profesorul Balyazin Viktor Aleksandrovici, Doctor onorat al Federației Ruse, profesor, doctor în științe medicale, șef al Departamentului de boli nervoase și neurochirurgie, Universitatea de Stat de Medicină Rostov, Rostov-on-Don.

ÎNSCRIEȚI-VĂ LA O PROGRAMARE LA MEDIC

Martirosyan Vazgen Vartanovici

Profesor,doctor în științe medicale,Asistent la Departamentul de Boli Nervose a Universității Medicale de Stat Rostov din 1958,Neurolog de cea mai înaltă categorie de calificare

ÎNSCRIEȚI-VĂ LA O PROGRAMARE LA MEDIC

Fomina-Chertousova Neonila Anatolyevna, Candidat la stiinte medicale,Asistent la Departamentul de Boli Nervose și Neurochirurgie,Neurolog, epileptolog de cea mai înaltă categorie de calificare

BOLI NEUROMUSCULARE EREDITARE BOLI

Distrofiile musculare progresive sunt boli degenerative ereditare, care se bazează pe deteriorarea fibrei musculare și a inervației sale autonome din cauza perturbării proceselor biochimice în tesut muscular.

Problema distrofiilor musculare progresive a primit o acoperire cuprinzătoare în lucrările lui S. N. Davidenkov (1932, 1952), care a pus bazele studiului geneticii.

Distrofiile musculare progresive sunt împărțite în primare, în care fibra musculară este afectată în primul rând, și secundare, în care reglarea nervoasă este în primul rând perturbată, iar afectarea fibrei musculare este secundară.

Forme primare

1. Umar-scapular-facial Landouzi-Dejerine.

2. Juvenil (tineresc) Erba.

3. Duchenne pseudohipertrofic.

4. Graefe oftalmoplegic.

5. Hoffmann bulbar-paralitic

6. Distal Hoffmann-Naville.

7. Sestana-Lejeonne miosclerotică.

8. Miopatia scapulo-peroneală a lui Davidenkov (forma de tranziție)

Forme secundare 1 Neurale:

1) Amiotrofia Charcot-Marie-Toots;

2) hipertrofic cronic

polinevrita Dejerine-Sotta;

3) ataxic polineuritic

degenerarea Refsum;

4) Acropatia Thevenard.

2. Coloanei vertebrale:

1) Amiotrofia Arand-Duchenne;

2) Amiotrofia Werdnig-Hoffmann

Un grup special poate include miopatiile care apar din boli ale glandelor endocrine (endocrine), tulburări metabolice (metabolice), intoxicații, carcinomatoase, neuromiopatii, miopatii datorate colagenozei (dermatomiozită, polimiozită).

În miopatiile primare există forme diferiteîn funcţie de predominanţa afectarii diferitelor grupe musculare. În forma humeroscapulo-facială sunt afectați mușchii feței și ai centurii scapulare; în forma juvenilă, sunt afectați mușchii centurii scapulare, umărului și ai centurii pelvine; în forma bulbar-paralitică, mușchii limbii, moi. palatul, laringele și mușchii masticatori sunt afectați; în forma oftalmoplegică, mușchii ochilor sunt afectați.

Pe baza debutului bolii, atrofia musculară primară se poate distinge astfel: la o vârstă fragedă (până la 5-8 ani), apare forma pseudohipertrofică a lui Duchenne, din

10 la 20 de ani - forma Erb juvenila, de la 20 la 25 de ani - forma Landouzi-Dejerine si amiotrofie scapuloroponeala; la 25 de ani - forma distală Hoffmann-Naville; la o vârstă mai târzie – forma bulbar-paralitică a lui Hoffmann și forma miosclerotică a lui Sestan – Lejonne. Atrofie musculara secundara: la anul 1-2 de viata - amiotrofia Verdict-Hoffmann si la varsta de 5-20 ani - amiotrofie neural Charcot-Marie.

După gradul de progresie se disting: forme lent progresive (scapulohumeral-facial Landouzy - Dejerine, Charcot - amiotrofia Marie, miopatie Erb juvenilă) și forme cu progresie rapidă (Duchenne pseudohipertrofic, Sestana miosclerotică - Lejeune).

Polimorfismul fenotipic larg al bolilor neuromusculare ereditare (prezența formelor tipice și atipice) depinde de variațiile genei mutante și de alți factori genetici și de influențele mediului.

Etiologie. Miopatia este moștenită. Studiile clinice genetice au stabilit o varietate de forme de moștenire a bolilor neuromusculare: tip dominant (forma Landouzy-Dejerine), autosomal recesiv, recesiv, sex-linked (forma Duchenne pseudohipertrofică). Miopatia se transmite mai des de tip recesiv, adesea de unul dominant. Formele rudimentare de miopatie sunt moștenite în mod autosomal dominant. Genetica miopatiei variază în funcție de formele acesteia. Deoarece distrofiile musculare progresive încep uneori la mulți ani după naștere, putem concluziona că nu numai genetica contează, ci și dezvoltarea, alimentația, stilul de viață și diverși factori exogeni și endogeni care afectează metabolismul.

Patogeneza. Parametrii biochimici ai metabolismului proteic sunt perturbați. Se observă hiperaminoacidurie - excreție urinară crescută a aminoacizilor liberi (glicină, serină, alanină, acid glutamic, lizină, metionină, valină, leucină). Cea mai mare creștere a excreției de aminoacizi în urină se observă la pacienții cu forma pseudohipertrofică. În acest caz, descompunerea proteinelor musculare specifice este însoțită de înlocuirea lor cu grăsime și țesut conjunctiv. Hiperaminoaciduria depinde de intensitatea procesului miodistrofic: hiperaminoaciduria crește

în forme rapide de miopatie și, aparent, este de origine musculară (descompunerea accelerată a proteinelor musculare). Întârzierea sintezei proteinelor musculare în distrofia musculară în comparație cu descompunerea lor mai rapidă duce la o scădere progresivă a țesutului muschii scheletici. Există o relație între forma de miopatie și conținutul de ADN din mușchiul afectat. În forma pseudohipertrofică, conținutul de ADN din mușchi scade, iar în forma juvenilă, dimpotrivă, există tendința ca conținutul de ADN să crească de N/g-2 ori. O perturbare a structurii ADN-ului nucleelor ​​celulelor musculare duce la incapacitatea de acelulele cervicale sintetizează proteine ​​fibrilare. Studiul compoziției nucleotidice a ADN-ului a relevat un defect predominant de guanină, citozină, mai puțin adenină și timină. Numărul de nucleotide libere variază în funcție de gradul de degradare a ADN-ului nuclear. Defalcarea ADN-ului în mușchii striați, ducând la o modificare a cantității de ADN nuclear, este însoțită de o eliberare crescută de compuși cu greutate moleculară mică în sânge. Conținutul de ATP (ca principală nucleotidă) în mușchiul distrofic scade semnificativ în comparație cu norma. Indicele creatinina-creatină este semnificativ mai scăzut în pseudohipertrofie (0,45), miopatie juvenilă (0,72) și miopatia scapulohumeral-facială (0,70). Nivelul de creatină din urină scade, iar excreția de creatinine crește. Creșterea activității aldolazei în serul sanguin. Modificări ale metabolismului glucidic: hipoglicemie a jeun, coeficient hiperglicemic crescut și curbe anormale ale zahărului după o încărcătură nutrițională (de tip cu două vârfuri și întârziat), mai ales în miopatia severă. Raport K/Ca redus și conținut de sodiu. O biopsie musculară relevă un diametru neuniform al fibrelor musculare. Predomină fibre mari edematoase, pe alocuri cu structură cu granulaţie fină şi blocată, striaţiile transversale sunt indistincte şi dispar. Printre aceste fibre se numără și cele subțiri, atrofice. Nucleii musculari sunt picnotici, în unele locuri formând „lanțuri” de lungimi diferite. Metacromazia în miopatii apare într-un singur fascicul, iar în atrofiile musculare secundare - atrofia musculară fasciculară. Există o proliferare abundentă de țesut conjunctiv care pătrunde între fibrele musculare individuale. Pereții vaselor sunt îngroșați din cauza dezintegrarii fibrelor adventicei, umflăturii și proliferării endoteliului. Printre fibrele de țesut conjunctiv și în jurul vaselor sunt vizibile infiltrate, constând din celule rotunde de tip limfoid, leucocite, plasmocite și histiocite.

Simptome Oboseală a picioarelor la mers, dificultăți de alergare, urcat pe scări. Atrofie musculară. Scăderea în greutate a mușchilor care fixează scapula face ca scapula să rămână în urma corpului (scapulae pterigoide). Umerii cad (coborâți în jos și înainte). Pieptul este turtit în direcția anteroposterior, marginile costale ies în afară. Atrofia rectului și a mușchilor abdominali oblici provoacă o „talie de viespe”. Lordoza lombară este caracteristică datorită atrofiei mușchilor anteriori perete abdominalși mușchii lungi ai spatelui, abdomenul iese înainte și partea superioară a corpului se îndoaie înapoi. Datorită atrofiei mușchilor faciali, fața devine ca o mască: fruntea este netedă, lipsită de pliuri ale pielii, buzele sunt groase, răsturnate din cauza pseudohipertrofiei mușchiului orbicularis oris („buzele tapir”). Când râzi și zâmbești, colțurile gurii nu se trag în sus, ci doar se depărtează în direcția orizontală („zâmbet transversal”). Pleoapele nu se închid strâns. Tonusul muscular este scăzut. Gama de mișcări pasive este adesea limitată din cauza retractiilor musculare și tendon-ligamentare, care duc la contracturi severe. Convulsii fibrilare nu apar în mușchii care se atrofiază. Reflexele tendinoase scad paralel cu gradul de atrofie musculară și mai târziu dispar.

O scădere a excitabilității sistemului simpatic în timpul miopatiei se manifestă sub formă de hipo- sau anhidroză (piele uscată), asimetrie a temperaturii pielii la extremitățile proximale. Mâinile și picioarele sunt de obicei reci și umede, iar reflexul pilomotor este alterat.

Cu miopatie, excitabilitatea musculară la curentul galvanic și faradic scade, mai rar se pierde complet și, uneori, polaritatea este perturbată. Studiul EMG (Fig. 15, A, B) ajută la primele etape boli pentru a distinge miopatia de atrofiile musculare neuronale. Biocurenții musculari în miopatie prezintă activitate electrică aritmică de unde joase (6-12 μv); cu contracția musculară activă, se înregistrează biocurenți de frecvență și amplitudine normale; cu leziuni musculare semnificative, amplitudinea potențialelor bioelectrice scade și, uneori, frecvența acestora. oscilații. Pe EEG la pacienții cu miopatie, biopotențialele cerebrale sunt reduse, activitatea lentă și modificări difuze moderate sunt vizibile (Fig. 152).

Cursul depinde adesea de tipul de transmitere ereditară: malign cu transmitere cromozomială X (legată de sex), benign cu transmitere dominantă. Există o etapă compensată de miopatie cu oboseală musculară, stângăciune a mișcărilor atunci când pacienții merg și continuă să lucreze; stadiu subcompensat, când slăbiciunea și stângăcia mișcărilor cresc, mersul și alte acte motorii devin dificile; stadiul decompensat, când pacienții încetează să meargă, sunt imobilizați la pat și încetează să se îngrijească de ei înșiși.

Forma umăr-scapulo-facială a lui Landouzi - Dezherina începe de obicei între 10 și 15 ani. Este la fel de frecventă la bărbați și femei. Moștenit în mod autosomal dominant. Se caracterizează prin faptul că atrofia începe cu mușchii faciali. Fața capătă un aspect caracteristic: o frunte netedă, fără riduri, ochi care nu se închid sau nu se închid complet. Există slăbiciune a mușchiului orbicular oris, buzele sunt proeminente, fluieratul este imposibil, precum și umflarea obrajilor. Ocazional, buzele nu se închid complet, drept urmare vorbirea devine neclară și neclară. Atrofia mușchilor limbii și a mușchilor externi ai ochiului nu este observată. Mai târziu, se dezvoltă atrofia mușchilor brâului umăr și ai umărului, a centurii pelvine și a extremităților inferioare. Uneori procesul se limitează la localizarea scapulohumeral-facială, fără a se deplasa la mușchii extremităților inferioare. Uneori există pseudohipertrofii ușor exprimate. Boala poate fi limitată doar de slăbiciunea mușchilor faciali, de exemplu, pacientul doarme „cu ochii deschiși”, nu poate fluiera, „râde ciudat”. Slăbiciunea și atrofia mușchilor centurii scapulare încep cu o leziune muşchiul trapez, . romboid, dorsal mare, muşchi pectorali. Atrofiile pot fi asimetrice. Mușchii deltoid, supra- și infraspinatus și mușchiul ridicător al omoplatului rămân neafectate pentru o lungă perioadă de timp.

Forma juvenilă a Erb se caracterizează prin debut în adolescent, în medie la 17 ani. Bărbații se îmbolnăvesc de două ori mai des decât femeile. Boala se moștenește în mod autosomal recesiv. Atrofiile încep în centura șoarecelui și umărului sau în mușchii centurii pelvine și ai extremităților inferioare, sau ambele. De obicei, mușchii faciali nu sunt afectați și, dacă sunt afectați într-o oarecare măsură, atunci în etapele ulterioare ale bolii,

Orez. 152. Electroencefalograma pentru miopatie: ritm alfa sub forma unui separatny grupuri de oscilații de amplitudine mică. Domină mierea de amplitudine redusăactivitate activă și ritm beta de joasă frecvență. Există diferențe moderatemodificări de fuziune.

când apare subțierea mușchiului orbicular oris („buzele tapir”). Sunt afectați predominant mușchii centurii scapulare (brațele proximale), mușchii pectorali, mușchii serratus anterior și romboidal (Fig. 153, A), mușchii centurii pelvine și picioarele proximale. O manifestare a slăbiciunii în mușchii brâului scapular este simptomul slăbirii brânurilor scapulare. Datorită leziunii mușchilor pectorali, pieptul capătă un tip de „turnă”. Cele mai caracteristice simptome sunt omoplații înaripați (Fig. 153, B), datorită atrofiei mușchilor serratus anterior și romboid, și „ talie de viespe„- rezultatul atrofiei mușchilor centurii pelvine. Din cauza leziunii acelorași mușchi, mersul pacientului devine vâzâit (mers de rață). Simptomul clasic al trecerii de la o poziție orizontală la o poziție verticală se manifestă sub forma unui sprijin consistent cu mâinile în picioare, ca pe o scară, de la tibie la genunchi, de la coapsă la talie, cu o îndreptarea treptată a trunchiului. Atrofiile sunt distribuite în principal în mușchii membrelor proximale și în mușchii trunchiului. Mușchii membrelor distale sunt de obicei relativ conservați. Sensibilitatea este adesea păstrată; uneori se observă dureri și parestezii în spate și membre, hipo- și hiperestezie ușoară a membrelor distale. Reflexele tendinoase și periostale dispar treptat. Dispariția reflexelor, așa cum spuneam, precede „dispariția mușchilor”: în primul rând, reflexele dispar în mâini (din tendonul mușchiului biceps, mușchiului triceps, perio-

Orez. 153. Atrofie muscularăpacientii cu miopatie.

A - cu forma juvenila de miopatie se produce atrofie a muschilor centurii scapulare, brate proximale, muschi pectorali, serratus anterior si posterior; B - cu forma Erbov de miopatie „scapulae pterigoide”.

reflexe de oțel), apoi reflexe de genunchi. Reflexele lui Ahile rămân de obicei vii mult timp și dispar doar în cazuri avansate. Nu există nicio reacție de renaștere. Simptomele atipice includ goluri sau picior plat, convulsii rare de tip crampi, ptoză ușoară și diplopie, slăbiciune a mușchilor masticatori. La unii pacienți, oboseala musculară iese în prim-plan, ceea ce duce uneori la un diagnostic eronat de myasta.

Prezentăm cazurile a doi frați care suferă de o formă juvenilă de miopatie (Fig. 154).

Yuri K., 25 de ani, și Victor K., 28 de ani. Yuri este bolnav de la vârsta de 10 ani, când a apărut slăbiciune la piciorul drept, a devenit dificil să urce scările și să meargă repede, a căzut adesea și a avut dificultăți de a se ridica. A existat pierderea musculară la nivelul piciorului și piciorului, urmată de slăbiciune la piciorul stâng. La vârsta de 13 ani, a observat slăbiciune la nivelul extremităților superioare și pierderea musculară. În 1952 și 1953 au fost efectuate lucrări de restaurare operatii ortopedice pe jos. Slăbiciune la nivelul membrelor, atrofie musculară crescută, slăbiciune la nivelul mușchilor spatelui adăugată și a devenit dificil să stai. Un pacient cu o nutriție sever redusă. Piele uscată, fulgioasă. Articulațiile gleznei și articulațiile mici ale piciorului sunt deformate. Pieptul este turtit, în formă de scafoid, iar mușchii intercostali sunt atrofiați. Stomacul este tras înăuntru. Nu există pliuri pe frunte. Fața este simetrică. Buzele sunt subțiri, zâmbetul este „transvers”. Închide ochii. Vorbirea și fonația nu sunt afectate. Merge independent, dar picioarele îi obosesc repede, este dificil să treacă de la o poziție orizontală la una verticală și invers. Atrofie difuză semnificativă a mușchilor extremităților superioare și inferioare și a trunchiului. Omoplații rămân în urma pieptului („omoplați în formă de aripi”). Lordoza lombară este pronunțată în poziție verticală. „Taie de viespe”. Ridică brațele la nivel orizontal, picioarele la 30°, picioare îndoite nu se îndreaptă. Forța musculară este redusă difuz, dar mai mult la membrele proximale. Reflexele tendinoase și periostale ale extremităților superioare și inferioare nu sunt evocate. Reflexele abdominale sunt reduse brusc. Reflexele plantare nu sunt evocate. Scăderea temperaturii pielii la extremitățile distale. A fost detectată o scădere cantitativă a excitabilității electrice a mușchilor în grade diferite, ca răspuns la ambele tipuri de curent. Contracțiile la puterea tolerabilă a ambelor tipuri de curent nu pot fi obținute de la mușchiul oponent al pollicis, primul mușchi interos și mușchiul fesier maxim. Nu există modificări calitative în excitabilitatea electrică; natura contracțiilor musculare la curentul galvanic este în viață. Se determină o reacție miastenică de grad moderat (slăbirea contracțiilor după 50-70 circuite de curent, dispariția după 90-100 circuite). În copilărie, Victor a fost semnificativ inferior colegilor săi în alergare și exerciții fizice. De la vârsta de 14 ani a început să observe slăbiciune la picioare când merge. De la vârsta de 18 ani a apărut atrofia mușchilor centurii scapulare, a brațelor proximale și apoi a mușchilor centurii pelvine. Mersul a devenit legănat. Mai târziu, a avut dificultăți să se ridice de pe scaun. Ascuțit epuizat. Pieptul este scafoid. Atrofie semnificativă a mușchilor centurii scapulare. „Taie de viespe”. Există atrofie pe brațe, mai mulți mușchi în partea proximală și atrofie difuză pe picioare. Mișcările active ale membrelor sunt limitate la nivelul articulațiilor gleznelor, unde există contracturi de extensie. Reducerea semnificativă a forței și a tonusului muscular în toate părțile membrelor, în articulațiile umărului la nivel orizontal. „Lame în formă de aripă”. Mers „de rață”.

Astfel, ambii frați s-au îmbolnăvit la vârsta de 13-14 ani și ambii aveau o imagine a formei juvenile de distrofie musculară progresivă. O caracteristică a miopatiei la unul dintre frați a fost o combinație de reacții miopatice și miastenice (conform datelor de excitabilitate electrică). Ambii frați aveau tulburări autonome semnificative.

În observația următoare, este de interes combinația de reacții miopatice și miastenice, exprimate clinic și în studiul excitabilității electrice a mușchilor.

Pacientul P., în vârstă de 19 ani, a fost internat în clinică cu plângeri de slăbiciune crescândă la nivelul picioarelor, dificultăți de mers, mai ales la urcatul scărilor. În 1964, în timpul unui atac de cefalee, s-a descoperit hipertensiunea arterială (190/100 mm Hg). Ulterior, s-au observat creșteri periodice tensiune arterialaîn 140/90 mmHg. Artă. În iunie 1965, s-a dezvoltat un atac brusc de slăbiciune la nivelul picioarelor. A căzut în genunchi când a coborât din autobuz, dar s-a ridicat imediat. O lună mai târziu, în timp ce înotam în râu, am simțit o neliniște în picioare. Când am ieșit din râu, deja era o slăbiciune care creștea. Apoi totul a dispărut. A căzut în timp ce urcau scările. După 7-10 zile totul este binede parcă ar fi trecut. În ianuarie 1966, am simțit din nou brusc slăbiciune, care creștea. 15/1 pacienta a căzut, a fost dusă în casă, apoi s-a ridicat și a continuat să meargă. Dimineața, după o lungă ședere în pat, forța la nivelul membrelor este aproape complet păstrată, dar nu este posibilă coborârea picioarelor și ridicarea este dificilă.

Orez. 155. Diverse faze ale poziției trunchiului și brațelor unei bolnave cu miopatie când se ridică și - pacienta își sprijină mâinile pe genunchiul drept, încercând să se ridice; b - pacienta a reusit sa stea pe piciorul stang, continua sa se sprijine pe maini; c - pacienta a reusit sa stea pe ambele picioare, in timp ce incearca sa-si smulga bratele de pe suport si sa-si indrepte trunchiul; d - pacientul a reusit sa se ridice, dar corpul nu a fost complet extins; pacientul stă în picioare cu dificultate, brațele desfășurate pentru echilibru, picioarele larg depărtate, piciorul drept pe jumătate aplecat înăuntru articulatia genunchiului pentru o mai mare stabilitate.

Dar. După o încărcare musculară (în pat, s-a îndoit în mod repetat și și-a îndreptat piciorul), puterea a scăzut brusc, pacientul nu a putut menține poziția ridicată de yoga. După ce m-am odihnit, mi-am putut ține bine din nou piciorul. Aceleași fenomene se observă și la membrul superior, dar mai puțin pronunțate. La examinare: mușchii spatelui și ai piciorului sunt atrofici. Cu tensiune musculară prelungită, fața devine palidă și apare slăbiciune generală. Mersul nu este grav afectat, dar există elemente ale unui mers „de rață”. La ridicarea de pe podea, în special din ghemuit, se notează mai multe faze ale poziției trunchiului și a brațelor. Pacientul se ține de marginea patului sau de un alt obiect (Fig. 155),dar se ridică repede. Injecția cu proserina nu reduce slăbiciunea musculară. Tonusul muscular nu este schimbat. Reflexele tendinoase sunt crescute, iar uneori se observă clonusoidul picioarelor. Reflexe patologice Nu. Excitabilitatea electrică din nervi și mușchi a fost păstrată pentru ambele tipuri de curent, dar a fost redusă cantitativ în partea proximală a extremităților inferioare, cu atât mai mult în partea dreaptă. Natura contracțiilor musculare ca răspuns la curentul galvanic este vie. La studierea reacției miastenice a mușchilor extremităților superioare, se observă o slăbire a contracțiilor după 40-50 de iritații consecutive și dispariția lor după 80-90, adică există o reacție miastenică moderat exprimată, caracteristică miopatiei. Nu este posibil să se studieze reacția miastenică la nivelul picioarelor din cauza toleranței slabe la curent (datorită unei scăderi cantitative semnificative a excitabilității electrice). Reacția miastenică a fost detectată în mușchiul biceps, flexorul comun al degetelor și în mușchiul care se opune pulgarului. Creatinină urinară 6,8 g, creatinina urinară 1,972 g. Proteine ​​totale 8,06%, fracții proteice: albumină 69,55%, a-globuline 10,15%, β-globuline 8,7%, y-globuline 11, 6%, potasiu 18,8 mg.%, calciu 18,8 mg. %.

Slăbiciune la nivelul picioarelor proximale, un mers „de rață” și dificultăți de ridicare de pe podea dau motive să ne gândim la o formă juvenilă de miopatie. De interes sunt unele atacuri paroxistice, elemente de natură miastenică, creșterea tensiunii arteriale și tulburările autonome.

Există forme rudimentare de miopatie Erb care nu duc la progresia ulterioară a procesului. Formele rudimentare apar în familiile în care rudele probandului au miopatie Erb, dar acești indivizi se consideră de obicei sănătoși. Formele rudimentare se caracterizează prin atrofie ușoară a mușchilor centurii pelvine și ai picioarelor proximale, scăderea reflexelor genunchiului, pseudohipertrofia mușchilor gambei și, în unele cazuri, un mers „de rață”.

Uneori se observă cifoza coloanei vertebrale toracice inferioare și netezimea lordozei lombare.

Diferența dintre forma juvenilă de Erb și forma humeroscapulofacială a lui Landouzi - Dejerine este uneori foarte dificilă. Un semn esențial pentru diagnosticul diferențial este afectarea mușchilor faciali: în forma juvenilă de Erb, doar în unele cazuri atrofia se extinde la mușchii faciali. Cu forma Landouzy-Dejerine, mușchii faciali sunt aproape constant afectați. Genetica ambelor forme este diferită: forma juvenilă Erb aparține tipului dominant de transmitere ereditară, limitată semnificativ la sexul masculin. Forma humeroscapulofacială Landuzi - Dezherina aparține tipului dominant de moștenire; toți purtătorii înclinației ereditare se îmbolnăvesc. Formele rudimentare ușoare sunt mai frecvente la femei decât la bărbați.

Forma pseudohipertrofică a lui Duchenne începe adesea la vârsta de 3 ani și se moștenește recesiv prin cromozomul X de pe linia maternă. La femeile purtătoare, uneori sunt detectate microsimptome (leziuni ale mușchilor regiunii lombo-sacrale etc.). Boala se caracterizează prin atrofia mușchilor pelvisului și coapselor, în urma căreia mersul este afectat, mai târziu mușchii centurii umărului și brațelor sunt afectați, mai întâi în partea proximală, ca urmare a căreia pacienții nu se pot ridica. umerii lor, apoi în partea distală.

Miopatie oftalmoplegică (distrofie progresivă a externului muschii ochilor) are un caracter familial cu o moștenire de tip autozomal dominant și autozomal recesiv, caracterizată printr-o predominanță a ptozei și oftalmoplegiei cu atrofie a mușchilor pleoapelor superioare și a mușchilor orbiculari oculari, printre alte simptome. În unele cazuri, se remarcă slăbiciune și atrofie a mușchilor masticatori și a mușchilor orbiculari oris. În acest proces pot fi implicați mușchii inervați de nervii V, VII, IX, X, XII, mușchii centurii scapulare și, în cazuri rare, centura pelviană și membrele, în urma căruia mersul este perturbat.

Orez. 156. Pseudohipertrofia gastrocnemiuluimușchii la un copil cu miopatie (a, b).

Pacientul M., 38 de ani, a fost internat în clinică cu plângeri de cădere a pleoapelor superioare, în special pe dreapta, vedere dublă la privirea înainte și în stânga, durere dureroasă la ochiul drept, agravare la încercarea de a ridica pleoapa, dureri de cap periodice. Aceste fenomene se intensifică spre sfârșitul zilei și cu stres fizic. Se consideră bolnav încă din primăvara anului 1953, când după-amiaza pleoapa dreaptă a început să-i cadă. Pacientul era foarte obosit în acest moment. În 1954-1955 ptoza pleoapei drepte, care a crescut seara, a persistat în 1956-1957. de parcă ar fi trecut. În primăvara anului 1958, a existat o recidivă a ptozei la dreapta și o ușoară durere la ochiul drept de natură dureroasă. Aceste fenomene, ca și înainte, au crescut după-amiaza. În primăvara anului 1962, a apărut vederea dublă privind înainte; în septembrie, a apărut ptoza în stânga. În același timp, în mâini a apărut o slăbiciune nedeterminată. Bilateral, cu severitate variabilă, ptoză, mai în dreapta. Slăbiciune a mușchiului rect extern în dreapta și slăbiciune ușoară în stânga. Slăbiciune a mușchiului drept intern al ochiului din stânga. Convergența este întreruptă. Ușoară limitare a privirii în sus. Diplopie când privim înainte și spre stânga (în plan orizontal). Flacabilitate generală a mușchilor trunchiului cu atrofie difuză pronunțată a mușchilor umărului stâng și, într-o măsură mai mică, a celui drept. Atrofia grupului extensor al mușchilor antebrațelor, mai mult pe stânga. Oboseala crescândă progresivă a mușchilor extensori ai antebrațului și ai centurii scapulare. Reflexul tricepsului nu este evocat pe ambele părți. Potasiu din sânge 24,6 mg%, calciu 11 mg%.

Pacientul, pe fondul unei evoluții progresive a bolii cu remisie, este diagnosticat cu o leziune clinică a mușchilor care ridică pleoapa, mai pe dreapta, și o leziune simetrică a mușchilor grupului extensor ai membrelor superioare proximale cu atrofia lor și pierderea reflexului de la mușchiul triceps de ambele părți. Pe baza tabloului clinic se poate presupune o variantă oftalmoplegică a miopatiei.

Forma bulbar-paralitică a lui Hoffman se caracterizează prin afectarea mușchilor bulbari și este adesea combinată cu oftalmoplegia externă. Această formă nu este niciodată transmisă de la părinți la copii, deci nu urmează un model dominant de moștenire. În plus față de mușchii bulbari, mușchii trunchiului și ai membrelor pot fi implicați în proces.

Pacienta P., 23 de ani, a fost internată cu plângeri de slăbiciune la toate extremitățile, mai mult la picioare, slăbiciune generală, se mișcă independent cu dificultate, nu poate ridica un obiect de pe podea, nu se poate ridica de pe scaun”, închide ea. ochi” atunci când luați alimente lichide și, uneori, este dificil să mestecați alimente solide - „fălcile obosesc și nu se strâng”. Sunt bolnav de vreo 3 ani. Slăbiciune a apărut în picioare și brațe (aproape simultan): a căzut pe stradă, nu a putut să urce scările, să ridice copilul sau să storească rufele. Slăbiciune la nivelul membrelor a crescut, slăbiciune a pleoapelor („pleoapele căzute”), slăbiciune a mușchilor masticatori, uneori vedere dublă în plan orizontal și sufocare la înghițirea alimentelor lichide. Fisura palpebrală stângă este mai îngustă decât cea dreaptă. Ptoza ambelor pleoape superioare. Mișcările în sus ale globilor oculari sunt limitate, cu atât mai mult pe dreapta. Uneori, cea din stânga este puțin dezactivată globul ocular exterior. Diplopie în plan orizontal atunci când priviți la dreapta și la stânga. Slăbiciune ușoară a mușchilor temporali de ambele părți. Pliul nazolabial drept este netezit. Fața este umflată. Buzele sunt largi. Nistagmoid orizontal în ambele direcții. Fonația nu este afectată. Ocazional se sufocă alimente lichide. Reflexele faringiene nu sunt evocate. Atrofie și slăbiciune a mușchilor umărului și ai centurii pelvine, membrelor proximale, cu atât mai mult la nivelul picioarelor. Ridică mâinile la nivel orizontal. ÎN pozitie orizontalaîși poate ridica picioarele 5-10°, dar nu poate ține un picior ridicat. Poate să se ridice din pat și să se așeze doar cu ajutorul mâinilor. Când încercați să îngenuncheați pe un scaun, aplecați-vă și cădeți. Mers „de rață”. Tonusul muscular este redus. Reflexul tricepsului nu este evocat pe ambele părți. Reflexul lui Ahile din dreapta este redus. Excitabilitatea electrică a mușchilor: o scădere cantitativă a ambelor tipuri de curent, cea mai pronunțată în mușchii secțiunii proximale. Aldolaza 6 unități (6/1II) și 4,8 unități (11/IV). Potasiu din sânge 20,1 mg%, calciu din sânge 8,4 mg%. Combinație de miopatie cu leziuni musculareoculomotor, masticator, palat moale și faringe permite diagnosticarea formelor combinate bulbar-paralitice și oculare de miopatie.

Distrofia musculară distală are un model de moștenire autosomal dominant. Conform observațiilor noastre, persoanele în vârstă de 30 de ani au mai multe șanse de a se îmbolnăvi, mai rar de la 5 la 15 ani; mușchii extremităților distale sunt afectați, mai întâi în partea inferioară și apoi în cea superioară. După 5-15 ani, cu progresia lentă a bolii, sunt afectate și membrele proximale. Diferențierea cu amiotrofia Charcot-Marie. Se distinge prin absența tulburărilor de sensibilitate, prevalența mai mare a procesului, absența spasmelor fibrilare și a reacțiilor de degenerare.

Miopatia miosclerotică Sestan-Lejeon se caracterizează prin apariția retractiilor fibroase (mușchi-tendon-ligament), ducând la diferite deformări. Sub rezerva tipului dominant de transmitere ereditară, limitată la sexul masculin. Poate fi dificil pentru pacient să-și îndrepte picioarele și șoldurile și trebuie să stea în poziție șezând, sprijinindu-se pe cârje scurte fixate în axile. Mișcându-se în acest fel, pacientul seamănă cu un patruped. Deformările se pot răspândi la mușchii gâtului, ducând la rotația capului. Procesul miosclerotic în unele cazuri este combinat cu tremor, ptoză, nistagmus și strabism divergent.

Miopatia miosclerotică Sestan-Lejeune se caracterizează printr-o distribuție proximală a atrofiilor la nivelul extremităților superioare (ca în miopatie) și o distribuție distală la extremitățile inferioare (ca în amiotrofia neuronală). Boala este de natură familială, debutează de obicei la vârsta de 23-24 de ani și progresează lent. Mușchii extensori și abductori ai piciorului (grupul anterior-exterior al mușchilor picioarelor) sunt afectați în mod deosebit; extensia și abducția ambelor picioare și extensia degetelor de la picioare sunt puternic slăbite. Mersul este perturbat („steppage”). Reflexele lui Ahile dispar devreme. Nu există pseudohipertrofii. Uneori, procesul implică mușchii feței, mușchii abdominali și extensorii coloanei vertebrale. Spațiul interscapular este extins, pacientul nu poate aduce omoplații pe linia mediană. Mușchii pectorali, supra- și infraspinați și atrofia trapezului. Există tulburări de sensibilitate la toate extremitățile, intensificându-se spre porțiunea distală, iar când sunt afectați mușchii faciali - hipoestezie periorală. Reacția de degenerare musculară nu este pronunțată. Tulburările vegetative în această formă sunt minore.

Atrofia musculară neuronală Charcot-Marie-Toots se caracterizează prin dezvoltarea atrofiei mușchilor picioarelor, apoi a mâinilor. Boala este de natură ereditară și familială, cu moștenire autosomal dominantă, recesivă, legată de sex și autosomal recesiv. Bărbații sunt mai des afectați decât femeile (3:1). Boala începe de obicei la vârsta de 19-20 de ani. Modificări caracteristice la picior: un picior gol cu ​​arc înalt (precum piciorul lui Friedreich) Uneori atrofia se extinde la mușchii coapselor.

Abia după câțiva ani atrofia preia mușchii mâinii. Reflexele tendinoase și periostale sunt absente. Mersul capătă un aspect deosebit („steppage”). Pacienții se plâng adesea de dureri la nivelul extremităților inferioare, parestezii, agravate de oboseala musculară, pe vreme rece și umedă. S. N. Davidenkov a descris un simptom de pareză rece, care constă în slăbiciune crescută a brațelor atunci când este frig, astfel încât în ​​timpul iernii pacienții se simt mai rău decât primăvara și vara. Convulsii fibrilare în mușchii atrofiați nu sunt neobișnuite. Sunt detectate modificări ale excitabilității electrice și reacțiilor de degenerare. EMG prezintă curenți de acțiune monotoni, disritmici, de amplitudine mică, fără diferențiere în curenți de amplitudine mare și mică. Adesea, o reacție pervertită la EMG în repaus este „picurile” de amplitudine mare, grupate în ritmuri regulate, clare, de ordinul a 6-12 Hz. O astfel de activitate electrică, sub formă de „ritmuri de gard de pichete”, este observată în mușchii membrelor distale. Cu contracții voluntare maxime se determină o încetinire a ritmului oscilațiilor și o scădere a amplitudinii acestora (Fig. 157). Uneori, la examinarea mușchilor individuali în timpul reacțiilor tonice, pe fondul unei scăderi a potențialului, se evidențiază o creștere bruscă a amplitudinii (peste 50 de microvolți) și a frecvenței oscilațiilor, ceea ce indică spasticitate.

Pacienta S., în vârstă de 32 de ani, constată o slăbiciune crescândă a picioarelor în timpul mersului lung, uneori dureri dureroase în mușchii gambei după plimbare lungă. În urmă cu aproximativ 4 ani, după naștere, durerea a apărut în centura scapulară de ambele părți, dar apoi a dispărut. La un an de la naștere, au reapărut durerea și slăbiciunea crescândă la nivelul picioarelor. A devenit greu de mers, mai ales pe stradă, unde la cea mai mică denivelare cădeam. Ușoară slăbiciune a extensoarelor încheieturii mâinii. Când ridicați brațele în sus, burta anterioară a mușchiului deltoid se contractă vizibil. Ușoară limitare a flexiei dorsale a picioarelor, mai mult pe stânga. Forța în acești mușchi este redusă. Atrofia mușchilor gambei piciorului stâng. Tobă are formă de sticlă. Reflexul lui Ahile în dreapta este scăzut, în stânga este absent. Pierderea senzorială este foarte neclară pe suprafața exterioară a tibiei stângi. Există un ușor „pas” atunci când mergeți. El stă ferm pe degetele de la picioare, dar nu poate sta pe călcâie.

Atrofia progresivă a mușchilor la nivelul picioarelor cu dispariția reflexelor lui Ahile, durerea moderată în tipul radicular al extremităților superioare și inferioare și tulburările senzoriale vagi de tip periferic au făcut posibilă diagnosticarea amiotrofiei neurale Charcot-Marie.

Nevrita hipertrofică Dejerine-Sotta este un subtip de atrofie musculară neuronală. Caracterizat prin îngroșarea trunchiurilor nervoase. Este de natură ereditară și familială. Boala începe în copilărie. Trunchiurile nervoase sunt dense la atingere, nedureroase, iar excitabilitatea lor electrică este redusă. Uneori se observă dureri fulgerătoare și se detectează o reacție de degenerare. Insuficiență senzorială de tip polineuritic. Nu există reflexe ale tendonului. Se notează, de asemenea, nistagmus, mioză, pupile neuniforme cu o reacție lentă la lumină, cifoscolioză, disartrie și ataxie. Atrofia musculară neuronală diferă de nevrita interstițială hipertrofică numai în hipertrofia trunchiurilor nervoase. Cursul bolii este lent. Pot exista forme rudimentare (neprogresive) ale bolii, care se caracterizează prin deformări ale piciorului, cifoză sau cifoscolioză, hipertrofie sau indurare. nervi periferici, pareza usoara a extensorilor picioarelor sau degetelor, usoara scadere a sensibilitatii superficiale sau profunde la nivelul picioarelor distale. Reflexele genunchiului și lui Ahile sunt adesea absente.

Degenerarea ataxică polineuritică a lui Refsum se caracterizează prin dezvoltarea sindromului de polinevrite cronică cu pareză periferică distală, o încălcare gravă a sensibilității profunde. Are un caracter ereditar-familial. Începe între 4 și 30 de ani. Cursul este progresiv cu / focare. Ataxie cerebeloasă și columnară posterioară, îngustarea concentrică a câmpului vizual, anosmie, hipoacuzie, mioză, retinită pigmentară atipică, cataractă, picior Friedreich, cifoscolioză și anomalii ale scheletului congenital, disocierea celulelor proteine ​​în lichidul cefalorahidian (1-6%0) se notează - În timpul examenului patomorfologic se depistează polinevrita hipertrofică interstițială, degenerarea coloanelor posterioare, atrofia celulelor coarnelor anterioare, atrofia măslinelor inferioare și degenerarea sistemului olivo-ponto-cerebelos. Formele spinocerebrale și spinale de amiotrofie se caracterizează printr-o combinație de distrofie musculară cu un tablou clinic al leziunilor anterocorneene ale măduvei spinării (sindromul poliomielitei). Acestea includ următoarele boli.

Amiotrofia Arana-Duchenne începe neobservată și se dezvoltă și progresează foarte lent. Bărbații cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani au șanse mai mari de a se îmbolnăvi. Leziunile caracteristice sunt extremitățile superioare distale. Datorită atrofiei și disfuncției poleiului opus, flexorului scurt, abductorului, adductorului pollicis și muşchii interosoşi primul spațiu interdigital, iar mai târziu atrofia tuturor mușchilor interosoși, mâna ia succesiv forma unei „labe de maimuță” și a unei „mâni cu gheare”. Mai târziu, atrofia se extinde la mușchii antebrațului și apoi la umăr („brațul scheletic”), uneori la mușchii gâtului (capul atârnă în jos), mușchii trunchiului și peretele abdominal. Mult mai târziu, mușchii extremităților inferioare sunt afectați (în primul rând flexorii piciorului și șoldului). Reflexele tendinoase dispar treptat. Când se studiază excitabilitatea electrică, se determină reacția de degenerare musculară. Cel mai trăsătură caracteristică bolile sunt contracții musculare fibrilare și fasciculare. Un examen patologic relevă modificări atrofice ale celulelor ganglionare ale coarnelor anterioare (pierderea nucleelor, proceselor, acumulări de pigment), degenerarea fibrelor rădăcinilor anterioare și creșterea țesutului conjunctiv în acestea. Modificările degenerative ale terminațiilor sunt deosebit de pronunțate fibrele nervoaseîn muşchi. Mușchii sunt de asemenea modificați (atrofia grupelor de fibre musculare).

Amiotrofia coloanei vertebrale a lui Werdnig-Hoffmann este de natură familială, adesea începe în a doua jumătate a primului an de viață al unui copil, uneori congenitală. Werdnig și Goffman au remarcat că boala are un curs malign și se termină cu moartea în primii 2-4 ani de viață ai unui copil. Se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal recesiv.

Simptome La început, mișcările copilului sunt limitate la nivelul picioarelor, apoi la nivelul trunchiului, iar ulterior pareza acoperă mușchii centurii scapulare, membrele superioare și gâtul. „Poza broaștei” este tipică (picioarele întinse și rotite spre exterior). Din cauza hipotoniei musculare, se dezvoltă hiperextensie ascuțită. Nu există o excitabilitate mecanică a mușchilor. La mușchii atrofiați se determină o reacție de degenerare. Tranziția procesului la nucleii nervilor cranieni bulbari se caracterizează prin adăugarea unui model de paralizie bulbară. Reflexele tendinoase și periostale sunt reduse sau nu sunt evocate. Atrofia mușchilor interosoși duce adesea la probleme de respirație. Uneori se observă contracții fibrilare. Tulburările autonome sunt adesea pronunțate: răceală și cianoză a extremităților, obezitate.

Pacienții mor din cauza pneumoniei, atelectaziei pulmonare rezultate din pareza mușchilor intercostali și a diafragmei. Examenul histopatologic relevă o scădere a numărului de celule motorii din coarnele anterioare ale măduvei spinării și ale trunchiului cerebral, demielinizarea rădăcinilor anterioare și a nervilor spinali. Cu o biopsie musculară: o scădere a dimensiunii fibrelor musculare individuale cu păstrarea structurii lor.

Au fost descrise cazuri de debut a bolii la o vârstă mai târzie, cu moștenire de tip autosomal recesiv. În literatura din ultimii ani s-a semnalat apariția amiotrofiei spinale în școala primară și adolescență. Se disting următoarele forme: 1) congenital, în care se dezvoltă amiotrofia spinală în perioada prenatală; 2) copilăria timpurie; 3) forme tardive. Formele tardive includ juvenile, în care amiotrofia coloanei vertebrale apare pentru prima dată la copiii de 5-13 ani. În forma juvenilă, evoluția bolii este mai lent și predomină afectarea mușchilor proximali.

Distrofia miotonică (boala Steinert-Batten) se caracterizează printr-o combinație a sindromului miotoniei cu atrofia musculară. Cursul bolii este progresiv. Apare la mulți membri ai familiei, la fel de des la bărbați și femei, și este moștenit într-o manieră autosomal dominantă, cu penetranță incompletă. Este mai grav la bărbați. Selectivitatea atrofiei musculare este caracteristică. Boala începe cu atrofie și slăbiciune a mușchilor antebrațului, apoi a mușchilor mici ai picioarelor, iar mai târziu a mușchilor feței și gâtului („ gât de lebădă„), nazofaringele, reflexele tendinoase dispar și se determină reacții miotonice cu contracții musculare active. Reacțiile miotonice pot fi obținute și prin stimularea mecanică și electrică a mușchilor, în special a limbii, și a mușchilor tenari. Vorbirea devine neclară, cu o nuanță nazală (leziune miotoică a limbii, slăbiciune a mușchilor faringieni ca reacții miastenice). Caracteristic este o „față miotonică” (frunte lucioasă, enoftalmie, ptoză unilaterală sau bilaterală). Indicatorul creatinina-creatinina este adesea perturbat. Se determină următoarele tulburări autonome: acrocianoză, extremități reci, simptom Chvostek, insuficiență motorie a esofagului cu disfagie, diskinezie a tractului gastrointestinal, chelie precoce, epuizare generală. Foarte des, pacienții prezintă cataractă, atrofie testiculară, pierderea libidoului și a potenței, dismenoree și tulburări mentale. Pe EMG se determină reacțiile miotonice: potențialele bioelectrice care apar atunci când mușchii sunt iritați de curent continuă o perioadă de timp după ce iritația a încetat, formând un platou. La mușchii striați, dimensiunea nucleilor este crescută. Sunt dispuse în lanțuri; miofibrile în stare de degradare. În stadiul târziu, se observă degenerarea țesutului gras și conjunctiv al mușchilor.

Pacientul N., 59 de ani, a fost internat cu plângeri de slăbiciune și scădere în greutate la brațe și picioare, rigiditate la mâini și picioare, o senzație de scurtă durată de zvâcnire în diferite părți ale membrelor și trunchiului și durere rătăcitoare în membrele, în zona centurii scapulare, iradiază spre gât. În 1956, ea a descoperit că, în timp ce încărca, nu își putea desface rapid mâinile strânse în pumni. Mai târziu am descoperit pierderea în greutate în mușchiul stâng al gambei. Ulterior, pierderea altor mușchi ai membrelor a progresat încet. Piciorul drept a început să se „înfoneze” atunci când mergea. Timp de câțiva ani, ea a observat spasme și durere în diverse grupele musculare trunchi și membre. În 1960, glanda tiroidă a fost îndepărtată. După o ușoară îmbunătățire, rigiditatea mișcărilor a început curând să crească din nou progresiv. Anul trecut merge cu un băț. Sufer de gastrita lui Ahile. Menstruația mea s-a încheiat cu mulți ani în urmă. Au fost două sarcini, o naștere. Nu existau rude cu boli similare.

Ușoară pastăreală a picioarelor. Sprâncenele se încrețesc slab, puterea mușchiului orbicularis oculi pe ambele părți este redusă. Atrofie severă a mușchilor temporali, a centurii scapulare, interosoase, deltoide, „omoplate pterigoide”. Limitarea mișcărilor active în centura scapulară, extensorii piciorului stâng și extensorii degetelor. Nu se poate ridica brațele întinse la orizontală. Forța musculară este redusă în 4 puncte. La capătul articulațiilor degetelor, gama de mișcare și forța musculară sunt normale. Scăderea forței musculare în articulațiile încheieturii mâinii(mai mult în extensori și degete) și în extremitățile inferioare (mai mult în extensorii piciorului stâng). Tonusul muscular la nivelul membrelor este scăzut. Mers tip „rață”. De la catrela se ridică după tipul „miopat”. Mâinile strânse într-un pumn nu pot fi strânse rapid. Toate reflexele tendinoase nu sunt evocate.

Combinația dintre atrofia musculară cu o reacție miopatică și miotonică a făcut posibilă diagnosticarea distrofiei miotonice (boala Steinert-Batten).

Miopatiile endocrino-metabolice sunt observate atunci când funcțiile glandelor endocrine și metabolice sunt afectate. Există miopatii climacterice în timpul menopauzei, miopatii în timpul mixedemului, tirotoxice cronice și acute, însoțite de exoftalmie; trebuie diferențiată de miastenia gravis, paralizia periodică și afectarea glandelor suprarenale. Cu hiperparatiroidoză, se observă atrofie musculară simetrică, slăbiciune, durere și reflexe crescute la nivelul membrelor, creatinurie și hipercalcemie și uneori sclerodermie. Când glandele paratiroide sunt îndepărtate, starea pacientului se îmbunătățește. În boala Addison, atrofia este însoțită de scurtarea fasciei și a tendoanelor cu contracturi, dureri, crampe și fenomene miotonice. Terapia AKT și cortizon oferă o îmbunătățire semnificativă. Atrofia musculară senilă se caracterizează prin slăbiciune progresivă a mușchilor proximali ai membrelor cu atrofie și areflexie. Este eficientă utilizarea ACTH și a vitaminei E. În sindromul Cushing se observă atrofie a mușchilor membrelor proximale și a mușchilor trunchiului, aparent din cauza tulburărilor glucocorticoide și mineralocorticoide. Aceste atrofii musculare se disting prin lipsa lor de progresie. Cu disfuncția pituitară se observă miopatii, însoțite inițial de o creștere a volumului și a forței musculare și ulterior de slăbiciune și atrofie musculară, care sunt de obicei combinate cu acromegalie. Deficiența hormonului de creștere duce la perturbarea metabolismului creatinei și la dezvoltarea atrofiei și slăbiciunii musculare. Glicogeneza mușchilor scheletici din cauza deficitului de maltază acidă cu depunerea de glicogen în mușchi este, de asemenea, însoțită de dezvoltarea sindromului miopatiei. Microscopia electronică dezvăluie vacuole pline cu glicogen și lipide osmiofile în fibrele musculare. Sindromul miopatiei se dezvoltă în timpul intoxicației alcoolice acute și cronice. Intoxicația acută cu alcool poate duce la umflături și necroză musculară. Paralizia musculară flască este însoțită de durere ascuțită și hiperestezie. În cazurile severe, apare hiperkaliemia. Odată cu intoxicația cronică cu alcool, paralizia flască și durerea musculară în centura pelviană și, mai rar, în centura scapulară se dezvoltă. Examenul patomorfologic evidențiază degenerarea fibrelor musculare, uneori necroză musculară focală și degenerare grasă. În cazurile mai ușoare, nu sunt detectate modificări degenerative. Degenerescenta hialina Zenker apare dupa boli infectioase si este nespecifica.

Neuromiopatiile carcinomatoase se caracterizeaza prin simptome neurogenice, miogenice si miastenice, modificari EMG, se observa in principal in cancerul bronhogen, cancerul mamarglanda mamară și tractul gastrointestinal. Îndepărtarea chirurgicală a tumorii duce la regresia sindromului miopatic. În fiecare caz, pentru diagnosticul și tratamentul corect al miopatiei este necesară o examinare neurologică, terapeutică, endocrinologică, biochimică și neurofiziologică a pacientului.

Unul dintre principalele simptome ale bolii neurologice sistem muscular este oboseala musculară patologică, slăbiciune – sindrom miastenic. Oboseala patologică poate apărea atunci când există o încălcare a transmiterii impulsurilor prin sinapse (slăbiciune apare în mușchi când acetilcolina este distrusă de colinesteraza produsă în exces), când neuronul motor periferic este deteriorat, când există o tulburare metabolică și boli ale glandele endocrine: când există o încălcare a metabolismului mineral (hipokaliemie, hiperkaliemie), metabolismul carbohidraților (hipoglicemie, activitate afectată a enzimei fosforilaze musculare), cu hipertiroidism sau hipotiroidism, cu hiperfuncție a cortexului suprarenal (sindrom adrenogenital, sindrom Itsenko-Cushing). ) sau insuficiență suprarenală (boala Addison), cu boli ale glandei timus (timectomia în multe cazuri dă rezultat pozitiv), boli ale pancreasului (cu diabetul zaharat slăbiciune apare ca urmare a tulburărilor în metabolismul carbohidraților, metabolismul potasiului, tulburări ale procesului de fosforilare și epuizarea mușchilor în glicogen), cu boli ale glandei pituitare. Sindromul miastenic apare după stres emoțional.Spre deosebire de sindromul miastenic localizat, manifestat prin slăbiciune la nivelul extremităților (în partea proximală), sindromul miastenic generalizat sub formă de oboseală musculară și slăbiciune apare cu leziuni ale sistemului central. sistem nervos(după encefalită, leziuni cerebrale), cu importanță primordială afectarea hipotalamusului. În astfel de cazuri, sindromul miastenic este combinat cu tulburări metabolice, trofism și tulburări autonome. EMG-ul dezvăluie tipul miastenic - o scădere progresivă a biopotenţialelor după stimularea musculară.

Diagnosticul diferențial între miozită, miopatii și boli neuromusculare se face în funcție de clinică, tip de moștenire, EMG și biopsie. În formele primare și secundare de atrofie musculară progresivă, excitabilitatea electrică a mușchilor este diferită. Miopatia se caracterizează printr-o modificare cantitativă a excitabilității electrice, iar atrofia musculară secundară este caracterizată printr-o reacție de degenerare. Electromiografia în miopatie este aritmică, cu atrofii musculare secundare, se observă vârfuri și „picuri”. Un test ACTH în distrofiile musculare primare duce la o creștere a eliberării de creatină, în contrast cu o scădere a eliberării acesteia în miozită. Diagnostic diferentiatîntre leziunile musculare neuronale și primare ajută studiile activității enzimatice (aldolaze, transaminaze și mai ales creatin fosfokinaza). Activitatea enzimelor plasmatice

crescut semnificativ în miopatia Duchenne, în special în faza acută, și ușor crescut în amiotrofiile neuronale. La 2/3 purtători ai miopatiei Duchenne, nivelul creatin fosfokinazei este crescut chiar și în absența manifestărilor clinice ale bolii.

Tratamentul pacienților cu miopatie trebuie să fie complex și combinat. Acid adenozin trifosforic (ATP) 1-2 ml intramuscular (pentru o cură de 30-40 de injecții), vitamina E 30-40 picături de 3 ori pe zi, a-tocoferol sau erevit 1-2 ml (pentru un curs de 15 injecții) , insulina se folosesc 4-8 unități cu glucoză sau zahăr (20 injecții pe curs), ACTH. Medicamentele anticolinesterazice sunt recomandate: prozerin (soluție 0,05%, 1 ml), mestinon (0,06 g de 3 ori pe zi), galantamina (soluție 1%, 1 ml), nivalin (soluție 0,5%), dibazol (soluție 1%, 1 ml). ), securinină (soluție 0,2%, 1 ml). Transfuzii repetate (de 5-7 ori) fracționate de sânge donator (150-200 ml), hidrolizat proteic sau hidrolizină 150-250 ml subcutanat (pentru o cură de 4-6 transfuzii), autohemoterapie, vitamine B (B6, B2, B6, B12) se efectuează), acid nicotinic și ascorbic, nerobol, lecitină, acid glutamic, fitină. Dozajul este important fizioterapieși masaj, alimentație rațională și angajare adecvată a pacienților.

Prevenirea bolilor ereditare, inclusiv a miopatiilor, se bazează pe recunoașterea precoce a bolii, identificarea semnelor de diagnostic precoce ale leziunilor musculare și a tulburărilor biochimice precoce la acești pacienți. În prevenire, tratamentul sistematic intensiv, observarea clinică, organizarea vieții de zi cu zi a pacienților cu miopatie, activitatea fizică rațională la școală și adolescență, precum și dezvoltarea indicațiilor corecte pentru alegerea profesiilor pentru unele forme de miopatie sunt importante. Este important să se efectueze o examinare a copiilor ținând cont de posibilitatea istoricului lor genetic (prezența în familie sau în familie a indicațiilor patologiei sistemului muscular). Studii biochimice și electromiografice speciale detectează boala într-un stadiu subclinic, când tabloul neurologic nu este pronunțat. De mare importanță pentru prevenție este organizarea de consultații medicale genetice, care fac posibilă darea de recomandări corecte privind prevenirea nașterii pacienților într-o familie în care există boli de miopatie.

Conducator
"Oncogenetica"

Zhusina
Iulia Ghenadievna

A absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Medicale de Stat Voronezh. N.N. Burdenko în 2014.

2015 - stagiu în terapie la Departamentul de Terapie facultății a VSMU care poartă numele. N.N. Burdenko.

2015 - curs de certificare în specialitatea „Hematologie” la Centrul de Cercetare în Hematologie din Moscova.

2015-2016 – terapeut la VGKBSMP Nr.1.

2016 - a fost aprobată tema tezei pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „studiul evoluției clinice a bolii și prognosticul la pacienții cu bronhopneumopatie obstructivă cronică cu sindrom anemic”. Coautor a peste 10 lucrări publicate. Participant la conferințe științifice și practice de genetică și oncologie.

2017 - curs de perfecţionare pe tema: „interpretarea rezultatelor studiilor genetice la pacienţii cu boli ereditare”.

Din 2017, rezidențiat în specialitatea „Genetică” în baza RMANPO.

Conducator
"Genetica"

Kanivets
Ilya Viaceslavovici

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetician, candidat la științe medicale, șef al departamentului de genetică al centrului de genetică medicală Genomed. Asistent la Departamentul de Genetică Medicală a Academiei Medicale Ruse de Educație Profesională Continuă.

A absolvit Facultatea de Medicină a Universității de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2009, iar în 2011 – un rezidențiat în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități. În 2017, și-a susținut disertația pentru gradul științific de Candidat în Științe Medicale pe tema: Diagnosticarea moleculară a variațiilor numărului de copii ale secțiunilor ADN (CNV) la copii cu malformații congenitale, anomalii fenotipice și/sau retard mental folosind SNP de înaltă densitate. micromatrice de oligonucleotide.”

Din 2011-2017 a lucrat ca genetician la Spitalul Clinic de Copii care poartă numele. N.F. Filatov, departamentul de consiliere științifică al Instituției Bugetului Federal de Stat „Centrul de Cercetare Genetică Medicală”. Din 2014 până în prezent, a condus departamentul de genetică al Centrului Medical Genomed.

Domenii principale de activitate: diagnosticul si managementul pacientilor cu boli ereditare si malformatii congenitale, epilepsie, consiliere medicala si genetica a familiilor in care s-a nascut un copil cu patologie ereditara sau defecte de dezvoltare, diagnostic prenatal. În timpul consultării sunt analizate datele clinice și genealogia pentru a determina ipoteza clinică și cantitatea necesară de teste genetice. Pe baza rezultatelor sondajului, datele sunt interpretate și informațiile primite sunt explicate consultanților.

Este unul dintre fondatorii proiectului „Școala de Genetică”. Oferă în mod regulat prezentări la conferințe. Oferă prelegeri pentru geneticieni, neurologi și obstetricieni-ginecologi, precum și pentru părinții pacienților cu boli ereditare. Este autorul și coautorul a peste 20 de articole și recenzii în reviste ruse și străine.

Domeniul de interes profesional este implementarea cercetării moderne la nivelul întregului genom în practica clinică și interpretarea rezultatelor acestora.

Ora recepției: miercuri, vineri 16-19

Conducator
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevici

Sharkov Artyom Alekseevici– neurolog, epileptolog

În 2012, a studiat în cadrul programului internațional „Medicina orientală” la Universitatea Daegu Haanu din Coreea de Sud.

Din 2012 - participare la organizarea bazei de date și a algoritmului de interpretare a testelor genetice xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

În 2013 a absolvit Facultatea de Pediatrie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov.

Din 2013 până în 2015, a studiat la un rezidențiat clinic în neurologie la Instituția Bugetară de Stat Federală „Centrul Științific de Neurologie”.

Din 2015, lucrează ca neurolog și cercetător la Institutul Clinic de Pediatrie de Cercetare Științifică, numit după Academicianul Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. De asemenea, lucrează ca neurolog și medic în laboratorul de monitorizare video-EEG din clinicile Centrului de Epileptologie și Neurologie care poartă numele. A.A. Kazaryan” și „Centrul de epilepsie”.

În 2015, a finalizat pregătirea în Italia la școala „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

În 2015, pregătire avansată - „Genetica clinică și moleculară pentru medici”, RDKB, RUSNANO.

În 2016, formare avansată - „Fundamentals of molecular genetics” sub îndrumarea unui bioinformatician, Ph.D. Konovalova F.A.

Din 2016 - șef al direcției neurologice a laboratorului Genomed.

În 2016, a finalizat pregătirea în Italia la școala „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

În 2016, formare avansată - „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici”, „Institutul de Medicină de Laborator”.

În 2017 – școala „NGS în Genetică Medicală 2017”, Centrul de Cercetare de Stat din Moscova

În prezent, desfășoară cercetări științifice în domeniul geneticii epilepsiei sub îndrumarea profesorului, doctor în științe medicale. Belousova E.D. și profesor, doctor în științe medicale. Dadali E.L.

A fost aprobată tema tezei pentru gradul de Candidat în Științe Medicale „Caracteristicile clinice și genetice ale variantelor monogenice ale encefalopatiilor epileptice precoce”.

Principalele domenii de activitate sunt diagnosticul și tratamentul epilepsiei la copii și adulți. Specializare restrânsă – tratamentul chirurgical al epilepsiei, genetica epilepsiei. Neurogenetica.

Publicații științifice

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimizarea diagnosticului diferențial și interpretarea rezultatelor testelor genetice folosind sistemul expert XGenCloud pentru unele forme de epilepsie.” Genetică medicală, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgie de epilepsie pentru leziuni cerebrale multifocale la copiii cu scleroză tuberoasă”. Rezumate ale celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Abordări genetice moleculare pentru diagnosticarea epilepsiilor monogenice idiopatice și simptomatice”. Teza celui de-al XIV-lea Congres rus „TEHNOLOGII INOVATIVE ÎN PEDIATRIE ȘI CHIRURGIA COPIILOR”. Buletinul Rus de Perinatologie și Pediatrie, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „O variantă rară a encefalopatiei epileptice precoce de tip 2, cauzată de mutații ale genei CDKL5 la un pacient de sex masculin.” Conferința „Epileptologia în sistemul neuroștiințelor”. Culegere materiale conferinte: / Editat de: prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. Sankt Petersburg: 2015. – p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. O nouă variantă alelică a epilepsiei mioclonale de tip 3, cauzată de mutații ale genei KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-Nr.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. „Caracteristici clinice și genetice și metode moderne de diagnosticare a epilepsiilor ereditare.” Culegere de materiale „Tehnologii biologice moleculare în practica medicală” / Ed. Membru corespondent PLOAIA A.B. Maslennikova.- Problema. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia în scleroza tuberoasă. În „Bolile creierului, aspecte medicale și sociale” editat de Gusev E.I., Gekht A.B., Moscova; 2016; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Boli și sindroame ereditare însoțite de convulsii febrile: caracteristici clinice și genetice și metode de diagnostic. //Revista Rusă de Neurologie a Copilului.- T. 11.- Nr. 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Abordări genetice moleculare pentru diagnosticul encefalopatiilor epileptice. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomia pentru epilepsia rezistentă la medicamente la copiii cu leziuni cerebrale bilaterale Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Culegere de rezumate „VI CONGRES BALTIC DE NEUROLOGIA COPILULUI” / Editat de profesorul Guzeva V.I. Sankt Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Articol: Genetica și tratamentul diferențiat al encefalopatiilor epileptice precoce. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Da, au facut. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Tratamentul chirurgical al epilepsiei în scleroza tuberoasă”, editat de Dorofeeva M.Yu., Moscova; 2017; str.274
*
Nou clasificări internaționale epilepsie și crize epileptice ale Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei. Jurnal de Neurologie și Psihiatrie. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nr 7. P. 99-106

Seful departamentului
„Genetica predispozițiilor”
biolog, consultant genetic

Dudurich
Vasilisa Valerievna

– șef catedra „Genetica predispozițiilor”, biolog, consultant genetic

În 2010 – specialist PR, Institutul de Relații Internaționale din Orientul Îndepărtat

În 2011 – Biolog, Universitatea Federală din Orientul Îndepărtat

În 2012 - Institutul Federal de Cercetare pentru Fizică și Chimie, FMBF din Rusia „Diagnosticarea genetică în medicina modernă”

În 2012 – Studiul „Introducerea testării genetice într-o clinică generală”

În 2012 – Formare profesională „Diagnostic prenatal și pașaport genetic - baza medicinei preventive în era nanotehnologiei” la Institutul de Cercetare D.I. Ott AG, Filiala de Nord-Vest a Academiei Ruse de Științe Medicale

În 2013 – Formare profesională „Genetică în hemostaziologie clinică și hemoreologie” la Centrul Științific de Chirurgie Cardiovasculară Bakulev

În 2015 – Formare profesională în cadrul celui de-al VII-lea Congres al Societății Ruse de Genetică Medicală

În 2016 – Școala de analiză a datelor „NGS în practica medicală” a instituției bugetare de stat federale „MGSC”

În 2016 – Stagiu „Consiliere genetică” la Instituția Bugetelor Federale de Stat „MGNC”

În 2016 – A participat Congresul Internaționalîn Genetica umană, Kyoto, Japonia

Din 2013-2016 – Șef al Centrului de Genetică Medicală din Khabarovsk

Din 2015-2016 – profesor la Departamentul de Biologie de la Universitatea de Medicină de Stat din Orientul Îndepărtat

Din 2016-2018 - secretar al filialei Khabarovsk a Societății Ruse de Genetică Medicală

În 2018 – Participare la seminarul „Potențialul reproductiv al Rusiei: versiuni și contraversiuni” Soci, Rusia

Organizator al școlii-seminar „Epoca Geneticii și Bioinformaticii: Abordare Interdisciplinară în Știință și Practică” - 2013, 2014, 2015, 2016.

Experienta de munca ca consilier genetic – 7 ani

Fondator al Fundației Caritabile Regina Alexandra pentru a ajuta copiii cu patologie genetică alixfond.ru

Domenii de interes profesional: myrobiom, patologie multifactorială, farmacogenetică, nutrigenetică, genetică reproductivă, epigenetică.

Conducator
„Diagnostic prenatal”

Kiev
Iulia Kirillovna

În 2011 a absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova. A.I. Evdokimova cu o diplomă în Medicină Generală.A studiat rezidențiat la Departamentul de Genetică Medicală a aceleiași universități cu o diplomă în Genetică.

În 2015, a efectuat un stagiu de practică în Obstetrică și Ginecologie la Institutul Medical pentru Pregătirea Avansată a Medicilor din Instituția de Învățământ Buget de Stat Federal de Învățământ Profesional Superior „MSUPP”

Din 2013, desfășoară consultări la Instituția Bugetarului de Stat „Centrul de Planificare și Reproducere Familială” a Departamentului Sănătății.

Din 2017, este șeful direcției „Diagnostic prenatal” a laboratorului Genomed.

Realizează în mod regulat prezentări la conferințe și seminarii. Susține prelegeri pentru diverși medici specialiști în domeniul reproducerii și diagnosticului prenatal

Oferă consiliere medicală și genetică gravidelor cu privire la diagnosticul prenatal în vederea prevenirii nașterii copiilor cu malformații congenitale, precum și familiilor cu patologii presupus ereditare sau congenitale. Interpretează rezultatele diagnosticului ADN obținut.

SPECIALISTI

Latypov
Arthur Şamilevici

Latypov Artur Shamilevich este un medic genetician de cea mai înaltă categorie de calificare.

După absolvirea facultății de medicină a Institutului Medical de Stat din Kazan în 1976, a lucrat mulți ani, mai întâi ca medic în cabinetul de genetică medicală, apoi ca șef al centrului medico-genetic al Spitalului Republican din Tatarstan, specialist șef al Ministerului Sănătății al Republicii Tatarstan și ca profesor în departamentele Universității de Medicină din Kazan.

Autor peste 20 de ani lucrări științifice pe probleme de genetică reproductivă și biochimică, participant la numeroase congrese și conferințe interne și internaționale pe probleme de genetică medicală. El a introdus metode de screening în masă a femeilor însărcinate și a nou-născuților pentru boli ereditare în activitatea practică a centrului, a efectuat mii de proceduri invazive pentru bolile ereditare suspectate ale fătului. date diferite sarcina.

Din 2012 lucrează la Departamentul de Genetică Medicală cu un curs de diagnostic prenatal Academia Rusăînvățământul postuniversitar.

Domeniu de interes științific: boli metabolice la copii, diagnosticare prenatală.

Programul recepției: miercuri 12-15, sâmbătă 10-14

Medicii sunt consultați la programare.

Genetician

Gabelko
Denis Igorevici

În 2009 a absolvit Facultatea de Medicină a KSMU, care poartă numele. S. V. Kurashova (specialitatea „Medicina generală”).

Stagiu la Academia Medicală de Educație Postuniversitară din Sankt Petersburg a Agenției Federale pentru Sănătate și Dezvoltare Socială (specialitatea „Genetică”).

Stagiu în terapie. Recalificare primară în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”. Din 2016, este angajat al departamentului Departamentului de Principii Fundamentale de Medicină Clinică a Institutului de Medicină Fundamentală și Biologie.

Domeniul de interes profesional: diagnosticul prenatal, utilizarea metodelor moderne de screening și diagnostic pentru identificarea patologiei genetice a fătului. Determinarea riscului de recidivă a bolilor ereditare în familie.

Participant la conferințe științifice și practice de genetică și obstetrică și ginecologie.

Experienta in munca 5 ani.

Consultatie cu programare

Medicii sunt consultați la programare.

Genetician

Grishina
Kristina Alexandrovna

A absolvit Universitatea de Stat de Medicină și Stomatologie din Moscova în 2015, cu o diplomă în Medicină Generală. În același an, a intrat rezidențiat în specialitatea 08/30/30 „Genetică” la Instituția Federală a Bugetelor de Stat „Centrul de Cercetare Medicală Genetică”.
Ea a fost angajată la Laboratorul de Genetică Moleculară a Bolilor Moștenite Complex (condus de Dr. A.V. Karpukhin) în martie 2015 ca asistent de cercetare. Din septembrie 2015 a fost transferată în funcția de asistent de cercetare. Este autorul și coautorul a peste 10 articole și rezumate despre genetică clinică, oncogenetică și oncologie moleculară în reviste ruse și străine. Participant regulat la conferințe de genetică medicală.

Domeniul de interese științifice și practice: consilierea medicală și genetică a pacienților cu patologie sindromică și multifactorială ereditară.

O consultație cu un genetician vă permite să răspundeți la următoarele întrebări:

Sunt simptomele copilului semne ale unei boli ereditare? ce cercetări sunt necesare pentru a identifica cauza definiție prognoză precisă recomandări pentru efectuarea și evaluarea rezultatelor diagnosticului prenatal tot ce trebuie să știți când planificați o familie consultație la planificarea FIV consultații la fața locului și online

Genetician

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Este absolventă a Facultății de Medicină și Biologie a Universității Naționale de Cercetare Medicală din Rusia, numită după N.I. Pirogov 2015, apărat teza pe tema „Corelarea clinică și morfologică a indicatorilor vitali ai stării corpului și a caracteristicilor morfofuncționale ale celulelor mononucleare din sânge în intoxicații severe”. Ea a absolvit rezidențiatul clinic în specialitatea „Genetică” la Departamentul de Genetică Moleculară și Celulară a universității menționate mai sus.

a participat la școala științifică și practică „Tehnologii genetice inovatoare pentru medici: aplicare în practica clinică”, la conferința Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) și la alte conferințe dedicate geneticii umane.

Efectuează consiliere medicală și genetică pentru familiile cu suspecte de patologii ereditare sau congenitale, inclusiv boli monogenice și anomalii cromozomiale, determină indicații pentru studiile genetice de laborator și interpretează rezultatele diagnosticelor ADN. Consultă femeile însărcinate cu privire la diagnosticul prenatal pentru a preveni nașterea copiilor cu malformații congenitale.

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetician, medic obstetrician-ginecolog, candidat la științe medicale.

Specialist în domeniul consilierii reproductive și al patologiei ereditare.

A absolvit Academia Medicală de Stat Ural în 2005.

Rezidentiat in Obstetrica si Ginecologie

Stagiu în specialitatea „Genetică”

Recalificare profesională în specialitatea „Diagnostic cu ultrasunete”

Activități:

• Infertilitate și avort spontan
Vasilisa Iurievna



Este absolventă a Academiei Medicale de Stat Nijni Novgorod, Facultatea de Medicină (specialitatea „Medicina generală”). A absolvit rezidențiatul clinic la FBGNU „MGNC” cu o diplomă în Genetică. În 2014, a efectuat un stagiu de practică la Clinica de Maternitate și Copilărie (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Din 2016, lucrează ca medic consultant la Genomed LLC.

Participă în mod regulat la conferințe științifice și practice despre genetică.

Activitati principale: Consultanta in diagnosticare clinica si de laborator boli geneticeși interpretarea rezultatelor. Managementul pacienților și familiilor acestora cu suspiciune de patologie ereditară. Consultanță la planificarea sarcinii, precum și în timpul sarcinii, cu privire la diagnosticarea prenatală pentru a preveni nașterea copiilor cu patologii congenitale.

Din 2013 până în 2014, a lucrat ca cercetător junior la Laboratorul de Oncologie Moleculară de la Institutul de Cercetare a Cancerului Rostov.

În 2013 - formare avansată „Probleme actuale ale geneticii clinice”, Instituția de învățământ de la bugetul de stat de învățământ profesional superior Rost Universitatea de Stat Medicală a Ministerului Sănătății al Rusiei.

În 2014 - formare avansată „Aplicarea metodei PCR în timp real pentru diagnosticarea genetică a mutațiilor somatice”, Instituția Bugetară Federală „Institutul Central de Cercetare Epidemiologie din Rospotrebnadzor”.

Din 2014 – genetician la laboratorul de genetică medicală de la Universitatea de Stat de Medicină Rostov.

În 2015, ea și-a confirmat cu succes calificarea ca om de știință de laborator medical. El este membru actual al Institutului Australian de Oameni de Știință Medicală.

În 2017 - formare avansată „Interpretarea rezultatelor cercetării genetice la pacienții cu boli ereditare”, NOCHUDPO „Centrul de Formare pentru Educație Medicală și Farmaceutică Continuă”; „Problemele actuale ale diagnosticului clinic de laborator și geneticii de laborator”, Universitatea Medicală de Stat Rostov a Ministerului Sănătății al Rusiei; formare avansată „BRCA Liverpool Genetic Counseling Course”, Universitatea Liverpool.

Participă în mod regulat la conferințe științifice, este autor și coautor a peste 20 de publicații științifice în publicații interne și străine.

Activitate principală: interpretarea clinică și de laborator a rezultatelor diagnosticului ADN, analiza micromatricei cromozomiale, NGS.

Domenii de interes: aplicarea celor mai recente metode de diagnostic la nivelul genomului în practica clinică, oncogenetică.

Există o cantitate mare diverse boli, care apar la copii indiferent de circumstanțe sau influențe ale mediului. Aceasta este o categorie de boli ereditare. Acum vom vorbi despre o astfel de problemă precum distrofia musculară Duchenne: ce fel de boală este, care sunt simptomele ei și dacă poate fi tratată.

Terminologie

Inițial, trebuie să aflați ce Deci, acestea sunt boli care apar ca urmare a defectelor în aparatul celulelor ereditare. Adică acestea sunt anumite eșecuri care apar la nivel genetic.

Distrofia musculară Duchenne este o boală ereditară. Se manifestă foarte repede, principalul simptom în acest caz este slăbiciunea musculară care progresează rapid. Trebuie remarcat: la fel ca toate celelalte boli musculare, Duchenne duce în cele din urmă la abilități motorii afectate și, desigur, la dizabilitate. În adolescență, copiii cu acest diagnostic nu se mai pot mișca independent și nu se pot descurca fără ajutor din exterior.

Ce se întâmplă la nivel genetic

După cum sa menționat deja, distrofia musculară Duchenne este o mutație a genei care este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​speciale de distrofină. Aceasta este ceea ce este necesar pentru funcționarea normală a fibrelor musculare. Este important de menționat că această mutație genetică poate fi fie moștenită, fie poate apărea spontan.

De asemenea, este important de menționat că gena este localizată pe cromozomul X. Însă femeile nu pot face această boală, fiind doar un transmițător al mutației din generație în generație. Adică, dacă o mamă transmite mutația fiului ei, acesta se va îmbolnăvi cu șanse de 50%. Dacă este o fată, ea va fi pur și simplu purtătoarea genei și nu va avea manifestări clinice ale bolii.

Simptome: grupuri

Practic, boala se manifestă activ la aproximativ 5-6 ani. Cu toate acestea, primele simptome pot apărea la un copil care nu a împlinit încă vârsta de trei ani. Trebuie remarcat faptul că toate tulburările patologice ale mierii sunt împărțite în mod convențional în mai multe grupuri mari:

1. Leziuni musculare.
2. Leziuni ale mușchiului inimii.
3. Deformarea scheletului copilului.
4. Diverse tulburări endocrine.
5. Tulburări ale activității mentale normale.

Cele mai frecvente manifestări ale bolii

De asemenea, este necesar să vorbim despre modul în care se manifestă sindromul Duchenne. Simptomele sunt după cum urmează:

• Slăbiciune. Care crește și se dezvoltă treptat.
• Progresia începe cu extremitățile superioare, apoi picioarele sunt afectate și numai atunci - toate celelalte părți ale corpului și organelor.
• Copilul își pierde capacitatea de a se mișca independent. Pe la vârsta de 12 ani, astfel de copii sunt deja complet dependenți de un scaun cu rotile.
• Se observă și tulburări ale sistemului respirator.
• Și, desigur, există tulburări în funcționarea sistemului cardiac. Mai târziu, la nivelul miocardului apar modificări ireversibile.

Despre afectarea mușchilor scheletici

Lezarea țesutului muscular este cel mai frecvent simptom atunci când vine vorba de o problemă precum sindromul Duchenne. Trebuie remarcat faptul că copiii se nasc fără dizabilități speciale de dezvoltare. La o vârstă fragedă, copiii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili decât colegii lor. Dar cel mai adesea acest lucru este asociat cu temperamentul și caracterul copilului. Prin urmare, abaterile sunt foarte rar observate. Semne mai semnificative apar deja în timp ce copilul merge. Astfel de copii pot merge pe picioare fără să stea pe picioarele pline. De asemenea, cad frecvent.

Când băiatul poate vorbi deja, el se plânge constant de slăbiciune, durere la nivelul membrelor și oboseală. Acestor mici nu le place să alerge sau să sară. Nu le place nicio activitate fizică și încearcă să o evite. Chiar și mersul lor poate „a spune” că un copil are distrofie musculară Duchenne. Ea devine ca o rață. Băieții par să se legănă de pe un picior pe altul.

Simptomul guvernatorilor este, de asemenea, un indicator special. Adică, copilul își folosește în mod activ mâinile pentru a se ridica de pe podea, ca și cum ar urca singur.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu o problemă precum sindromul Duchenne, mușchii copilului se atrofiază treptat. Dar se întâmplă adesea ca mușchii exteriori ai copilului să pară foarte dezvoltați. Chiar și la prima vedere, băiatul pare să fie pompat. Dar aceasta este doar o iluzie optică. Chestia este că, în cursul bolii, fibrele musculare se dezintegrează treptat, iar locul lor este luat de țesutul adipos. De aici și aspectul impresionant.

Câteva despre deformarea scheletului

Dacă un copil are distrofie musculară Duchenne progresivă, atunci forma scheletică a băiatului se va schimba treptat. În primul rând, patologia va afecta regiunea lombară, atunci va apărea scolioza, adică va apărea curbura coloanei toracice. Mai târziu, va apărea aplecarea și, desigur, forma normală a piciorului se va schimba. Toate aceste simptome vor fi și mai însoțite de o deteriorare a activității motorii a bebelușului.

Despre mușchiul inimii

Un simptom obligatoriu al acestei boli este, de asemenea, afectarea mușchiului inimii. Există o tulburare a ritmului cardiac și apar modificări regulate ale tensiunii arteriale. În același timp, inima crește în dimensiune. Dar funcționalitatea sa, dimpotrivă, scade. Ca urmare, insuficiența cardiacă se dezvoltă treptat. Dacă această problemă este încă combinată cu insuficiența respiratorie, atunci există o probabilitate mare de deces.

Tulburări mentale

Trebuie remarcat faptul că distrofia musculară Duchenne-Becker nu se manifestă întotdeauna ca un simptom, aceasta se poate datora unei deficiențe a unei substanțe precum apodistrofina, care este necesară pentru funcționarea creierului. Dizabilitățile intelectuale pot fi foarte diferite - de la întârziere mintală ușoară la idioție. Agravarea acestor tulburări cognitive este facilitată și de incapacitatea de a frecventa grădinițe, școli, cluburi și alte locuri în care se adună copiii. Rezultatul este inadaptarea socială.

Tulburări ale sistemului endocrin

Diferite tulburări endocrine apar la cel mult 30-50% din toți pacienții. Cel mai adesea asta este exact greutate excesiva, obezitatea. În același timp, copiii au și o înălțime mai mică decât semenii lor.

Rezultatul bolii

Care sunt caracteristicile clinice și epidemiologice ale distrofiei musculare Duchenne? Astfel, incidența bolii este de 3,3 pacienți la 100 de mii oameni sanatosi. De remarcat că atrofia musculară progresează treptat, iar până la vârsta de 15 ani băiatul nu se mai poate lipsi de ajutorul altora, fiind complet imobilizat. Pe lângă aceasta, există și adăugarea frecventă a diferitelor infecții bacteriene (cel mai adesea sistemul genito-urinar și respirator), iar dacă copilul nu este îngrijit corespunzător, apar escare. Dacă sunt probleme cu sistemul respirator combinat cu insuficienta cardiaca, aceasta poate fi fatala. În general, astfel de pacienți nu trăiesc aproape niciodată mai mult de 30 de ani.

Diagnosticul bolii

Ce proceduri pot ajuta la stabilirea diagnosticului de distrofie musculară Duchenne?

1. Testare genetică, adică analiza ADN.
2. Electromiografie, când se confirmă modificarea primară a mușchilor.
3. Biopsie musculară, care determină prezența proteinei distrofină în mușchi.
4. Test de sânge pentru a determina nivelul creatinkinazei. Trebuie remarcat faptul că această enzimă este cea care indică moartea fibrelor musculare.

Tratament

Este imposibil să vă recuperați complet după această boală. Puteți doar atenua simptomele, ceea ce va face viața pacientului puțin mai ușoară și mai convenabilă. Deci, după ce un pacient este diagnosticat cu acest lucru, cel mai adesea i se prescrie terapie cu glucocorticosteroizi, care sunt concepute pentru a încetini dezvoltarea bolii. Alte proceduri care pot fi folosite și pentru această problemă:

• Ventilație suplimentară a plămânilor.
• Terapia medicamentosă are ca scop normalizarea funcționării mușchiului inimii.
• Utilizarea diferitelor dispozitive care cresc mobilitatea pacientului.

De asemenea, este important de menționat că astăzi se dezvoltă cele mai recente tehnici, care se bazează pe transplantul de celule stem.

Alte boli musculare

Există și alte boli musculare congenitale ale copiilor. Astfel de boli includ, pe lângă distrofia Duchenne:

• Distrofia lui Becker. Această boală este foarte asemănătoare cu sindromul Duchenne.
• Distrofia musculară Dreyfus. Este o boală cu evoluție lent în care inteligența este păstrată.
• Distrofia musculară progresivă Erb-Roth. Apare în adolescență, progresia este rapidă, iar dizabilitatea apare precoce.
• Landouzy-Dejerine formă scapulohumeral-facială, când slabiciune musculara localizate la nivelul feţei şi umerilor.

Trebuie remarcat faptul că niciuna dintre aceste boli nu provoacă slăbiciune musculară la nou-născuți. Toate simptomele apar în principal în adolescență. Speranța de viață a pacienților nu depășește cel mai adesea 30 de ani.

Bolile degenerative progresive ale sistemului nervos apar ca urmare a unei patologii determinate genetic sau a unui defect în dezvoltarea embrionară. Manifestările comune ale acestor boli sunt: ​​natura degenerativă și natura sistemică a afectarii țesutului nervos, un curs progresiv. Acestea includ, în special, siringomielia, în care se formează cavități lungi în măduva spinării, distrugând coarnele dorsale. Acest lucru duce la un defect al durerii și sensibilității la temperatură, atropatii.
Grupul ataxiilor ereditare este destul de numeros, manifestarea lor principală este ataxia asociată cu patologia tractului cerebelos sau sensibilitatea profundă.
Scleroza laterală amiotrofică (ALS)- o boală severă și cu progresie rapidă a căilor sopronice din măduva spinării. În acest caz, apare o combinație de pareză atrofică și simptome piramidale, adică tulburările de mișcare în curs de dezvoltare sunt de natura atât a paraliziei periferice, cât și a celei centrale.
Boala Parkinson este o boală progresivă, care se bazează pe afectarea primară a neuronilor dopaminergici care conțin pigment ai substanței negre pars densa și a altor nuclei care conțin pigment ai trunchiului cerebral. Riscul pentru rudele apropiate ale pacientului este de aproximativ 10 ori mai mare decât în ​​populație. Boala Parkinson se caracterizează printr-o triadă de simptome: tremor, tonus muscular crescut și hipokinezie; Criteriile de diagnostic sunt foarte complexe. Tabloul clinic al bolii apare numai atunci când mor mai mult de 80% dintre neuroni. În unele cazuri, boala debutează înainte de vârsta de 18 ani (așa-numitul parkinsonism juvenil), în cea mai mare parte - la o vârstă mai înaintată. Acest lucru impune cerințe crescute privind oportunitatea și adecvarea tratamentului.
Terapia modernă adecvată oferă multe oportunități pentru o bună compensare a funcțiilor afectate, precum și pentru menținerea sau restabilirea adaptării sociale.

Boli ereditare neuromusculare

Boli neuromusculare degenerative- boli cu afectare predominantă a sistemului neuromuscular de natură ereditară. Ele sunt, de asemenea, denumite distrofii neuromusculare progresive (PMD) și constituie cel mai mare grup dintre toate bolile ereditare.

Clasificarea distrofiilor musculare progresive

1. Distrofiile musculare progresive sunt tulburări determinate genetic cu modificări degenerative primare progresive ale mușchilor (fără patologie primară a neuronului motor periferic). Cu ei, țesutul muscular este ținta defectului genei primare, din cauza căruia are loc o sinteză anormală. proteine ​​musculare miodistrofina și accelerează descompunerea acesteia. Deteriorarea sistemului nervos în miopatie este secundară.
2. Amiotrofia spinării este o leziune primară determinată genetic a coarnelor anterioare ale măduvei spinării cu paralizie periferică progresivă secundară și atrofie musculară.
3. Amiotrofia neuronală este un sindrom primar determinat genetic de polineuropatie (ca urmare a mielinopatiei) cu dezvoltarea amiotrofiei secundare și a tulburărilor autonom-senzoriale.

Distrofii musculare progresive primare
Diferite forme de boli se manifestă în la diferite vârste- de la 1-2 ani la 40-50 și mai mult. Se caracterizează prin stânjenie motorie, instabilitate, căderi la mers și oboseală. Copilul dezvoltă teamă și reticență de a merge. La pacienții cu un mers dezvoltat, apare o „mers de rață” - waddling.
Unele forme se caracterizează prin pseudohipertrofie musculară; mușchii gambei sunt mai des afectați: atrofia lor cu mascarea atrofiei și chiar creșterea dimensiunii datorită proliferării țesutului conjunctiv și adipos. Slăbiciunea și atrofia musculară sunt inițial localizate în mușchii centurii pelvine, cu severitate maximă la nivelul picioarelor proximale.
Există lordoză lombară pronunțată, scolioză, omoplați „în formă de aripi” și o talie îngustă de „viespe”. Ridicarea din poziția șezut este dificilă și copiii recurg la tehnici auxiliare(Tehnici Gowers) - „urcat cu o scară”, „cățărat pe cont propriu”. Există cazuri cunoscute de dezvoltare a demenței. Mușchiul inimii suferă. În plus, pacienții își pierd capacitatea de a merge independent. Implicat in proces sistemul cardiovascular(se dezvoltă cardiomiopatie dilatată sau hipertrofică).

Secundar - distrofii musculare spinale și neuronale

Distrofiile musculare spinale (amiotrofiile) sunt moștenite în mod autosomal recesiv. Gena atrofiei musculare spinale este mapată la cromozomul 5gl1.2-13.3.

Pot fi detectate semne precoce ale tulburărilor tabloide. Întârzierea dezvoltării motorii. Electromiografia relevă leziuni ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării. Cursul bolii este progresiv.
În formele spinale de amiotrofie, potențialele de fibrilație sunt înregistrate pe electromiograma în repaus; viteza de propagare a impulsurilor de-a lungul nervilor membrelor este relativ păstrată, dar poate scădea și ca urmare a morții neuronilor motori spinali.
Cel mai frecvent tip de amiotrofie neuronală este amiotrofia neuronală Charcot-Marie-Tooth. În manifestările sale clinice, seamănă cu polineuropatia senzoriomotorie, accentuată distal și pornind de la picioare și picioare. Curge bine, încet. De-a lungul timpului, se formează o deformare caracteristică a picioarelor - ca „picioarele de barză” sau „pantaloni”: subțiri ca urmare a atrofiei piciorului inferior cu mușchii coapsei intacți. În primul rând, reflexele lui Ahile „cad”, apoi reflexele genunchiului scad.
Electroneuromiografia înregistrează o scădere grosolană a vitezei de propagare a impulsurilor de-a lungul nervilor membrelor.

miastenia. Crize miastenice și colinergice

Miastenia gravis(miasthenia gravis pseudoparalitica) este o boală neuromusculară severă de natură autoimună, caracterizată prin oboseală patologică și slăbiciune a mușchilor striați (Akimov G. A., Odinak M. M., 2000).
Etiopatogenie. Veragă principală este apariția autoanticorpilor la receptorii colinergici nicotinici ai plăcii terminale a fibrei musculare și blocul transmisiei neuromusculare. Există o legătură între patogeneza miasteniei gravis și deteriorarea glandei ochelarii. Timomul este adesea detectat (până la 40% din cazuri), mai rar - atrofie timică.
Clinica. Miastenia gravis poate apărea la orice vârstă, dar cel mai adesea între 16 și 40 de ani, dar există atât forme mai precoce, cât și mai târziu (incidență maximă la 30 și 70 de ani). Femeile se îmbolnăvesc mai des decât bărbații. Principalul simptom este oboseala musculară patologică cu dezvoltarea slăbiciunii lor crescânde cu mișcări repetate, de exemplu, apariția vederii duble sau a ptozei la citire.
Slăbiciunea musculară care se dezvoltă odată cu miastenia gravis diferă de pareza periferică sau centrală prin aceea că la repetarea mișcărilor, în special în ritm rapid, crește brusc și poate ajunge la gradul de paralizie completă. După odihnă și somn, primele mișcări pot fi normale, dar odată cu mișcările ulterioare apare oboseala, gradul căreia progresează pe măsură ce încărcarea continuă.
Un episod miastenic se poate dezvolta la nou-născuții născuți din mame cu miastenie gravis (numită miastenie neonatală). Gradul de compensare pentru tulburările de mișcare poate fi complet, suficient (pentru auto-îngrijire la domiciliu) sau slab (este necesară îngrijirea externă). Cea mai gravă complicație a miasteniei gravis este criza miastenică.
Criza miastenică- o stare critică de urgență care se dezvoltă brusc ca urmare a unui blocaj al conducerii neuromusculare. Principalele simptome sunt slăbiciune musculară generalizată în dezvoltare rapidă, ajungând la gradul de tetraplegie.

Complicatii:

1. tulburări de respirație în formă bulbară,
2. risc de obstrucție tractului respirator acumularea de spută groasă,
3. posibilitatea de aspirație a alimentelor sau „asfixie valvulară” din cauza retragerii limbii și a slăbiciunii epiglotei,
4. oprirea diafragmei și slăbiciunea mușchilor respiratori intercostali.

O supradoză de medicamente anticolinesterazice poate duce la dezvoltarea unei crize colinergice cu o deteriorare bruscă a bunăstării. „Îngrijirea de urgență” este asigurată de lucrătorii medicali din unitatea de terapie intensivă sau unitatea de terapie intensivă (secția).

Bolile neuromusculare (BNM) - ce sunt acestea?

În medicină, acest termen se referă la un grup mare de boli transmise la nivel genetic de la părinte la copil.

Se caracterizează prin afectarea funcției musculare, scăzute activitate fizica sau lipsa acestuia.

Astfel de consecințe apar ca urmare a disfuncțiilor joncțiuni neuromusculare, afectarea mușchilor, a neuronilor spinali sau a nervilor.

Principalele cauze ale NMZ– acestea sunt boli autoimune, otrăviri cu diverse tipuri de substanțe și un factor ereditar. De asemenea, aici sunt incluse câteva defecte metabolice congenitale.

Clasificare

NMZ include:

1. primar distrofii musculare progresive (miopatii);
2. secundar distrofie musculară progresivă;
3. congenital miopatii neprogresive;
4. ereditar .

Distrofii musculare progresive primare (miopatii)

Semnele distrofiei musculare progresive (PMD) includ modificări degenerative ale mușchilor.

Ele constau în subțierea mușchilor, înlocuirea țesutului muscular cu țesut gras și conjunctiv.

Are loc necroza focală, iar striațiile transversale se pierd.

Unele mecanisme ale debutului și evoluției bolii nu au fost încă stabilite. Miopatia este cauzată de defecte ale membranei celulelor musculare. Mari speranțe pentru stabilirea detaliilor patogenezei sunt puse pe microbiologi.

Cu miopatii, mușchii slăbesc și apoi se atrofiază. Există mai multe forme ale acestei boli. Diferite tipuri de PMD se disting prin tipul de moștenire, momentul manifestării, natura și cursul bolii și localizarea atrofiilor.

Distrofii musculare progresive secundare

În distrofiile secundare (amiotrofiile spirale și neuronale), sunt afectați mononeuronii spinali și nervii motori periferici. Acest lucru duce la deteriorarea secundară a mușchilor și atrofie.

Bolile de acest tip progresează. La studierea mușchilor pacientului se constată atât țesut muscular normal, cât și atrofiat și hipertrofiat.

Mioplegie paroxistica ereditară

Mioplegia paroxistică este o boală ereditară rară la copii. Caracterizat prin atacuri periodice de paralizie a mușchilor scheletici. Se moștenește conform principiului conform căruia o alelă mutantă localizată în autozom este suficientă pentru manifestarea bolii.

Există trei forme:

1. hiperkaliemică;
2. hipokaliemic;
3. normokaliemică.

Forma hipokaliemică a mioplegiei paroxistice afectează cel mai adesea bărbații.

Primele atacuri ale bolii apar la vârsta de 10 ani.

Atacul are loc dimineața sau seara. În acest caz, slăbiciunea se simte la nivelul membrelor și gâtului, ajungând adesea la paralizie. În unele cazuri, paralizia se extinde la mușchii feței și tractul respirator.

Atacul este însoțit de sete, hiperemie și transpirație. Durata poate fi de la o oră la șapte zile. Femeile suferă de obicei un atac în prima zi a menstruației.

Forma hiperkaliemică poate fi întâlnită mai rar; atacurile sale încep de la o vârstă fragedă. Atacul este provocat de frig și inactivitate musculară prelungită. Începe cu o tulburare de sensibilitate la nivelul mușchilor faciali, brațelor și picioarelor.

A treia formă a bolii se manifestă înainte de vârsta de 10 ani. Atacurile dispar în câteva zile sau săptămâni. Acestea pot fi declanșate de temperatura ambientală scăzută, consumul de alcool și activitatea fizică intensă.

Referinţă! Mioplegia paroxistica ereditară poate fi simptome ale bolilor glanda tiroida, Addison, sunt mai puțin frecvente cu vărsături și diaree.

Miopatii congenitale neprogresive

Miopatia neprogresivă este benignă și apare în copilărie. Acest tip de NMD include boli ale miezului central, miopatii namaline și mitocondriale. În acest caz, apar modificări musculare metabolice. Pacientul simte o scădere a puterii și reflexe slăbite.

Miotonie

Miotonia este o relaxare întârziată a unui mușchi după tensiune.

Boala este împărțită în trei tipuri:

1. miotonie de acțiune;
2. miotonie de percuție;
3. miotonie electromiografică.

Dacă un pacient cu miotonie de acțiune își strânge degetele într-un pumn și apoi încearcă să le îndrepte rapid, va avea nevoie de timp pentru a-și îndrepta complet palma.

Al doilea tip se caracterizează prin contracția musculară în timpul loviturilor intense cu un ciocan.

Pentru a detecta miotonia electromiografică, va fi necesar un șoc cu ac. În același timp, aparatul prezintă descărcări de înaltă frecvență, care sunt la început mai dese și apoi scad în frecvență.

Lista tuturor NMZ

1. Boli ale sistemului nervos central;
2. miotonia lui Thomsen;
3. boala Steinert-Kurschmann;
4. distrofia musculară Becker;
5. Distrofia musculară Duchenne;
6. miodistrofie Landouzy-Dejerine;
7. Miopatii mitocondriale;
8. Amiotrofiile neuronale ale lui Charcot-Marie-Tooth;
9. Miopatii nemaline;
10. Miopatii oftalmoplegice;
11. amiotrofia spinală Werdnig-Hoffmann;
12. amiotrofia spinală Kugelberg-Welander;
13. Distrofie musculară congenitală;
14. distrofia musculara Becker;
15. boala Pompe;
16. Distrofie miotonică;
17. Distrofia musculară Duchenne.

Simptome

Simptomul definitoriu al NMD este slăbiciunea musculară. Zonele afectate sunt centură scapulară, solduri, pelvis, zona umerilor. Fiecare tip de boală afectează un anumit grup muscular. Mușchii sunt afectați simetric.

Pacientul folosește alți mușchi pentru a face față unei sarcini specifice. De exemplu, dacă zona piciorului este afectată, atunci, pentru a se ridica de pe podea, o persoană se sprijină mai întâi pe mâini, îngenunchează, apucă un suport și apoi se poate așeza pe un scaun. Nu se poate așeza fără să-și folosească mâinile.

Referinţă! Cazurile de tulburări funcționale ale mușchilor faciali sunt rare. În acest caz, apar pleoapele și buzele căzute, apar tulburări de vorbire și este dificil de înghițit.

Cele mai multe boli au aceleași simptome. În timp, atrofiile musculare și pseudohipertrofia apare din cauza proliferării țesutului conjunctiv. Apare durerea și mobilitatea articulației este limitată.

Diagnosticare

Următoarele metode sunt importante în diagnosticarea bolilor neuromusculare:

1. biochimic;
2. electrofiziologice;
3. patomorfologice;
4. Diagnosticul ADN.

Metoda biochimică presupune determinarea enzimelor musculare la pacient.

Important! O creștere a nivelului de enzime poate fi cauzată și la persoanele sănătoase în timpul activității fizice.

Cu diferite tipuri de NPD, nivelul enzimei crește de un număr diferit de ori față de normă. Acest lucru ne permite să determinăm forma bolii.

Metoda electrofiziologică include electroneuromiografia în combinație cu electromiografia.
Metoda patomorfologică include biopsia musculară - studierea mușchiului la microscop cu lumină.

Cea mai eficientă metodă de determinare a bolii este diagnosticul ADN. Reacția polimerazei permite identificarea NPD în 70% din cazuri.

Opțiuni de tratament

Tratamentul are ca scop sprijinirea putere musculara, încetinind atrofia.

Scopul terapiei este ca pacientul să se deplaseze fără asistență cât mai mult timp posibil, deoarece... Într-o poziție verticală constantă, apar tulburări de respirație.

Principalele metode de tratament sunt:

1. Complex de pregătire medicală și fizică. Acestea sunt diverse mișcări active și pasive. Pacientul nu trebuie supus unui stres crescut. Exercițiile trebuie să fie regulate;
2. Măsuri ortopedice. Utilizarea anvelopelor și operațiunilor speciale. Aceste măsuri vizează menținerea mișcării independente;
3. Medicamente. Medicamente care susțin metabolismul, eliminând deficitul de energie și proteine. Pacienților li se prescriu fosfaten, prednisolon, nifedipină, vitamina E.

Un diagnostic preliminar incorect duce la erori în diagnosticarea formei de NMD. Acest lucru crește costul testelor costisitoare și împiedică prevenirea recăderii, determinarea statutului genetic al strămoșilor pacientului și selectarea tratamentului patogenetic adecvat, care poate fi limitat în unele cazuri.