe cazuri, se dezvoltă pneumonie de aspirație.

Simptome de afectare a inimii din cauza inflamației musculare

Semnele de afectare a inimii în polimiozită/dermatomiozită sunt asimptomatice în majoritatea cazurilor. Uneori, în timpul unei examinări speciale, sunt evidențiate simptome de tulburări de ritm și conducere (tahicardie, aritmie). Insuficiența cardiacă congestivă asociată cu cardiomiopatia dilatativă este rară. Fenomenul Raynaud este observat mai des în dermatomiozita, sindromul antisintetază și la pacienții cu sindrom de polimiozită încrucișată/dermatomiozită cu boli sistemice ale țesutului conjunctiv.

Semne ale altor tulburări vasculare în inflamația musculară

Au fost descrise infarcte ale patului periungual, peteșii, livedo reticularis (model ramificat pe pielea extremităților și a trunchiului). Afectarea rinichilor este rar observată, deși este posibilă dezvoltarea proteinuriei și chiar a sindromului nefrotic. Mioglobinuria severă poate duce la CORF.

Semne de inflamație musculară

Răspunsurile imune celulare sunt de importanță primordială în patogenia polimiozitei/dermatomiozitei. Un examen imunopatologic al mușchiului afectat relevă infiltrarea limfocitelor T și B și a macrofagelor aflate în stare activată. În acest caz, celulele T au activitate citotoxică împotriva miofibrilelor. Au fost identificate semne ale anumitor diferențe imunopatologice între polimiozită și dermatomiozită. În dermatomiozită predomină limfocitele CD4+-T, macrofagele și limfocitele B în infiltratul muscular, iar în polimiozită predomină limfocitele CD8+-T citotoxice. Se presupune că cu semne de dermatomiozită se dezvoltă un răspuns imun umoral, care duce la activarea complementului, afectând microvasele intramusculare, iar în cazul polimiozitei predomină reacțiile citotoxice celulare mediate de limfocitele T CD8+ care sintetizează substanțe citotoxice (perforină, granzimă). Semnificația patogenetică a autoanticorpilor specifici miozitei în inflamația musculară nu a fost dovedită.

Cauzele simptomelor inflamației musculare

Cauzele inflamației musculare nu sunt înțelese cu precizie. Rolul factorilor infectiosi este indicat indirect de debutul mai frecvent al bolii iarna si la începutul primăverii(mai ales la pacientii cu dermatomiozita juvenila), care coincide cu epidemiile de infectii. Implicarea predispoziției genetice este evidențiată de posibilitatea dezvoltării polimiozitei/dermatomiozitei la gemenii monozigoți și rudele de sânge ale pacienților. Transportul unor Ags complex major de histocompatibilitate (HLA) este mai strâns asociat nu cu inflamația musculară în sine, ci cu anumite tulburări imunitare, în primul rând cu supraproducția de autoanticorpi specifici miozitei.

Prevalența semnelor de inflamație musculară

Incidența inflamației musculare în populație variază de la 2 la 10 cazuri la 1 milion de populație pe an. În funcție de vârstă, se observă două vârfuri de incidență: la 5-15 ani (dermatomiozita juvenilă) și 40-60 de ani. Genul predominant este feminin (raportul dintre numărul de femei și bărbați bolnavi este de 2-3:1)

Diagnosticul inflamației musculare

Test de sânge general pentru inflamația musculară: trasaturi caracteristice nu, o creștere a VSH este rar observată, în principal cu dezvoltarea manifestărilor sistemice.

Teste biochimice de sânge pentru diagnosticarea durerilor musculare

Un indicator general acceptat al afectarii mușchilor scheletici este CPK, care este crescută în polimiozită/dermatomiozită și are sensibilitate și specificitate mai mari în comparație cu alte teste de laborator. O creștere a CPK în timpul inflamației musculare în diferite perioade ale bolii apare la 95% dintre pacienții cu polimiozită/dermatomiozită. Concentrația de CPK poate crește până când apar semne clinice de inflamație musculară și exacerbare a polimiozitei/dermatomiozitei, iar nivelul acesteia poate scădea până la ameliorarea clinică. Uneori, la pacienți, nivelul CPK poate fi în limite normale, în ciuda leziunilor musculare severe conform studiilor morfologice; în acest caz, indicatorul nu se corelează cu dinamica semnelor clinice și morfologice de activitate. Trebuie avut în vedere faptul că nivel normal CK poate fi observată la pacienții cu grave atrofie muscularăîn stadiile ulterioare ale bolii, la debutul dermatomiozitei și cu simptome de miozită tumorală.

Se observă o creștere a fracției CF a CK cu semne de polimiozită/dermatomiozită în absența necrozei miocardice. Activitatea crescută a transaminazelor nu este specifică leziunilor musculare scheletice. La unii pacienți cu slăbiciune generalizată, o creștere izolată a transaminazelor ridică suspiciunea de hepatită.

Diagnosticul imunologic al mușchilor inflamați

AT-urile specifice miozitei includ AT la aminoacil sintetaze ale ARN de transfer (AT antisintetaze), în primul rând AT la histidil tARN sintetaza (Jo-1). AT Jo-1 este detectat la jumătate dintre pacienții cu polimiozită/dermatomiozită, în timp ce alte AT antisintetaze sunt extrem de rare (5%). Producerea de antisintetaze AT este asociată cu dezvoltarea așa-numitului sindrom antisintetază, caracterizat printr-un debut acut, leziuni pulmonare interstițiale, febră, artrită simetrică, fenomen Raynaud și leziuni cutanate „mâna mecanicului” din cauza inflamației musculare.

Metode instrumentale pentru determinarea inflamației musculare

Electromiografia pentru diagnosticul inflamației musculare este o metodă sensibilă, dar nespecifică de diagnosticare a miopatiilor inflamatorii. Simptomele tipice observate la peste 90% dintre pacienți la studierea mușchilor proximali și paraspinali includ semne de activitate patologică spontană a miofibrilelor (potențiale de fibrilație, descărcări repetitive complexe etc.) în timpul iritației și în repaus, potențiale polifazice scurte de amplitudine mică în timpul contracției. Activitatea electrică normală la electromiografie exclude în majoritatea cazurilor diagnosticul de polimiozită/dermatomiozită. Electromiografia este o metodă utilă pentru monitorizarea eficacității tratamentului inflamației musculare, mai ales atunci când rezultatele studiilor de laborator și clinice sunt discutabile. Cu toate acestea, datele electromiografice nu se corelează bine cu manifestările clinice ale slăbiciunii musculare. Este important ca în cazul miopatiei cu steroizi să se observe aceleași modificări (deși mai puțin pronunțate) ca și în cazul miozitei active.

Biopsia musculară cu simptome de inflamație este utilizată pentru a confirma diagnosticul, chiar și în prezența semnelor clinice, de laborator și instrumentale caracteristice ale inflamației musculare. Cea mai informativă este o biopsie a mușchiului implicat proces patologic, dar fără atrofie pronunțată.

Studiile cu raze X pentru a diagnostica inflamația musculară Simptomele cu raze X ale inflamației articulațiilor nu sunt tipice. Examinarea cu raze X a plămânilor evidențiază adesea semne de pneumoscleroză bazală și fibroză pulmonară interstițială. CT cu raze X de înaltă rezoluție (CT cu raze X) este considerată o metodă mai sensibilă.

ECG pentru diagnosticarea semnelor de inflamație musculară. Pentru detectarea precoce a tulburărilor de ritm și de conducere nefavorabile din punct de vedere prognostic, se recomandă efectuarea unui control zilnic. monitorizare ECG(după Holter).