Vorbind despre boli musculare, se referă la boli ale mușchilor striați - pe care o persoană le poate controla prin voință (mușchi organe interne, numite netede, sunt puse în mișcare indiferent de voința unei persoane, deoarece funcția lor este controlată de sistemul nervos autonom (autonom).

Principalele boli musculare sunt rupturile (cel mai adesea rezultatul unei leziuni), precum și bolile dobândite și congenitale. Primele simptome ale miopatiei congenitale ( slabiciune muscularași atrofie) apar la copii și chiar la nou-născuți. Miopatia congenitală este incurabilă. Miopatia dobândită este cel mai adesea asociată cu boli autoimune (de exemplu, sclerodermie, dermatomiozită).

Diagnosticare

Diagnosticul se face printr-un test de sânge. Există anumite proteine ​​care sunt corp sanatos se găsesc în celulele musculare. Când aceste celule (miocite) se îmbolnăvesc, unele dintre ele mor și acestea compuși proteici intra in sange. Folosind un test de sânge, medicul stabilește dacă cantitatea de proteine ​​​​din sânge a crescut. Folosind un dispozitiv special, medicul înregistrează o electromiogramă; pe baza datelor sale, se poate judeca natura bolii musculare. În plus, este necesar să se afle dacă nervii sunt afectați. În acest scop, a fost creat un dispozitiv care oferă informații despre propagarea impulsurilor de-a lungul nervilor. Metoda finală de diagnostic este o biopsie. Medicul introduce un ac gol în tesut muscularși ia o probă din ea, care este examinată cu ajutorul unui microscop. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează și cercetări genetice.

Ruptură musculară

Simptome:

• Dureri musculare din cauza suprasolicitarii.
• O depresie sau umflare din cauza unui hematom se simte în mușchi.

Din cauza stresului excesiv, fibrele musculare individuale sau întregul mușchi se pot rupe. Acest lucru se poate întâmpla în timpul unui accident sau în timpul unui sport. Dacă majoritatea fibrelor musculare sunt rupte, apare o depresiune, care poate fi determinată prin atingere.

Apare durere severă. Dacă majoritatea sau toți mușchii se rup, este necesară o intervenție chirurgicală. La acordarea primului ajutor, se recomandă aplicarea de gheață pe zona afectată. Frigul reduce durerea, are efect antiinflamator și protejează țesuturile de umflarea severă. Mai târziu, exercițiile terapeutice ajută la întărirea mușchilor.

Cel mai adesea, mușchii „reci” se rupă, de exemplu. Când sarcina excesiva cade pe muschii insuficient pregatiti. Prin urmare, înainte antrenament intensiv sportul necesită exerciții de încălzire (exerciții de întindere, masaj).

Miopatie congenitală

Simptome:

• Slăbiciune a mușchiului afectat.
• Mușchi moi, atoni, care pot fi anormal de mari sau mici.
• Durere.
• Crampe.
• Individ tremurând fibre musculare.

Toate bolile determinând o scăderețesutul muscular și însoțit de perturbarea sau încetarea funcției musculare sunt congenitale. Inițial este dificil să se diagnosticheze atrofia musculară la nou-născuți. Cu toate acestea, este imediat evident dacă nou-născuții tonusului muscular slăbit Astfel de oameni rămân cu handicap pe viață. În plus, în prezența unor forme de atrofie musculară, speranța medie de viață scade; copiii pot muri în primul sau al doilea an de viață.

Trebuie respectat dieta specialași evitați mâncarea cu continut ridicat carbohidrați și grăsimi. În plus, este atribuit fizioterapie, dar exercițiile sunt selectate foarte atent, deoarece În unele boli poate fi dăunător.

Spasm

Ca urmare a exicozei (deshidratarea organismului) și a unui dezechilibru de electroliți (săruri), pot apărea crampe musculare: mușchii se contractă și se întăresc, apoi se relaxează încet. Acest tip de crampe apare de obicei noaptea sau dimineața devreme. O persoană se simte brusc foarte dureri severe. Crampele afectează adesea persoanele în vârstă. Dacă mușchii sunt supuși în mod constant la prea mult stres și nutriția lor este perturbată, poate apărea întărirea. Fibrele musculare degenerează în țesut conjunctiv, care poate fi simțit sub formă de noduri dense. Pacientul este sfătuit să bea multe lichide. Astfel, este restaurat echilibrul apă-sare corp.

Dacă starea musculară dureroasă nu dispare, ar trebui să consultați un medic. Tensiunea musculara este tratata cu masaj, vitamina E si tratamente termice.

Boli reumatice

Există multe diverse boli, legat de bolile reumatismale, cand boala afecteaza fie muschii in sine, fie (ceea ce se intampla mai des) vasele de sange care ii hranesc. Durerea apare în principal la nivelul umerilor și șoldurilor. Unele boli reumatice, cum ar fi dermatomiozita, afectează mușchii scheletici. Tratamentul hormonal cu glucocorticoizi este eficient. Ei suprimă proces inflamator, totuși provoacă multe efecte secundare. Prin urmare, de obicei încearcă să suprime simptomele bolilor reumatice cu alte medicamente antiinflamatoare eficiente sau cu ajutorul fizioterapiei.

Inflamație musculară (miozită)

Simptomele miozitei sunt asemănătoare cu cele ale bolilor reumatice, dar cu miozită sunt afectați și mușchii înșiși. Miozita se caracterizează nu numai prin durere, ci și prin slăbiciune musculară pronunțată. Miozita este tratată în același mod ca și bolile reumatice.

Deficiență de minerale

Pentru o funcționare normală, mușchii au nevoie cantitate suficientă anumite substante. De exemplu, paralizia poate apărea ca urmare a deficienței de potasiu. Copiii și tinerii simt acest lucru în mod deosebit acut dimineața, după o zi grea. Tratamentul se efectuează cu preparate de potasiu. În plus, nu trebuie să mâncați în exces sau să faceți exerciții intense înainte de culcare.

Deficit de enzime

Copiii au rareori o deficiență congenitală a unei anumite enzime. Destul de des există o disfuncție a enzimelor care descompun glicogenul și glucoza, care sunt o sursă de energie pentru mușchi. Din cauza deficienței congenitale de enzime, mușchii nu primesc suficientă energie, ducând la slăbirea lor. O persoană cu sindrom de deficit enzimatic ar trebui să evite activitatea fizică intensă.

Oboseală dureroasă

Oboseala musculară dureroasă apare din cauza acidozei. Pentru a obține energia necesară în timpul activității fizice grele, glucoza existentă este descompusă în acid lactic, pe care sângele nu îl poate îndepărta rapid din organism. Acidul lactic începe să se acumuleze în mușchi, provocând durere.

Abrevieri muschii scheletici suferă de anumite boli. În multe cazuri, tulburările sunt cauzate de o afecțiune patologică nu a fibrelor musculare în sine, ci a secțiunilor corespunzătoare. sistem nervos. De exemplu, poliomielita este o infecție virală care distruge neuronii motori, provocând paralizia mușchilor scheletici și chiar moartea din cauza insuficienței respiratorii. Masa totală a mușchilor scheletici reprezintă până la 40% din greutatea corporală. Există până la 400 de mușchi în corpul uman, constând din țesut muscular scheletic.

Mușchii scheletici- organe care îndeplinesc în primul rând funcția de mișcare. Printre funcții suplimentare mușchii, este de remarcat participarea mușchilor la întoarcerea sângelui periferic la inimă, această funcție suplimentară este deosebit de pronunțată în mușchi. membrele inferioare. În plus, în condiții de hipotermie, mușchii îndeplinesc o funcție calorică.

Dintre bolile musculaturii scheletice, cele mai frecvente sunt bolile musculare striate de natura distrofica (miopatii) si inflamatorii (miozita). Mușchii pot fi sursa unui număr de tumori. Un interes deosebit în rândul miopatiilor sunt distrofia musculară progresivă (miopatie progresivă) și miopatia în miastenia gravis.

Distrofie musculară progresivă (miopatie progresivă) include diverse boli cronice ereditare primare ale mușchilor striați (se numesc primare deoarece leziunea măduva spinăriiȘi nervi periferici absent). Bolile se caracterizează prin atrofie musculară în creștere, de obicei simetrică, însoțită de slăbiciune musculară progresivă, până la imobilitate completă.

Etiologie și patogeneză putin studiat. Se discută semnificația anomaliei proteine ​​structurale, reticulul sarcoplasmatic, inervația, activitatea enzimatică a celulelor musculare. Caracterizat printr-o creștere a activității enzimelor musculare din serul sanguin, tulburări electrofiziologice corespunzătoare în mușchii afectați și creatinurie.

Clasificare.În funcție de tipul de moștenire, vârsta, sexul pacienților, localizarea procesului și evoluția bolii, există 3 forme principale de distrofie musculară progresivă: Duchenne, Erb și Leucen. Caracteristicile morfologice ale acestor forme de distrofie musculară sunt similare.

Distrofia musculară Duchenne (forma precoce) cu un tip recesiv de moștenire asociată cu cromozomul X apare de obicei la vârsta de 3-5 ani, mai des la băieți. În primul rând, mușchii sunt afectați brâu pelvian, coapse și picioare, apoi - centură scapularăși trunchiul. Distrofia musculară Erb (forma juvenilă) are un model autosomal dominant de moștenire și se dezvoltă în timpul pubertății. Sunt afectați în principal mușchii toracelui și centurii scapulare, iar uneori fața (fața miopată - frunte netedă, închiderea insuficientă a ochilor, buze groase). Este posibilă atrofia mușchilor spatelui, ai centurii pelvine și ai membrelor proximale. Distrofia musculară Leiden, un tip de moștenire autosomal recesiv, începe în copilărie sau pubertate și progresează mai repede decât forma juvenilă (Erb), dar mai favorabil decât forma precoce (Duchenne). Procesul, începând cu mușchii centurii pelvine și șoldurile, implică treptat mușchii trunchiului și ai membrelor.

Anatomie patologică. De obicei, mușchii sunt atrofici, subțiri, sărăciți de mioglobină, așa că atunci când sunt tăiați seamănă cu carnea de pește. Cu toate acestea, volumul muscular poate fi crescut și datorită creșterii libere a țesutului adipos și țesut conjunctiv, care este caracteristic în special distrofiei musculare Duchenne (distrofie musculară pseudohipertrofică).

La examenul microscopic, fibrele musculare au dimensiuni diferite: alături de cele atrofice, există și unele puternic mărite; nucleii sunt de obicei localizați în centrul fibrelor. Modificările distrofice ale fibrelor musculare (acumularea de lipide, scăderea conținutului de glicogen, dispariția striațiilor încrucișate), necroza și fagocitoza acestora sunt pronunțate. Semnele de regenerare sunt determinate în fibrele musculare individuale. Se acumulează între fibrele musculare deteriorate celule grase. În cazurile severe ale bolii, doar fibre musculare atrofice unice se găsesc printre creșterile extinse de țesut adipos și conjunctiv.

Modificările ultrastructurale ale fibrelor musculare au fost studiate mai detaliat în distrofia musculară Duchenne. La debutul bolii, se găsesc extinderea reticulului sarcoplasmatic, focare de distrugere a miofibrilelor, extinderea spațiilor interfibrilare în care crește cantitatea de glicogen și deplasarea nucleelor ​​spre centrul fibrei. În stadiul târziu al bolii, miofibrilele suferă fragmentare și dezorganizare, mitocondriile sunt umflate, sistemul T este extins; in fibrele musculare creste numarul incluziunilor lipidice si glicogenul si apar autofagolizozomi. La sfârșitul bolii, fibrele musculare devin mai dense, înconjurate de o substanță asemănătoare hialinei, iar în jurul fibrelor musculare necrozate apar macrofage și celule adipoase.

Moarte La pacientii cu distrofie musculara progresiva severa, apare de obicei din infectii pulmonare.

Boli cauzate de metabolismul energetic afectat în mușchi

ÎN muschii scheletici De obicei sunt utilizate două surse principale de energie - acid gras si glucoza. În consecință, utilizarea afectată a glucozei sau a grăsimilor poate fi însoțită de manifestări clinice clare ale sistem muscular. Cea mai severă manifestare a acestei patologii este musculară acută sindrom de durere, care poate duce la rabdomioliză severă și mioglobinurie. De asemenea, merită menționată slăbiciunea musculară progresivă care simulează distrofia musculară. Nu există o explicație pentru existența acestor două sindroame clinice diferite.

Glicogenoza (boala de stocare a glicogenului) și defecte glicolitice. Există patru tipuri de tulburări ale metabolismului glicogenului (tipurile II, III, IV și V) și patru tipuri de tulburări ale glicolizei (tipurile VII, IX, X și XI), care se manifestă prin tulburări semnificative ale mușchilor scheletici.

Deficit de maltază acidă (glicogenoză tip II). Maltaza acidă este o enzimă lizozomală din grupul hidrolazelor acide, care are activitate glucozidază a-1,4 și a-1,6: descompune glicogenul în glucoză. În același timp, rolul acestei enzime în metabolismul carbohidraților nu este clar definit. Există trei forme clinice de deficiență de maltază acidă, fiecare dintre acestea fiind moștenită într-o manieră autosomal recesiv. Baza biochimică pentru diferitele manifestări clinice ale acestei deficiențe enzimatice este neclară.

În copilărie, deficitul de maltază acidă se manifestă ca glicogenoză generală. La naștere, nu se găsește nicio patologie, dar în curând se detectează slăbiciune musculară severă, cardiomegalie, hepatomegalie și o creștere vizibilă a dimensiunii limbii. Acumularea de glicogen în neuronii motori ai măduvei spinării, precum și în trunchiul cerebral, agravează slăbiciunea musculară. Astfel de copii mor de obicei în primul an de viață.

La copii și adulți, această boală se manifestă ca distrofie musculară. Formele din copilărie ale bolii se caracterizează prin dezvoltarea lentă a copilului, slăbiciune a mușchilor proximali ai extremităților, mărime crescută mușchi de vițel. Boala poate progresa odată cu dezvoltarea insuficiență respiratorie; moartea survine de obicei la sfârșitul deceniului 2 de viață. Poate apărea afectarea cardiacă, dar hepatomegalia și macroglosia sunt rare.

Boala la adulți debutează în deceniile 3-4 de viață și poate fi diagnosticată în mod eronat ca distrofie a centurii membrelor sau polimiozită. Manifestarea inițială a bolii este insuficiența respiratorie cauzată de slăbiciunea diafragmei. Ficatul, inima și limba nu sunt de obicei afectate. Asumarea diagnosticului apare după examinarea unei biopsii musculare, în care se găsesc vacuole care conțin glicogen și fosfatază acidă. Microscopia electronică arată că glicogenul este atât asociat cu membranele, cât și localizat liber în țesuturi. Diagnosticul final se face prin examinarea biochimică a mușchiului afectat. Activitatea maltazei acide în urină este redusă. Nivelul activității serice a CK poate depăși norma de 10 ori. Cu EMG, deficitul de maltază poate fi diferențiat de distrofia musculară prin descărcări miotonice de înaltă frecvență care însoțesc potențialele unității motorii scurte pe fondul fibrilațiilor și potențialelor pozitive înțepătoare.

Insuficiența enzimei care inhibă ramificarea moleculei de glicogen (glicogenoză tip III). Această boală destul de ușoară a copilăriei se manifestă prin hepatomegalie, întârziere de creștere și hipoglicemie; slăbiciune musculară ușoară este rar observată. După pubertate, severitatea acestor simptome de obicei scade sau dispare complet, astfel încât slăbiciunea musculară și unele scad. masa musculara poate fi asociată pur și simplu cu o scădere activitate fizica din cauza slabei tolerante la acesta. O presupunere despre un posibil diagnostic apare atunci când, după ce pacientul a efectuat exercițiu special Pentru mușchii antebrațului, conținutul de acid lactic din sânge nu crește. Activitatea serică a CK este de obicei crescută. EMG relevă modificări caracteristice miopatiei, precum și semne de iritabilitate crescută a membranelor prin impulsuri miotonice. În biopsia musculară se găsesc vacuole cu conținut crescut de glicogen. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar un studiu biochimic al mușchiului.

Deficiența enzimei de ramificare a glicogenului (glicogenoză tip IV). Deficiența acestei enzime este o patologie foarte gravă, fatală a copilăriei, în care tulburările mușchilor scheletici dispar în fundal în comparație cu dezvoltarea insuficienței hepatice cronice. in orice caz hipotonie musculară iar atrofia musculară poate sugera o tulburare musculară primară sau atrofie musculară spinală.

Deficit de fosforilază musculară (glicogenoză tip V). Toleranța slabă la efort este un simptom caracteristic al deficitului de fosforilază musculară, descris pentru prima dată în 1951. McArdle. Boala este moștenită în mod autosomal recesiv; bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile. După pubertate, pacienții se confruntă cu dureri crampe musculareȘi oboseală rapidă mușchii după o activitate fizică intensă - alergare, ridicare de greutăți. Literatura descrie variante ale bolii care debutează atât în ​​copilărie, cât și mai târziu. Mulți pacienți raportează fenomenul unui al doilea vânt, care apare după o scurtă odihnă sau după încetinirea ritmului activității fizice, ceea ce le permite să-și mențină sănătatea timp de mulți ani. activitate motorie. Oboseala fizică la astfel de pacienți duce la dezvoltarea rabdomiolizei, mioglobinuriei și insuficienței renale. Slăbiciunea musculară persistentă și atrofia musculară progresivă sunt rare, astfel încât examinarea fizică în perioadele dintre exacerbările bolii de obicei nu evidențiază patologia. Alte organe nu sunt afectate de această boală.

Activitatea serică a CK este supusă unor fluctuații semnificative și poate fi crescută chiar și în perioadele asimptomatice. Un test de sarcină pe mușchii antebrațului nu este însoțit de o creștere a nivelului de acid lactic din sânge. Constatările EMG sunt normale dacă nu sunt efectuate imediat după un episod de rabdomioliză. Biopsia musculară evidențiază vezicule care conțin glicogen sub sarcolemă. Prezența deficienței de fosforilază musculară poate fi determinată prin colorarea histochimică a unui specimen histologic sau prin examinarea biochimică a țesutului muscular. Pacienții pot rămâne destul de activi pe tot parcursul vieții, cu condiția să se abțină de la anumite suprasolicitari fizice. Terapia de înlocuire a dietei cu glucoză sau fructoză nu este de obicei însoțită de o slăbire a simptomelor bolii.

Deficit de fosfofructokinază (glicogenoză tip VII). Această boală seamănă cu deficitul de fosforilază musculară și este, de asemenea, moștenită în mod autosomal recesiv; Dintre bolnavi predomină bărbații. La fel ca și pentru deficitul de fosforilază, momente provocatoare și date de laborator. Acest tip de deficiență enzimatică este detectată prin colorarea histochimică a unui preparat muscular pentru fosfofructokinază (FFrK). Pentru un diagnostic de încredere, este necesar un studiu biochimic al enzimelor musculare. La unii pacienți cu deficiență a acestei enzime, este posibilă hemoliză ușoară, o creștere a numărului de reticulocite în sângele periferic, precum și o creștere a conținutului de bilirubină din sânge, deoarece deficiența FFrK apare nu numai în mușchi, dar și în celulele roșii din sânge.

Sindroame asociate cu deficiența unei noi enzime glicolitice. Din 1981 Au fost identificate deficiențe ale altor trei enzime glicolitice: fosfoglicerat kinază (PGlK) (tip IX), fosfoglicerat mutază (PGlM) (tip X) și lactat dehidrogenază (LDH) (tip XI). Tabloul clinic al tuturor celor trei tipuri de deficit enzimatic este identic. ÎN copilărie timpurie sau în adolescent după suprasolicitare fizică, pacienții prezintă episoade de mioglobinurie și mialgie. Se pare că toate aceste defecte enzimatice sunt moștenite în mod autosomal recesiv. Activitatea serică a CK poate fi crescută atât în ​​timpul exacerbărilor bolilor, cât și între exacerbări. Cu insuficiența FGLM și LDH, creșterea acidului lactic în sânge după exercițiul asupra mușchilor antebrațului este de obicei mai mică decât în ​​mod normal. Cu deficit de PGLK, nivelul de lactat din sânge nu crește deloc după efort. În general, această formă de deficiență enzimatică în manifestările sale clinice este foarte asemănătoare cu deficitul de fosforilaza musculară și fosfofructokinaza. Examinarea histologică a mușchilor în aceste forme de deficiență enzimatică este de obicei neinformativă; se observă doar o ușoară creștere a conținutului de glicogen în mușchi. Pentru un diagnostic fiabil, este necesar un studiu biochimic al mușchiului.

Acizii grași liberi ca sursă de energie sunt formați din trigliceridele acumulate în mușchi și din lipoproteinele circulante cu densitate foarte mică, care sunt descompuse de lipoprotein lipaza endotelială în capilare. Carnitina, un substrat esențial pentru metabolismul lipidic, este produsă în ficat și transportată în mușchi. În mușchi, acizii grași liberi sunt combinați cu coenzima A (CoA-SH) de către acil sintetaza grasă găsită în membrana mitocondrială exterioară pentru a forma acil-coenzima grasă A (F-acil-CoA). Transportul prin membrana mitocondrială interioară necesită transferul carnitinei de către carnitina palmitin transferaza I (CPT-1), legată de suprafața exterioară a membranei mitocondriale interioare. În interiorul mitocondriilor, acilcarnitina grasă (F-acilcarnitina) este sintetizată de CPT-P, care este asociată cu suprafata interioara membrana mitocondrială internă. În acest caz, acil coenzima A este supusă b-oxidării.

Tulburări ale metabolismului lipidic. Lipidele sunt un substrat energetic important, mai ales în timpul repausului muscular și în timpul activității fizice prelungite, dar ușoare.

Deficitul de carnitină. Există forme miopatice și sistemice (generalizate) de deficit de carnitină.

Deficitul miopatic de carnitină apare de obicei cu slăbiciune musculară generalizată, care începe de obicei în copilărie. Manifestările clinice ale acestei boli amintesc parțial de distrofia musculară și parțial de polimiozită. Majoritatea cazurilor sunt sporadice; Se crede că boala poate fi moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Uneori apare cardiomiopatia. Activitatea serică a CK este ușor crescută; EMG prezintă semne de miopatie. În biopsia musculară este detectată o acumulare pronunțată de lipide. Conținutul de carnitină din serul sanguin este normal. Se crede că în această boală transportul carnitinei în mușchi este afectat, motiv pentru care conținutul său în mușchi este atât de scăzut. Unii pacienți răspund pozitiv la terapia de substituție orală cu carnitină, în orice caz ar trebui încercat în toate cazurile. Alți pacienți au răspuns favorabil la tratamentul cu prednison din motive necunoscute. La unii pacienti efect de vindecareînlocuirea trigliceridelor cu lanț mediu cu trigliceride cu lanț lung în dieta lor a avut un efect. Unii pacienți răspund bine la tratamentul cu riboflavină.

Deficitul sistemic de carnitină este o tulburare autosomal recesivă a sugarului și a copilăriei timpurii. copilărie. Se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă și episoade de encefalopatie hepatică cu greață, vărsături, întrerupere, comă și moarte precoce. Conținut scăzut Nivelurile serice de carnitină disting această formă de deficitul miopatic de carnitină. Nu există niciun motiv identificat care ar putea cauza sau explica niveluri scăzute de carnitină în sânge. Unii pacienți prezintă o sinteza redusă de carnitină, în timp ce alții au excreție urinară crescută. Activitatea serică a CK poate fi ușor crescută. La biopsia musculară se constată acumularea de lipide. În unele cazuri, acumularea lor este observată și în ficat, inimă și rinichi. La unii pacienți, dar nu la toți, carnitina orală sau corticosteroizii au fost eficienți.

Deficitul de carnitin palmityl transferază. Acest deficit enzimatic se manifestă prin mioglobinurie recurentă. Nu se știe exact dacă scăderea activității căreia carnitin palmitin transferază (CPT) apare în acest caz: CPT-I sau CPT-II. Această deficiență enzimatică pare să fie rezultatul dereglării proprietăților enzimei patologice. Activitatea fizică mare (fotbal, drumeție lungă) poate provoca rabdomioliză; cu toate acestea, uneori factorul precipitant nu poate fi identificat. Primele semne ale bolii apar adesea în copilărie. Spre deosebire de leziunile musculare din tulburările glicolitice, când crampele musculare apar după o activitate fizică de scurtă durată, dar intensă, care obligă pacientul să refuze să continue activitatea fizică și astfel să se protejeze, cu deficit de TCC, durerile musculare nu apar până când toate resursele energetice ale mușchii sunt epuizați și distrugerea lui nu va începe. În timpul rabdomiolizei, apare slăbiciune musculară severă, astfel încât unii pacienți ar putea avea nevoie ventilatie artificiala plămânii. Spre deosebire de deficitul de carnitină, când există o insuficiență a CBT între atacurile bolii putere musculara conservată, iar biopsia musculară nu evidențiază acumularea de lipide. Diagnosticul necesită examinarea directă a conținutului de CPT în mușchi. Tratamentul presupune creșterea aportului alimentar de carbohidrați înainte de exerciții fizice sau înlocuirea trigliceridelor cu lanț mediu cu trigliceride cu lanț lung în dieta pacientului. Cu toate acestea, toate aceste metode de tratament nu sunt complet satisfăcătoare.

Deficit de mioadenilat deaminază. Enzima adenilat deaminaza transformă 5-adenozin monofosfat (5-AMP) în inozin monofosfat (IMP) pentru a elibera amoniac, care poate juca un rol în reglarea adenozin trifosfat (ATP) muscular. În 1978 a reusit sa identifice un grup de pacienti cu dureri musculareși intoleranță la efort, în care a existat o deficiență a izoenzimei mioadenilat deaminazei. Deficitul acestei enzime este destul de frecvent și apare la aproximativ 1% din populație, ceea ce poate fi determinat prin colorarea specială a preparatelor histologice musculare sau prin examinarea biochimică a țesutului muscular. La examinarea unui test de sarcină pe mușchii antebrațului, este detectată o scădere a formării de amoniac. De la descrierea inițială a acestei boli, nu au fost identificate manifestări clinice mai clare. Adesea, pacienții cu alte patologii neuromusculare (leziuni ale celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării, distrofie musculară, miastenia gravis) sunt, de asemenea, deficienți în această enzimă. Semnificația principală a acestei încălcări nu a fost clar stabilită.

Miopatii mitocondriale. Un grup eterogen de boli caracterizate prin patologia mitocondrială își datorează numele tip special specimen histologic colorat cu tricrom de mușchi biopsiat. Sindromul Kearns-Sayre este o boala sporadica care debuteaza in copilarie si se caracterizeaza prin oftalmoplegie externa progresiva, tulburari de conducere intracardiaca, care deseori duce la blocul transversal complet. Degenerarea retinei, statura mică a pacienților și defecte gonadale sunt, de asemenea, remarcate.

O tulburare ereditară cu oftalmoplegie externă progresivă și slăbiciune musculară proximală poate fi dificil de distins de sindromul Kearns-Sayre. Recent, a fost identificat un alt sindrom, desemnat prin acronimul MERRF 1, în care forma mioclonică a epilepsiei este combinată cu fibre roșii rugoase întâlnite în preparatele musculare histologice. Aceasta boala apare intre prima si a cincea decada de viata si se caracterizeaza prin convulsii generalizate, mioclonie, dementa, hipoacuzie si ataxie.

A treia boală din acest grup este sindromul MELAS 2 (1 MERRF - miotonicepilepsie, fibre roșii zdrențuite (n.red.). 2 MELAS-miopatiencefalopatie, lacticacidoză, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (n.red.), care este o boală lent progresivă caracterizată prin miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral cu hemipareză tranzitorie, hemianopsie sau orbire corticală și convulsii focale sau generalizate. Cauza miopatiilor mitocondriale este necunoscută, dar există dovezi că în cazurile familiale boala poate fi transmisă prin mitocondrie. ondral, nu ADN cromozomial.

Economisiți pe rețelele sociale:

Pe lângă tulburările dureroase rezultate din leziuni (de exemplu, lacrimi și entorse), pot apărea și tulburări musculare în absența factori externi impact. Bolile musculare includ:

crampe musculare;

Boli reumatice;

Inflamaţie;

Boli genetice;

boli metabolice;

Modificări ale celulelor musculare.

Să ne uităm la întreaga boală mai detaliat.

Crampe musculare

O crampe poate apărea ca urmare a deshidratării (exicoză). În acest moment mușchii se contractă și devin tari, apoi se relaxează încet. Crampele pot apărea noaptea sau dimineața. Persoana începe brusc să simtă o durere severă în mușchi. Convulsiile sunt cele mai frecvente la persoanele în vârstă. Când este pornit muschiul merge Prea multă încărcare sau nutriția lor este perturbată, apoi apare întărirea. Fibrele musculare se transformă în țesut muscular, în care se simt zone dure sub formă de noduri. În astfel de cazuri, este necesar să bei multe lichide pentru a restabili echilibrul apă-sare în organism. Masajul vine și el în ajutor. Dacă durerea musculară nu se oprește, atunci trebuie să consultați un medic. Întărirea este tratată cu masaj, vitamina E și băi calde.

Boli reumatice

Sunt foarte un numar mare de boli care pot fi clasificate drept reumatice.În aceste boli, sursa leziunii este mușchiul însuși, sau vasele de sânge care hrănesc mușchiul. Durerea apare în șolduri și umeri. Unele boli reumatice (de exemplu, dermatomiozita) afectează mușchii. ÎN în acest caz, tratamentul cu hormoni - este necesar glucocorticoizii. Ele suprimă inflamația, dar provoacă efecte secundare. Prin urmare, ei încearcă să suprime bolile reumatismale cu ajutorul medicamentelor antiinflamatoare sau a fizioterapiei.

Dezechilibru hormonal

Slăbiciunea musculară dureroasă în medicină este denumită miopatie endocrină, care apare din cauza funcției crescute. glanda tiroida sau glandele suprarenale. După tratament, durerea dispare.

Inflamație musculară

Inflamația mușchilor se numește miozită. Simptomele acestei boli sunt aceleași ca pentru reumatism, dar trăsătură distinctivă este inflamația mușchilor înșiși. Miozita se caracterizează prin durere și slăbiciune musculară severă. Inflamația musculară este tratată în același mod ca și bolile reumatice.

Lipsa mineralelor

Pentru functionare normala mușchii au nevoie de anumite substanțe. Deficitul de potasiu provoacă paralizie. Acest lucru este resimțit în special de tineri și copii dimineața, după o ultimă zi dificilă. Tratați cu medicamente care conțin potasiu. În plus, nu trebuie să mănânci mult sau să faci sport activ înainte de a merge la culcare.

Deficit de enzime

Copiii pot avea rareori un deficit de enzime. Adesea, există disfuncții ale enzimelor care participă la descompunerea glucozei și a glicogenului, care sunt o sursă de energie pentru mușchi. Ca urmare a deficienței congenitale a enzimei, mușchii primesc puțină energie din cauza slăbirii muncii lor. O persoană cu acest diagnostic ar trebui să evite activitatea fizică.

Oboseală musculară dureroasă

Oboseala musculară, care este însoțită de durere, apare din cauza acidozei. Pentru a obține energie la sarcini grele Glucoza este descompusă în acid lactic, care este greu de îndepărtat din organism. Acumulându-se în mușchi, acidul lactic provoacă durere.

Peste tot în lume, sportivii beau suc de mangosteen pentru a preveni durerile musculare, pentru a îmbunătăți nutriția, recuperarea și tratamentul.

Este necesar să beți apă curată.

tulburări neuromusculare) N.-m. R. sunt procese patologice în care neuronii motori sunt afectați, incl. axonii și inervația fibrelor musculare de către neuronii motori. Mn. din N.-m. R. sunt determinate ereditar, deși în unele dintre ele nu este detectată o legătură genetică. În transmiterea genetică, purtătorul este de obicei mama. Simptomele inițiale ale N.-m. R. - apariția slăbiciunii musculare asimetrice cu percepția senzorială intactă. Pe măsură ce boala progresează, simetria pierderii musculare devine evidentă, cu un model similar de atrofie musculară observată pe fiecare parte a corpului. N.-m. R. iar bolile sunt cel mai ușor conceptualizate în funcție de nivelul și amploarea implicării neuronului motor. N.-m. r., cauzată de implicarea neuronilor motori superiori, se poate manifesta în paralizia bulbară spastică progresivă cu afectare intracerebrală bilaterală a tractului corticobulbar și corticospinal. N.-m. R. poate fi însoțită de o astfel de demielinizare procese patologice, cum ar fi scleroza multiplă (SM), scleroza laterală amiotrofică (ABS) și, de asemenea, tulburările cerebrovasculare. Implicarea diencefalului poate cauza probleme cu vorbirea, înghițirea și, în unele cazuri, controlul emoțional. Moartea apare de obicei în doi până la trei ani, ca urmare a unor boli intercurente. ABS cauzează adesea leziuni atât la nivelul căilor motoneuronilor superioare, cât și a celor inferioare. Prevalența este în general mai mică la femei decât la bărbați; incidența maximă are loc în varsta medie(35-55 ani). Primul simptom este adesea pierderea masei musculare în mână. Ulterior, acest proces se extinde la toate membrele cu adăugarea de manifestări spastice. Moartea apare în decurs de 1 până la 5 ani de la boală. Etiologia ABS este necunoscută. Patologiile neuronului motor inferior includ boala Werdnig-Hoffmann și boala Oppenheim; Neuropat progresiv atrofie musculară. Aceste boli sunt tipice pentru copilărie, cu excepția bolii Oppenheim, unde apare predominant. la adolescenti. Moartea are loc în decurs de unul până la doi ani; Speranța normală de viață poate fi observată cu boala Dejerine-Sottas, care poate fi, de asemenea, clasificată în acest grup. Dr. Bolile destul de comune sunt miastenia gravis și distrofia musculară Duchenne. Miastenia gravis este cauzată de un deficit de acetilcolină din cauza leziunilor transmisiei sinaptice. Debutul bolii are loc de obicei în a treia decadă de viață. Simptomele precoce includ ptoza și tulburările de înghițire, respirație și vorbire care implică mușchii periferici. Distrofia musculară în boala Duchenne este moștenită de o genă recesivă legată de X. Purtătorul genei este o femeie, boala se manifestă la bărbați. Slăbiciunea musculară nu se dezvoltă până în al treilea, al patrulea sau chiar al cincilea an de viață. Tulburările distrofice emergente progresează până când moartea survine la sfârșitul celui de-al doilea deceniu de viață. Tratamentul N.-m. R. care vizează prevenirea infecțiilor și controlul spasticității. Psih. intervențiile includ consilierea și consolidarea mecanismelor de sprijinire a pacientului. Vezi și Tulburări mentale și de comportament cu leziuni ale sistemului nervos central, Scleroza în plăci, Psihofiziologie J. Hind

Un simptom al unei boli neuromusculare poate fi spasmele musculare sau, dimpotrivă, relaxarea lor bruscă.

Bolile neuromusculare ereditare cuprind un întreg grup de boli, caracteristica generala care sunt „înregistrate” în tulburările genomului în funcționarea sistemului neuromuscular. Atrofie musculară, contracție excesivă sau, dimpotrivă, relaxare - toate acestea pot fi un semn al bolilor moștenite.

Tipuri de ereditare boli neuromusculare

Bolile neuromusculare ereditare includ multe tulburări diferite, care sunt împărțite în mai multe grupuri:

• progresivă primară distrofii musculare sau miopatie.
• distrofii musculare progresive secundare.
• miopatii congenitale neprogresive
• miotonie
• mioplegie paroxistica ereditară.

Distrofii musculare progresive primare sau miopatii

Miopatiile includ un grup de boli care se manifestă prin slăbiciune musculară și distrofie musculară, crescând în timp. În bolile din acest grup, apare în celule musculare, ceea ce duce la atrofia fibrelor musculare.

Miopatiile pot afecta mușchii membrelor, pelvisului, șoldurilor, umerilor și trunchiului, în funcție de tipul specific de boală. Cele mai frecvente sunt: ​​forma juvenilă a lui Erb-Roth, forma humeroscapulofacială a lui Landouzy-Dejerine, forma pseudohipertrofică a lui Duchenne.

În cazul miopatiilor, forța musculară și tonusul muscular scad simetric. Pseudohipertrofia se dezvoltă adesea - mărirea musculară datorită creșterii țesutului adipos și conjunctiv. Infecțiile, intoxicațiile și stresul pot accelera cursul bolii.

Primar distrofie musculară progresivă atunci când sunt active, pot duce la dizabilitate și imobilizare completă.

Distrofii musculare progresive secundare

Odată cu dezvoltarea acestor boli, funcționarea nervilor periferici este în primul rând perturbată. Inervația mușchilor este perturbată, ceea ce duce la distrofie musculară.

Distrofiile musculare progresive secundare includ trei tipuri: congenitale, copilărie timpurie și tardive. Această clasificare se bazează pe momentul apariției primelor semne ale bolii. În funcție de forma bolii, este mai mult sau mai puțin agresivă. În funcție de aceasta, persoanele care suferă de acest tip de anomalie genetică trăiesc până la 9-30 de ani.

Miopatii neprogresive

Miotonie congenitală

Miotonie congenitală(boala Thomsen) este o boală ereditară rară caracterizată prin spasme musculare tonice prelungite care apar după mișcările inițiale voluntare.

Etiologi

Acest grup include boli asociate și cu distrofia musculară. Problemele apar imediat la naștere. În acest caz, este detectat „sindromul copilului flasc” - o afecțiune în care există flacidență musculară, întârziere motorie și o întârziere în dezvoltarea motorie copil. Dar miopatiile neprogresive diferă de alte tipuri de boli neuromusculare ereditare prin faptul că starea nu se agravează în timp și boala nu progresează.

Miotonie

Acest grup de boli se caracterizează prin spasme musculare la începutul mișcării. La începutul acțiunii, mușchiul se contractă și nu se poate relaxa timp de 5-30 de secunde. După aceasta, mai are loc relaxarea treptată și mișcarea repetată este puțin mai ușoară. Dar după odihnă totul se întâmplă din nou.

Cu această boală, spasmul poate implica mușchii feței, trunchiului și membrelor.

Miotoniile ereditare includ miotonia distrofică, miotonia congenitală a lui Thomsen, miotonia atrofică, paramiotonia și alte boli.

Suficient într-un mod simplu Identificarea miotoniei este simptomul „pumnului”. Dacă se suspectează miotonie, medicul îți cere să strângi rapid pumnul. O persoană care suferă de această boală genetică nu poate face acest lucru rapid și fără efort. Ca test, puteți cere, de asemenea, să vă desfaceți rapid maxilarul, să vă ridicați de pe scaun sau să deschideți un ochi miji.

Persoanele care suferă de miotonie au adesea o constituție atletică. Acest lucru se datorează faptului că în aceste boli anumite grupuri mușchii sunt hipertrofiați. Sub influența frigului și spasme musculare de obicei devine mai rău.

De regulă, o persoană care „are” miotonie în genomul său poate coexista cu ea. Astfel de oameni trebuie doar să aleagă profesia potrivită, în care nu este nevoie de mișcări bruște. Dar există tipuri de miotonie în care există riscul de a dezvolta dizabilitate sau moarte subită.

Mioplegie

Un alt tip de boli neuromusculare ereditare este mioplegia. În acest caz trăsătură caracteristică bolile sunt atacuri de slăbiciune musculară. Există mai multe forme de mioplegie paroxistică: hipokaliemică, hiperkaliemică și normokaliemică.

Cu această boală, polarizarea membranelor din celulele musculare este perturbată și proprietățile electrolitice ale mușchilor se modifică.

În momentul atacului există de obicei slăbiciune severă mușchii brațelor, picioarelor sau trunchiului. Uneori poate apărea slăbiciune a faringelui, a laringelui și a mușchilor respiratori, ceea ce poate provoca moartea.

Toate formele de boli neuromusculare ereditare sunt greu de tratat. Dar medicina modernă continuă să caute modalități de a influența boli genetice. Și în viitorul apropiat, probabil, vor fi dezvoltate moduri eficiente efecte asupra unor astfel de boli genetice.