Slăbiciune musculară congenitală. Miopatii congenitale

Bolile aparținând grupului de miopatii congenitale au un tablou clinic complex și simptome similare, ceea ce complică semnificativ diagnosticul și tratamentul acestora.

Se manifestă ca slăbiciune musculară difuză și scăderea tonusului muscular, a cărei severitate depinde direct de tipul de miopatie și de nivelul său de complexitate. În cazuri severe, poate duce la deces din cauza insuficienței respiratorii.

Miopatia congenitală este o boală determinată genetic. Diferite tipuri de miopatie pot fi localizate la diferiți loci cromozomiali și, prin urmare, pot fi moștenite recesiv, dominant sau împreună cu cromozomul X. Patologia genetică perturbă sinteza proteinelor, care face parte din țesutul muscular, ceea ce duce la perturbarea structurii fibrelor musculare. Ca urmare, mușchii își pierd capacitatea de a se contracta în mod normal și se observă slăbiciune musculară.

Miopatia congenitală se manifestă de obicei în copilăria timpurie (se manifestă foarte rar la adulți) și își păstrează simptomele de-a lungul vieții pacientului. Cel mai adesea, această boală progresează slab sau nu progresează deloc.

Patogenia miopatiei nu este pe deplin înțeleasă și cauzele apariției acesteia nu sunt clare. Există o ipoteză a unui „defect de membrană” în celulele musculare și organitele citoplasmatice, pe care mulți neurologi îl numesc cauza declanșării bolii.

Biopsia musculară oferă anumite date biochimice și morfologice, pe baza cărora toate bolile miopatiei congenitale pot fi împărțite în două grupuri mari.

Distrofii musculare congenitale

Primul grup este distrofia musculară congenitală (afectarea funcției și structurii fibrelor musculare ca urmare a unei eșecuri în sinteza proteinelor care alcătuiesc compoziția acestora). Nu există o clasificare clară a distrofiilor musculare congenitale, dar pe baza ipotezelor patogenezei acestui grup de boli, se pot distinge două grupuri:

boli cu merozin-negativ, care se caracterizează printr-o deficiență sau absența proteinei mezanin, care face parte din mușchii striați;
miopatii structurale congenitale și merozin-pozitive, în care concentrația de mezanin este normală.

Grupul de boli cu merozin-negativ este împărțit în mai multe tipuri:

distrofii musculare congenitale Fukuyama;
sindromul muscular-ochi-creier;
Sindromul Walker-Warburg.

Tabloul clinic al bolilor grupului merozin-negativ este foarte asemănător cu simptomele miopatiilor congenitale clasice, dar o trăsătură distinctivă este implicarea diferitelor structuri cerebrale în simptomele generale, ceea ce duce la o întârziere mentală suplimentară și la întârzierea dezvoltării. Bolile grupului merozin-pozitiv implică mult mai rar afectarea sistemului nervos central (aproximativ 10% dintre pacienți au leziuni cerebrale) și de obicei nu implică inhibarea inteligenței. Tabloul clinic se caracterizează prin deformarea coloanei vertebrale și tulburarea trăsăturilor faciale.

Miopatii structurale congenitale

Al doilea grup este miopatiile structurale congenitale (încălcări ale integrității citoscheletului fibrelor musculare și apariția patologiei în biopsia musculară). Acest grup de boli se caracterizează printr-o încălcare a sintezei proteinelor responsabile de creștere și alte funcții ale formării musculare în dezvoltarea timpurie a embrionului.

Miopatiile structurale congenitale includ:

boala centrală;
miopatie nemalinică;
miopatie centronucleară;
miopatie megaconială;
miopatie;
miopatie;
miopatie miotubulară;
miopatie cu incluziuni cristaline.

Tablourile clinice ale fiecăreia dintre bolile din acest grup sunt similare între ele și se caracterizează prin hipotonie și hipertrofie musculară, scăderea reflectivității în tendoane și concentrații crescute de creatin fosfokinază în sânge. Se observă o progresie lentă.

Simptomele miopatiei congenitale

Miopatia congenitală debutează cel mai adesea în primele luni de viață ale unui copil. Aceste boli se caracterizează prin prezența sindromului „copil flasc”: o scădere vizibilă a tonusului muscular, slăbiciune musculară, dezvoltare slabă a mușchilor și slăbiciune în timpul procesului de supt. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, slăbiciunea musculară este mai vizibilă - lipsa forței de a sta în picioare sau pur și simplu de a-și ridica corpul, pot apărea dificultăți la mers sau la șezut și există o întârziere vizibilă în dezvoltarea fizică în comparație cu alți copii de aceeași vârstă. .

Slăbiciunea musculară poate fi severă sau ușoară. Cel mai adesea, simptomele persistă pe întreaga perioadă a vieții pacientului și practic nu progresează sau se dezvoltă slab. În unele cazuri, este posibil să se observe incapacitatea de a se deplasa independent, astfel încât pacientul este forțat să folosească un scaun cu rotile, dar abilitățile de autoîngrijire dobândite de el nu se pierd.

Miopatiile congenitale provoacă nu numai slăbiciune a mușchilor membrelor și a spatelui, dar și mușchii mușchilor respiratori slăbesc, ceea ce este deosebit de periculos pentru sugari. Dacă slăbiciunea musculară a tractului respirator este exprimată într-o mică măsură, atunci se observă dezvoltarea insuficienței respiratorii. Aceasta, la rândul său, provoacă diverse boli respiratorii (bronșită, toate tipurile de pneumonie). Uneori, insuficienta respiratorie duce la deces in copilarie. Există cazuri când slăbiciunea musculară scade odată cu vârsta sau, dimpotrivă, progresează.

În unele cazuri, miopatia congenitală se manifestă și sub formă de trăsături faciale dismorfe (forma craniului alungită, palat înalt) sau patologii ale dezvoltării scheletice (scolioză, picior bot, luxație congenitală de șold, cifoză).

Boala centrală

Se moștenește în mod autosomal dominant cu penetranță incompletă (dar apar și cazuri sporadice de ereditate). Această formă de miopatie congenitală se caracterizează prin patologia mușchilor proximali ai membrelor, dar pacienții sunt capabili să dobândească unele abilități motorii. În copilărie, se observă întârzierea dezvoltării motorii și hipotonie, dar această boală poate fi diagnosticată doar la o vârstă mai târzie, cu modificări ale scheletului și slăbiciune musculară severă. În acest caz se observă patologii ale scheletului: deformare a piciorului, cifoscolioză, luxație de șold, torace de cizmar.

Cel mai adesea, pacienții au o silueta fragilă și o statură mică. La diagnosticarea bolii se efectuează o biopsie musculară, care arată prezența unor zone discontinue multiple sau unice care sunt lipsite de enzime oxidative în unele fibre musculare. Alte teste de laborator pot arăta rezultate normale. Pacienții cu boală centrală sunt predispuși la dezvoltarea hipertermiei maligne.

Miopatie nemalinică

Al doilea nume pentru această boală este miopatia filamentoasă neprogresivă congenitală. Ereditatea se transmite în principal în mod autosomal dominant, dar se întâlnesc și cele recesive și sporadice. Posibil deces din cauza insuficienței respiratorii în copilăria timpurie. Se observă patologii scheletice severe. Dezvoltarea bolii poate apărea în grade diferite sau poate să nu progreseze deloc. În unele cazuri, pacienții sunt forțați să se deplaseze folosind o targă de șezut, în altele suferă de insuficiență respiratorie. La diagnosticare, se efectuează un examen histologic, care dezvăluie corpuri neobișnuite sau asemănătoare cu tije, necriminoase în mușchi. EMG confirmă de obicei diagnosticul de miopatie.

Miopatie miotubulară

Acest tip de miopatie congenitală se moștenește în mod autosomal recesiv. Miopatia miotubulară se caracterizează prin prezența nucleilor localizați central în majoritatea fibrelor musculare. Aceasta seamănă cu aspectul mușchiului asupra dezvoltării fetale miotubulare. Drept urmare, boala și-a primit numele.

Diagnosticul miopatiilor congenitale este un proces complex, deoarece medicul trebuie să diferențieze și să determine tipul specific de miopatie pentru a prescrie un tratament adecvat și a pune diagnosticul corect. Un neuropatolog identifică simptomele neurologice, efectuează studii electrofiziologice și biochimice pentru a stabili transportul heterozigot al genei miopatice. Examenul electromiografic folosind electrozi cutanați arată adesea o scădere a tensiunii curbei EMG. La efectuarea unui test de sânge biochimic, se observă o concentrație crescută de aldolază și creatinkinază în ser.

Tratamentul miopatiei congenitale

Tratamentul miopatiilor congenitale este ineficient. Nu există un tratament clar în acest moment. Oamenii de știință încă se ceartă dacă miopatia congenitală poate fi tratată. Institutele medicale din diferite țări efectuează cercetări la nivel de gene folosind celule stem. Există un tratament simptomatic, care constă în influențarea proceselor metabolice din corpul pacientului, în special, sinteza proteinelor și o încercare de a normaliza funcțiile sistemului nervos autonom. Cel mai adesea, tratamentul medicamentos include administrarea de hormoni anabolizanți (Nerobol, Ceraxon, Retabolil, Somazin), ATP. Terapia cu vitamine este obligatorie. De asemenea, sunt prescrise medicamente anticolinesterazice.

O parte obligatorie a procesului de tratament pentru miopatiile congenitale este terapia fizică. Acesta ar putea fi exerciții în apă sau un set de exerciții. Terapia cu exerciții este supravegheată de un antrenor sau neurolog. În unele cazuri, corectarea ortopedică este eficientă (de exemplu, purtarea pantofilor ortopedici, corsetelor sau folosirea saltelelor, pernelor, scaunelor ortopedice).

Starea și tabloul clinic al bolii sunt monitorizate de un neurolog, terapeut, pediatru, cardiolog și ortoped-traumatolog.

Miopatii la copii

Se disting următoarele forme de miopatii congenitale la copii:

boala „nucleului central” (Shaya-Mezhi);
miopatie nemalinică;
miopatie miotubulară (centronucleară);
sindrom Reilly-Shwachman;
miopatie hipermetabolică (Lufta).

Simptomele miopatiilor la copii

Principalele simptome clinice:

slăbiciune musculară (la membrele proximale);
hipotonie musculară (fără atrofie);
reflexele tendinoase joase (sau absența completă) sunt principalele manifestări ale bolii.

Patologia musculară afectează dezvoltarea abilităților motorii în copilărie; în special, pacienții încep să meargă târziu. Cu toate acestea, în timp, apare adaptarea la defectul existent, iar starea majorității pacienților se stabilizează.

Boala „nucleului central” (Shaya-Mezhi)

Boala congenitala. Tipul de moștenire este autosomal dominant cu expresivitate variabilă. Se suspectează că gena patologică se află pe cromozomul 19. Moștenirea este posibilă și în mod autosomal recesiv; Sunt cunoscute și cazuri sporadice. Incidența bolii la bărbați și la femei este aceeași.

Boala se manifestă prin complexul de simptome „copil flasc” - hipotonie musculară difuză. Slăbiciunea musculară este mai pronunțată la nivelul picioarelor proximale. Slăbiciunea mușchilor faciali este rar detectată. Există o întârziere în dezvoltarea locomotorii: copiii încep de obicei să meargă abia la vârsta de 3 ani. Pierderea musculară este moderată, reflexele sunt reduse. Până la pubertate, manifestările bolii se stabilizează, dar sunt posibile crampe dureroase de tip crampe la nivelul picioarelor, intensificându-se cu activitatea fizică.

Alături de simptomele miopatice, sunt de obicei prezente diverse anomalii osteo-articulare: cifoscolioză, curbură a șoldurilor, picior plat și deformări ale degetelor.

Majoritatea pacienților se adaptează la slăbiciunea musculară, au grijă de ei înșiși și efectuează anumite tipuri de muncă. Dezvoltarea intelectuală este normală.

Într-o biopsie a țesutului muscular, atunci când este colorată cu crom trivalent conform Gomori, miofibrilele colorate cu albastru sunt dezvăluite în partea centrală a fibrei. Activitatea enzimelor din sângele pacienților crește rar.

Miopatia nemalinică la copii

Boala congenitala. Se caracterizează prin slăbiciune musculară generalizată, inclusiv a mușchilor faciali și uneori a mușchilor respiratori. Severitatea slăbiciunii musculare variază de la ușoară la invalidantă. Sunt adesea detectate anomalii osoase: palat înalt, scolioză, deformări toracice, picioare goale. Inteligența păstrată. Fluxul este staționar.

Într-o biopsie musculară (atunci când este colorată conform Gomori), se determină fibre musculare mărite care conțin miofibrile, colorate în roșu.

Miopatie miotubulară (centronucleară).

Boala se manifestă încă din primele zile de viață, dar uneori mai târziu. Se caracterizează prin hipotonie musculară generalizată și slăbiciune a mușchilor extrinseci ai ochiului, precum și areflexia tendonului.

Cursul este staționar, uneori lent progresiv. Într-o biopsie musculară, se determină o încălcare a striației transversale a fibrelor musculare; nucleii majorității dintre ele nu sunt localizați sub sarcolemă, ci sunt centrați și înconjurați de o zonă lipsită de miofibrile.

Etiologia bolii este necunoscută. Predispoziția ereditară are o anumită semnificație.

Miopatie hipermetabolică (Lufta)

Boala este familială, nu este specificat tipul de moștenire.

Se caracterizează prin pierdere moderată de mușchi difuză, areflexie tendinoasă, slăbiciune musculară și tulburări ale sistemului autonom (temperatura corporală scăzută, hiperhidroză, tahicardie, polidipsie). Metabolismul bazal este semnificativ crescut.

Microscopia electronică a unei biopsii musculare dezvăluie grupuri de mitocondrii gigantice în zona perinucleară a fibrei musculare. Patologia mitocondrială duce la decuplarea proceselor de respirație și fosforilare cu eliberarea de cantități mari de căldură. Ca urmare, temperatura corpului crește, pacientul nu tolerează bine căldura.

Tratamentul miopatiilor la copii

Nu există un tratament specific pentru formele neprogresive de miopatie ereditară la copii. Este indicată terapia generală restaurativă și simptomatică.

Miopatie congenitală la copii

Miopatiile congenitale includ unele forme de miopatii care apar in utero si sunt prezente la copii inca de la nastere. Dintre miopatiile congenitale apar urmatoarele soiuri: nemalina, boala de nucleu central, centronucleara.

Miopatie nemalinică (sub formă de fir sau în formă de tijă). O boală genetică cu moștenire autosomal dominantă și autosomal recesiv.

Se manifestă încă de la naștere sub formă de hipotonie musculară (mușchii umărului și ai centurii pelvine sunt afectați în principal) și întârzierea ulterioară a dezvoltării motorii. Hipotonia este mai pronunțată la nivelul membrelor proximale. În unele cazuri (cu severitate semnificativă a hipotensiunii musculare), se observă dezvoltarea insuficienței respiratorii acute.

Boala progresează lent și este însoțită de cifoscolioză, iar slăbiciunea mușchilor faciali duce la formarea unui fenotip dismorf (față alungită și îngustă, palat înalt etc.).

Diagnosticul miopatiei nemaline se bazează pe datele biopsiei musculare (în majoritatea fibrelor se găsesc mai multe incluziuni mici în formă de tijă care conțin proteine structurale; în același timp, se remarcă o predominanță a fibrelor de tip 1). Concentrația de CPK în sângele pacienților poate fi atât normală, cât și crescută. Datele din studiul ENMG nu sunt foarte informative.

Boala centrală (miopatie congenitală Shai-Meiji)

Tipul de moștenire al bolii este autosomal dominant (locusul genei 19q13.1, OMIM). Defectul biochimic primar în boala descrisă nu a fost identificat.

Boala se manifestă încă de la naștere sub formă de hipotonie musculară, activitate motorie limitată și dezvoltare motorie întârziată a copilului. Se observă afectarea predominantă a mușchilor membrelor proximale, dar și mușchii sternocleidomastoidian și orbicularis oculi pot fi implicați în procesul patologic. Reflexele tendinoase de la mușchii slăbiți sunt suprimate sau slăbite. Ulterior, copiii experimentează formarea scoliozei și diverse deformări ale piciorului.

Diagnosticul bolii nucleului central se face prin examinarea biopsiilor musculare (în partea centrală a tuturor fibrelor de tip 1 există nuclee clar definite, constând din miofibrile anormale dens grupate, cu semne de degradare degenerativă). Conținutul de CPK din sânge nu se modifică. Semnele unui proces miopatic conform studiilor ENMG pot fi absente.

Neuropatia tubulară la copil

Miopatie centronucleară (tubulară progresivă)

Un grup de boli familiale (legate de X, autosomal dominant, sporadice și autosomal recesive) caracterizate prin slăbiciune musculară generală lent progresivă și atrofie; nucleii majorităţii fibrelor musculare sunt localizaţi mai mult în centru decât la periferia fibrelor musculare.

Se obișnuiește să se facă distincția între miopatiile miotubulare acute și cronice. Miopatia miotubulară acută (gena cauzală este mapată pe segmentul Xq28 al brațului lung al cromozomului X) se manifestă în perioada nou-născutului (hipotonie musculară generalizată, tulburări respiratorii: apnee, aspirație etc.). Copiii au adesea suprimate sau afectate reflexele de sucție, deglutiție și tendințe. Unii pacienți se caracterizează prin prezența ptozei și oftalmoplegiei.

Pentru a stabili un diagnostic, sunt necesare date tipice de biopsie musculară (predominanța fibrelor hipotrofice de tip 1 care conțin un număr mare de nuclei interni; în părțile centrale ale miofibrilelor, activitatea enzimelor oxidative este crescută și activitatea ATPazei musculare este scăzută) . Datele din studiile ENMG indică de obicei prezența unui proces patologic de tip miopatic, neurogen sau mixt. Nivelul CPK din sânge nu se modifică.

La rândul său, miopatia miotubulară cronică se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal dominant, deși sunt cunoscute cazuri sporadice de boală. Unii pacienți au semne de hipotonie musculară încă de la naștere, în timp ce alții dezvoltă treptat o dezvoltare psihomotorie întârziată. Slăbiciunea musculară afectează membrele proximale sau distale, flexorii gâtului și mușchii axiali.

În unele cazuri, copiii au ptoză încă de la naștere, la care se alătură tulburările oftalmoplegice și progresează în copilărie. Concomitent cu aceste modificări, slăbiciunea la nivelul membrelor crește treptat la copii, apar hipomimia și scăderea reflexelor tendinoase.

Pentru un diagnostic precis, este necesar să se studieze o biopsie musculară (modificările morfologice corespund celor din forma acută a bolii). Concentrația de CPK în sânge nu se modifică.

Miopatie congenitală cu disproporție de fibre tip 1

Un grup de boli eterogene genetic (sporadice, autosomal dominante) cu modificări morfologice similare la nivelul mușchilor.

Semne de hipotonie musculară și slăbiciune pot fi observate încă din primele zile de viață, deși acestea apar uneori la o vârstă mai înaintată. Boala provoacă slăbiciune musculară de la moderată la severă. Hipotonia musculară predomină în muşchii proximali; reflexele tendinoase la copii sunt deprimate sau absente. Odată cu debutul precoce al slăbiciunii musculare la copiii cu vârsta peste 1 an, se dezvoltă adesea cifoscolioza. Unii copii experimentează slăbiciune a mușchilor faciali, ptoză, tulburări oculomotorii și modificări ale scheletului facial.

O biopsie musculară relevă modificări specifice (predominanța fibrelor hipotrofice de tip 1; acestea din urmă sunt cu aproximativ 15% mai puține decât fibrele de tip 2). Studiul ENMG ne permite să identificăm atât modelele miopatice, cât și cele neurogenice ale modificărilor patologice. Activitatea CPK în sânge este normală sau moderat crescută.

Miopatie congenitală

Miopatia congenitală este o boală congenitală cauzată de tulburări determinate genetic în structura țesutului muscular. Miopatia congenitală se manifestă prin slăbiciune musculară difuză și scăderea tonusului muscular, a cărei severitate variază semnificativ în funcție de tipul de miopatie. În cazurile severe, miopatia congenitală poate duce la moartea unui copil din cauza insuficienței respiratorii. Miopatia congenitală este diagnosticată în principal pe baza rezultatelor examinării morfologice a probelor obținute din biopsia musculară; electromiografia, ergometria și studiile tonusului muscular au doar valoare auxiliară. Miopatia congenitală poate necesita măsuri pentru combaterea tulburărilor respiratorii, asigurarea hrănirii cu tub, corectarea deformărilor ortopedice existente etc.

Miopatie congenitală

Termenul „miopatie congenitală” este folosit în neurologie pentru a se referi la un întreg grup de boli ereditare destul de rare care au un tablou clinic similar și sunt diferențiate doar prin modificări morfologice specifice în structura țesutului muscular. Cele mai frecvente tipuri de miopatie congenitală includ boala centrală, miopatia nemalină, miopatia miotubulară, miopatia cu nucleu multiplu și disproporția tipului de fibre musculare congenitale.

Miopatia congenitală este o boală determinată genetic. În funcție de tipul de miopatie, anomalia poate fi localizată în diverși loci cromozomiali și poate fi moștenită dominant, recesiv sau legată de cromozomul X. Prezența unei gene anormale duce la o întrerupere a sintezei uneia sau alteia proteine care face parte din structura țesutului muscular. Ca urmare, structura fibrelor musculare se modifică, ceea ce afectează negativ contractilitatea acestora și duce la slăbiciune musculară generalizată. De obicei, miopatia congenitală se manifestă în copilăria timpurie. Simptomele sale persistă pe tot parcursul vieții pacientului. În cele mai multe cazuri, miopatia congenitală se caracterizează printr-un curs benign, cu o progresie mică sau deloc.

Clasificarea miopatiei congenitale

Clasificarea miopatiei congenitale s-a bazat pe 2 caracteristici: prezența informațiilor despre localizarea anomaliei genei și informații despre care proteină din țesutul muscular este defectă. În conformitate cu aceasta, se distinge miopatia congenitală cu o genă mutantă cunoscută și o anumită proteină defecte (miopatie nemalină, boală centrală, miopatie miotubulară), miopatie congenitală cu o proteină defecte necunoscută, dar o genă mutantă stabilită (legată de desmină și actină). -miopatii dependente) și miopatie congenitală, pentru care atât gena cât și proteina defectuoasă rămân necunoscute (disproporție tip fibre congenitale, miopatie centronucleară, miopatie multicore).

Simptomele miopatiei congenitale

Miopatia congenitală în primele luni de viață ale unui copil se caracterizează prin prezența sindromului „copil flasc”: o scădere difuză a tonusului muscular, slăbiciune musculară ușoară, dezvoltare musculară slabă și suge slabă. Pe măsură ce copilul se dezvoltă, slăbiciunea musculară devine mai vizibilă. Se manifestă prin incapacitatea de a se ridica de pe podea, de a se urca pe un scaun, dificultăți de mers și alte acțiuni pe care alți copii de aceeași vârstă le pot realiza fără probleme. Slăbiciunea musculară în miopatia congenitală poate fi exprimată în diferite grade. De obicei, nu există o progresie semnificativă. În cazurile severe, copilul nu este niciodată capabil să stea în picioare și este forțat să se miște pe o targă toată viața. Dar abilitățile pe care le-a dobândit nu se mai pierd.

Cel mai mare pericol al miopatiei congenitale este asociat cu slăbiciunea mușchilor respiratori. Cu slăbiciune musculară moderată, există o dezvoltare treptată a insuficienței respiratorii, afecțiuni bronhopulmonare frecvente (bronșită, pneumonie focală, pneumonie congestivă etc.). Slăbiciunea severă a mușchilor respiratori poate duce la dezvoltarea rapidă a insuficienței respiratorii și moartea copilului în copilărie.

În unele cazuri, miopatia congenitală este combinată cu trăsături dismorfice (palat înalt, față lungă și îngustă) și anomalii ale scheletului (cifoză, scolioză, picior roșu, piept cizmar, luxație congenitală de șold).

Caracteristicile anumitor tipuri de miopatie congenitală

Boala centrală este moștenită în mod autosomal dominant; sunt cunoscute și cazuri sporadice izolate ale bolii. Miopatia congenitală de acest tip se manifestă prin întârzierea dezvoltării motorii în primul an de viață, este mai rar întâlnită la pacienții adulți și este adesea însoțită de slăbiciune a mușchilor faciali. Pacienții se caracterizează prin statura mică și silueta fragilă și prezența deformărilor scheletice. Pacienții cu acest tip de miopatie congenitală prezintă un risc crescut de hipertermie malignă. O biopsie a țesutului muscular evidențiază fibre musculare cu zone unice sau multiple de necroză aseptică.

Miopatia congenitală nemalină include actinopatia, nebulinopatia, tropomiozinopatia și troponinopatia. Moștenirea sa se produce cel mai adesea după un principiu autosomal dominant, dar apar și moștenirea recesivă și cazuri sporadice de incidență. Forma clasică de miopatie congenitală nemalină este caracterizată de sindromul bebelușului floppy. Forma severă se manifestă în perioada prenatală sub formă de akinezie fetală, iar la nașterea unui copil - tulburări motorii severe, slăbiciune a mușchilor faciali și insuficiență respiratorie. O formă ușoară a acestui tip de miopatie congenitală este diagnosticată după copilăria timpurie, uneori în adolescență, și apare fără slăbiciune a mușchilor faciali. Există, de asemenea, o formă specifică de miopatie congenitală nemalină, în care este posibilă dezvoltarea oftalmoplegiei, cardiomiopatiei și a sindromului de coloană rigidă. Examenul morfologic relevă prezența unor corpuri caracteristice tip tije sau fire în mușchi.

Miopatia congenitală miotubulară este cel mai adesea moștenită ca una autosomală, în care slăbiciunea musculară este ușoară și poate fi observată atât la fete, cât și la băieți. Miopatia congenitală miotubulară legată de X afectează numai bărbații și se caracterizează printr-o evoluție mai severă cu slăbiciune a mușchilor faciali, probleme de deglutiție și respiratorii. În biopsia țesutului muscular predomină afectarea fibrelor de tip I. Se notează locația centrală a nucleelor miocitelor, care corespunde țesutului muscular al embrionului la 8-10 săptămâni de sarcină. În acest sens, majoritatea cercetătorilor consideră miopatia miotubulară ca urmare a subdezvoltării țesutului muscular.

Miopatia cu nuclee multiple este cel mai adesea observată ca o boală autosomal recesivă, deși este posibil și un mod dominant de moștenire. Slăbiciunea musculară în părțile proximale este tipică, care se observă în copilărie. Mult mai rar, boala debutează la o vârstă mai înaintată. În astfel de cazuri, se observă slăbiciune musculară generalizată. Într-o biopsie musculară, se determină celulele cu absența mitocondriilor, distrugerea sacromerelor și pierderea fibrelor musculare.

Disproporția congenitală a tipurilor de fibre musculare se manifestă prin slăbiciune musculară generalizată, inclusiv mușchii faciali, hipotonie musculară și anomalii ale scheletului. Modul de moștenire al acestei miopatii congenitale nu a fost încă stabilit. În biopsia musculară, se observă o creștere a numărului și a dimensiunii mici a fibrelor de tip I pe fondul hipertrofiei sau a dimensiunii normale a fibrelor de tip II.

Diagnosticul miopatiei congenitale

În cazurile ușoare, doar o examinare țintită cu un studiu al forței și tonusului muscular permite neurologului să suspecteze prezența miopatiei congenitale la copil. O examinare amănunțită a mușchilor cu teste de forță (ergometrie), electromiografie standard și de stimulare, miotonometrie sau electrotonometrie oferă date suplimentare care susțin diagnosticul de miopatie congenitală. Miopatia inflamatorie generalizata (dermatomiozita, polimiozita) si miozita difuza pot fi excluse prin absenta durerii, indurarii si umflaturii inflamatorii ale muschilor.

Miopatia congenitală poate fi diagnosticată definitiv numai după rezultatele unui studiu morfologic al țesutului muscular obținut prin biopsie musculară. Doar această examinare ne permite să determinăm modificări specifice fiecărui tip de miopatie și să stabilim un diagnostic precis. Cu toate acestea, chiar și o biopsie nu verifică întotdeauna în mod fiabil tipul de miopatie congenitală.

Tratamentul miopatiei congenitale

Din păcate, astăzi nu există metode de tratament suficient de eficiente, iar miopatia congenitală își păstrează manifestările pe tot parcursul vieții pacientului. Terapiile posibile au ca scop menținerea celui mai înalt nivel posibil de vitalitate a pacientului. Dacă miopatia congenitală este însoțită de o scădere semnificativă a forței musculare, în primele luni de viață măsurile medicale constau în combaterea insuficienței respiratorii, asigurarea alimentației prin sonda gastrică și ameliorarea complicațiilor bronhopulmonare. Masajul, hidroterapia și procedurile fizioterapeutice au un efect benefic asupra stării pacienților la orice vârstă. La o vârstă mai înaintată, poate fi necesară corectarea ortopedică a tulburărilor existente și adaptarea socială a pacienților.

Miopatie la copii

Miopatia este o leziune musculară distrofică primară, caracterizată prin slăbiciune musculară, modificări ale mersului, atrofie musculară și scăderea tonusului muscular. Această patologie apare din cauza unei predispoziții genetice ca urmare a dezechilibrului hormonal.

Cauze

Cauzele miopatiei includ:

1. Un defect ereditar joacă un rol principal în apariția miopatiei ereditare. Cu acest tip de miopatie, boala se transmite în următoarele moduri:

atunci când este legat de cromozomul X;
atunci când sunt legate de autozomi.

2. Se poate forma ca urmare a unui defect genetic din cauza unei deficiențe de enzime care participă la procesele metabolice în mușchi sau ca urmare a unui defect mitocondrial.

3. Din cauza dezechilibrului hormonal.

4. Ca urmare a bolilor țesutului conjunctiv.

Miopatia poate fi primară, dezvoltându-se independent. Motivul apariției sale este un factor ereditar. Dacă miopatia apare pe fondul unei boli, putem vorbi despre miopatie secundară.

Factorii nefavorabili care pot provoca această patologie includ:

prezența infecției;
prezența supratensiunii;
otrăvirea corpului.

Simptome

Stadiul inițial al bolii poate fi determinat de slăbiciunea și atrofia mușchilor individuali. În plus, procesul distrofic se extinde în zone din ce în ce mai mari ale țesutului muscular. Acest lucru duce la paralizie. Mușchii afectați cel mai frecvent sunt zona pelviană, mușchii umerilor, apoi trunchiul, brațele și picioarele. Deoarece miopatiile sunt bilaterale, miopatia care apare pe o parte a corpului se va muta în cele din urmă pe cealaltă. Apare leziuni musculare simetrice. Ca urmare, tonusul și forța musculară vor scădea, iar reflexele tendinoase vor scădea. Odată cu distrofia unui grup muscular, un alt grup poate crește. Acest lucru se manifesta printr-o crestere nu atat a masei musculare, ci datorita unei cresteri a volumului de grasime si a tesutului conjunctiv. Mușchii devin denși. Miopatiile pot fi recunoscute după următoarele simptome:

modificarea mersului (bâlbâit, zgomot);
abilități motorii slabe (creștere încetinită);
slabiciune musculara;
amiotrofie;
scăderea tonusului muscular;
rahiocampsis;
paralizie;
slăbiciune;
insuficiență respiratorie;
cardiomiopatie;
durere de cap;
oboseală crescută;
flacabilitate și letargie a mușchilor;
perturbarea tractului gastro-intestinal;
insuficienta cardiaca;
insuficienta pulmonara.

Diagnosticul miopatiei la copil

Pentru a diagnostica miopatiile, se efectuează următoarele teste și studii:

1. Se dă sânge pentru analiză. Se verifică cantitatea de enzimă implicată în metabolismul în țesutul muscular (creatinkinaza este eliberată în sânge când mușchii sunt distruși).

2. Se verifică cantitatea de hormoni produși de glanda tiroidă.

3. Se efectuează o biopsie musculară, urmată de studierea materialului la microscop.

4. Examenul histochimic al biopsiei musculare.

5. Se efectuează cercetări genetice.

6. Electromiograma (pentru a studia afectarea nervilor și a mușchilor).

7. Urina este examinată pentru nivelul de creatină, aminoacizi (crește), iar nivelul de creatinine scade.

Complicații

Din cauza slăbiciunii musculare, puteți dezvolta:

insuficiență cardiacă (tulburări ale ritmului și conducerii inimii);
insuficiența respiratorie apare ca urmare a implicării mușchilor respiratori în procesul patologic;
incapacitatea de a se deplasa independent;
pareză, paralizie;
apariția pneumoniei congestive din cauza acumulării și stagnării sângelui în plămâni;
posibilitatea decesului crește;
rahiocampsis;
dificultăți la mestecat și la înghițire, în urma cărora se introduce un tub în stomac prin care vor fi luate alimente;
cardiomiopatie;
constipație constantă ca urmare a unui stil de viață sedentar.

Tratament

Ce poti face

Este necesar să se echilibreze dieta copilului. Cu ajutorul unui medic, creați o dietă bogată în proteine și vitamine, reduceți cantitatea de grăsimi și carbohidrați. Pentru această patologie, produsele lactate sunt foarte utile. Dar dulciurile pot fi înlocuite cu fructe uscate și miere. Încercați să petreceți timp activ cu copilul dvs. Este necesar să sprijinim copilul în toate, fără a-l lăsa să se simtă inferior. Creați o atmosferă confortabilă și calmă în casa dvs.

Ce face un doctor

Medicul colectează date privind starea de sănătate a copilului și dezvoltarea semnelor clinice.

1. Afla cand au aparut primele semne de miopatie.

2. În ce mușchi anume a apărut patologia?

3. Există cazuri de miopatii în familie.

4. Se efectuează un examen neurologic, în cadrul căruia se evaluează următoarele:

prevalența modificărilor distrofice ale mușchilor;
cât de răspândită este slăbiciunea musculară;
tonusul muscular (scăzut);
cat de curbata este coloana, fie scolioza, fie lordoza, predomina cifoza;
se verifică reflexele (reduse sau absente);
Se evaluează modul de mers al copilului (bâlbâit, clătinit).

Doctorul se uită la modul în care copilul se ridică. Ca urmare a slăbiciunii musculare, copilul nu se poate ridica normal dintr-o ghemuire adâncă. Pentru a se ridica, copilul își va pune mai întâi mâinile pe podea, apoi genunchii și abia apoi se va îndrepta complet.

Apoi, medicul prescrie teste și studii. După care se prescrie terapia simptomatică. Care va include steroizi anabolizanți, vitamine, ATP, terapie fizică și exerciții de respirație. Sunt selectate dispozitive speciale care vor ajuta copilul să se miște independent.

Prevenirea

Metodele preventive se vor concentra pe:

activitate fizică regulată;
masaje;
întărire;
urmând o dietă și eliminând „alimentele proaste”;
ia o cură de vitamine.

Și, de asemenea, vizitați medicii în timp util și urmați toate instrucțiunile acestora. Prevenirea miopatiilor congenitale se poate face doar în perioada prenatală. În timpul sarcinii, este necesar să respectați un stil de viață sănătos, să vizitați medicii în timpul sarcinii și să duceți un stil de viață activ. Nu uitați să luați vitamine.

Miopatie congenitală la copii: ce trebuie să știți

Articolul descrie tipurile de miopatie congenitală la copii. Se realizează diagnosticul diferențial al acestora, se prezintă metodele de cercetare și se face un prognostic provizoriu.

Miopatia congenitală este o boală neuromusculară cauzată de mutații ale genelor care sunt responsabile pentru formarea unei anumite proteine găsite în țesutul muscular. Ca urmare a perturbării metabolismului proteinelor, fibra musculară își pierde capacitatea de a se contracta, apare restricția mișcărilor și, ulterior, atrofia musculară completă.

Cauzele miopatiei congenitale

Etiologia bolii nu este pe deplin înțeleasă. Miopatiile congenitale se formează în uter și se manifestă în perioada neonatală.

În primele luni de viață ale unui copil, se observă letargie, pasivitate, suge slabă și oboseală. După 6 luni – dificultăți atunci când încercați să vă așezați sau să stați în picioare. Copilul rămâne în urmă cu semenii săi în dezvoltarea fizică. În unele cazuri, imobilitatea este observată deja în primul an.

În unele tipuri, patologiile altor sisteme ale corpului sunt asociate:

sfera mentală – retard mintal, retard mintal;
sisteme cardiovasculare și respiratorii – insuficiență cardiacă și respiratorie, care reprezintă o amenințare pentru viață;
sistemul osos - structura faciala specifica (palati inalt), deformari ale coloanei vertebrale (scolioza, cifoza), luxatii congenitale de sold.

Tipuri de miopatie și simptomele acesteia

Varietățile bolii diferă în ceea ce privește tipul de moștenire, localizarea genelor modificate și tipul de proteine defecte. Există 2 grupe patologice:

distrofie musculară – disfuncție a fibrelor musculare cauzată de un defect al proteinelor conținute în compoziția acestora;
miopatii structurale - modificări ale structurii musculare cauzate de deteriorarea sintezei proteinelor în timpul formării embrionului.

Clasificarea miopatiilor congenitale este prezentată în tabel.

Tipuri de miopatii congenitale

Distrofii musculare congenitale

Distrofii structurale congenitale

Boala centrală

Modificările osoase vin în prim-plan

Cu o disproporție de tipuri de fibre musculare

Simptomele comune includ subdezvoltarea creierului

Cu mai multe bare centrale

Să ne uităm la câteva forme mai detaliat.

Boala centrală

În primul an de viață, copilul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică și se observă scăderea tonusului muscular. Aceste simptome sunt clasificate ca alte patologii ale copilăriei timpurii, astfel că diagnosticul se pune atunci când tabloul clinic este sever la copiii mai mari, când există slăbiciune musculară, limitări în mișcare și deformări osoase. Caracterizat printr-o siluetă fragilă și statură mică. Pacienții își pot păstra anumite capacități motorii. Cu această formă, dezvoltarea hipertermiei maligne este posibilă.

Forma severă este diagnosticată în uter și după naștere cu deformări scheletice grosolane, hipotonie a mușchilor faciali și insuficiență respiratorie, ducând adesea la deces.

Forma ușoară este depistată după trei ani, chiar și la adolescenți, fără simptomele mai sus menționate. În unele cazuri, boala poate progresa lent, în altele poate fi lentă.

Există varietăți ale acestei forme, inclusiv cardiomiopatie, oftalmoplegie și patologia coloanei vertebrale.

Cu o disproporție de tipuri de fibre musculare

Se notează hipotensiune arterială generalizată și deformări ale scheletului.

Cu mai multe bare centrale

Sugarii suferă de slăbiciune musculară severă la nivelul membrelor. La copiii mai mari, hipotensiunea este generalizată.

Apare la copiii de ambele sexe, simptomele sunt ușoare. A fost identificată o varietate legată de X, care apare numai la băieți. Progresează sever, cu atrofie severă, tulburări de deglutiție și respirație.

Cea mai comună varietate este cu debut precoce, de la naștere. Se caracterizează printr-o triadă: insuficiență respiratorie, hipotensiune arterială și tulburări ale scheletului. De asemenea, pot apărea retardul mintal și patologia oculară. Cursul este nefavorabil și duce la handicap complet.

Diagnosticul miopatiei

Diagnosticul miopatiilor congenitale se bazează pe o biopsie a țesutului muscular. Pentru diferite tipuri, o biopsie arată:

lipsa enzimelor oxidative din fibrele musculare (boala miezului central);
corpuri nemaline asemănătoare cu tije sau fire (miopie nemalinică);
fibrele musculare multiple de tip I sunt reduse în dimensiune, în timp ce fibrele de tip II sunt mărite sau normale (miopie cu o disproporție de tipuri de fibre musculare);
celule fără mitocondrii, cu o încălcare a structurii miofibrilelor (miopie cu mai multe tije centrale);
nucleii din fibrele musculare sunt localizați central, ceea ce este identic cu starea miofibrilelor la un făt de 8-10 săptămâni și confirmă subdezvoltarea musculară (miotubulară).

Alte metode de examinare completează diagnosticul:

studiu electromiografic (indică o scădere a tensiunii curbei EMG),
studiu biochimic (detectă niveluri crescute de aldolază și creatinkinază),
examen medical.

Tratamentul miopatiei și prognosticul

Deoarece etiologia bolii este necunoscută, tratamentul este doar simptomatic, vizând menținerea vitalității pacientului și prevenirea dizabilității.

Terapia medicamentosă include medicamente care îmbunătățesc metabolismul, întăresc și normalizează procesele redox din țesutul muscular. Pentru tulburări mentale, medicamente care îmbunătățesc funcția creierului. Dacă apare insuficiență cardiacă și pulmonară, este indicată plasarea de urgență a pacientului la terapie intensivă.

Masajul, terapia cu exerciții fizice și kinetoterapie sunt obligatorii.

Prognosticul depinde de forma miopatiei, de momentul apariției și de complicații.

Miopatie la copii

Miopatia este o boală care se caracterizează prin modificări distrofice progresive lente ale țesutului muscular la copii. Un alt nume pentru miopatie este distrofia musculară progresivă. În cele mai multe cazuri, miopatia este ereditară. Patologia apare la copiii de orice vârstă. Miopatia este o boală mai puțin frecventă în copilărie.

Cauzele miopatiei la copii:

Factorii etiologici care duc la dezvoltarea distrofiei musculare la un copil nu sunt pe deplin înțeleși. Cercetările moderne au dovedit că boala este cel mai adesea cauzată de următoarele motive:

Leziuni. Poate fi impulsul pentru debutul dezvoltării unui proces patologic în mușchi

Epuizare de diferite tipuri

Tulburări metabolice în organism, în special creatinina și creatina

Modificări patologice ale glandei tiroide

Tulburări ale inervației simpatice. Acest lucru se datorează atrofiei predominante a mușchilor membrelor la copii.

Manifestări clinice ale bolii:

Procesele patologice încep să se manifeste în copilărie și adolescență. Boala progresează întotdeauna lent și treptat. Multă vreme, toate simptomele clinice rămân neobservate, deoarece copiii, în timpul activității, încep să folosească grupuri musculare sănătoase, compensând insuficiența zonelor afectate. În timp, simptomele cresc și starea copilului se înrăutățește.

Partea superioară a corpului

Mișcări active limitate

Încălcarea poziției corpului copilului

Copilul cade chiar și dintr-o împingere ușoară

Te simti obosit rapid in timp ce alergi sau mergi

Copiii au dificultăți în urcarea scărilor

Este extrem de dificil pentru un copil să se ridice din poziție culcat. Bebelușul este forțat să se răstoarne pe burtă, să stea în patru picioare, să-și îndrepte genunchii, să se sprijine pe palme și picioare, urcându-și picioarele cu mâinile și să se ridice pe picioare. Acest semn este unul dintre cele mai tipice pentru miopatie. Este folosit ca test de diagnostic principal

Legănarea pelvisului în timpul mersului - mers „de rață”.

Piept plat

Constricția transversală a trunchiului copilului - „talie de viespe”

Omoplații seamănă cu aripile

Umerii coboară în jos și înainte

Lipsa fixării mușchilor centurii scapulare: atunci când apuci un copil bolnav de axile și încerci să-l ridici, brânurile scapulare se ridică și capul cade între ele

hipertrofie „falsă” a unor mușchi. O creștere a dimensiunii sale are loc numai din cauza depozitelor de grăsime și a proliferării țesutului conjunctiv

hipertrofie musculară „falsă” în principal la nivelul picioarelor inferioare

Picioarele copilului au forma unei sticle: coapse subtiri, gambe groase. Acesta este un semn caracteristic al miopatiei

Pleoapele nu acoperă complet ochii copilului

Expresii faciale slabe

„zâmbet transversal” - colțurile buzelor nu se ridică în sus

Midriaza - pupile dilatate

Marmorare și albăstruie a pielii

Depunerea neuniformă de grăsime pe corp

Glanda tiroidă mărită

Creșterea concentrației de creatină în urină

Scăderea cantității de creatinină eliberată

Concentrație crescută de amoniac în urină

Niveluri crescute de acid lactic și fosfor în sânge

Forme comune ale bolii:

Patologia poate fi însoțită de anumite caracteristici în conformitate cu forma de miopatie. Cele mai frecvente sunt următoarele:

Caracteristicile diagnosticului bolii:

A face un diagnostic corect nu este dificil. Principalele semne de diagnosticare:

Combinație de atrofie și hipertrofie a țesutului muscular

Leziuni selective ale mușchilor pelvisului, ai centurii scapulare și ai membrelor

Semne ale unui mers „de rață”.

Procesul special de ridicare a unui copil dintr-o poziție culcat

Fara tulburari neurologice

Prognosticul bolii:

De cele mai multe ori, nu există nicio amenințare la adresa vieții. Singurele excepții sunt acele forme de boală care sunt însoțite de atrofia mușchilor respiratori și cardiaci.

Tentative de sinucidere în rândul adolescenților din cauza stării lor de neputință

Moarte prin asfixie și sufocare din cauza afectarii mușchilor respiratori

Principii de tratament al miopatiei:

Cu cât se începe tratamentul mai devreme al bolii, cu atât este mai mare șansa de normalizare a stării copilului. Principalele mijloace și metode sunt următoarele:

ATP sub formă de injecție. Se efectuează aproximativ 5 cure de injecții

Vitamina E sub formă de injecție

vitaminele B

Insulină cu glucoză

Agenți care îmbunătățesc circulația sângelui și conductivitatea fibrelor neuromusculare - Cerebrolysin, Ceraxon

Hormoni care au un efect anabolic - nerobol

Utilizări ale acidului glutamic

Administrarea de medicamente anticolinesterazice - proserina, neuromidin

Administrarea de medicamente prin electroforeză

Miopatie congenitală

RCHR (Centrul Republican pentru Dezvoltarea Sănătății al Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan)

Versiune: Arhivă - Protocoale clinice ale Ministerului Sănătății al Republicii Kazahstan (Ordinul nr. 239)

Informații generale

Scurta descriere

Miopatiile congenitale sunt un grup de boli care se manifestă încă de la naștere sau în copilărie prin scăderea forței musculare, hipotonie, reflexe tendinoase slăbite sau absente. Ele diferă de distrofiile musculare progresive în cursul lor benign. În unele cazuri, simptomele deficienței sistemului muscular rămân stabile pe tot parcursul vieții, uneori progresând ușor, poate chiar regresiv.

Este extrem de dificil să recunoaștem aceste boli pe baza tabloului clinic; aproape toți pacienții au slăbiciune musculară, care poate fi generalizată sau predomină la nivelul membrelor proximale și mușchii umărului și ai centurii pelvine, există pierdere musculară difuză și hipotensiune arterială, tendon. reflexele sunt brusc reduse sau absente, uneori dezvoltând contracturi.

Când tulburarea este severă, se pune de obicei un diagnostic de „copil floppy”.

Distrofia musculară congenitală este o boală musculară care este prezentă la naștere sau apare la scurt timp după naștere. Diagnosticul acestor boli se poate baza pe următoarele criterii:

Hipotonie, slăbiciune sau artrogripoză apare încă de la naștere;

Biopsia musculară relevă semne de miopatie (modificări ale dimensiunii fibrelor, degenerarea fibrelor de mărime medie, înlocuirea fibrelor musculare cu țesut adipos și colagen) și exclude denervarea;

Sunt excluse alte forme de miopatie cu semne clinice specifice la nou-născuți.

Distrofia musculara congenitala:

Cu leziuni morfologice specifice ale fibrei musculare.

Disproporție de tipuri de fibre

Neraspberry (boala corpului nemalinei).

Clasificare

1. Miopatii congenitale.

2. Boala miezului central.

3. Miopatie congenitală cu disproporție de tipuri de fibre.

4. Miopatie miotubulară (centronucleară).

5. Miopatie miotubulară acută.

6. Miopatie miotubulară cronică.

7. Miopatie nemalinică.

Diagnosticare

Plângeri și istoric medical: boala se manifestă încă de la naștere sau în copilărie; întârzierea dezvoltării motorii, malnutriție, slăbiciune musculară, scăderea tonusului și a forței musculare, tulburări de mers.

Boala centrală

Se moștenește în mod autosomal dominant și se caracterizează prin modificări morfologice specifice în care fibrele musculare din partea centrală au zone pline cu miofibrile compacte - „tije”. Diametrul fibrelor rămâne același, uneori este chiar ușor crescut.

Tabloul clinic se caracterizeaza prin slabiciune musculara mai mult sau mai putin semnificativa, predominanta la extremitatile proximale, in special cele inferioare, si hipotonie musculara difuza.

De obicei, există o întârziere a dezvoltării motorii cu inteligență normală. Atrofia musculară este moderat exprimată, reflexele tendinoase sunt păstrate sau ușor reduse.

Boala, de regulă, nu progresează; simptomele pot regresa până la pubertate. Speranța de viață nu este limitată. Există forme subclinice.

Boala centrală (miopatie miotubulară)

Tipuri de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv, recesiv, X-linked. Aceste circumstanțe indică eterogenitatea genetică a miopatiei miotubulare. Modificările morfologice ale miopatiei miotubulare se caracterizează printr-o scădere a diametrului fibrelor musculare. În centrul acestor fibre mici, miofibrilele sunt absente sau sunt foarte slab împachetate.

Reacțiile histochimice relevă o activitate ridicată a enzimelor oxidative în zonele centrale. Fibrele musculare modificate din centru seamănă foarte mult cu celulele musculare embrionare sau cu miotubulii. În acest sens, boala se numește miopatie mitubulară. Celălalt nume este centronuclear, care se datorează acumulării unui grup de nuclee în partea centrală a fibrei musculare.

Clinica se caracterizează prin hipotonie musculară generalizată, slăbiciune a mușchilor oculomotori (ptoză moderată bilaterală, pareză a mușchilor externi ai ochiului) și deformări osoase moderate.

Cursul bolii este adesea staționar, dar poate exista o regresie a simptomelor sau cu o progresie ușoară. În cele mai multe cazuri, simptomele clinice se notează încă din primele zile de viață, dar uneori apar pentru prima dată la adulți.

Miopatie cu dezechilibru congenital al tipurilor de fibre

Fibrele musculare sunt împărțite în două tipuri: tip I - fibre roșii, tip II - albe. Recent, tipul II este împărțit în tipurile II A și II B. În mod normal, tipurile I și II au aceeași dimensiune; raportul lor nu este același în diferite grupe de mușchi, dar această diferență este destul de constantă. La studierea formelor congenitale de miopatii cu tabloul clinic al „copilului floppy”, s-a demonstrat că la unii pacienți, examinarea patologică relevă un singur defect - o scădere a dimensiunii fibrelor musculare de tip I și a predominanței acestora și păstrarea creșterea dimensiunii fibrelor de tip II.

Uneori există hipertrofie de tip II A și absență a fibrelor de tip II B. Nu sunt detectate alte modificări specifice. Tabloul clinic se caracterizează prin slăbiciune generalizată, hipotensiune arterială, inclusiv mușchii respiratori. În jumătate din cazuri, se notează contracturi musculare de severitate diferită.

Termenul de miopatie disproporționată de tip fibre congenitale este folosit pentru a descrie nou-născuții cu hipotonie și uneori cu artrogripoză.

Miopatia nemalină (sub formă de fir) este cea mai comună formă. Patologia constă în prezența unor structuri asemănătoare firului de-a lungul întregii lungimi a celulelor musculare afectate. Boala se transmite atât autosomal recesiv, cât și autosomal dominant. Preponderent cazuri familiale de boală, dar cazuri din ce în ce mai sporadice.

Clinica se manifestă prin slăbiciune musculară difuză, inclusiv mușchii faciali, care se constată încă de la naștere. Slăbiciunea se poate extinde la mușchii respiratori.

Severitatea afecțiunii variază foarte mult - de la slăbiciune foarte ușoară la severă, cu malnutriție care duce la dizabilitate. Pacienții rămân în urmă în dezvoltarea motoriei, mai târziu încep să stea și să meargă. O combinație caracteristică de simptome musculare cu modificări displazice ale scheletului sub forma unei forme alungite a craniului facial, retrognatia „palatului gotic”, deformarea pieptului și a coloanei vertebrale.

Un studiu biochimic dezvăluie o ușoară creștere a activității creatin fosfokinazei în serul sanguin.

Miopatiile mitocondriale sunt un grup de miopatii în care tulburarea specifică și singura morfologică este patologia mitocondrială. Moștenit în mod autosomal recesiv. Acest grup de miopatii este eterogen deoarece este reprezentat de diferite tipuri de tulburări mitocondriale.

Cu miopatiile mitocondriale, din punct de vedere morfologic, poate exista o creștere a numărului de mitocondrii (miopatie pleoconială), o creștere a dimensiunii acestora (miopatie megaconială), plasarea neregulată a cristei și prezența diferitelor incluziuni.

Miopatia pleoconială se caracterizează prin atacuri episodice, începând cu sete, vărsături, nevoie severă de sare și transpirație abundentă. Slăbiciunea musculară se dezvoltă până la tetraplegie flască cu absența reflexelor tendinoase. Vorbirea și înghițirea sunt, de asemenea, afectate. Atacul durează zile întregi. Slăbiciune musculară severă este observată încă de la naștere și poate chiar să scadă oarecum odată cu vârsta. Un studiu morfologic a relevat mitocondrii gigantice în fibrele musculare.

Miopatia ileoconială se caracterizează prin slăbiciune progresivă lent și pierderea mușchilor membrelor proximale. O trăsătură distinctivă a bolii a fost prezența atacurilor de slăbiciune musculară crescută la starea de paralizie. Astfel de atacuri au durat de la 10 la 14 zile de fiecare dată și a fost nevoie să se ia cantități mari de sare de masă. Un studiu morfologic al biopsiei musculare a relevat un număr mare de mitocondrii de dimensiuni medii. Grupurile de mitocondrii au înlocuit aparatul miofibrilar și au fost localizate în regiunile perinucleare.

Distrofia musculara congenitala - hipotonia si artrogripoza se determina inca de la nastere. Reflexele tendinoase sunt fie intacte, fie absente, dar contracturile articulare le pot face dificil de evaluat. Contracturile congenitale pot implica o varietate de articulații, dar cel mai adesea duc la torticolis și picior bot. Un simptom caracteristic este luxația congenitală a șoldului.

Teste de laborator: posibilă creștere a nivelului CPK seric.

1. Tomografia computerizată a creierului pentru a exclude leziunile organice.

2. Electroencefalografia (EEG) - Modificările EEG sunt nespecifice.

3. Electromiografie (EMG) - evidențiază un defect muscular primar, o scădere a amplitudinii EMG a tensiunii maxime, durata potențialelor unității motorii este redusă, o creștere a numărului potențialelor polifazice fără a crește durata acestora, uneori EMG-ul este de un tip mixt.

4. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului este în prezent metoda de elecție pentru diagnosticarea defectelor și anomaliilor și modificărilor degenerative ale creierului.

5. Neurosonografia – relevă prezența modificărilor structurale, extinderea sistemului ventricular, defecte și disgeneze înainte de închiderea fontanelei.

6. ECG - modificări care indică modificări metabolico-distrofice la nivelul miocardului.

Indicatii pentru consultatii de specialitate:

1. Logoped – pentru a identifica tulburările de vorbire, disartria.

2. Psiholog – pentru a determina starea psihică a copilului.

3. Ortoped – pentru a identifica contracturile si deformarile osoase.

4. Protezist - pentru selectarea pantofilor ortopedici care fixează atela.

5. Oculist - examinarea fundului de ochi, identificarea strabismului, deficiențe vizuale.

6. Cardiolog – identificarea modificărilor metabolico-distrofice și displazice ale inimii.

7. ORL-audiolog – pentru a determina pierderea auzului.

Examinare minimă atunci când este trimis la spital:

1. Test de sânge general.

2. Analiza generală a urinei.

3. Fecale pe ouă de viermi.

Măsuri de diagnostic de bază:

1. Test de sânge general.

2. Analiza generală a urinei.

10. Electromiografie (EMG).

14. Determinarea creatinkinazei în serul sanguin.

Lista măsurilor suplimentare de diagnosticare:

1. Tomografia computerizată a creierului.

Miopatie congenitală pediatrică– o tulburare neurologică, termenul pentru care se referă la peste 10 tipuri de distrofie musculară. Punerea unui diagnostic necesită o examinare atentă a pacientului, deoarece acest tip de tulburare genetică este rar detectat.

Patologia miopatică congenitală afectează cel mai adesea cromozomul X. Din această cauză apar tulburări necontrolate, constant progresive în dezvoltarea și întreținerea fibrelor musculare.

Structura mușchilor din această boală se modifică atât de mult încât sunt aproape complet înlocuiți fie de depozite adipoase, fie de țesut conjunctiv.

Niciun medic nu poate spune exact de ce apare miopatia congenitală la un copil. Factorii din spatele formării acestei tulburări în genomul uman nu au fost studiați, la fel ca majoritatea cauzelor altor anomalii genetice.

Se știe că miopatia la copii începe să se formeze în timpul dezvoltării intrauterine.

Important! Deja în primele luni de viață, puteți observa sindromul la un copil: este prea letargic, pasiv, obosește repede și se mișcă prost.

În primele șase luni, bebelușul întâmpină dificultăți acute când stă în picioare, încercând să stea și îi este greu să țină capul sus. Aproape întotdeauna, miopatia congenitală este însoțită de boli ale organelor interne:

dezvoltarea intelectuală este perturbată, apar patologii ale sferei mentale, retardare și anomalii mentale, deoarece creierul și sistemul nervos suferă un stres enorm și nu primesc suficienti nutrienți din cauza miopatiei structurale congenitale;
boli ale inimii și ale sistemului respirator apar din cauza slăbiciunii generale a sistemului muscular. Acestea sunt cele mai periculoase afecțiuni, care în miopatia congenitală duc adesea la moarte;
măduva osoasă suferă, motiv pentru care în miopatia structurală congenitală se observă anumite modificări de dezvoltare: coloana vertebrală este deformată, copilul are palatul prea înalt, se detectează luxația congenitală a șoldului.

Medicii cred că miopatiile congenitale pot apărea din cauza problemelor de sănătate ale bebelușului care se dezvoltă înainte sau după naștere în primele luni.

Aceste tulburări includ, în primul rând, leziuni la naștere asociate cu modificări ale structurilor țesutului muscular. Sunt identificate și patologii ale structurilor conjunctive, care în miopatia congenitală sunt evidente încă din primele luni de viață.

În unele cazuri, cu miopatie congenitală, sunt detectate tulburări ale inervației simpatice - pacientul are probleme cu transmiterea impulsurilor nervoase ca urmare a patologiilor cerebelului. În alte cazuri, boala este asociată cu modificări ale structurii glandei tiroide.

Boala poate depinde de nivelul de creatină și creatinine din organism; a fost observată o legătură între miopatia structurală congenitală și indicatorii acestora. Medicii cred, de asemenea, că tulburările structurale pot fi o consecință a infecțiilor sau a neprimirii copilului suficient de microelemente în timp ce este încă în uter.

Principalele semne ale bolii

Primele simptome ale miopatiei la copii pot fi detectate deja în primele luni de viață. După cum am menționat, acestea sunt semne ale unui „copil letargic”:

scăderea tonusului muscular;
suge slabă a laptelui matern;
mușchi slab dezvoltați;
după 1-2 luni, slăbiciunea musculară devine atât de pronunțată încât este imposibil să o ignori;
În cazul miopatiei congenitale, apar simptome precum incapacitatea de a merge normal, de a se târâi activ sau de a se urca pe un scaun.

În cazurile severe de miopatie congenitală, copiii sunt forțați să fie în mod constant într-un scaun cu rotile. Devine dificil pentru ei să dobândească noi abilități fiziologice, iar cele vechi sunt greu de realizat, deși nu se pierd niciodată complet.

Treptat, cu miopatie structurală congenitală, se dezvoltă insuficiența respiratorie, care este însoțită de bronșită persistentă, pneumonie congestivă sau focală. Dezvoltarea intensivă a patologiei duce la faptul că copilul moare din incapacitatea de a respira în copilărie.

Tipuri de încălcări și semne suplimentare

Există miopatii congenitale acute și moderate la copii, care diferă prin tipul de moștenire și tipul de genom alterați. Există 2 grupe de miopatii la copii:

Distrofie musculara. Există o schimbare în compoziția țesutului muscular din cauza absorbției necorespunzătoare a proteinelor care se găsesc în fibre.
Forma structurală. Sinteza necorespunzătoare a componentelor proteice.

În această clasificare există câteva alte specii. Cele mai multe dintre ele sunt extrem de rare. Dar există tipuri de miopatie congenitală despre care trebuie să știți.

Patologia miezului nervos central

Acest tip de miopatie congenitală poate fi diagnosticat doar la 1-2 ani de la nașterea copilului pe baza unor semne specifice. Primele simptome sunt similare cu factorii generali în dezvoltarea bolii, apoi cresc în severitate:

în primul an există o creștere a simptomelor și o întârziere accentuată a dezvoltării fizice pe fondul unei scăderi acute a tonusului muscular;
se observă anomalii osoase, se modifică scheletul;
capacitatea motrică este păstrată doar parțial;
se dezvoltă hipertermie malignă;
se observă fragilitate osoasă.

Pacienții cu miopatie congenitală de acest tip se caracterizează prin statură patologic mică.

Forma de neram

Una dintre cele mai severe forme ale bolii, care poate fi detectată doar în ultimele etape ale sarcinii și imediat după naștere.

Important! Miopatia congenitală nemalină este însoțită de tulburări osoase severe, se observă insuficiență respiratorie acută și slăbiciune musculară.

În cele mai multe cazuri severe, copiii nu supraviețuiesc. Dacă copilul s-a născut cu un grad ușor de afectare, atunci este detectat numai după 3-4 ani. Boala progresează lent, fără simptome caracteristice unei forme severe. În cazul încălcărilor, problemele apar din partea oftalmologică, inima sau coloana vertebrală suferă.

Dezechilibrul fibrelor

Când există o disproporție a fibrelor musculare, miopatia congenitală este însoțită de deformări severe ale scheletului și hipotensiune arterială.

Tije centrale multiple

La sugari, slăbiciunea musculară severă a membrelor este imediat vizibilă, iar la copii, hipotensiunea devine generală.

Varietate miotubulară

Simptomele miopatiei congenitale sunt ușoare. Varianta dependentă de cromozomul X se găsește numai la băieți și este severă. Există atrofie musculară severă, care duce la probleme cu respirația și înghițirea. Formele mai ușoare sunt mai frecvente la fete.

Patologia centronucleară

Miopatia congenitală este observată imediat după naștere și este însoțită de o triadă de simptome:

În primul rând, apare insuficiența respiratorie;
atunci se detectează slăbiciune musculară;
există tulburări ale scheletului pronunțate.

Copilul este diagnosticat cu probleme oculare și retard mintal în aproape 60-70% din cazuri. În timp, apare o invaliditate completă.

Cum este diagnosticată boala?

Principala problemă în diagnosticarea miopatiei congenitale constă în faptul că patologia este foarte greu de detectat. Un neurolog îl poate suspecta doar cu o experiență vastă și o examinare țintită, atunci când există instabilitate a structurilor musculare.

În această etapă a diagnosticului, este necesar să se excludă boli precum miozita sau dermatomiozita, care diferă de miopatiile congenitale structurale.

Medicul pune diagnosticul final după ce primește rezultatele unei biopsii de țesut muscular. Cu toate acestea, folosind această metodă de cercetare nu este întotdeauna posibil să se determine cu exactitate tipul de patologie și să se prezică cursul acesteia.

Complicații și consecințe

În cele mai multe cazuri, miopatia congenitală este periculoasă pentru sănătatea copiilor.În plus, este o boală mortală. Simptomele patologiei progresează de-a lungul anilor și chiar deceniilor.

Important!În copilărie, una dintre cauzele decesului cu miopatie congenitală este sinuciderea, deoarece copiii nu pot suporta un stres atât de sever pentru o lungă perioadă de timp din cauza propriei condiții fizice.

Depresie– o consecință foarte gravă a bolii, care poate provoca boli suplimentare și tulburări psihice severe. De asemenea, consecințele grave ale miopatiei structurale congenitale includ:

insuficiență respiratorie acută;
boli de inimă, inclusiv stop cardiac brusc;
paralizia și pareza corpului și a membrelor;
imobilitate completă;
moarte.

Tratarea miopatiei structurale congenitale este extrem de dificilă atât pentru adulți, cât și pentru copii. Această boală nu poate fi vindecată, așa că terapia are ca scop menținerea funcțiilor vitale și eliminarea simptomelor care provoacă durere și disconfort pacientului.

Atorofia musculară la copii este o boală ereditară și aparține unui grup mai larg de patologii numite miopatii. Mai rar, atrofia musculară poate fi dobândită. În plus, tulburările de origine ereditară pot fi fie boli independente, fie una dintre manifestările altor boli, cel mai adesea asociate cu erori înnăscute ale metabolismului.

Cu multe tipuri de miopatii, nu mușchii înșiși sunt afectați, ci nervii responsabili de funcțiile lor motorii și de nutriția lor. Prin urmare, termenul de „boli ale sistemului neuromuscular”, care desemnează acest grup de boli, devine din ce în ce mai răspândit în epoca noastră.

Bolile în care se detectează slăbiciune musculară constantă sau periodică constituie un grup destul de mare și foarte important de miopatii. În acest caz, există o scădere a tensiunii musculare normale și atrofia lor - o scădere semnificativă a volumului și înlocuirea parțială cu țesut conjunctiv. Într-o patologie rară, se observă o creștere periodică foarte puternică a tonusului muscular - așa-numita miotonie. După aceasta, este destul de dificil pentru pacient să relaxeze mușchii.

Adevăratele miopatii sunt doar cele în care toți mușchii corpului sunt afectați, dar unul sau altul dintre aceștia poate suferi în mod predominant, în timp ce alții pot să nu aibă deloc manifestări. Tulburările în care există o creștere bruscă a tonusului unui mușchi, care se întâmplă cel mai adesea cu mușchii gambei, sunt clasificate ca false miopatii.

Și, în sfârșit, ultimul grup de miopatii este cel în care apare oboseala musculară neobișnuit de rapidă, în timp ce alte tulburări trec în plan secund. Acest grup de patologii se dezvoltă cel mai adesea ca urmare a unei întreruperi în transmiterea impulsurilor nervoase între nervul care inervează mușchiul corespunzător și acest mușchi. Aceste boli sunt numite „boli sinaptice” deoarece sinapsa este decalajul dintre un nerv și un mușchi, exact acolo unde are loc transmisia nervoasă. Aceasta include miastenia gravis și bolile din care face parte.

Există un alt grup de boli, care, deși au legătură cu precedenta, uneori se deosebesc. Acestea sunt boli caracterizate prin slăbiciune musculară foarte severă, care poate ajunge uneori la dezvoltarea unei paralizii complete într-unul sau altul grup muscular. Aceste boli includ în primul rând o patologie cum ar fi mioplegia paroxistică.

Pentru comoditatea descrierii, este recomandabil să împărțiți toate miopatiile în următoarele grupuri:

— miopatiile congenitale ca boli independente;

- miopatii de origine congenitala, dar actionand ca semne ale altor boli;

— miopatii rezultate din boli inflamatorii ale mușchilor și ale sistemului nervos;

- distrofie musculară progresivă.

Atrofie musculară congenitală

Motive pentru dezvoltare

Boala se dezvoltă ca urmare a unei patologii genetice. Ca urmare, apar tulburări în structura moleculelor de proteine care alcătuiesc țesutul muscular. Structura diferitelor organele care se află în fibra musculară este, de asemenea, perturbată.

Clinica, diagnostic

Acestea sunt boli care se dezvoltă ca urmare a unor tulburări ale aparatului genetic. Apar în perioada neonatală și ulterior progresează mai mult sau mai puțin rapid. Prezența bolii poate fi suspectată chiar și atunci când copilul este în uter. Sunt determinate mișcări foarte inactive, lente din partea fătului. După naștere, miopatia la un nou-născut este detectată sub forma așa-numitului „sindrom al bebelușului flasc”. Semnul principal care atrage imediat atenția este o scădere a tensiunii normale a mușchilor copilului; aceștia sunt foarte slabi de la naștere. În primul rând, sunt afectați toți mușchii brațelor, brâurilor umărului, pieptului superior și spatelui. În unele cazuri, procesul afectează și mușchii feței și ai craniului, în principal mușchii feței. Fața copilului seamănă cu o mască, practic nu reacționează facial la apariția adulților și nu prezintă emoții pozitive sau negative. La o vârstă mai mică, strigătul lui este lent și slab. În viitor, vorbește și el în liniște, încet. Adesea, ca urmare a deteriorării unuia sau altuia mușchi responsabil de mișcările globilor oculari, copilul dezvoltă strabism. Dar, ceea ce este tipic pentru miopatie, nu există niciodată plângeri de vedere dublă, deoarece organul vederii se adaptează la toate schimbările care au apărut de-a lungul vieții. Aproape întotdeauna, cu miopatii congenitale, copilul are alte defecte de dezvoltare, dintre care cele mai des observate sunt: dezvoltarea incompletă a anumitor mușchi, alungirea și îngustarea craniului, un palat înalt, așa-numitul „gotic”, curbura coloanei vertebrale. , cel mai adesea înapoi și lateral. Alte anomalii de dezvoltare sunt mai puțin frecvente.

Este posibil să se dezvolte tulburări ale nervilor care inervează faringele, traheea, mușchii cavității bucale și ai palatului. Cel mai adesea, aceste tulburări nu sunt detectate singure, ci în combinație cu afectarea mușchilor respiratori sau a nervilor. Semnele patologiei în acest caz sunt destul de caracteristice: se observă un strigăt liniștit, lent al unui copil mic, pielea devine albăstruie, hrănirea pacientului devine foarte dificilă, deoarece adesea se sufocă, alimentele intră în tractul de inhalare. Aproape întotdeauna, ca urmare a ventilației afectate a plămânilor și a curățării lor de mucus, apar diverse infecții respiratorii și pneumonie, care mai târziu devin una dintre principalele cauze de deces a unui copil în aceste condiții. Ulterior, copilul rămâne în urmă în toate tipurile de dezvoltare: fizică și psihică. Abilitățile motorii de bază sunt întârziate în dezvoltarea lor: copilul începe să se răstoarne pe burtă, să stea, să se târască, să stea în picioare, să meargă târziu și face acest lucru cu dificultate ca urmare a slăbiciunii musculare generale. Nu poate să alerge sau să sară. Singura funcție păstrată este inteligența, care fie nu suferă deloc, fie suferă foarte puțin.

Datele de examinare a unui copil bolnav sunt completate cu date de cercetare de laborator, dintre care cea mai importantă este examinarea unei bucăți din mușchiul afectat. Acest lucru este întotdeauna suficient pentru a face un diagnostic corect.

Tratament

Din păcate, până în prezent nu au fost inventate metode de tratament sau cel puțin de corectare a manifestărilor bolii. Copilul de multe ori moare devreme.

Miopatia congenitală este un termen aplicat uneori la sute de boli neuromusculare distincte care pot fi prezente încă de la naștere, dar termenul este de obicei rezervat unui grup de boli musculare primare moștenite rare care provoacă hipotonie musculară și slăbiciune de la naștere sau în timpul perioadei neonatale și în unele cazuri au întârziat dezvoltarea motorie mai târziu în viață.

Cele mai comune 5 tipuri de miopatii congenitale includ miopatia nemielinizată, miopatia miotubulară, miopatia de bază, disproporția tipului de fibre congenitale și miopatia cu nucleu multiplu. Ele diferă în primul rând prin imaginea histologică, simptome și prognostic. Diagnosticul este indicat prin manifestări clinice caracteristice iar diagnosticul este confirmat prin biopsie musculară. Tratamentul constă în terapie fizică, care poate ajuta la menținerea funcției.

Miopatia nonmielinică poate fi autozomal dominantă sau recesivă și se dezvoltă ca urmare a diferitelor mutații ale genelor localizate pe diferiți cromozomi. Miopatia nemalinică la nou-născuți poate fi severă, moderată sau ușoară. În cazuri severe, pacienții pot prezenta slăbiciune a mușchilor respiratori și insuficiență respiratorie. În cazuri moderate, apare slăbiciune progresivă a mușchilor feței, gâtului, trunchiului și picioarelor, dar speranța de viață poate fi aproape normală. Cu daune ușoare, cursul nu este progresiv, speranța de viață este normală.

Miopatia miotubulară este autozomală sau legată de X. Cea mai frecventă variantă autozomală provoacă slăbiciune musculară ușoară și hipotensiune arterială la pacienții de ambele sexe. Varianta X-linked afectează băieții și are ca rezultat slăbiciune severă a mușchilor scheletici și hipotonie, slăbiciune a mușchilor faciali, probleme de înghițire, slăbiciune a mușchilor respiratori și insuficiență respiratorie.

Miopatie cu afectarea miezului fibrelor musculare. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Majoritatea pacienților dezvoltă hipotonie și slăbiciune ușoară a mușchilor proximali în timpul perioadei neonatale. Mulți experimentează, de asemenea, slăbiciune în mușchii feței. Slăbiciunea nu este progresivă, iar speranța de viață este normală. În același timp, acești pacienți prezintă un risc crescut de a dezvolta hipertermie malignă (o genă asociată cu miopatia centrală este, de asemenea, asociată cu o susceptibilitate crescută la hipertermie malignă).

Disproporționalitatea congenitală a tipurilor de fibre musculare este ereditară, dar modul de moștenire este în prezent puțin înțeles. Hipotenia și slăbiciunea feței, gâtului, trunchiului și membrelor sunt adesea însoțite de anomalii ale scheletului și trăsături dismorfice. Majoritatea copiilor afectați se îmbunătățesc odată cu vârsta, dar o mică parte dezvoltă insuficiență respiratorie.

Miopatia cu nuclee multiple este de obicei autosomal recesiv, dar poate fi și autosomal dominantă. Sugarii dezvoltă slăbiciune musculară proximală, dar la unii copii, manifestările apar mai târziu și includ slăbiciune musculară generalizată. Progresia variază semnificativ.

Miopatiile congenitale sunt un concept larg de tulburări ale mușchilor nervoși, un grup de defecte musculare primare rare care sunt moștenite și provoacă hipotensiune la naștere sau în perioada neonatală. Bolile aparținând grupului de miopatii congenitale au un tablou clinic complex și simptome similare, ceea ce complică semnificativ diagnosticul și tratamentul acestora.

Clasificarea miopatiei congenitale

Biopsia musculară oferă anumite date biochimice și morfologice, pe baza cărora toate bolile miopatiei congenitale pot fi împărțite în două grupuri mari.

Distrofii musculare congenitale

boli cu merozin-negativ, care se caracterizează printr-o deficiență sau absența proteinei mezanin, care face parte din mușchii striați;
miopatii structurale congenitale și merozin-pozitive, în care concentrația de mezanin este normală.

Grupul de boli cu merozin-negativ este împărțit în mai multe tipuri:

distrofii musculare congenitale Fukuyama;
sindromul muscular-ochi-creier;
Sindromul Walker-Warburg.

Miopatii structurale congenitale

Miopatiile structurale congenitale includ:

boala centrală;
miopatie nemalinică;
miopatie centronucleară;
miopatie megaconială;
miopatie cu disproporție de tipuri de fibre musculare;
miopatie cu nuclee centrale multiple;
miopatie miotubulară;
miopatie cu incluziuni cristaline.

Simptomele miopatiei congenitale

Caracteristicile anumitor tipuri de miopatie congenitală

Boala centrală

Miopatie nemalinică

Miopatie miotubulară

Diagnosticul miopatiei congenitale

Tratamentul miopatiei congenitale

Starea și tabloul clinic al bolii sunt monitorizate de un neurolog, terapeut, pediatru, cardiolog și ortoped-traumatolog.