Distrofia musculară (miopatia) este o boală neuromusculară ereditară cronică patologică genetică, care se caracterizează prin progresia slăbiciunii musculare și degenerarea musculară (adesea o scădere a diametrului (grosimii) fibrelor musculare scheletice și, în unele cazuri, a fibrelor musculare interne. organe). În procesul de distrofie musculară, mușchii afectați încep sistematic să-și piardă capacitatea de a se contracta și încep să se dezintegreze, lăsând loc țesuturilor conjunctive și grase.

Rezultatul apariției și progresiei acestui tip de boală este invaliditatea, care se manifestă prin deformarea severă a coloanei vertebrale și pierderea capacității sale motorii. Acest tip de boală afectează și alte sisteme ale corpului - duce la dezvoltarea insuficienței cardiace și respiratorii, afectarea abilităților intelectuale și de gândire, afectarea memoriei și pierderea capacității de învățare.

Forme de distrofie musculară

Formele de distrofie musculară includ:

• Distrofia musculară Duchenne. Începe să apară în copilăria timpurie de la 2 la 5 ani. În cea mai mare parte, boala afectează rasa masculină a umanității. Manifestările primare ale slăbiciunii includ grupe de masă musculară a extremităților inferioare și a centurii pelvine. După o anumită perioadă de timp, boala începe să afecteze întregul corp. Procesele degenerative care apar în țesutul muscular duc la o creștere semnificativă a volumului mușchilor gambei. Există o proliferare rapidă a țesutului adipos și conjunctiv. Boala este destul de rapidă - până la vârsta de 12 ani o persoană își pierde capacitatea de a se mișca normal;
• Distrofia musculară Becker (sau miopatia pseudohipertrofică benignă sau distrofia musculară progresivă) este o formă destul de rară a bolii care afectează în principal persoanele scunde. Nu are o dezvoltare foarte rapidă. Pentru o perioadă lungă de timp, pacientul se caracterizează printr-o stare de sănătate satisfăcătoare. Apariția dizabilității are loc numai pe fondul altor leziuni sau boli;
• Distrofia musculară Erb. Începe să se dezvolte între zece și douăzeci de ani. Se caracterizează prin afectarea mușchilor de sus în jos - de la apariția proceselor distructive în mușchii centurii scapulare, mușchii pelvieni, până la mușchii extremităților inferioare. Pacientul este identificat prin mersul și postura caracteristică - la mers, pacientul se clătinește, are stomacul proeminent și sternul împins înapoi. Nu are o dezvoltare foarte rapidă;
• forma miotonică a distrofiei musculare. Afectează adesea bărbații și femeile cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani. Unele cazuri ale acestei forme de boală pot apărea în copilărie. Forma miotonică a distrofiei musculare este cauzată de o încetinire a procesului de relaxare musculară după actul de contracție și înmuiere a mușchilor faciali. Caracteristica acestei forme de distrofie musculară este afectarea atât a mușchilor scheletici, cât și a mușchilor interni (în special a inimii, a extremităților inferioare și superioare). Are un flux lent;
• forma scapulohumeral-facială a distrofiei musculare Landouzy-Dejerine. Afectează adesea bărbații și femeile cu vârsta cuprinsă între 6-52 de ani. Principalul grup de risc include adolescenții de 10-15 ani. Se caracterizează prin procesul de degenerare a mușchilor faciali, apoi a corpului și a membrelor. Primele simptome includ închiderea incompletă a buzelor și pleoapelor, deteriorarea dicției. Capacitatea de muncă a pacientului rămâne mult timp. Dar după 15-25 de ani, apare atrofia mușchilor centurii pelvine, ceea ce duce la afectarea funcției motorii.

Cauzele distrofiei musculare

Cauzele distrofiei musculare nu sunt încă pe deplin înțelese. Printre principalele motive, ei vorbesc despre o mutație a unei gene care este responsabilă de capacitatea celulelor musculare de a produce proteine ​​speciale.

Începând de astăzi, oamenii de știință au descoperit gena care provoacă patologia Duchenne. Este situat pe cromozomul X. Gena defectuoasă este transmisă de la o mamă la fiul ei, la care dezvoltarea bolii începe între vârsta de doi și cinci ani.

Motivele dezvoltării acestui tip de boală la femei includ și modificări ale nivelurilor hormonale care apar din cauza sarcinii, a debutului ciclului menstrual și a menopauzei.

Simptomele distrofiei musculare

Primele simptome ale acestui tip de boală încep să apară în copilăria timpurie (de la aproximativ 2 ani). Primele simptome apar sunt că copilul cade adesea, obosește destul de repede chiar și cu un efort fizic minim și este stângaci în mișcări. Primele simptome sunt deosebit de vizibile pe fondul semenilor și semenilor.

Manifestarea distrofiei musculare la copiii din primul an de viață este însoțită de apariția unei degradări accentuate în dezvoltare în comparație cu activitatea vitală și creșterea inițială. Copilul își pierde abilitățile dobândite anterior - pierderea capacității de a-și ține capul și de a se întoarce singur. Adesea, speranța de viață a unor astfel de bebeluși nu depășește trei ani.

Dezvoltarea acestei boli la adulți este însoțită de o scădere a tonusului muscular, ceea ce duce la afectarea mersului, atrofia mușchilor scheletici, o senzație constantă de oboseală și absența durerii musculare. În același timp, distrofia musculară duce la creșterea și mărirea mușchilor gambei.

Diagnosticul distrofiei musculare

În timpul procesului de diagnostic, medicul colectează un istoric familial, care include identificarea prezenței acestui tip de patologie la cei dragi și rude, identificarea naturii distrofiei. Colectarea datelor contribuie la dezvoltarea unui prognostic suplimentar pentru pacient.

Medicul prescrie electromiografie, cu ajutorul căreia se examinează activitatea electrică a țesutului muscular (este detectată distrofia musculară primară, se prelevează o probă de țesut pentru testarea prezenței modificărilor distrofice în țesutul și depozitele de grăsime).

Echipamentele moderne fac posibilă efectuarea de teste imunologice și biologice moleculare, care ajută la determinarea probabilității de a dezvolta acest tip de boală la copii.

Tratamentul distrofiei musculare

Distrofia musculară este o boală incurabilă. Toate măsurile terapeutice ar trebui să vizeze stoparea proceselor distructive care apar în sistemul muscular uman. În acest scop, pacientului i se prescriu vitamine B, corticosteroizi și adenozin trifosfați.

Medicamentele dezvoltate pe baza celulelor stem fetale ajută la inhibarea (opresc ușor) procesul de degenerare.

O metodă eficientă de tratare a distrofiei musculare este utilizarea fizioterapiei (un set de exerciții fizice specializate), care ajută la minimizarea dezvoltării deformărilor și contracturilor.

Metodele eficiente includ utilizarea masajului terapeutic.

Dacă există riscul de deteriorare a mușchilor sistemului respirator, se efectuează exerciții de respirație.

Prevenirea distrofiei musculare

Examinarea unei femei pentru prezența genelor patologice (mai ales dacă una dintre rudele ei are boala) este o parte integrantă a procesului de planificare a sarcinii. Detectarea unei gene defecte este posibilă chiar și la făt în timpul dezvoltării sale intrauterine. În aceste scopuri, se studiază fluidul anatomic, celulele fetale și sângele.

Distrofia musculară la copii este o boală ereditară. Funcția fibrelor este afectată. Această patologie poate fi moștenită. Doar terapia de susținere poate îmbunătăți semnificativ starea copilului. Terapia constă în prescrierea procedurilor fizioterapeutice.

Dacă studiezi toate tipurile de distrofie, există un număr mare de ele. Dar toate sunt destul de rare. Există patru tipuri de distrofii:

• Miopatie de origine pseudohipertrofică;
• boala Becker;
• Miotonie de origine congenitală;
• Distrofia mușchilor umărului și degenerarea zonei gazoase.

Cea mai frecventă dintre toate distrofiile este miopatia de origine pseudohipertrofică. Deseori întâlnită la băieți, această patologie nu este diagnosticată la fete. Potrivit statisticilor, apare la fiecare trei mii de copii. Primele semne ale bolii apar în copilăria timpurie. În continuare, declinul funcției fibrelor musculare progresează, ceea ce duce la o scădere a activității.

În ceea ce privește boala Becker, este mai puțin frecventă decât patologia anterioară. Manifestările clinice sunt mai rare și chiar greu de diagnosticat la început. Dar, într-un fel sau altul, copilul devine handicapat.

Dacă este diagnosticată miotonia de origine distrofică sau congenitală, atunci în primul rând copilul are dificultăți de respirație - acesta este un simptom fundamental. După care, toate grupele musculare ale pacientului încep imediat să slăbească. Atât fetele, cât și băieții se îmbolnăvesc în mod egal.

Dintre toate distrofiile, cel mai rar tip este afectarea mușchilor umărului și a tractului gastrointestinal. O patologie foarte gravă, calitatea vieții bebelușului se înrăutățește.

Cauze

Dacă un băiat dezvoltă distrofie musculară, rezultatul este extrem de nefavorabil. Astfel de pacienți trăiesc până la maximum 22 de ani. Dacă un copil este diagnosticat cu boala Becker, rezultatul este un handicap. Dacă trec 20 de ani de la debutul bolii, atunci activitatea persoanei se deteriorează brusc, chiar până la punctul de a fi limitată la un scaun.

În ceea ce privește miotonia de origine congenitală, astfel de copii nu trăiesc mult. Dar au fost cazuri când nou-născuții au supraviețuit în prima zi, apoi au putut trăi încă 15 ani, dar nu mai mult.

Absolut toate tipurile de patologie apar din cauza unor eșecuri în lanțul genetic. Dacă intrați în detalii, structura cromozomului X este perturbată. Această unitate este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​precum distrofina. Este necesar pentru formarea funcției normale a țesutului muscular. Dacă există o defecțiune a acestei proteine, atunci apare o disfuncție a fibrelor și a întregului aparat ligamentar al corpului.

În această boală, sexul feminin este „purtător” al genei patologice. Fetele se îmbolnăvesc foarte rar. Acest lucru se datorează faptului că sexul feminin are doi cromozomi X. Pe baza acestui fapt, compensarea are loc de la al doilea cromozom X.

De îndată ce gena defectuoasă este transmisă unui făt de sex masculin, băiatul începe să se îmbolnăvească. Acest lucru se datorează faptului că bărbații au un cromozom X. Prin urmare, compensarea de la al doilea cromozom nu va fi niciodată posibilă.

Dacă fiii sunt purtători direcți ai genei patologice, atunci șansele de a o transmite mai departe devin de aproximativ 50%. Și aproximativ 50% din toate fetele sunt purtătoare de distrofie musculară. Au existat cazuri ocazionale în care un copil s-a îmbolnăvit, dar această patologie nu a fost observată în familie.

Diagnosticare

Nu este dificil de detectat boala la copiii mici. Este suficient să studiezi istoricul medical al copilului bolnav și să efectuezi un examen clinic. Pentru acuratețe, medicul ia sângele pacientului și îl studiază în laborator. Dacă există o cantitate crescută de creatin fosfokinază în sânge, atunci puteți bănui că copilul este bolnav. În mod normal, această enzimă se găsește în fibrele musculare ale pacientului.

Folosit și pentru diagnosticare:

• Electromiografie (detectă cu precizie activitatea potențialului electric al țesutului muscular);
• Ecocardiograma (pentru a exclude patologia cardiacă, deoarece inima este un mușchi);
• Biopsia fibrelor musculare.

O biopsie este luată de la copil pentru a studia modificările structurale ale fibrelor. Aceasta poate fi o scădere a colagenului sau prezența depunerilor tisulare în exces de origine grasă.

Tratament

În prezent, este imposibil să opriți complet boala. Nu există medicamente sau alte tratamente pentru refacerea zonelor de fibre afectate.

Terapia terapeutică pentru acest proces patologic are ca scop stoparea progresiei distrugerii. În acest scop se prescriu:

• preparate ATP;
• corticosteroizi;
• Fizioterapie;
• Prevenirea dezvoltării scoliozei, precum și a contracturilor picioarelor.

Dacă urmați acești pași, puteți încetini dezvoltarea bolii. Tratamentul trebuie efectuat numai după recomandarea unui medic. Dacă nu urmați toate insistențele specialistului sau nu tratați deloc copilul, poate duce la moarte.

• Vă recomandăm să citiți despre:

Prevenirea

Pentru a preveni această boală la viitorii urmași, există câteva recomandări. Acestea includ:

• Dacă mama plănuiește să rămână gravidă, atunci este necesar să se efectueze un test de laborator pentru a determina prezența genelor de origine patologică în organism. De asemenea, trebuie să studiați cu atenție arborele genealogic pentru a exclude distrofia musculară.
• Examinați tatăl pentru prezența genelor patologice. La urma urmei, acest lucru joacă, de asemenea, un rol important în prevenirea nașterii unui copil bolnav.
• Respectarea strictă a tuturor măsurilor preventive în caz de complicații la pacient.

Dacă respectați punctele preventive, puteți exclude apariția copiilor cu această boală.

Mușchii fiecărei persoane îndeplinesc multe funcții importante. Datorită lor, desfășurăm o varietate de activități, ne deplasăm și avem ocazia să ne plimbăm. Cu toate acestea, în unele cazuri activitatea lor este întreruptă. Există o serie de boli musculare cronice care duc la dezvoltarea slăbiciunii musculare în creștere și la degenerarea fibrelor musculare. Medicii caracterizează această afecțiune cu termenul „distrofie musculară.” Să vorbim despre cum este tratată această boală, ce simptome sunt caracteristice acestei patologii și care sunt cauzele cunoscute ale dezvoltării ei.

De ce începe distrofia musculară, care sunt motivele acestui proces?

Există o serie de factori diferiți care pot provoca dezvoltarea distrofiei musculare la oameni, dar nu toți sunt cunoscuți de medici. În unele cazuri, apariția unei astfel de patologii este rezultatul unei mutații a unei gene care este responsabilă de capacitatea celulelor musculare de a sintetiza proteinele necesare. Așa au descoperit oamenii de știință gena distrofiei Duchenne; este localizată pe cromozomul X sexual. De la femei, această genă este transmisă copiilor lor, dar cel mai adesea mamele nu suferă de această patologie. Băieții, după ce au primit o astfel de genă de la mama lor, experimentează primele manifestări ale distrofiei musculare între vârsta de doi și nouă ani. Unele varietăți ale acestei afecțiuni nu au nimic de-a face cu cromozomii sexuali și apar în mod egal la femei și bărbați.

În unele cazuri, distrofia musculară se dezvoltă la oameni când este necesar să renunțe la mișcare - cu imobilizarea prelungită a unui membru, în urma repausului la pat etc.

Ce indică boala „distrofie musculară”, care sunt simptomele acesteia?

Distrofia musculară se poate prezenta cu multe simptome. Deci o astfel de condiție patologică duce la o scădere semnificativă a tonusului muscular. Pacienții experimentează o schimbare a mersului, care se explică prin slăbiciune a mușchilor picioarelor. În timp, un copil afectat de distrofie își pierde treptat toate aptitudinile fizice pe care a reușit să le dobândească înainte de debutul bolii. De exemplu, mai întâi copilul își pierde capacitatea de a merge, apoi de a sta, apoi de a-și ține capul etc.

Cu distrofia musculară, există o absență completă a durerii musculare, mușchii scheletici se atrofiază treptat, dar acest lucru nu afectează în niciun fel sensibilitatea.
Dezvoltarea proceselor patologice este însoțită de căderi frecvente, în plus, pacienții se plâng de oboseală constantă.

Pe măsură ce boala progresează, are loc o creștere treptată și continuă a mărimii mușchilor, în special a mușchilor gambei. Acest lucru se explică prin proliferarea țesutului conjunctiv în locurile fibrelor musculare moarte.

Cum se corectează distrofia musculară, ce tratament va ajuta?

După cum arată practica, medicii nu pot face față complet distrofiei musculare, cu toate acestea, toate măsurile terapeutice în timpul unui astfel de tratament vizează maximizarea atenuării manifestărilor bolii și prevenirea complicațiilor.

Tratamentul unei astfel de stări patologice ar trebui să fie cuprinzător. Deci, pentru a stimula activitatea musculară, medicul prescrie pacientului corticosteroizi. Prednisonul este adesea medicamentul de elecție. În cursul acut al bolii, această compoziție trebuie luată într-o doză de 0,02-0,08 g. Ulterior, doza poate fi redusă la 0,005-0,01 pe zi.

Durata terapiei este selectată individual. Cu acest tratament, pacienții trebuie să adere la o dietă, incluzând mai multe proteine ​​și săruri de calciu în dieta lor. Dacă este necesar un tratament pe termen lung, pacienții sunt, de asemenea, sfătuiți să ia hormoni anabolizanți, de exemplu, metilandrostendiol. Această compoziție este disponibilă sub formă de tablete care trebuie dizolvate sub limbă. Adulții ar trebui să-l ia la 0,025-0,05 g pe zi, doza pentru copii este selectată individual. Durata terapiei cu metilandrostendiol ar trebui să fie de trei până la patru săptămâni, apoi trebuie să faceți o pauză de două până la trei săptămâni și să repetați cursul din nou.

Pentru distrofia musculară, tratamentul implică, de asemenea, administrarea de medicamente menite să elimine spasmele țesutului muscular. Aceștia pot fi compuși precum difenina sau carbamazepina.

Adulții trebuie să ia 0,02-0,8 g difenină pe zi, iar pentru copii doza este selectată în funcție de vârstă. Recepția se face în timpul mesei sau imediat după aceasta.

Carbamazepina se consumă fără referire la orele de masă, spălată cu apă. Adulților li se prescriu de obicei 100-200 mg de medicament, după care doza crește treptat la aproximativ 400 mg pe zi. Copiilor li se prescriu de obicei 20-60 mg de compoziție pe zi la început, după care doza poate fi crescută.

În multe cazuri, tratamentul distrofiei musculare implică și utilizarea unei varietăți de suplimente alimentare. Deci, administrarea de creatină are un efect bun, care ajută la creșterea volumului muscular și îi ajută să facă față stresului. Medicii recomandă adesea consumul de coenzimă Q10, care îmbunătățește rezistența musculară generală.

Tratamentul distrofiei musculare include și terapie cu exerciții fizice; exercițiile de întindere sunt deosebit de utile. Pacienților li se arată masaje și exerciții de respirație. Dacă boala este avansată, poate fi efectuată o intervenție chirurgicală.

Din păcate, astăzi nu există nicio modalitate de a trata distrofia musculară. Cu toate acestea, diagnosticarea în timp util a acestei stări patologice și tratamentul adecvat în majoritatea cazurilor pot încetini cursul bolii.

Ekaterina, www.site

P.S. Textul utilizează unele forme caracteristice vorbirii orale.

Distrofia musculară este o boală cronică a mușchilor scheletici ai corpului uman, care este ereditară. Această boală provoacă slăbiciune musculară și degenerare. Majoritatea persoanelor cu această patologie nu se pot deplasa fără ajutorul unui scaun cu rotile sau al cârjelor.

Există mai multe forme cunoscute de distrofie musculară, fiecare dintre ele diferă în momentul manifestării acesteia (simptomele unor tipuri de distrofie musculară sunt detectate în copilărie, altele sunt detectate după vârsta adultă). Pe fondul distrofiei musculare, problemele cu sistemul respirator, cardiovascular și cu alte sisteme ale corpului nu pot fi excluse.

Distrofia musculară Duchenne

Această formă de distrofie musculară își trage numele de la numele omului de știință care a descris-o pentru prima dată.

Distrofia musculară Duchenne este cea mai frecventă boală dintre diferitele patologii ale sistemului muscular, rata de incidență este de 3,3:10.000 (și probabilitatea ca acest tip de distrofie musculară să apară la băieți este mai mare decât la fete). Boala se transmite printr-un tip recesiv, legat de X.

Primele simptome ale distrofiei musculare la copii sunt detectate atunci când copilul începe să meargă independent. Acestea includ: căderi frecvente și dificultăți în schimbarea poziției corpului, mers în picioare, mărirea mușchilor gambei, probleme la alergare și sărituri.

Distrofia musculară Duchenne se face simțită în copilărie – de la 3 la 5 ani. Mersul copiilor bolnavi se schimbă și se clătinesc. Se notează căderi frecvente; atunci când ridicați brațele în sus, omoplații „se îndepărtează” de corp („omoplați în formă de aripi”). La vârsta de 8-10 ani, copiii se mișcă cu dificultate, iar până la vârsta de 12-13 ani, pacienții sunt complet imobilizați, iar ulterior nu se pot lipsi de un scaun cu rotile. Dezvoltarea slăbiciunii mușchiului cardiac devine cauza morții (apariția insuficienței cardiace, posibilă insuficiență respiratorie, infecție care slăbește organismul).

Primul semn clar al dezvoltării distrofiei musculare Duchenne este încordarea mușchilor gambei. Apoi volumul lor crește treptat din cauza pseudohipertrofiei, care se poate dezvolta și în mușchii deltoizi și fesieri. Stratul de grăsime subcutanat ascunde atrofia mușchilor șoldurilor și ai centurii pelvine. Ulterior, sunt afectați mușchii spatelui, centurii umărului și membrului superior liber (secțiunile proximale). În stadiile terminale ale distrofiei musculare, poate apărea slăbiciune a mușchilor respiratori, a mușchilor faciali și a mușchilor gâtului.

Distrofia musculară Duchenne progresivă se caracterizează prin: un „mers de rață”, prezența „omoplaților în formă de aripi”, o regiune lombară clar definită, „brânzi scapulare laxe”. Contracturile musculare timpurii sunt frecvente, retractiile tendonului (în special tendoanele lui Ahile) fiind tipice. Reflexele genunchiului dispar, urmate de reflexele membrului superior liber.

În majoritatea cazurilor de distrofie musculară, miocardul suferă în funcție de tipul de cardiomiopatii, iar ECG-ul se modifică chiar și în stadiile incipiente ale bolii. În timpul examinării, sunt detectate următoarele: modificări ale ritmului cardiac, zgomote cardiace înfundate cu extinderea limitelor sale. Mai mult, insuficiența cardiacă acută este, de regulă, principala cauză de deces în această boală.

În distrofia musculară Duchenne, un simptom caracteristic este o scădere a nivelului de inteligență al pacientului, iar modificările activității nervoase superioare sunt asociate nu numai cu neglijarea copiilor din punct de vedere pedagogic (acești copii părăsesc grupele de copii devreme și nu frecventează grădinițele și școlile). din cauza defectelor sistemului motor). La autopsie, se descoperă o încălcare a structurii circumvoluțiilor din emisferele cerebrale, citoarhitectura cortexului cerebral este perturbată, se observă.

O caracteristică izbitoare a distrofiei musculare Duchenne este un grad ridicat de hiperenzimemie, care apare în stadiile incipiente ale bolii. Nivelul creatin fosfokinazei (o enzimă specifică a țesutului muscular) din sânge crește de zeci sau chiar de sute de ori nivelurile normale. Există, de asemenea, un conținut crescut de aldolaze, lactat dehidrogenază și alte enzime.

Cauzele distrofiei musculare

Un număr mare de gene sunt implicate în codificarea secvenței de aminoacizi, care ulterior devine „materialul de construcție” pentru proteinele care protejează fibrele musculare. O stare defectuoasă a uneia dintre aceste gene determină dezvoltarea distrofiei musculare. Fiecare formă a bolii este rezultatul unei mutații genetice care determină tipului de distrofie musculară căreia îi aparține. Majoritatea acestor mutații sunt ereditare. Cu toate acestea, unele dintre ele apar spontan în ovulul mamei sau într-un embrion deja în curs de dezvoltare.

În ciuda faptului că majoritatea distrofiilor musculare au fost descrise în detaliu la sfârșitul secolului al XX-lea și au fost bine studiate clinic, întrebările referitoare la patogeneză rămân încă fără răspuns. Lipsa datelor fiabile privind defectul biochimic primar nu ne permite să obținem nicio clasificare unificată a distrofiilor musculare. De obicei, baza clasificărilor existente ale acestei boli este tipul de moștenire sau principiul clinic.

Astfel, conform clasificării propuse de Walton (1974), se disting următoarele forme de distrofie musculară: X-linked, autosomal recesiv, facioscapulohumeral, distal, ocular, oculofaringian. Ultima dintre aceste forme au un tip de moștenire autosomal dominant. Astfel, distrofiile musculare Duchenne și Becker se transmit doar sexului masculin (datorită legăturii cu cromozomul X), la rândul lor, distrofiile musculare scapulohumeral-faciale, membre-lombare nu au nicio legătură cu sexul, deci există posibilitatea de a primi un gena defectuoasa atat barbatilor cat si femeilor.

Trebuie remarcat faptul că diagnosticarea unei boli precum distrofia musculară este adesea un proces intensiv în muncă datorită variabilității mari a tabloului clinic și a numărului mic de copii din familie (acest lucru complică determinarea tipului de moștenire).

Simptome de distrofie musculară

Principalul simptom al oricărui tip de distrofie musculară este slăbiciunea musculară. Odată cu vârsta, fiecare formă de distrofie musculară se modifică, iar secvența de deteriorare a grupelor musculare ale pacientului se modifică.

Distrofia musculară Duchenne se manifestă înainte de vârsta de 5 ani și se caracterizează printr-un curs malign; după 12 ani copilul nu se mai poate mișca independent. Primul simptom al distrofiei musculare la copii este îngroșarea mușchilor gambei. În plus, se remarcă insuficiență respiratorie, cardiomiopatie și un nivel scăzut de inteligență.

Distrofia musculară Becker poate fi detectată atât în ​​copilărie, cât și după vârsta adultă. Există: leziuni treptate ale mușchilor pelvian și ai centurii umărului cu păstrarea capacității de mers după 15 ani. După vârsta de 40 de ani, apare și este posibilă insuficiența respiratorie. În general, persoanele cu această formă de distrofie musculară sunt capabile să își mențină capacitatea de lucru pentru o lungă perioadă de timp; numai bolile concomitente ale diferitelor sisteme și organe obligă pacienții să-și conecteze viața cu un scaun cu rotile.

Distrofia miotonică poate începe la absolut orice vârstă. Se remarcă distrofia musculară progresivă lent a gâtului, feței, pleoapelor și membrelor libere. Posibile afectare a conducerii mușchiului inimii și anomalii mentale. Se dezvoltă cataracta, atrofia gonadală și atrofia frontală.

Distrofia scapulo-humerală-facială este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de 20 de ani. Se caracterizează prin: slăbiciune care se dezvoltă lent a mușchilor feței și ai centurii scapulare, flexorul dorsal al piciorului este afectat, se observă hipertensiune arterială și deficiențe de auz. În stadiile incipiente, pacientul nu este capabil să-și închidă complet pleoapele și buzele (de aici probleme cu vorbirea, incapacitatea de a-și umfla obrajii), expresiile faciale diferă de cele ale oamenilor sănătoși.

Tratamentul distrofiei musculare

În medicina modernă nu există încă nici un mijloc prin care să fie posibil să se oprească procesul de atrofie musculară. Principalele metode utilizate în tratamentul distrofiei musculare vizează menținerea mobilității diferitelor părți ale corpului pacientului cât mai mult timp posibil. Cu alte cuvinte, tratamentul precoce încetinește atrofia musculară fără a o elimina.

Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are distrofie musculară, ar trebui să consultați un medic. Examinând copilul și intervievând părinții, medicul poate prezice boala la copil (dacă au existat deja cazuri de boală în familie). Dacă copilul nu are rude cu distrofie musculară, i se prescrie electromiografie, care îi permite să evalueze funcția nervilor din mușchi și să detecteze prezența distrofiei musculare. Biopsia musculară este, de asemenea, utilizată pentru a diagnostica distrofia musculară.

Tratamentul distrofiei musculare se bazează pe încetinirea proceselor de atrofie în mușchi. În acest scop se folosesc: vitamina B1, vitamina E, transfuzii de sânge, aminoacizi (leucină, acid glutamic), injecții intramusculare de ATP, anumite suplimente alimentare, administrarea de corticosteroizi, acid nicotinic. Medicina tradițională recomandă utilizarea boabelor de grâu, secară, iarbă troscot, coada calului, ginseng, lăptișor de matcă și rizom de anghinare.

În viitor, se ia în considerare transplantul de celule stem proprii ale pacientului, prelevate din măduva osoasă sau din mușchii scheletici. Cu toate acestea, ingineria genetică nu poate obține încă un rezultat pozitiv, deoarece gena distrofinei izolată de oamenii de știință nu poate fi introdusă artificial în celulele musculare unde se află copia sa defectă.

Pentru a trata distrofia musculară, se folosesc mai multe tipuri de terapii pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului și, în unele situații, durata acesteia:

- Fizioterapie. Menit să asigure mobilitatea articulară maximă posibilă. Vă permite să mențineți flexibilitatea și mobilitatea acestora;

— Masaj terapeutic pentru menținerea tonusului muscular și îmbunătățirea circulației sângelui în zona afectată;

— Prescrierea medicamentelor vasodilatatoare. Combinat cu kinetoterapie, oxigenoterapie, balneoterapie;

- Dispozitive mobile. Diverse bretele susțin mușchii slăbiți, îi mențin întinși și mențin flexibilitatea musculară, ceea ce încetinește progresia contracturii. Walker-urile, bastoanele și cărucioarele ajută pacientul să-și mențină mobilitatea și să fie independent;

— Respirație asistată (folosirea de dispozitive speciale care îmbunătățesc furnizarea de oxigen a corpului pacientului în timpul somnului din cauza slăbirii mușchilor respiratori). Pentru unii pacienți acest lucru nu este suficient, așa că sunt folosite dispozitive speciale care pompează oxigen în plămâni;

— Utilizarea dispozitivelor ortopedice, care întărește picioarele „atârnând” și stabilizează articulațiile gleznelor, reduce frecvența căderilor;

— Prescrierea hormonilor anabolici. Aceste medicamente sunt luate în cure scurte (de exemplu, Retabolil - o dată pe săptămână, cursul constă din 5-6 injecții) împreună cu o transfuzie de sânge (100 ml fiecare);

— În prezența simptomelor miotonice pronunțate, se prescrie un curs de Difenină (0,03-0,05 g de 3 ori pe zi, cursul de utilizare este de aproximativ 2,5 săptămâni) pentru a reduce activitatea post-tetanică în țesutul muscular.

Intervenția chirurgicală pentru tratarea distrofiei musculare este posibilă pentru:

- Prezența contracturilor. Chirurgia tendonului ameliorează contracturile;

- Scolioza. În acest caz, tratamentul chirurgical este utilizat pentru a elimina curbura coloanei vertebrale, ceea ce îngreunează respirația;

- Probleme cu inima. Pentru a asigura o contractie mai ritmica a inimii, se introduce un stimulator cardiac.

Dacă în familie există cazuri de distrofie musculară, este necesar să se efectueze un consult genetic medical pentru a afla posibila depistare a bolii în generația viitoare.

Ele se disting prin distribuția selectivă a slăbiciunii și natura specifică a anomaliilor genetice.

Distrofia Becker, deși strâns legată, are un debut mai târziu și provoacă simptome mai ușoare. Alte forme includ distrofia Emery-Dreyfuss, distrofia miotonică, distrofia centurii membrelor, distrofia facioscapulohumerală și distrofiile congenitale.

Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker

Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker sunt tulburări recesive legate de X caracterizate prin slăbiciune progresivă a mușchilor proximali cauzată de degenerarea fibrelor musculare. Distrofia Becker are un debut mai târziu și provoacă simptome mai ușoare. Tratamentul are ca scop menținerea funcției prin kinetoterapie, aparat dentar și orteze; Prednisolonul este prescris unor pacienți cu insuficiență funcțională severă.

În distrofia Duchenne, această mutație duce la o absență severă a (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptome și semne

Distrofia Duchenne. Această tulburare apare de obicei între 2 și 3 ani. Slăbiciunea afectează mușchii proximali, de obicei mai întâi la extremitățile inferioare. Copiii merg adesea pe degetele de la picioare, au un mers vâzător și lordoză. Progresia slăbiciunii este constantă, iar contracturile de flexie ale membrelor și scolioza se dezvoltă. Se dezvoltă pseudohipertrofie sigură. Majoritatea copiilor devin limitați în scaun cu rotile înainte de vârsta de 12 ani. Afectarea cardiacă este de obicei asimptomatică, deși 90% dintre pacienți prezintă anomalii ECG. O treime dintre ei au o deficiență intelectuală ușoară, neprogresivă, care afectează abilitățile verbale mai mult decât productivitatea.

Distrofia lui Becker. Această tulburare manifestă de obicei simptomele mult mai târziu și este mai ușoară. Capacitatea de a merge de obicei durează până la vârsta de cel puțin 15 ani, iar mulți copii rămân mobili până la vârsta adultă. Majoritatea victimelor trăiesc între 30 și 40 de ani.

Diagnosticare

• Imunocolorarea cu distrofină. i Analiza ADN pentru mutații.

Diagnosticul este suspectat pe baza trăsăturilor clinice caracteristice, a vârstei de debut și a istoricului familial care sugerează moștenirea recesivă legată de X. Modificările miopatice sunt vizibile la electromiografie (potenţialele unităţii motorii cresc rapid, au durată scurtă şi amplitudine redusă) şi la biopsie musculară (necroză şi modificări marcate ale dimensiunii fibrelor musculare neseparate de unităţile motorii). Nivelurile creatin kinazei sunt de 100 de ori mai mari decât în ​​mod normal.

Diagnosticul este confirmat prin analiza distrofinei cu imunocolorarea probelor de biopsie. Distrofia nu se găsește la pacienții cu distrofie Duchenne. Analiza mutațiilor ADN în leucocitele din sângele periferic poate confirma diagnosticul și prin detectarea tulburărilor la nivelul genei distrofinei (aproximativ 65% dintre pacienți prezintă deleții sau duplicări și aproximativ 25% au mutații punctiforme).

Tratament

• Măsuri de sprijin.
• Uneori prednisolon.
• Uneori intervenții chirurgicale corective.

Nu există un tratament specific. Se recomandă exerciții fizice moderate cât mai mult timp posibil. O orteză de gleznă va ajuta la prevenirea flexiei în timp ce dormi. Ortezele pentru picioare vă pot ajuta temporar să vă mențineți capacitatea de a sta în picioare și de a merge. Obezitatea trebuie evitată; necesarul caloric va fi probabil mai mic decât de obicei. Consilierea genetică este indicată.

Prednisonul zilnic nu produce o îmbunătățire clinică semnificativă pe termen lung, dar poate încetini progresia bolii. Nu există un consens cu privire la eficacitatea pe termen lung. Terapia genică nu a fost încă dezvoltată. Uneori este necesară o intervenție chirurgicală corectivă. Insuficiența respiratorie poate fi uneori tratată cu suport respirator neinvaziv (prin intermediul unei mască nazală). Traheotomia electivă devine din ce în ce mai acceptată, permițând copiilor cu distrofie Duchenne să trăiască până la 20 de ani.

Alte forme de distrofie musculară

Distrofia Emery-Dreyfus. Această boală poate fi moștenită într-un mod autosomal dominant, autosomal recesiv (cel mai rar) sau X-linked. Frecvența totală este necunoscută. Femeile pot fi purtătoare, dar numai bărbații au boală aparentă clinic în moștenirea legată de X. Genele asociate cu distrofia Emery-Dreyfuss codifică proteinele membranei nucleare lamina A/C (autozomală) și emerina (legată de X).

Semnele de slăbiciune musculară și epuizare pot apărea oricând înainte de vârsta de 20 de ani și afectează de obicei bicepsul, tricepsul și, mai rar, mușchii distali ai picioarelor. Inima este adesea implicată cu fibrilație atrială, tulburări de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie și o probabilitate mare de moarte subită.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice, vârsta de debut și istoricul familial. Precum nivelurile serice ușor crescute ale creatinkinazei și semne miopatice la electromiografie și biopsie musculară. Diagnosticul este confirmat de testele ADN.

Tratamentul include terapia care vizează prevenirea contracturilor. Stimulatoarele cardiace sunt uneori vitale la pacienții cu conducere anormală.

Distrofia miotonică. Distrofia miotonică este cea mai comună formă de distrofie musculară la populația albă. Apare cu o frecvență de aproximativ 30/100.000 de nașteri vii de bărbați și femei. Moștenirea este autosomal dominantă cu penetranță variabilă. Doi loci genetici - DM 1 și DM 2 - provoacă anomalii. Simptomele și semnele încep în adolescență sau vârsta adultă tânără și includ miotonie (relaxare întârziată după contracția musculară), slăbiciune și pierdere a membrelor distale (în special a brațului) și a mușchilor faciali (ptoza este deosebit de frecventă) și cardiomiopatie. De asemenea, se pot dezvolta retard mintal, cataractă și tulburări endocrine.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; Diagnosticul este confirmat de testele ADN. Tratamentul include utilizarea unui dispozitiv ortopedic pentru căderea piciorului și terapia medicamentoasă pentru miotonie (de exemplu, mexiletină 75-150 mg pe cale orală de 2-3 ori pe zi).

Distrofia centurii membrelor. În prezent, există 21 de subtipuri cunoscute de distrofie a centurii membrelor: 15 autozomal recesiv și 6 autozomal dominant. Frecvența totală este necunoscută. Au fost identificate mai multe loci cromozomiali pentru autosomal dominant (5q [produs genetic necunoscut)) și recesiv (2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglican], 15Q [calpaină, proteaze activate de Ca] și 17q [α-sarcoglican sau adgalin ] ) forme. Proteinele structurale (de exemplu, glicoproteinele asociate distrofinei) sau nestructurale (de exemplu, proteazele) pot fi afectate.

Simptomele includ slăbiciune a brâurilor și a membrelor proximale. Debutul bolii variază de la copilărie timpurie până la vârsta adultă; Debutul pentru tipurile autozomale recesive este de obicei în copilărie, iar aceste tipuri sunt asociate în principal cu leziuni ale centurii pelvine.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; diagnosticul necesită, de asemenea, determinarea tabloului histologic al mușchilor, imunocitochimia, Western blot și testarea genetică pentru prezența unor proteine ​​specifice.

Tratamentul are ca scop prevenirea contracturilor.

Distrofia facioscapulohumerală. Debutul bolii la adolescență sau la vârsta adultă tânără se caracterizează printr-o progresie lentă: copilul are dificultăți în fluierat, închide ochii și ridică brațele (din cauza slăbiciunii mușchilor care stabilizează omoplații). Speranța de viață este normală. Variațiile infantile, caracterizate prin slăbiciune a feței, umerilor și centurii șoldurilor, progresează rapid.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; Diagnosticul este confirmat de analiza ADN.

Tratamentul constă în kinetoterapie.

Distrofie musculară congenitală. Nu este o tulburare distinctă, ci este o tulburare congenitală clasificată ca una dintre mai multe forme rare de distrofie musculară. Diagnosticul este suspectat la orice nou-nascut floppy, dar trebuie diferentiat de miopatia congenitala prin biopsie musculara.

Tratamentul este terapia fizică, care poate ajuta la menținerea funcției musculare.